Imunodeficincias Primrias

Raphael Tadashi Kaneko Thiago Olivetti Artioli

CASO
I.B. 1 ano e 9 meses. Natural e Procedente de Campinas SP. Pre-escolar. Mae refere que com 1 mes de lactacao, o leite secou, nao podendo mais amamentar exclusivamente. Foi entao introduzido NAN -> episdios recorrentes de Diarrias. Devido ocorrencias, foi introduzido NESTOGENO > Piora da Diarria.

 1 a 3 meses de idade: Piora progressiva da diarreia. Foi entao sugerido por mdica de UBS introducao de leite de cabra.
PSI : enterorragia + exantema eritematoso cutaneo.
Internacao : neutropenia (200) Intercorrencia : introducao de leite de vaca durante internacao necessidade de concentrado de hemacias [20ml /kg]. Alta hospitalar: encaminhamento a ambulatorio de pediatria

 Ambulatrio:
DATAS Segmentados Eosinfilos 12.05.11 702 0 28.04.11 1346 337 17.05.11 1681 82 07.06.11 1877 61 19.05.11 3640 50 09.06.11 806 202 03.05.11 904 100 26.05.11 611 0 14.06.11 773 58 05.05.11 718 92 27.05.11 1001 32 16.06.11 1201 70 09.05.11 755 0 31.05.11 1170 49 21.06.11 809 69 02.06.11 1189 50

HD: ?

 Acompanhamento conjunto no Boldrini Internado mais 2 vezes por infecoes / febre Setembro/2012 foi internado com suspeita de meningite: irritacao + dor a mobilizacao cervical + contactuante com meningite positiva em consulta hospitalar. Alta: Meningite negativo.

Outubro/2012 vem em consulta de rotina em nosso ambulatorio de imunopediatria. Nega episodios recentes de febre pos alta.

 Em consulta passada foi iniciado teste, com introducao de proteina de soja ao NEOCAGE, para amamentacao. Hoje refere boa aceitacao, sem queixas de irritacao, dor ou colica. Mas Refere HI de 2-3x ao dia, com fezes de odor forte e consistencia pastosa.

HDs: ? CD: ?

 HD: neutropenia ciclica familiar

Intolerancia a proteina de leite de vaca Intolerancia a proteina de soja

CD: retirada imediata de proteina de soja

Orientacao a restricao alimentar a devirados de leite de vaca / soja; Orientacao, se febre, procurar PSI; Retorno em dezembro/2012 para avaliacao de quadro geral.

Definio
Transmitidas por herana recessiva ligada ao X ou autossomicas recessivas; Manifestacoes clinicas mais comum:
Ocorrencia de infeccoes de repeticao; Infeccoes graves ou de curso prolongado; Infeccoes por microorganismos oportunistas.

Tipos
Deficiencia de anticorpos Deficiencia combinada Deficiencia de fagocitos Deficienca do complemento

Criterios
2 ou mais pneumonias no ultimo ano; 4 ou mais otites no ultimo ano; Estomatites de repeticao ou monoliase por mais de 2 meses; Abscessos de repeticao ou ectina; 1 episodio de infeccao sistemica grave; Infeco intestinal de repeticao / diarreia cronica / giardiase; Asma grave / doenca do colageno / auto-imune; Efeito adverso a BCG ou infeccao por micobacteria; Fenotipo clinico sugestivo de sindrome associada a imunodeficiencia; Historia familiar de imunodeficiencia.

Defeitos NUMERICOS dos fagocitos

Processo de maturacao dos neutrofilos regularizado por fatores de crescimento hematopoieticos. Em lactentes 8000 cels/ mm3 Em adultos 1500 cels/ mm3

Neutropenia ciclica familiar

Autossomica dominate Mutacao do gene ELA-2 [leva a apoptose de precursores de granulocitos] Diagnostico apenas se houver demonstracao do ciclo! Episodios de neutropenia de 3 a 10 dias de duracao, com ciclos de 21 dias.