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GENTICA I BG 038
Profa. Dra. Marta Margarete Cestari Profa. Dra. Ana Claudia Bonato
Cromossomos eucariticos
Molculas enormes de DNA Altamente condensadas durante a mitose e meiose (durante a interfase no possvel visualizar cromossomos individuais Centrmeros e telmeros tm estruturas nicas
30/03/2012
O superenrolamento do DNA importante para compactar o DNA e assim caber dentro da clula.
Uma pergunta freqente/e formulada se todo o DNA de um organismo constitui os seus genes. Estudos mostram q/ o DNA de vrus e procariontes fazem parte quase somente de seus genes, enquanto q/ de eucariontes existem 3 classes de DNA: Os altamente repetitivos: so sequncias pequenas de 6 a 300 pares de bases, e cada uma delas repetida mais de 105 cpias por genoma. Os moderada/e repetitivos so aqueles em que cada Segmento ocorre repetido entre 10 a 105 cpias por genoma; Os no repetitivos sequncias nicas, ou de uma s cpia do DNA, possui 1 a 10 cpias por genoma (representa a grande maioria dos genes).
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Os Altamente repetitivos: Sequncias de DNA No Transcritas: Funes Postuladas para este tipo de DNA: 1) papis de organizao ou estruturais em cromossomos (telmeros); 2) envolvimento em pareamento cromossmico durante a meiose e o Centrmero na diviso celular; 3) envolvimento em crossing-over ou recombinao (regies heterocromticas); 4) proteo de importantes genes estruturais, como genes de histonas, de rRNA e de protenas ribossmicas; 5) um repositrio de sequncias de DNA no essenciais para uso na futura evoluo da espcie; 6) Sem nenhuma funo, apenas DNA sucata que levado juntamente com os processos de replicao e segregao dos cromossomos.
Regio Centromrica
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Cerca de 70% das sequncias de DNA no genoma de Drosophila e 50% das sequncias de DNA no genoma Humano, esto presentes em uma ou poucas cpias. Funes Postuladas: - A maioria dos genes que codificam protenas esto presentes neste componente do genoma; - Muitas das sequncias que regulam a expresso dos genes esto presentes nesta frao do genoma.
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Genoma eucaritico
Maioria dos Eucariotos so DIPLIDES (2n cromossomos), pois um dos genitores possue n cromossomos em seus gametas e o outro genitor tambm. Portanto n + n = 2n. Na formao de um animal ou vegetal esto envolvidos 2 processos bsicos: crescimento e diferenciao Espematozide + vulo = zigoto ou clula ovo (este sofre divises sucessivas fazendo com que o indivduo cresa e se diferencie).
Os indivduos Diplides possuem seus cromossomos organizados aos pares, ou seja, cromossomos homlogos. homlogos. Este possuem a mesma morfologia embora os pares diferenciem uns dos outros e tambm entre as espcies. espcies.
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MITOSE
O processo de diviso celular responsvel pelo crescimento se chama MITOSE e se d principalmente nas clulas no diferenciadas do corpo. Entre uma diviso celular e outra existe uma fase denominada de INTERFASE q/ mais longa do q/ a prpria diviso celular.
INTRFASE
G1 A clula aumenta de tamanho, h uma intensa sntese de protena e cido ribonuclico. A maioria das protenas sintetizadas ter funo enzimtica (topoisomerases I e II, DNA polimerase, DNA ligase, DNA elicase, etc) no processo de duplicao. Duplicao dos centrolos.
S Duplicao do DNA. O cromossomo passa a ter 2 cromtides irms e por ser semi-conservativa a replicao, as cromtides so idnticas. G2 Perodo de menor durao, provavelmente so sintetisados enzimas e protenas necessrias p/ a diviso celular Tubulina.
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4C 2C G1 S G2 M
INTERFASE
G1
2n = 4 cromossomos Quantidade de DNA 2 picogramas ou 2C de DNA em G1 4C de DNA em G2
G1 2n = 4 2c
G2 2n=4 4c
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2n = 4 4C de DNA
2n = 4 4C de DNA
2n = 8
Vemos que os dois processo fundamentais da mitose so a replicao seguida da segregao. Segregao o nome dado p/ a separao das cromtides irms.
4C de DNA
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2n = 4 2C de DNA
2n = 4 2C de DNA
Mitose
Produto: duas clulas filhas idnticas a clula me original (G1) Por isso ocorre a duplicao do DNA Crescimento, Reposio celular Ocorre em todas as fases do desenvolvimento
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MEIOSE
A meiose essencial p/ a formao dos gametas, que so os agentes q/ passam os alelos dos pais p/ os filhos por intermdio da reproduo sexuada.
INTRFASE
2n = 4 cromossomos Quantidade de DNA 2 picogramas ou 2C de DNA em G1 4C de DNA em G2
MEIOSE
2n = 4 cromossomos
4C de DNA
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2n = 4 cromossomos 4C de DNA
MEIOSE I
n=2
2C de DNA
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n=2
2C de DNA
n=4
2C de DNA n=2 1C de DN A
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Meiose
Produto: quatro clulas filhas com metade no No de cromossomos e quantidade de DNA da clula me original (G1) Ocorre apenas com as clulas precursoras de gametas Manter o nmero de cromossomos da espcie Duas divises: 1 reducional 2 - equacional
4C
2C
2C
4C 2C
2C
1C 1C
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CONSEQUNCIAS GENTICAS DA MEIOSE A MEIOSE REDUZ PELA METADE O N DE CROMOSSOMOS PARA QUE A CADA FERTILIZAO O N DIPLIDE SE MANTENHA CONSTANTE.
A compreenso da Meiose I fundamental para a compreenso do comportamento dos genes durante a reproduo.
PORTANTO qdo se considera apenas uma clula com 2n=4, so produzidos 2 tipos de gametas a cada meiose. Porm o n de clulas que sofrem meiose em cada organismo muito grande, levando nos a perceber que teremos em um indivduo duplo heterozigoto (2n=4), 4 tipos diferentes de gametas. O esperado de 25% de cada tipo.
XX
A
XX
A
XB Xb
Xb XB
X l
A
XB
X
l
X
Xb Xb
X l
XB
lB
A B
a b
a b
A b
A b
a B
a B
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Na metfase I ocorre orientaes dos cromossomos homlogos, assim em uma clula com 2n=4 so possveis 2 orientaes. 2n=4: OMI = 2n-1 = 22-1 = 2
PORTANTO: DURANTE A METFASE I, H UM VERDADEIRO EMBARALHAMENTO RECOMBINAO DOS GENES, DE MODO QUE SO OBTIDAS INMERAS COMBINAES NOVAS.
V = 2n
Assim, a meiose permite a recombinao dos genes aparecimento de combinaes novas no existentes nos progenitores - ,o que evidentemente contribui para Ampliar a Variabilidade na Natureza. Esta ampliao da Variabilidade fundamental p/ a Evoluo das espcies e tambm a principal matria prima p/ os melhoristas de plantas e animais.
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TAREFA: - A PARTIR DE UM INDIVDUO COM 2n = 6 E 3C DE DNA. COMPROVE ATRAVS DA MEIOSE O NMERO DE ORIENTAES NA METFASE I E O NMERO DE TIPOS DE GAMETAS
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Comportamento dos cromossomos O n de cromossomos presentes em cada gameta corresponde a metade do n de cromossomos que se encontram em qualquer clula diplide do indivduo Os pares de homlogos presentes nas clulas de cada indivduo tm origem, respectivamente, no progenitor masculino e no progenitor feminino
Comportamento dos alelos dos genes O n de alelos presentes em cada gameta corresponde a metade do n de alelos que se encontram em qualquer clula diplide do indivduo Os pares de alelos presentes nas clulas de cada indivduo tm origem, respectivamente, no progenitor masculino e no progenitor feminino.
Durante a formao dos gametas, Durante a formao dos gametas, ocorre a separao dos cromossomos ocorre a separao dos alelos de homlogos cada gene A segregao dos cromossomos homlogos que ocorre durante a meiose faz-se ao acaso, o que origina diferentes combinaes genticas A segregao de cada par de alelos que ocorre durante a meiose faz-se ao acaso, o que origina diferentes combinaes genticas
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Segregao Monofatorial
1a Lei de Mendel Herana Monognica: Qualquer cruzamento em que somente uma caracterstica controlada por um gene est sendo considerada, no interessando se os genitores diferem em outros caracteres.
Segregao Monofatorial
Mendel estudou 7 caractersticas de ervilhas, com dois fentipos contrastantes cada uma
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Segregao Monofatorial
P F1 F1X F1 F2
A/A
A/A
X
A/a X A/a A/a
a/a
P F1 F1X F1 F2
a/a
X
A/a XA/a A/a
A/A
A/a
A/a
a/a
A/A
A/a
A/a
a/a
Mendel chamou de DOMINANTE e RECESSIVO os fentipos. O fentipo Prpura de Dominante pois dominava sobre o fentipo branco, sendo este chamado de Recessivo em relao ao prpura.
Segregao Monofatorial
F1 Prpura (Aa) X Prpura (Aa)
F1
F2
A AA aA
a Aa aa
F1
A a
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Cruzamento-Teste
A/a X a/a A/a a/a
1a
A/a a/a
Para testar seu modelo Mendel cruzou um indivduo com flores prpuras (A/a) (F1) com um com flores brancas puro (a/a) e obteve 50 prpuras : 52 brancas, ou seja, uma porporo prxima de 1:1, deduzindo assim, segregao igual.
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Sob o ponto de vista bioqumico, um alelo dominante considerado aquele que codifica uma enzima funcional, o que permite uma via metablica produzir um produto final.Em contrapartida o alelo recessivo , em geral, corresponde a um mutante sem sentido, que no produz nenhuma enzima ou um mutante de sentido errado que produz uma enzima no funcional ou com eficincia muito reduzida.
A nvel molecular a dominncia incompleta geralmente causada por um efeito quantitativo do n de doses de um alelo selvagem. 2 doses produz mais transcrito funcional, e portanto mais produto protico funcional; uma dose produz menos transcrito e produto, enquanto a dose zero no tem transcrito funcional nem produto.
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AA
AS
SS
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Exemplo 1: Se tivermos 2 alelos A1 e A2, o nmero de gentipos possveis = 3 (A1A1, A1A2, A2A2) Caso surja um terceiro alelo na populao, A3 =
3(A1A3, A2A3, A3A3)
Qual o nmero de gentipos homozigotos? = ao nmero de alelos (m) Qual o nmero de gentipos heterozigotos?
m(m-1) 3(3-1) NGH = ------------- = --------- = 3 2 2
EXEMPLOS
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IA produz enzima Nacetil galactosaminil transferase IB produz enzima Galactosil transferase IAIB as 2 enzimas so produzidas Codominncia i no produz nenhuma enzima e nenhum antgeno e portanto IA e IB so dominantes sobre i (recessivo).
(IA = IB)>i
Exerccio:
Em coelhos a cor da pelagem comandada por uma srie allica, a saber: c+ = cor total selvagem (cinza escuro) cch = chinchilla (cor cinza claro) ch = himalaio (albino com extremidades negras) c = albino cada alelo dominante sobre o outro na seguinte ordem: c+>cch>ch>c
Pergunta-se: Quais fentipos e em que proporo so esperados a partir dos cruzamentos abaixo:
a) c+/c+ X c/c b) c+/c X c+/c c) c+/ch X c+/cch d) cch/c X c/c e) c+/ch X c+/c f) ch/c X cch/c
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