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Sumrio Introduo Fundamentos histricos Etapas do processo de triagem neonatal Como realizar o teste do pezinho Armazenamento das amostras depois de secas Remessa das amostras Qualidade da amostra Conhecimento da enfermagem Fenilcetonria Hipotireoidismo congntio Doena falciforme Outras hemoglobinopatias Fibrose cstica Bibliografia 3 4 6 7 12 13 14 16 17 18 19 20 21 22

Introduo O termo triagem, que se origina do vocbulo francs triage, significa seleo, separao de um grupo ou mesmo escolha entre inmeros elementos. A triagem neonatal uma ao preventiva que permite fazer o diagnstico de diversas doenas congnitas ou infecciosas, assintomticas no perodo neonatal, a tempo de se interferir no curso da doena, permitindo, desta forma, tratamento precoce especfico e a diminuio ou eliminao das seqelas associadas cada doena.

Em virtude dos diferentes nveis de organizao das redes assistenciais existentes nos estados e da variao de cobertura dos nascido-vivos e da diversidade das caractersticas populacionais existentes no PIS, optou-se em implantar o Programa Nacional de Triagem Neonatal em fases:
Fase I Triagem, confirmao diagnstica, acompanhamento e tratamento de fenilcetonria e hipotireodismo congnito Fase II - Triagem, confirmao diagnstica, acompanhamento e tratamento de fenilcetonria, hipotireodismo congnito, doenas falciformes e outras hemoglobinopatias. Fase III - Triagem, confirmao diagnstica, acompanhamento e tratamento de fenilcetonria, hipotireodismo congnito, doenas falciformes, outras hemoglobinopatias e fibrose cstica

Fundamentos histricos Desde a dcada de 60, a Organizao Mundial da Sade (OMS) preconiza a importncia da realizao dos programas populacionais de Triagem Neonatal, especialmente nos pases em desenvolvimento, alm de criar critrios para a realizao dos mesmos. Ressalta-se que, quando um programa de triagem j est estabelecido em toda a sua estrutura e logstica, no existe custo elevado para a incluso de outros testes ao protocolo, considerando-se a importncia preventiva da doena a ser implantada. Para que um defeito metablico seja considerado importante para um procedimento de triagem, certos critrios devem ser observados: No apresentar caractersticas clnicas precoces; Ser um defeito de fcil deteco; Permitir a realizao de um teste de identicao com especicidade e sensibilidade altas (convel); Ser um programa economicamente vivel; Ter um programa logstico para acompanhamento dos casos detectados at o diagnstico nal; Estar associado a uma doena cujos sintomas clnicos possam ser reduzidos ou eliminados atravs de tratamento; Ter estabelecido um programa de acompanhamento clnico com disponibilizao dos quesitos mnimos necessrios ao sucesso do tratamento Os programas de Triagem Neonatal iniciaram em diversos pases na dcada de 60, e no Brasil, a primeira tentativa ocorreu em 1976, na cidade de So Paulo, numa associao dedicada ao atendimento a crianas portadoras de decincia mental (Associao de Pais e Amigos dos Excepcionais APAE-SP), numa iniciativa pioneira na Amrica Latina. Inicialmente realizava-se somente o diagnstico de Fenilcetonria, porm a partir de 1980 incorporou-se a deteco precoce do Hipotireoidismo Congnito. Na dcada de 80, houve o amparo legal para a realizao dos programas de Triagem Neonatal em poucos estados brasileiros como So Paulo (Lei Estadual n. 3.914/1983) e Paran (Lei Estadual n. 867/1987), porm com a Lei Federal n. 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente) houve a tentativa inicial de formalizao da obrigatoriedade dos testes em todo o territrio nacional: Os hospitais e demais estabelecimentos de ateno sade de gestantes pblicos e particulares so obrigados a proceder a exames visando a diagnstico e teraputica de anormalidades no metabolismo do recm-nascido, bem como prestar orientaes aos pais.

Em 1992, a legislao federal foi complementada, denindo Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito como as patologias a serem triadas (Portaria GM/MS n. 22, de 15 de janeiro de 1992):

Torna obrigatria a incluso no Planejamento das Aes de Sade dos Estados, Municpios e Distrito Federal, pblicos e particulares contratados em carter complementar, do Programa de Diagnstico Precoce de Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito.
Em setembro de 1999, foi fundada a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal com a nalidade de reunir os diversos servios existentes e prossionais ligados rea. Considera-se este um grande progresso na Triagem Neonatal no Brasil, pois dentre seus objetivos gerais destacam-se: congregar prossionais de sade e atividades correlatas relacionados Triagem Neonatal; estimular o estudo e a pesquisa no campo da Triagem Neonatal, diagnstico de doenas genticas, metablicas, endcrinas, infecciosas e outras que possam prejudicar o desenvolvimento somtico, neurolgico e/ou psquico do recm-nascido e seu tratamento; cooperar com os poderes pblicos quanto s medidas adequadas proteo da Sade Pblica, no campo da Triagem Neonatal; alm de promover eventos cientcos objetivando a aproximao e o intercmbio de informaes. O Ministrio da Sade fez o lanamento, em 6 de junho de 2001 (Portaria GM/MS n. 822), do Programa Nacional de Triagem Neonatal. O PNTN tem o objetivo de ampliar a Triagem Neonatal existente (Fenilcetonria e Hipotireoidismo Congnito), incluindo a deteco precoce de outras doenas congnitas como as Doenas Falciformes, outras Hemoglobinopatias e a Fibrose Cstica, e lanar as bases para uma abordagem mais ampla da questo, envolvendo desde a deteco precoce, a ampliao da cobertura populacional tendo como meta 100% dos nascidos vivos, a busca ativa de pacientes suspeitos de serem portadores das patologias, a conrmao diagnstica, o acompanhamento, o adequado tratamento dos pacientes identicados e ainda a criao de um sistema de informaes para cadastrar todos os pacientes num Banco de Dados Nacional.

Etapas do processo de triagem neonatal So etapas do processo de Triagem Neonatal: 1. Coleta das amostras em papel filtro na Rede: Hospitais/Maternidades e/ou Postos de Sade

2. Exames de triagem em Laboratrios dos Servios de Referncia em Triagem Neonatal (SRTN) credenciados

3. Busca Ativa dos casos suspeitos para realizao de exames confirmatrios 4. Busca Ativa de pacientes para consulta de orientao /atendimento /acompanhamento em SRTNs credenciados.

Como realizar o teste do pezinho Material nexessrio para coleta do Teste do Pezinho: Luvas de procedimento Recipiente com lcool 70% Pacotes de gaze esterilizada ou algodo Lancetas esterilizadas descartveis, com ponta triangular Envelopes com papel filtro

Na bancada dever estar disponvel uma pequena prateleira ou algum outro dispositivo que permita a distribuio dos papis ltros j coletados, at a secagem total das amostras.
Procedimentos: Registro de dados Antes da coleta deve-se preencher os dados da criana, com letra legvel e sem abreviaturas, com caneta esferogrfica, no livro de registro, no envelope branco e no papel filtro. Se a criana ainda no tem nome, colocar: RN de (nome da me) Os seguinte dados so necessrios: nome completo, endereo completo, data de nascimento, telefone, data da coleta, unidade de sade e cdigo da unidade. Posio da criana Para que haja uma boa circulao de sangue nos ps da criana, suciente para a coleta, o calcanhar deve sempre estar abaixo do nvel do corao. A me, o pai ou o acompanhante da criana dever car de p, segurando a criana na posio de arroto. O prossional que vai executar a coleta deve estar sentado, ao lado da bancada, de frente para o adulto que est segurando a criana. Assepsia Realizar a assepsia do calcanhar com algodo ou gaze levemente umedecida com lcool 70%. Massagear bem o local, ativando a circulao. Certicar-se de que o calcanhar esteja avermelhado. Aguardar a secagem completa do lcool. Nunca realizar a puno enquanto existir lcool, porque sua mistura com o sangue leva diluio da amostra e rompimento dos glbulos sangneos (hemlise). Nunca utilizar lcool iodado ou antisptico colorido, porque eles interferem nos resultados de algumas das anlises. Puno

A escolha do local adequado da puno muito importante. Um procedimento seguro evita complicaes. A puno deve ser executada numa das laterais da regio plantar do calcanhar, locais com pouca possibilidade de se atingir o osso, que caso fosse atingido, poderia levar s complicaes mencionadas. Evite o uso de agulhas, pois elas podem atingir estruturas mais profundas do p como ossos ou vasos de maior calibre, alm de provocarem um sangramento abundante que diculta a absoro pelo papel, sendo este outro motivo muito freqente de devoluo de amostras por coleta inadequada. Segure o p e o tornozelo da criana, envolvendo com o dedo indicador e o polegar todo o calcanhar, de forma a imobilizar, mas no prender a circulao. Aps a assepsia e secagem do lcool, penetrar num nico movimento rpido toda a ponta da lanceta (poro triangular) no local escolhido, fazendo em seguida um leve movimento da mo para a direita e esquerda, para garantir um corte suciente para o sangramento necessrio.

Fazer uma compresso leve com os dedos indicador e polegar envolvendo o calcanhar, seguida por uma descompresso. Esta manobra visa aumentar a circulao sangunea e obter uma boa gota.
Uma puno supercial no produzir sangramento suciente para preencher todos os crculos necessrios realizao dos testes. Material insuciente outra causa freqente de devoluo de amostras. Caso no sejam obtidas gotas suficientes aps todas as manobras recomendadas, pegar outra lanceta e puncionar outro ponto no mesmo p. Aps cada puno deve-se desprezar a lanceta

Coleta de sangue
Coletas de repetio ou novas punes trazem mais dor e incmodo ao beb e famlia, do que o procedimento eciente de uma nica coleta.

Aguarde a formao de uma grande gota de sangue.

Retire com algodo seco ou gaze esterilizada a primeira gota que se formou. Ela pode conter outros uidos teciduais que podem interferir nos resultados dos testes.

Encoste o verso do papel ltro na nova gota que se forma na regio demarcada para a coleta (crculos) e faa movimentos circulares com o papel, at o preenchimento de todo o crculo. Deixe o sangue uir naturalmente e de maneira homognea no papel, evitando concentrao de sangue.
No permita que ele coagule nem no papel nem no pezinho. S desencoste o papel do pezinho quando todo o crculo estiver preenchido. No toque com os dedos a superfcie do papel na regio dos crculos. Qualquer presso poder comprimir o papel, absorver menor quantidade de sangue e alterar os resultados dos testes.

Encoste o outro crculo do papel novamente no local do sangramento. Repita o movimento circular at o preenchimento total do novo crculo.
Repita a mesma operao at que todos os crculos estejam totalmente preenchidos.

Jamais retorne um crculo j coletado no sangramento para completar reas mal preenchidas. A superposio de camadas de sangue interfere nos resultados dos testes.
Os movimentos circulares com o papel, enquanto o crculo est sendo preenchido, iro permitir a distribuio do sangue por toda a superfcie do crculo. Se houver interrupo no sangramento, aproveite o momento de troca de crculo para massagear novamente a regio do calcanhar com algodo levemente umedecido com lcool para ativar novamente a circulao. No se esquea de esperar a secagem
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completa do lcool do calcanhar do beb, antes de reiniciar a coleta no outro crculo do papel ltro. Jamais vire o papel para fazer a coleta dos dois lados. necessrio que o sangue atravesse toda a camada do papel at que todo o crculo esteja preenchido com sangue de forma homognea. Aps a coleta colocar a criana deitada, comprimir levemente o local da puno com algodo ou gaze at que o sangramento cesse. Se desejar, utilize curativo.

Secagem Terminada a coleta e a vericao imediata, as amostras devem ser colocadas numa prateleira ou qualquer outro dispositivo que permita que as amostras possam secar de forma adequada. Temperatura Ambiente longe do sol, em ambiente de 15 a 20C, por cerca de 3 horas. Isoladas uma amostra no pode tocar outra, nem qualquer superfcie. Posio horizontal mantm a distribuio do sangue de forma homognea.

So procedimentos de secagem proibidos: Temperaturas altas exposio ao sol e secagem em cima de estufas ressecam a amostra inutilizando-a; Ventilao forada ventiladores tambm ressecam a amostra inutilizando-a; Local com manipulao de lquidos ou gases qumicos podem inutilizar a amostra;
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Empilhamento de amostras leva mistura de sangue entre amostras diferentes; Contato com superfcies algum excesso de sangue que tenha restado na amostra, no consegue se espalhar uniformemente quando em contato com superfcies.

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Armazenamento das amostras depois de secas As amostras podem ser recolhidas apenas quando estiverem completamente secas. Se as amostras no forem enviadas ao laboratrio logo aps a secagem completa, elas podem ser empilhadas para serem armazenadas e, neste caso, a preservao em geladeira recomendada, principalmente em cidades onde a temperatura ambiente elevada. Nesse caso, vrios cuidados adicionais devem ser considerados para que a amostra no se torne inadequada mesmo que a coleta tenha sido perfeita. Os perigos mais freqentes so: amostra molhada, amostra contaminada pelo contato com outras substncias, amostra com manchas de bolor devido ao excesso de umidade em recipiente fechado. A armazenagem de amostras empilhadas, envoltas em papel laminado bem fechado, dentro de saco plstico fechado uma alternativa que pode ser considerada. Consulte o Laboratrio Especializado vinculado ao seu Posto de Coleta e pea orientao. Esses procedimentos mais arriscados podem ser evitados se o envio das amostras ocorrer com regularidade a cada dois ou trs dias. O prazo mximo para envio nunca deve ultrapassar 5 (cinco) dias teis aps a data da coleta. NUNCA GUARDE O PAPEL FILTRO AINDA NO UTILIZADO EM GELADEIRAS QUE SO LOCAIS COM ALTO NDICE DE UMIDADE E QUE MODIFICAM SUAS CARACTERSTICAS DE ABSORO.

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Remessa das amostras

Verique com o Laboratrio ao qual voc est vinculado, a melhor forma de fazer o envio de amostras. Antes do envio da remessa, cheque novamente as informaes contidas no papel ltro. Todos os campos devem estar preenchidos. Mantenha atualizado num caderno grande de capa dura o Controle de Remessas Enviadas e Recebidas devidamente protocoladas contendo as seguintes informaes: o nmero seqencial da remessa, a quantidade de amostras que compe a remessa, a data de envio do material, assim como a data de recebimento dos resultados. sua responsabilidade que as amostras no quem retidas em sua unidade por um perodo superior a 5 (cinco) dias teis. Elas podem se tornar velhas para serem analisadas.

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Qualidade da amostra Sangue envelhecido Encaminhamento tardio da amostra para o laboratrio, ou seja, reteno de amostra

Papel filtro raspado ou arranhado

Sangue contaminado Amostra contaminada com marcas de caneta se/ou substancias desconhecidas

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Quantidade insuficiente de sangue Coleta de poucas e pequenas gotas de sangue, no preenchendo o crculo todo em ambos os lados do papel

Amostra mida Amostra guardada na geladeira antes da secagem adequada do sangue. Note sangue vermelho e no amarronzado.

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Conhecimento da enfermagem O papel da enfermagem no PNTN de extrema importncia e necessrio desde a informao s mes, at a volta delas na busca do resultado do exame. preciso que o profissional de enfermagem se conscientize do seu papel como agente multiplicador de informaes e orientaes no trabalho preventivo de sade mental. De acordo com Silva, Zagonel e Lacerda (2003), o enfermeiro neonatolgico parece estar esquecendo seu papel primordial durante a coleta do teste do pezinho. A atuao do enfermeiro deve estar voltada para qualidade do cuidado praticado com sensibilizao. Os profissionais de enfermagem que atuam no servio de neonatologia devem realizar a coleta do teste do pezinho com conhecimento tcnico cientfico, uma vez que evidenciou-se vrios erros na coleta de sangue para realizao do teste. A maior frequncia de erros era de insuficincia de sangue, hemlise, seguidos pelos erros menores, como sangue comprometido, envelhecido, em excesso, ressecado e hemolisado.

Os erros acontecem por desateno ou por falta de conhecimento. O grande erro de muitos profissionais o de acharem que a reciclagem do conhecimento no necessria, ou que o aprendizado da tcnica e de formas novas de atuao no so pertinentes.

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Fenilcetonria A fenilcetonria uma doena gentica, em que alguns alimentos podem intoxicar o crebro e causar retardo mental irreversvel. As crianas que nascem com esta doena tem um problema digestivo em que um aminocido presente na protena dos alimentos, a fenilalanina, seja venenoso para o crebro. A ausncia da enzima responsvel pela digesto e eliminao da fenilalanina no eficiente e assim, faz com que ela se acumule no organismo tornando-se txica. A doena afeta principalmente o crebro e tem efeitos irreversveis, como retardo metal permanente. O diagnstico da fenilcetonria pode ser feito no recm-nascido por meio de triagem neonatal muito simples, conhecida como Teste do Pezinho, geralmente ainda na maternidade. O diagnstico precoce da fenilcetonria permite que os cuidados necessrios com a alimentao sejam tomados desde o princpio, evitando uma srie de efeitos indesejados, que se apresentam logo no primeiro ano de vida do beb, mas que podem ser todos evitados embora nunca possam ser revertidos. O tratamento para fenilcetonria consiste em limitar a ingesto de fenilalaninas da alimentao, pois uma dieta correta iniciada precocemente e mantida adequadamente possibilita um desenvolvimento normal da criana e previne a ocorrncia de leso cerebral.

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Hipotireoidismo congntio O hipotireoidismo congnito (HC) uma sndrome clnica causada por deficincia de hormnios tireideos, resultando em reduo generalizada de processos metablicos. Como consequncia, aparecem alteraes do crescimento e do desenvolvimento, levando a seqelas permanentes tais como retardo mental e retardo do crescimento. mais freqente no sexo feminino. O diagnstico e tratamento precoces so necessrios, uma vez que as alteraes podem ser reversveis. Quanto mais cedo for diagnosticado e iniciado o tratamento, melhor ser o prognstico O tratamento simples e consiste na reposio do hormnio tireoidiano, por meio de medicao especfica.

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Doena falciforme A Doena Falciforme uma doena hereditria do sangue, que afeta 1em cada 1.000 cidados brasileiros. H vrios tipos diferentes de Doena Falciforme, que variam quanto gravidade, alguns causando muitos problemas e outros, quase nenhum. Algumas complicaes da Doena Falciforme podem afetar o beb,tornando, ento, necessrio que voc esteja consciente a respeito dos conceitosde alguns problemas que podero ocorrer com seu filho, e como preveni-los. O no diagnstico atravs da triagem neonatal pode acarretar o aparecimento de sintomas, como: irritabilidade, febre moderada, anemia hemoltica com 8 a 10 semanas de vida, crise mo-p (dactilite), infeces e esplenomegalia. O pico de morbidade e mortalidade de 2 a 3 anos de vida, sendo que as principais causas ocorrem por septicemia, choque e anemia profunda por sequestro esplnico. recomendado o incio do tratamento antes de quatro meses de vida para que ocorra a adequada preveno das infeces e outras complicaes que podem acarretar no bito infantil.

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Outras hemoglobinopatias Existem outras hemoglobinopatias, como a HbCC e a HbC, que no tem a presena da homoglobina S e portanto no apresentam fenmenos de falcizao. Por isso no so includas entre as doenas falsiformes. Estas se caracterizam por anemia hemoltica crnica e o quadro clnico mais leve.

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Fibrose cstica A fibrose cstica uma doena hereditria comum, que afeta todo o organismo, causando deficincias progressivas e, frequentemente, levando morte prematura. O nome fibrose cstica refere-se caracterstica cicatrizante (fibrose) e formao de cistos no interior do pncreas, identificada, pela primeira vez, na dcada de 1930. A dificuldade para respirar o sintoma mais srio e resulta das infeces no pulmo crnicas que so tratadas, mas apresentam-se resistentes aos antibiticos e a outras medicaes. A grande quantidade de outros sintomas, incluindo sinusite, crescimento inadequado, diarreia e infertilidade, so efeitos da FC em outras partes do corpo. O tratamento desta patologia inclui o acompanhamento mdico regular, suporte diettico, utilizao de enzimas pancreticas, suplementao vitamnica e fisioterapia respiratria. O esquema de vacinal de pacientes diagnosticados de FC inclui, alm do calendrio bsico, imunizao antipneumoccica e anti-hemfilos

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Bibliografia GEORGE, J. B. Teorias de Enfermagem: Os fundamentos para a prtica profissional. BACKES, CE: MALLMANN, FG: DASSI, T: BAZZO, ML SILVA, MCS Triagem Neonatal Como Um Problema de Sade Publica LEO, LL: AGUIAR, MJB Triagem Neonatal: o que os pediatras deveriam saber SBTN- Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal. SOUZA, CFM: SCHWARTZ, JV: GIUGLIANI, R Triagem Neonatal de Distrbios Metablicos

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