GAMETOGNESE

Para que um organismo faa reproduo sexuada necessrio que ele produza gametas (clulas reprodutoras ou sexuais)

Um processo especial se desenvolve para a formao dos gametas a gametognese, que simplesmente a formao de clulas sexuais, as masculinas (espermatognese) e as femininas (ovognese), que como o prprio nome diz a formao de gametas

Gametognese (espermatognese)
Clulas germinativas (2n)
Mitoses

Perodo germinativo
Mitose 2n

2n

2n 2n

Espermatognia Espermatcito I (2n)

Perodo de crescimento

Crescimento sem diviso celular

Meiose

Perodo de maturao
n

Espermatcitos II (n cromossomos duplicados)

Espermtides (n)

Perodo de diferenciao

Espermatozides n n n n

ESPERMATOGNESE E PRODUO DE ESPERMATOZIDES

Gametognese (ovulognese)
Clulas germinativas (2n)

Perodo germinativo
2n

2n Ovognias (2n)

Mitose
2n Ovognias (2n)

Perodo de crescimento

Crescimento sem diviso celular Ovcito II (n cromossomos duplicados) vulo (n)

n

2n

Ovcito I (2n) Meiose I

n

Primeiro glbulo polar (n cromossomos duplicados) Meiose II (s se completa se ocorre fecundao)

Perodo de maturao

glbulos polares (n) So formados eventualmente

Ovognese e produo de vulos

EUPLOIDIAS

NUMRICAS
ANEUPLOIDIAS

ABERRAES CROMOSSMICAS
CROMOSSMICAS

ESTRUTURAIS
GNICAS

ABERRAES NUMRICAS
-HAPLOIDIA OU MONOPLOIDIA (n) -TRIPLOIDIA (3n) -TETRAPLOIDIA (4n) -PENTAPLOIDIA (5n)

EUPLOIDIAS

As triploidias, tetraploidias, pentaploidias, etc so tambm conhecidas como poliploidias - NULISSOMIA (2n 1 par) - MONOSSOMIA (2n 1) -TRISSOMIA (2n + 1) -TETRASSOMIA (n + 2)

ANEUPLOIDIAS

Mutaes Cromossmicas Numricas (EUPLOIDIAS)

N = 3 (Monoplide)

3N = 9 (Triplide)

Euploidias

2N = 6 (Normal Diplide)

4N =12 (Tetraplide)

Cludio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO

AUTOPOLIPLOIDIA
AUTOPOLIPLOIDIA

A no-disjuno dos cromossomos durante uma meiose pode originar gametas com todo o conjunto dos cromossomos caractersticos da espcie..
A B

A = diplide
B = tetraplide

ALOPOLIPLOIDIA
Alopoliploidia: acrscimo de cromossomos proveniente de outra espcie. A alopoliploidia resultante da fecundao de organismos de espcies diferentes, produzindo descendentes hbridos que, geralmente, so estreis
X

alopoliploidia
Spartinna alterniflora (2n = 60) X Spartina anglica (2n' = 62)

n =30 + n = 31 F1 : Hbrido ( estril) (n + n')

2n = 61

Gametas: 2n = 61 + 2n = 61
F2: Spartina maritima (2x + 2x') = 122

EUPLOIDIA NA ESPCIE HUMANA TRIPLOIDIA

Aberrao cromossmica mais freqente (20%) em abortos espontneos Retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (max 5 meses) Nascimento de crianas com malformaes severas muito raro Geralmente causada pela dispermia (dois espermatozides - 1 vulo)

Caritipo humano normal masculino

ANEUPLOIDIAS NA ESPCIE HUMANA Autossmicas envolvem os cromossomos que no fazem parte do par sexual - Sndrome de Down -Sndrome de Edwards -Sndrome de Patau Alossmicas_ envolvem os cromossomos sexuais -Sndrome de Turner

-Sndrome de Klinefelter
-Sindrome do triplo X

Sndrome de Down Caritipo - 47, XX ou XY, + 21.

Sndrome de Edwards
Caritipo - 47, XX ou XY, +18.

A morte ocorre em geral antes da primeira infncia, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada h quase 2 anos.

Sndrome de Patau Caritipo:47, XX ou XY, + 13. 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem aps 1 ms de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.

Sndrome de Turner Caritipo- 45,X0

Caritipo de uma mulher com Sndrome de Turner (45,X0). Esta doena cromossmica uma monossomia porque apenas um cromossomo X est presente.

ocorre em apenas 1 mulheres entre 3.000 nascimentos

SNDROME KLINEFELTER Caritipo: 47, XXY

SNDROME DO XXX ou XXXX Caritipos: 47, XXX ou 48, XXXX ou 49, XXXXX Caractersticas: Mulheres com genitlia normal e leve retardamento mental Geralmente h deficincia de crescimento pr-natal, baixa estatura (XXXXX) Ocorrncia 1/1000 nascimentos do sexo feminino

Freqncias de aneuploidias por cada 1000 nascidos vivos

Aneuploidia Trissomia do 21 Trissomia do 18 Trissomia do 13 Freqncia (/1000) 1,5 0,12 0,07 Sndrome de Down de Edward de Patau de Turner de Klinefelter Caritipo 47, + 21 47, + 18 47, + 13 45, X0 47, XXY

Monossomia do X 0,4 XXY 1,5

1 a 2
1,5

XXX
XYY 1,5

do Poli X
do duplo Y

47, XXX
47, XYY

 Sndrome do Miado do Gato (5p-) - estrutural - deleo H uma deleo do brao curto do cromossomo 5. Tal sndrome recebeu esse nome em virtude do choro tpico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado de gatos. Outras caractersticas so hipotonia muscular, microcefalia, pavilho das orelhas dismrficos, pregas epicnticas, malformaes dos membros.