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O controle do fentipo
- doenas genticas -
6:100 nascimentos
9 milhes no Brasil
300 milhes no mundo
Projeto Genoma Humano: localizao dos
genes nos cromossomos
Gentica mdica
Especialidade da Gentica Humana que estuda as
relaes entre genes e doenas
Questes:
Qual o problema (diagnstico)?
O que acontecer (prognstico)?
Qual o tratamento?
Fase pr-natal
medicina fetal: cordocentese, transfuso de sangue
fetal, fetoscopia, bipsia do feto, ultrasonografia fetal
amniocentese, exame de vilosidade corinica
aberraes cromossmicas, erros bioqumicos, AFP
Distrbios monognicos
mutao recessiva
AA
Aa
aa
2 Protena estrutural
mutao dominante
AA
Aa
aa
Penetrncia, expressividade
Distrbios cromossmicos
CARITIPO
Caractersticas do complemento
cromossmico de uma clula: nmero,
forma, tamanho.
Nmero
Fixo para cada espcie: n, 2n
Espcie humana
n = 46
Forma
Posio do centrmero
(constrio primria)
metacntrico
submetacntrico
acrocntrico [pode apresentar
constrio secundria (NOR)
satlite]
Tamanho
varia de 2 a 8 m
Tecido:
sangue perifrico
leuccitos estimulados
com fitohemaglutinina (PHA)
Bandeamento
bandas Q (quinacrina)
bandas G (tripsina + Giemsa) e R (reverso)
bandas C (hidrxido de sdio + Giemsa)
CROMOSSOMOS HUMANOS
Grupo
Caractersticas
Pares
1a3
Grandes / Submetacntricos.
4, 5
Mdios / Submetacntricos.
6 a 12 + X
Mdios / Acrocntricos.
13 a 15
16 a 18
19, 20
21, 22 + Y
Anormalidades no nmero de
cromossomos
Euploidias: no. de cromossomos mltiplo do no.
original
Aneuploidias
Aneuploidias: falta ou excesso de algum
cromossomo
monossomia (2n - 1)
nulissomia (2n - 2)
trissomia (2n + 1)
(2n + 2) tetrassomia
(2n + 1 + 1) trissomia dupla
Deleo
Duplicao
Cromossomos em anel
Isocromossomos
Cromossomos dicntricos
Inverses
Translocaes
Cromossomos marcadores
radiaes
drogas
vrus
outras: alimentao, temperatura, idade
Sndrome de Turner
45, X0
1:3000 mulheres
apenas 3% chegam a termo
disgenesia gonadal
baixa estatura
infantilismo genital
edemas nas mos e ps do RN
inteligncia normal
aplicao de estrgenos
Sndrome de Klinefelter
47, XXY
1:500 homens
estreis
estatura elevada, corpo eunucide,
ginecomastia, infantilismo genital, voz
feminina
adolescncia
inteligncia um pouco diminuda
no afetam severamente
47, XXX
48, XXXX
49, XXXXX
47, XXY
48, XXXY
47, XYY
48, XXYY
49, XXXYY
Distrbios multifatoriais /
doenas complexas
1 - Diabete melito
defeito no metabolismo da glicose: taxas elevadas
deste acar no sangue
126 mg/dl (jejum)
complicaes crnicas:rins, olhos, circulao
perifrica, sistema nervoso, corao
altamente heterogneo: diferentes fatores genticos
e no genticos
DOENAS CARDIOVASCULARES
herana x meio ambiente
CI e marcadores genticos
Apo E (transporte e metabolismo de lipdios
E2
E4
Lipoprotena a [Lp(a)]
Hipertenso arterial
> 160 x 95
manifestao clnica de vrias doenas
causa mais importante de insuficincias cardaca e renal
10 - 20% da populao
fator de risco 12 - 14% das mortes (Brasil)
herana multifatorial