Galactosemia

Alunos:Alan Roger Isabel Soares Jos Rodolfo Rafael Nakahara

Definio

Doena gentica autossmica recessiva, que consiste em uma concentrao elevada de galactose no sangue, causada pela deficincia das enzimas Galactose-1fosfato uridil tranferase, Galactoquinase e UDP-galactose-4-epimerase.

Sintomas

Baixo ganho de peso, Vmitos, Diarria,Hepatomegalia (aumento do fgado), Ictercia (acumulao de Bilirrubina), Retardo mental, Galactosria, Catarata e Inibio da atividade anti-bacteriana dos leuccitos.

Diagnstico

Pr-natal: Realizado atravs da Amniocentese. Nonatal: Realizado atravs do Teste do Pezinho. Por meio destes dois mtodos, podemos constatar se h ausncia ou deficincia da Galactose-1fosfato uridil-transferase, respectivamente no lquido amnitico e nas hemcias.

Tratamento

Consiste na retirada total de alimentos que possuem Galactose (exceto na Galactosemia Tipo 3), principalmente o leite materno e o leite de vaca que podem ser substitudos por leite de soja. Se o tratamento for ministrado de maneira correta,na fase adulta,crianas que apresentaram a doena podero consumir leite, devido sntese da enzima Galactose-1-fosfato-pirofosforilase que catalisa a mesma reao da Galactose-1-fosfato uridil-transferase.

Galactose nos alimentos

Restries Alimentares

Alimentos derivados do leite: Manteiga, Leite integral/desnatado, queijo, coalhada. Protenas hidrolisadas: encontradas em peixes ou carnes enlatados podem ser derivadas de protinas do leite. Midos de carne: Fgado, corao e rins. Leguminosas: Ervilha, lentilha e gro-debico

Metabolismo da Galactose

Caso clnico

Um recm-nascido apresentou vmitos e diarria freqentes a partir do 4 dia de vida, o que causou uma perda de peso significativa. Foi constatado no 20 dia de vida, ictercia, hepatomegalia e ligeira opacificao do cristalino. Os exames laboratoriais revelaram aumento de bilirrubina conjugada e no conjugada, aumento de acares redutores na corrente sangnea e presena de galactose na urina (galactosria). O diagnstico de galactosemia foi estabelecido e receitado uma dieta base de soja. Gradativamente, os sintomas foram desaparecendo com esta dieta e a criana apresentou um desenvolvimento normal.

Bibliografia

Material Eletrnico: Blog Galactosemia [Homepage da Internet] O uso da soja; Metabolismo da Galactose; Tipos de Galactosemia. Disponvel em:http://galactosemia208.blogspot.com.br/ (acessado em 30 de Abril de 2012)

Sem lactose [Homepage da Internet] Crianas com Galactosemia. Disponvel em: http://www.semlactose.com/ (acessado em 30 de Abril de 2012) Blog biobio [Homepage da Internet] Galactosemia. Disponvel em: http://biobio-unb.blogspot.com.br/ (acessado em 30 de Abril de 2012)

http://pt.scribd.com/doc/19448468/Casos-ClinicosBioquimica

Obrigado pela Ateno