SÍNDROME DE

DOWN
O que é a síndrome, tratamentos, onde ocorre a
mutação, exames, diagnósticos e tratamentos.
 O que é a síndrome?

John Langdon Down

11/21/2021
 Onde ocorre a mutação genética?
A síndrome de down ocorre devido uma
alteração no número de cromossomos.
Isto é, um cromossomo autossômico do
tipo 21 a mais, tanto no sexo feminino
como no sexo masculino.

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Alterações cromossômicas
As alterações cromossômicas ocorrem durante o processo
de meiose, com a separação dos cromossomos homólogos
para a formação dos gametas haploides.

 No processo de meiose, assim como na mitose, pode

ocorrer a distribuição incorreta de um ou mais
cromossomos, fenômeno este conhecido como não
disjunção cromossômica.

 Tipos de trissomia do 21 ou Sindrome de

Down
 Trissomia simples (padrão)

 Translocação

 Mosaico 11/21/2021
 Exames / Diagnósticos
 Exames para diagnóstico durante a
gravidez
 como é o diagnóstico após o nascimento

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 Formas de tratamento /
Acompanhamento
 Não existe um tratamento específico para a síndrome de
down mas os afetados necessitam de certos cuidados.

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 Sintomas ou Patologias
 Atraso no desenvolvimento da  Problemas de coluna;
criança
 Distúrbios na glândula tireoide;
 Cardiopatia congênita
(anormalidade que ocorre na  Problemas neurológicos;
estrutura ou na função do
coração)  Obesidade;

 Hipotonia (diminuição do tônus  Envelhecimento precoce;

muscular)
 Maior risco de desenvolver
 Problemas auditivos leucemia.
 Problemas de visão 11/21/2021
 Má formações adquiridas pela síndrome

 Baixa estatura

 Excesso de pele no pescoço

 Olhos puxados

 Olhos amendoados

 Sobrancelhas unidas

 Face achatada

 Orelhas pequenas e com implantação

baixa 11/21/2021
 Pescoço largo e grosso

 Mãos gordas e pequenas

 Dedos curtos

 Prega única na palma das mãos

 Cabelos finos e lisos

 Boca pequena

 Céu da boca mais encurvado

 Língua projetada para fora da boca

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Referencias
 Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Dow
n

 Portal Síndrome de Down

 Fundação Síndrome de Down   Site de informação sobre a Síndrome de

Down
 APAE - Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais 
 
 Instituto MetaSocial 
 Informações sobre a descrição original d
 Factos sobre a Síndrome de Down  a Síndrome de Down
 
 http://www.ghente.org/

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