GENÉTICA

NÂO MENDELIANA
(COMPORTAMENTOS NÃO
PREVISTOS POR MENDEL)
 POLIALELIA: ALELOS
MÚLTIPLOS
• Alelos são formas alternativas de um mesmo gene e
que, conseqüentemente ocupam mesmo loco em
cromossomos homólogos. Os efeitos genéticos destes
alelos dependem de suas relações de dominância. Estes
alelos têm origem nas mutações, que são capazes de
causar alterações estruturais nos genes de tal forma que
é possível ocorrer mais de um par de alelos para um
determinado gene.
Alelos múltiplos referem-se a uma série, constituída de
três ou mais alelos, pertencentes a um mesmo gene e
que ocorre dois a dois em um organismo diplóide. Nas
células somáticas de um indivíduo diplóide pode existir
dois alelos diferentes de uma determinada série,
enquanto que no gameta existe apenas um.
 Cor da pelagem em coelhos
• Nos coelhos existem quatro genes alelos que participam da coloração da
pelagem.
• *gene C: condiciona a pelagem selvagem ou aguti, que se
caracteriza pela presença de pêlos pretos ou marrom-escuros, com faixas
amarelas perto das pontas;
• *gene cch: condiciona a pelagem chinchila, caracterizada por pêlos
cinza-claros sem faixas amarelas.
• *gene ch: condiciona a pelagem himalaia, caracterizada pela
presença de pêlos brancos na maior parte do corpo do animal, com
manchas pretas ou marrons nas orelhas, no rabo, no focinho e nas patas;
• *gene ca: determina a pelagem albina, isto é, o coelho é totalmente
branco.
• A ordem de dominância de um gene sobre outro ou outros ocorre na
seguinte seqüência:

• C > cch > ch > ca

 Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em
coelhos. ch _
4 alelos cch _
• C  selvagem (aguti).
• cch  chinchila. C_
• ch  himalaia.
• ca  albino.

C > cch > ch > ca caca

 Nos indivíduos: 2 a 2.
• GENÓTIPO FENÓTIPO
CC, Ccch, Cch, Cca aguti ou selvagem

cchcch, cchch, cchca chinchila

chch, chca himalaia

caca albino
 Herança Ligada ao Sexo
• Genes localizados na porção
não homóloga do
cromossomo X.
• Quando dominantes, o
caráter é transmitido pelas
mães a todos os
descendentes e pelos pais
somente às filhas.
• Quando recessivos, o caráter
é transmitido pelas mães aos
filhos homens. As meninas só
terão a característica se o pai
também a tiver.
• Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
 HERANÇA LIGADA AO SEXO:
A HEMOFILIA

Gen recessivo que ocorre

exlusivamente no cromossoma
X determinando uma redução na
velocidade da coagulação
sanguínea.
Dois tipos:
Hemofilia A(falta do fator VIII).
Hemofilia B(falta do fator IX).
Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
• Anomalia que provoca a falta de coagulação do
sangue.
• Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e
mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas
(1/100.000.000).
Fenótipos Genótipos
Mulher normal XHXH
Mulher portadora XHXh
Mulher hemofílica XhXh
Homem normal XHY
Homem hemofílico XhY
 HERANÇA LIGADA AO
SEXO: O DALTONISMO

Gen recessivo presente

exclusivamente no
cromossoma X e que h
Gen recessivo
determina uma “cegueira” Com gen dominante

para cores,em especial o

verde e o vermelho.

1/2 das filhas são

1/2dos filhos são
portadoras daltônicos
 Herança Ligada ao Sexo
Daltonismo
• Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem
deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.
• Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são
hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem
ser homozigotas recessivas.

Fenótipo Genótipo
Mulher normal XDXD
Mulher portadora XDXd
Mulher daltônica XdXd
Homem normal XD Y
Homem daltônico XdY
 Hemizigótico
• Organismo que apresenta apenas uma cópia de
um alelo de determinado gene. Aplica-se,
geralmente, à herança ligada ao sexo , quando
o sexo masculino herda um gene no X e não
herda seu alelo no Y. Exemplificando: com
relação à visão para cores, uma mulher pode
ser homozigota (XDXD, visão normal; ou XdXd,
daltônica) ou heterozigota (XDXd), mas um
homem é sempre hemizogótico (XDY, visão
normal, ou XdY, daltônico).
 Genética Relacionada ao Sexo

Herança Restrita ao Herança Limitada

Sexo pelo Sexo
• Genes localizados na • Genes
porção não homóloga autossômicos cujo
do cromossomo Y. efeito sofre
• Genes Holândricos. influência dos
• Só ocorrem no sexo hormônios sexuais.
masculino. • Só se manifestam
• Ex.: Hipertricose em um dos sexos.
auricular. • Ex.: Produção de
leite em bovinos.
 Herança restrita ao sexo
• Herança de genes, denominados
holândricos, que se localizam na porção
não-homóloga do cromossomo Y e que,
portanto, nunca estão presentes no X e
nas mulheres. Um alelo holândrico é o
que causa a hipertricose, caracterizada
pela presença de grande quantidade de
pêlos, particularmente nas narinas e nas
orelhas.
Xeroderma
pigmentosum
Hipertricose auricular
 Gens holândricos

        São genes localizados no cromossomo Y, no segmento

sem homologia. O cromossomo Y é o principal determinante
da masculinidade na espécie humana e outros mamíferos. Nele
deve estar contido os genes de efeito masculinizante. Afora
esta possível ação masculinizante, pouco se conhece sobre os
genes do Y, com algumas exceções no homem. Os genótipos
apresentados pelo macho serão X YA ou X Ya.
        Como o cromossomo Y é restrito aos machos, apenas
este sexo apresenta tais características, sendo repassado de
pais para filhos.
        As freqüências dos gametas são obtidas de forma similar
a genes ligados e independentes.
 Herança limitada ao sexo

• Diferenças hormonais limitam a expressão

de algumas características a um
determinado sexo, definindo a herança
limitada ao sexo. Em mamíferos, por
exemplo, a produção de leite é limitada às
fêmeas.
 Herança Influenciada pelo Sexo
• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
• Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro
(variação de dominância).
• Ex.: Calvície (alopecia).

Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-
calva
cc Homem não- Mulher não-
calvo calva
Prováveis Tipos de Herança

Autossômica recessiva Autossômica dominante

Ligada ao Y (holândrica)
Prováveis Tipos de Herança

Ligada ao X recessiva

Ligada ao X dominante
 Interação gênica
• Interação gênica
- Quando vários pares de genes não-alelos
podem influir ( interagir ) na determinação
de um caráter hereditário .
• Tipos de interação gênica :
- Genes complementares , Epistasia e Herança
quantitativa ( herança multifatorial ou polimeria
ou poligenia ) .
• Genes Complementares
- Quando pares de genes não-alelos atuam
(complementam-se ) sobre uma mesma
característica, originando um
fenótipo diferente dos fenótipos produzidos por
cada um daqueles genes isoladamente .
 Interações Gênicas
Genes complementares
• Genes com segregação
independente que agem
em conjunto para
determinar um fenótipo.
• Ex.: forma das cristas em
galináceos.
Fenótipos Genótipos
crista noz R_E_
crista rosa R_ee
crista ervilha rrE_
crista simples rree
INTERAÇÃO GÊNICA:GENS
COMPLEMENTARES
• Consiste no processo pelo
qual dois ou mais pares de
genes, com distribuição
independente, condicionam
em conjunto um único
caráter.
• Ex.: CRISTAS EM
GALINHAS:
1) Crista Ervilha: EE rr ou Ee rr.
2) Crista Rosa: ee RR ou ee Rr.
3) Crista Noz: EE RR ou EE Rr
ou Ee RR ou Ee Rr.
4)Crista Simples : eerr .
INTERAÇÃO GÊNICA
• Crista ervilha: manifesta-se
na presença do gene E,
desde que não ocorra o
gene R.
• crista rosa: manifesta-se
na presença do gene R,
desde que não ocorra o
gene E.
• crista noz: manifesta-se
quando ocorrem os gene E
e R.
• crista simples: manifesta-
se na ausência dos genes
E e R.
 Interações Gênicas
Epistasia
• Ex.: Cor da penas em
• Interação em que um par de galináceos.
genes inibe que outro par,
• Gene C  penas coloridas.
não alelo, manifeste seu
caráter. • Gene c  penas brancas.
• A epistasia pode ser • Gene I  epistático
dominante ou recessiva. sobre gene C.
• O gene inibidor é chamado Fenótipos Genótipos
de epistático e o inibido é o Penas
C_ii
hipostático. coloridas
Penas cc_ _
brancas C_I_
 Epistasia
Tipo de herança em que há interação
entre genes não alelos; um dos pares
de genes implicados (epistático) inibe
a ação do outro com o qual interage
(hipostático); se o gene epistático é
dominante, fala-se em epistasia
dominante, se é recessivo, fala-se em
epistasia recessiva.
 EPISTASIA RECESSIVA
COBAIAS

Ccbb

9 pretos; 3 marrons: 4 albinos

Epistasia na espécie humana
Um fenótipo muito particular e
raro na população, conhecido
como “fenótipo de Bombaim”,
refere-se aos indivíduos Oh, os
quais não possuem antígenos A,
B e H e têm anticorpos anti-A,
anti-B e anti-H. Tendo em conta o
pedigree da figura 1, uma mulher
cujo fenótipo é Oh (assinalado a
vermelho), descendente de um
casamento consangüíneo e
casada com um homem do tipo A
deu origem a uma filha AB.

Pedigree do fenótipo Oh.

(adaptado de Thompson, 1981)
 GENÓTIPOS FENÓTIPOS

H – IAIA ou H – IAi A

H – IBIB ou H – IBi B

H – IAIB AB

H – ii O

hh – – falso O
FENÓTIPO BOMBAIN
• Por estudos dos ancestrais
chegou-se à conclusão que a
mulher possuía o alelo IB, mas
não conseguia formar o
antígeno respectivo. Isto só
pode ser explicado pela
existência de um outro gene
envolvido neste fenótipo: o
gene H, para o qual a mulher
era homozigótica recessiva.
Desta forma, sem o antígeno
H, os alelos IA e IB mesmo que
presentes não se podem
exprimir no fenótipo visto não
terem substrato sobre o qual
atuar.
 Efeito Bombaim
• Genes IA , IB e i, são representados pela letra I, devido à palavra
isoaglutinação, fazendo assim, uma associação com o fenômeno da
aglutinação. Este fenômeno é verificado quando são efetuadas
transfusões de sangue entre pessoas que têm incompatibilidade
sangüínea, correspondente ao Sistema ABO. Em relação ao Sistema
ABO, existe um caso raro, onde menos de 1% da população, mesmo
sendo fenotipicamente classificada como do Grupo O, podem gerar
filhos do tipo A. Tal anomalia (efeito Bombaim) é explicada por seus
portadores
• (A) produzirem uma enzima inativa que impede a síntese do antígeno H
precursor dos antígenos A e B e, por isso, serem classificados como
falsos O.
• (B) produzirem os antígenos A e B, mas estes são desativados na
presença das enzimas produzidas pelo gene H e, por isso, serem
classificados como falsos A ou falsos B.
• (C) produzirem enzimas no locus H, que induzem a produção do
antígeno H, que, por sua vez, inativa a produção de antígenos A ou B
e ,por isso, serem classificados como falsosO.
• (D) passarem a ter seus genes IA e IB transformados em gene i
recessivo, e, por isso, serem classificados como falsos A ou falsos B.
• (E) deixarem de produzir antígenos de qualquer natureza, o que acarreta
a morte dos descendentes, por isso esses genes são classificados como
genes letais.
 Polimeria
• Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na
ação de vários pares de genes.
• Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um
valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes
dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de
distribuição.
• Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de
inteligência, altura de plantas, produção de leite em
bovinos, comprimento de pelos, etc.
• Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de
genes estão envolvidos são utilizados modelos
matemáticos.
número de poligenes = número de fenótipos - 1

número de fenótipos = número de poligenes + 1

 A herança quantitativa
• Geralmente está relacionada a fenótipos que sofrem
variação gradativa, como peso, altura, cor da pele na
espécie humana, etc.
• Ex: Cor da pele

• a ou b = produção mínima de melanina

• A ou B = intensificam a produção de melanina

•
Branco: aabb
Mulato claro: Aabb ou aaBb
Mulato médio: Aabb ou AaBb ou aaBB
Mulato escuro: AABb ou AaBB
Negro: AABB
 Herança Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
Fenótipos Genótipos
3

Negro SSTT
SsTT
Mulato Escuro
SSTt 2 2 Negro
Mulato Escuro
SsTt Mulato Médio

Mulato Médio SStt Mulato Claro

Branco
ssTT 1 1

Sstt
Mulato Claro
ssTt
Branco sstt
 CARACTERES CONTÍNUOS
• No estudo da herança quantitativa é importante saber identificá-la e
diferenciá-la das demais heranças genéticas.
Dois aspectos sugerem que uma certa característica seja condicionada por
herança quantitativa:

A variação gradual do fenótipo

:Tomemos o exemplo da cor da pele, na espécie humana. Entre os
extremos (branco e negro) há diversos fenótipos intermediários. Outros
exemplos de herança poligênica também ilustram bem a variação gradual
do fenótipo: em muitas plantas, a altura do pé é determinada por mais de
um par de alelo. Há plantas com altura máxima e plantas com altura
mínima. Entre esses dois tipos, há fenótipos intermediários.

Distribuição dos fenótipos em curva normal ou de Gauss.

Normalmente, os fenótipos extremos são aqueles que se encontram em
quantidades menores, enquanto os fenótipos intermediários são
observados em freqüências maiores. A distribuição quantitativa desses
fenótipos estabelece uma curva chamada normal (curva de Gauss).
 FENÓTIPO=GENÓTIPO+MEIO
O conceito mais fundamental em Genética quantitativa pode ser
representado através da seguinte fórmula:
 

P = G + E  
 

     Onde P é o fenótipo (do inglês phenotype), G é genótipo

(também do inglês genotype) e E é o ambiente (environment em
inglês).
     Os valores P, G e E podem ser expressos em quaisquer
unidades que representem uma propriedade biológica que possa
ser medida de maneira contínua, tal como peso, altura, idade na
primeira reprodução, teor de gordura, amplitude de resistência à
temperatura, etc.
 POLIMERIA : HERANÇA
QUANTITATIVA

PAIS

BRANCO NEGRO

PRIMEIRA GERAÇÃO
AaBbCc ( Mulato médio ) x AaBbCc ( Mulato médio )

Na herança quantitativa são estudados casos de variação

contínua do caráter na população, tendo os fenótipos uma
distribuição através da curva de Gauss. Na herança quantitativa
é considerado o número de classes fenotípicas em F2 (2n + 1)
em que “n” é o número de pares de genes envolvidos na
herança.
HERANÇA QUANTITATIVA
 Pleiotropia
• Herança em que um único par de genes
condiciona várias características simultaneamente.
• Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
• Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade,
oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo.
• Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos,
problemas visuais, aracnodactilia.
• Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões,
icterícia, queda de cabelo, urina muito
concentrada.
 Pleiotropia
• É uma palavra que provém da língua
Grega e significa a ocorrência
simultânea de características de uma
substância. Um gene tem
características pleiotrópicas quando
influência mais do que uma
característica fenotípica que
aparentemente não estão relacionadas.
Anemia falciforme
Trata-se de uma anemia hemolítica
hereditária crônica devida à herança de
cada um dos progenitores, de um gene
para a hemoglobina S, e caracterizada
pela presença de glóbulos vermelhos que,
Pleiotropia
quando privados de oxigênio, tomam a
Anemia falciforme
forma de uma foice ou de grãos de aveia.

Um único par de genes atua

na manifestação de vários
caracteres.