Doenas Hematolgicas

Insituto Brasileiro de Medicina e Reabilitao Mecanismos Biolgicos de Agresso e Defesa Profa. Gisela Maria Carvalho Graduandos Curso Biomedicina 3. Semestre Barra da Tijua Joaquim de Albuquerque Filho Luana Rodrigues Rui Vidal Tatiana Cid Rio de janeiro, 04 de abril de 2013

DOENAS HEMATOLOGICAS
Podem ser classificadas como hereditrias ou adquiridas. Surgem durante a formao dos componentes sanguneos, ou podem ser fruto de alguma funo defeituosa das clulas ou de suas protenas

ESTGIOS DIFERENCIAO HEMCIAS

HEMOFILIA
AS HEMOFILIAS SO DOENAS HEMORRAGICAS RESULTANTES DA DEFICIENCIA DE FATOR VIII (HEMOFILIA A) E FATOR IX (HEMOFILIA B), QUE SO PROTENAS CONTIDAS NO SANGUE, E ATUAM NO PROCESSO DE COAGULAO.

CLASSIFICAO DAS ANEMIAS

CAUSAS DA HEMOFILIA
O gene que causa a hemofilia transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres no desenvolvem a doena, mas so portadoras do defeito. O filho do sexo masculino que pode manifestar a enfermidade.

HEMOFILIA

ANEMIAS
-ANEMIA FALCIFORME causada por mutao gentica, responsvel pela deformidade dos glbulos vermelhos.

. Para ser portador da doena, preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela me. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho ter o trao falciforme, que poder passar para seus descendentes, mas no manifestar a doena.

Anemia falciforme
Cont.

DIAGNSTICO
Teste do pezinho

TALASSEMIA
Talassemia, tambm conhecida como anemia do Mediterrneo, uma doena hereditria trazida para o Brasil pelos habitantes dos pases banhados pelo mar Mediterrneo (portugueses, espanhis, italianos, gregos, egpcios, libaneses). Sua principal caracterstica a produo anmala de hemoglobina, uma protena do sangue responsvel pelo transporte de oxignio para todos os tecidos do organismo.

TALASSEMIA
DESORDEM HEREDITRIA PAIS FILHOS

FALHA GENTICA

MALFORMAO DA HEMOGLOBINA

TALASSEMIA
MOLCULA DE HEMOGLOBINA 2 CADEIAS (alfa) LIGADAS `A 2 CADEIAS (beta) DE GLOBINA (22)

TALASSEMIA
CARACTERSTICAS DEFEITOS NO PROCESSO DE SUA PRODUO OU ERITROPOIESE EM PORTADORES OCORRE MUTAES EM UM OU DOIS CROMOSSOMOS ESPECFICOS: 11 E 16

TALASSEMIA
CARACTERSTICAS
RESPOSTA MEDULA SSEA INTERRUPO DA PRODUO DE UM DOS TIPOS DA CADEIA DE GLOBINA

MUTAO CROMOSSOMO 16

MANIFESTAO PELA FALTA DE CADEIAS (alfa)

CONSEQNCIA: DESPROPORCIONALIDADE ENTRE O NMERO DE CADEIAS (alfa) E (beta) PRODUZIDAS COM REDUO DO NMERO DE MOLCULAS DE HEMOGLOBINA NO INTERIOR DAS HEMCIAS -talassemia

TALASSEMIA
CARACTERSTICAS

MUTAO NO CROMOSSOMO 11

MANIFESTAO PELA FALTA DE CADEIAS (beta)

-talassemia

TALASSEMIA
.

PATOGENESE TALASSEMIA MAIOR

REPRESENTAO DIAGRAMTICA DO GENE -globina

SINTOMAS
* Cansao e fraqueza; * Palidez e ictercia; * Atraso no crescimento; * Abdmen desenvolvido; * Aumento do bao; * Alteraes sseas.

TALASSEMIA
talassemia beta

Na talassemia beta maior a sntese de globina beta pode estar totalmente ou parcialmente ausente. No presente caso, a figura representa uma situao em que o paciente com talassemia beta maior

TALASSEMIA ALFA
*Hidropsia fetal o termo utilizado para descrever um edema generalizado do feto. *A forma homozigtica da talassemia a forma mais grave das sndromes talassmicas. Ela causa hidropisia fetal, sendo causa constante de abortos ou morte logo aps o nascimento em populaes nas quais a talassemia tem alta prevalncia.

TALASSEMIA ALFA

Hidropsia fetal

TALASSEMIA
DIAGNSTICO

A PARTIR DOS 3 MESES DE IDADE * HEMOGRAMA * ELETROFORESE DE HEMOGLOBINA *BIOLOGIA MOLECULAR

H uma razo para que o diagnstico da talassemia seja feito apenas a partir dos trs meses de vida. Durante os primeiros trs meses aps o nascimento, as hemcias (clulas vermelhas do sangue) ainda possuem no seu interior a hemoglobina fetal. Esta hemoglobina no carrega o defeito caracterstico da talassemia. Apenas a partir do terceiro ms de vida, os nveis da hemoglobina fetal diminuem, para que seja substituda pela hemoglobina normal (adulta). Esta a razo para que o "teste do pzinho", realizado na maternidade para buscar diversas anormalidades (inclusive do sangue) no pode identificar a talassemia. Qualquer diagnstico feito com relao talassemia neste perodo no deve ser considerado.

DOENA de von Willebrand

DIATESE HEMORRGICA RELACIONADA `A ANORMALIDADES EM FATORES DE COAGULO

DOENA de von Willebrand

Freqncia estimada 1% Acredita-se que a doena de von Willebrand seja um dos distrbios do sangramento herdado mais comuns em humanos

DOENA de von Willebrand

Defeito quantitativo e/ou qualitativo do fator von Willebrand (FVW) Transmitida por carter autossmico

DOENA de von Willebrand

Doena gentica congnita O gene que codifica o FVW est localizado no brao curto do cromossomo 12, poro 12p12.

DOENA de von Willebrand

Classificao: Tipos 1, 2 e 3 Tipo 2 quatro diferentes subtipos (2A, 2B, 2M e 2N) Funcional ou qualitativo com sntese de FVW anormal

DOENA de von Willebrand

Tipo 1 apresenta defeito quantitativo parcial Tipo 3 possui defeito quantitativo total (deficiencia grave)

DOENA de von Willebrand

Pacientes portadores da doena possuem tempo de sangramento prolongado apesar da contagem normal de plaquetas.

DOENA de von Willebrand

Pacientes portadores da doena possuem um defeito composto envolvendo funo de plaquetas e via da coagulao.

DOENA de von Willebrand

BIBLIOGRAFIA
Bases Patolgicas das Doenas; Robbins & Cotran; Patologia; Traduo da 7. Edio; Rio de Janeiro: Elsevier, 2005 Tratado de Fisiologia Mdica; Guyton & Hall, traduo da 11. Edio; Rio de Janeiro: Elsevier, 2006 Abrasta Associao Brasileira de Talassemia: www.abrasta.org.br MINISTRIO DA SADE, Secretaria de Ateno Sade, Departamento de Ateno Especializada, Manual de diagnstico e tratamento da doena de von Willebrand; www.bvsms.saude.gov.br