ISSN 0103-9865 Julho, 2007

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Conceitos bsicos de gentica de populaes

ISSN 0103-9865 Julho, 2007

Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuria Centro de Pesquisa Agroflorestal de Rondnia Ministrio da Agricultura, Pecuria e Abastecimento

Documentos 118

Conceitos bsicos de gentica de populaes

Ana Karina Dias Salman

Porto Velho, RO 2007

Exemplares desta publicao podem ser adquiridos na: Embrapa Rondnia BR 364 km 5,5, Caixa Postal 406, CEP 78900-970, Porto Velho, RO Telefones: (69) 3901-2510, 3225-9387, Fax: (69) 3222-0409 www.cpafro.embrapa.br Comit de Publicaes Presidente: Clberson de Freitas Fernandes Secretria: Marly de Souza Medeiros Membros: Abadio Hermes Vieira Andr Rostand Ramalho Luciana Gatto Brito Michelliny de Matos Bentes Gama Vnia Beatriz Vasconcelos de Oliveira

Normalizao: Daniela Maciel Editorao eletrnica: Marly de Souza Medeiros Reviso gramatical: Wilma Ins de Frana Arajo 1 edio 1 impresso: 2007. Tiragem: 100 exemplares

Todos os direitos reservados. A reproduo no autorizada desta publicao, no todo ou em parte, constitui violao dos direitos autorais (Lei n 9.610).

CIP-Brasil. Catalogao-na-publicao. Embrapa Rondnia

Salman, Ana Karina Dias Conceitos bsicos de gentica de populaes / Ana Karina Dias Salman. Porto Velho, RO: Embrapa Rondnia, 2007. 27 p. : il. color. (Documentos / Embrapa Rondnia, ISSN 0103-9865; 118). 1. Gentica animal. 2. Melhoramento gentico. I. Ttulo. II. Srie.

CDD(21.ed.)636.082

Embrapa - 2007

Autores

Ana Karina Dias Salman Zootecnista, D.Sc. em Zootecnia, pesquisadora da Embrapa Rondnia, Porto Velho, RO, aksalman@cpafro.embrapa.br

Sumrio

Introduo ............................................................................................................ 7 Conceitos de gentica bsica ............................................................................. 8

Molculas de DNA ............................................................................................. 8

Conceitos de gentica de populaes ............................................................. 14

Populao gentica ou mendeliana ..................................................................... 15 Freqncia genotpica ....................................................................................... 15 Freqncia gnica ou allica .............................................................................. 15 Teorema de Hardy-Weinberg (1908)................................................................... 15

Referncias ........................................................................................................ 27

Conceitos bsicos de gentica de populaes

Ana Karina Dias Salman

Introduo
O melhoramento zootcnico consiste no aprimoramento dos animais domsticos visando aumento da produtividade, que a produo de produtos de origem animal em maior quantidade e qualidade ao menor preo e demanda de tempo. Esse aprimoramento depende da melhoria simultnea do ambiente e do patrimnio gentico dos animais. O melhoramento do ambiente dependente do manejo alimentar, sanitrio e de ambincia, enquanto o melhoramento gentico consiste em aumentar a freqncia de genes ou conjunto de genes desejveis dentro da populao de interesse. Para isso, devem ser utilizados mecanismos que induzam o aumento da proporo de animais aptos para apresentar desempenho de bom a timo. Atualmente, por causa das presses exercidas pelo mercado consumidor, o qual se apresenta cada dia mais exigente em relao qualidade e o preo dos produtos de origem animal, o melhoramento gentico vem recebendo grandes investimentos e contribuies em pesquisas. Nesse campo, os conceitos de gentica quantitativa tiveram papel importante no melhoramento gentico de caractersticas de interesse econmico e, mais recentemente, com o advento das tcnicas de biologia molecular, os avanos a serem alcanados so ainda mais promissores. Dentro de um programa de melhoramento gentico, as principais ferramentas utilizadas para modificar a constituio gentica de uma populao so seleo e cruzamento. Pode-se definir seleo como sendo a escolha de indivduos que participaro da reproduo, ou melhor, daqueles aos quais dada a possibilidade de participar da formao do conjunto gnico que ir compor da gerao seguinte. J o cruzamento, pode-se entender como sendo o acasalamento entre indivduos de raas ou espcies diferentes. Como o melhoramento de um sistema de produo animal de interesse econmico envolve vrias tomadas de decises que acarretam em impactos na sustentabilidade econmica do negcio importante o conhecimento de conceitos bsicos de gentica e de gentica de populaes para o melhor entendimento das conseqncias do uso de mtodos de melhoramento gentico animal. Sendo assim, pretende-se nesse texto agrupar alguns conceitos de gentica que esto relacionados com a constituio gentica dos indivduos isoladamente ou dentro de populaes, assim como discorrer sobre os principais fatores que modificam a estrutura gentica de uma populao fornecendo exemplos esquemticos e numricos

Conceitos bsicos de gentica de populaes

Conceitos de gentica bsica

Molcula de DNA
As informaes genticas dos indivduos ficam armazenadas numa molcula chamada de DNA ou ADN (cido desoxirribonucleico). Essa molcula tem a forma de um espiral duplo enrolado sobre si mesmo, semelhante a uma escada de caracol. Nela, dois ramos compostos por molculas de acar (desoxirribose) e de fosfatos ligam-se devido ao pareamento de quatro molculas denominadas bases nitrogenadas, que formam os degraus da escada. Nos degraus, a adenina (A) fica pareada com a timina (T) e a guanina (G) com a citosina (C). Deste modo, cada par de bases est unido por pontes de hidrognio (Fig. 1).

Fig. 1. Modelo da dupla hlice da molcula de DNA.

Fonte:http://www.ajc.pt/cienciaj/n23/avulso95.jpg

Cromossomos A molcula de DNA organizada e armazenada em estruturas denominadas de cromossomos que ficam no ncleo das clulas dos animais domsticos (Fig. 2). Cada cromossomo apresenta-se em pares denominados de homlogos, um herdado do pai e o outro da me. Todos os pares de cromossomos encontrados no ncleo de uma clula so denominados de autossomos, com exceo dos cromossomos sexuais. Cada par de cromossomo homlogo apresenta o mesmo comprimento e forma (exceto pelos dois cromossomos sexuais que determinam o sexo) e contm a informao gentica para a mesma caracterstica. O nmero de pares de cromossomos tpico de cada espcie e normalmente abreviado pela letra "n". Por exemplo, em humanos tm n = 23, sunos n = 19 e em bovinos n = 30. Portanto, as clulas do corpo de humanos, sunos e bovinos contm 2n = 46, 38 e 60 cromossomos, respectivamente.

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Fig. 2. Organizao do DNA no ncleo das clulas. Fonte: http://www.geocities.com.br/resabio/genoma/cromjos.gif

Caritipo Conjunto completo de cromossomos do indivduo (Fig. 3). Caritipos de diferentes espcies diferem quanto forma, tamanho e nmero de cromossomos. Os cromossomos sexuais em mamferos so definidos por um par de cromossomos desiguais (X e Y) nos machos, enquanto as fmeas apresentam dois cromossomos iguais XX. Nas aves, os cromossomos sexuais recebem nomes diferentes e sua relao com o sexo oposta, os machos so homogamticos (ZZ) e as fmeas heterogamticas (ZW). Na Fig. 3 est ilustrado o caritipo bovino.

Fig. 3. Caritipo de bovinos (2n = 60; 29 pares de cromossomos autossomos e dois cromossomos sexuais).
Fonte: Brito e Mello, 1999.

Genoma todo o material gentico de uma clula (cromossomos sexuais + autossomos). O genoma em que os cromossomos aparecem aos pares o diplide (2n). Nos gametas o nmero de cromossomos ocorre pela metade e o genoma dessas clulas dito como haplide (n).

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Gene Segmento de DNA situado numa posio especfica de um determinado cromossomo e que participa da manifestao fenotpica de uma determinada caracterstica. Do ponto de vista molecular, um segmento de DNA com potencial para ser transcrito em um RNA funcional (mensageiro, transferncia ou ribossmico). O local especfico de um gene no cromossomo chamado de loco e o plural de locos (locus e loci, respectivamente, em latim). Na Fig. 4 est esquematizado um gene com as regies codificadas (xon) e no-codificadas (ntron)

RNAm Protena

Fig 4. Esquema de um gene que pode ser transcrito numa molcula de RNAm e traduzido numa protena.
Fonte: Farah, 1997.

Alelos So formas alternativas (que apresentam pequenas diferenas na seqncia de bases) de um mesmo gene que ocupam o mesmo loco em cromossomos homlogos e que podem afetar a mesma caracterstica de maneiras diferentes. Animais com dois alelos diferentes em um determinado loco so ditos heterozigotos naquele loco. Em contraste, se um animal tem as duas cpias do mesmo alelo ele homozigoto no loco. Embora qualquer animal possa ter no mximo apenas dois alelos diferentes em um loco, o nmero de alelos diferentes em uma populao de animais pode ser muito maior do que dois. Se existem mais de dois alelos em uma populao para um determinado loco, diz-se que nesse loco h alelos mltiplos. Ex. Par de cromossomos homlogos com gentipo homozigoto no loco do gene A e gentipo heterozigoto no loco do gene B: Par de alelos homozigots (A; A) J

Par de alelos heterozigotos (B; b) J

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Gentipo a combinao de genes alelos provenientes das clulas germinativas feminina () e masculina (). Por exemplo, para o gene A que possui um alelo a, existem trs gentipos possveis de serem formados quando h a unio dos gametas: (AA, Aa e aa).

Existe uma importante diferena entre gentipo e fentipo. O gentipo essencialmente uma caracterstica fixa de um organismo e fica constante durante toda a vida e no mudada por fatores do ambiente. Quando apenas um ou alguns poucos genes so responsveis por uma caracterstica, o fentipo normalmente no muda durante a vida (ex: presena de chifres). Neste caso, o fentipo fornece uma boa indicao da composio gentica de um indivduo. Porm, para algumas caractersticas, o fentipo muda continuamente durante a vida de um indivduo em resposta a fatores ambientais. Neste caso, o fentipo no um indicador confivel do gentipo. Isto normalmente ocorre quando muitos genes esto envolvidos na expresso de uma caracterstica como, por exemplo, as de interesse econmico como a produo de leite ou o ganho de peso dirio. Hereditariedade a transmisso de caractersticas dos pais para seus filhos por meio do material gentico. Esta transmisso ocorre no momento da fertilizao (quando o espermatozide do macho se funde com o vulo da fmea para produzir uma nica clula com material gentico nico, Fig. 5) durante o processo da reproduo.

Fig. 5. Fertilizao do vulo.

Fonte: Espinosa, [s.d.]

Os dois princpios bsicos da transmisso de caractersticas so: 1. Separao dos pares de cromossomos durante a formao das clulas reprodutivas (meiose). 2. Unio do espermatozide com um vulo para criar uma clula com um nico material gentico (zigoto ou clula-ovo) (Fig. 6).

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Fig. 6. Durante a formao das clulas germinativas, tanto feminina quanto masculina, o nmero de cromossomos das clulas reduzido pela metade (meiose) o que garante a manuteno do genoma diplide (2n) da espcie aps a fecundao. O desenvolvimento do embrio se dar a partir de mltiplas divises celulares (mitoses).
Fonte: Souza, [s.d.]

Segregao gnica (Primeira Lei de Mendel) A separao dos alelos de um loco durante a meiose chamada de segregao. Quando os dois alelos de um gene segregam (separam) um do outro durante a formao das clulas sexuais a metade dos gametas carrega um dos alelos e outra metade carrega o outro alelo. Logo, os pais transmitem os alelos (genes) para os seus filhos e no os gentipos. Herana simples ou mendeliana passagem de genes de uma gerao para outra. Um dos maiores achados da cincia foi a descoberta de que essa herana podia ser prevista. A primeira pessoa a formular essas previses foi o monge agostiniano Gregor Mendel em meados do sculo XIX. Proporo de segregao Como o acasalamento entre dois indivduos com composio gentica distinta um processo amplamente aleatrio, as propores de gentipos esperadas nas geraes seguintes so dadas em termos de probabilidades. Proporo de segregao (um loco) A proporo de segregao de um nico loco facilmente prevista utilizando-se esse mesmo raciocnio. Por exemplo, do cruzamento entre um macho heterozigoto para o loco B (Bb) e uma fmea homozigota (bb), poderemos esperar uma proporo igual de descentes dos gentipos Bb e bb: 1 bb 0,5 B 0,5 Bb 0,5 b 0,5 bb

Proporo de segregao (vrios locos) A segunda lei de Mendel refere-se a segregao independente dos genes presentes em locos diferentes, que particularmente verdadeira em casos em que no h ligao gnica entre locos muito prximos dentro de um mesmo cromossomo.

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No caso da segregao independente, a probabilidade de obteno de um gameta com determinado alelo (por exemplo, B) de um loco e outro alelo (por exemplo, d) de outro loco dada pelo produto das probabilidades de cada alelo independentemente. Exemplos: Indivduo heterozigoto em 2 locos (BdDd) tem a possibilidade de formar 4 tipos diferentes de gametas: BD, Bd, bD e bd. Indivduo homozigoto nos dois locos (BBDD) s produzir um tipo de gameta: BD. Indivduo homozigoto para um loco (BB) e heterozigoto para outro (Dd) poder produzir 2 tipos de gameta: BD e Bd. Uma maneira prtica de calcularmos o nmero provvel de gametas diferentes produzidos por um indivduo: Nmero de gametas = 2n , em que n = no. locos heterozigotos Ex. DDBB J 20 = 1 gameta (DB) DDBb J 21 = 2 (DB e Db) DdBb J 22 = 4 (DB, Db, dB e db) A proporo de segregao de dois locos aps o acasalamento tambm pode ser demonstrada utilizando o quadro de Punnett: BD Bd bD bd BD BBDD BBDd BbDD BbDd Bd BBDd BBdd BbDd Bbdd bD BbDD BbDd bbDD bbDd bd BbDd Bbdd bbDd bbdd

Proporo dos 9 gentipos esperados: 1BBDD:2BBDd:2BbDD:4BbDd:1BBdd:2Bbdd:1bbDD:2bbDd:1bbdd Freqncia esperada de cada gentipo = x = 1/16 Tambm existe uma maneira prtica de se determinar o nmero de gentipos diferentes: Nmero de gentipos diferentes = 3n + 2m, em que: n = no. locos para os quais os dois pais so heterozigotos m = no. locos para os quais apenas um dos pais heterozigoto Ex. JjBb x JJBb J 31 x 21 = 6 gentipos diferentes AaBBCcDdee (pai) x AABbCcDdEe (me) a) No. gametas (pai): 23 = 8 b) No. gametas (me): 24 = 16 c) No. gentipos ou zigoto diferentes: 32 + 23 = 72 Contribuio dos pais na composio do gentipo dos filhos.

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Uma vez que todo o gameta produzido pela fmea contm pelo menos um cromossomo X, ento, a probabilidade de um dos gametas produzido pela fmea conter o cromossomo X igual a 1. Por outro lado, os machos podem produzir gametas com cromossomo X ou Y e a probabilidade de um espermatozide conter um cromossomo X ou Y igual a (50%). A definio do sexo de um zigoto de 50% (1x1/2=0,5). Esta situao pode ser ilustrada no quadro de Punnet: 1,0 X 0,5 X 0,5XX 0,5 Y 0,5XY

Cada um dos pais contribui com a metade dos genes na composio do gentipo da prognie. Porm, quando se considera a manifestao do fentipo, a contribuio da me maior do que a do pai por causa do efeito materno, que interfere no fentipo da prole tanto na fase de desenvolvimento embrionrio (ambiente citoplasmtico da clula-ovo e ambiente intra-uterino) quanto no perodo ps-natal (fase de aleitamento, por exemplo). E, no caso da composio genotpica de uma populao em que um nico macho utilizado para cobrir vrias fmeas, a contribuio do macho na composio genotpica da populao muito maior do que da fmea. Na Fig. 7 est exemplificado como se d a definio do sexo em bovinos. Todos os vulos contm o cromossomo X, mas o espermatozide pode carregar tanto o X como o Y. Durante a diviso celular para a formao das clulas reprodutivas, cada membro do par de cromossomos vai para uma clula diferente. Deste modo, 50% dos espermatozides vo carregar o cromossomo X e os outros 50% vo carregar o cromossomo Y. Se um espermatozide carregando o cromossomo Y fertiliza um vulo, o filhote ser macho; porm, se for um espermatozide carregando um X, o zigoto originar uma fmea.

Fig. 7. Os cromossomos so transmitidos pelas clulas reprodutivas que contm somente metade do nmero total de cromossomos da espcie. As combinaes de cromossomos na ocasio da fertilizao so responsveis pelas caractersticas herdadas pela prole (ex: sexo).
Fonte: Wattiaux, [s.d.].

Conceitos de gentica de populaes

A gentica de populaes estuda a hereditariedade (Leis de Mendel) em um grupo de indivduos, ou seja, estuda o fenmeno hereditrio em nvel populacional.

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Populao gentica ou mendeliana

Pode ser definida como um grupo de indivduos de mesma espcie que se reproduzem entre si e por isso apresentam propriedades comuns numa dimenso de espao e tempo. Refere-se composio gentica. Logo, uma populao de animais pode ser considerada um populao de genes. A descrio da composio gentica de um grupo de indivduos depende das propores de gentipos e de genes (alelos) dentro da populao, ou seja, a descrio gentica de um grupo de indivduos dada pelo conhecimento de suas freqncias gnicas e genotpicas.

Freqncia genotpica
Porcentagem ou proporo de ocorrncia de determinado gentipo em relao aos outros gentipos observados dentro de uma populao

f ( AA) =

No. gentipos AA No. total gentipos

Exemplo: considerando-se o loco A com 2 alelos (A1 e A2) em que 3 gentipos so possveis (A1 A1, A1 A2 e A2 A2). Se metade da populao apresentar o gentipo A2A2, ento este ter freqncia igual a 50%. O somatrio das freqncias de todos os gentipos perfazem 100% ou 1.

Freqncia gnica ou allica

importante ressaltar que, em se tratando de uma populao gentica, a preocupao no s com sua constituio gentica, mas tambm com a transmisso dos genes de uma gerao para outra. No processo de transmisso de genes, os gentipos dos pais so separados para a formao dos gametas e estas transmitiro os alelos de cada um dos locos para uma nova composio nos filhos. Assim, a constituio gentica de uma populao com respeito aos genes que ela possui descrita pela freqncia gnica, que nada mais que a descrio de quais so os alelos presentes em cada um dos locos e suas propores. Exemplo, considerando-se A1 como sendo um alelo do loco A, a freqncia do gene A1 a proporo, ou a percentagem de todos os genes, deste loco, que so A1. Neste caso, a freqncia de todos os alelos em qualquer loco perfaz a unidade ou 100%.

f ( A1 ) =

No. alelos A1 No. total alelos

Teorema de Hardy-Weinberg (1908)

Explica a dinmica dos genes na populao e prope que em uma populao infinitamente grande sob acasalamento ao acaso, na ausncia de migrao, mutao e seleo, as freqncias gnicas e genotpicas permanecem constantes na populao de uma gerao para outra. Logo, as freqncias gnicas podem ser determinadas a partir das freqncias genotpicas.

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Demonstrao Considerando os alelos A1 e A2 dentro de uma populao com a seguinte distribuio de fentipos: 30 A1A1, 40 A1A2 e 30A2 A2 a) Determinar as freqncias gnicas e genotpicas nessa populao (I): Gentipos No. Indivduos No. Genes A1A1 30 60 A1A2 40 80 A2A2 30 60 Total 100 200

60 + 80 / 2 100 = = 0,5 200 200 Freqncia de A1 = p =

60 + 80 / 2 100 = = 0,5 200 200 Freqncia de A2 = q =
b) Determinar nova freqncia gnica e genotpica aps uma gerao de acasalamento ao acaso: 0,5 A1 0,5 A2 0,5 A1 0,25 A1A1 0,25 A1A2 0,5 A2 0,25 A1A2 0,25 A2A2

Distribuio de gentipos na nova populao: 25 A1A1, 50 A1A2, 25 A2A2 Gentipos No. indivduos No. Genes A1A1 25 50 A1A2 50 100 A2A2 25 50 Total 100 200

50 + 100 / 2 100 = = 0,5 200 200 p= 50 + 100 / 2 100 = = 0,5 200 200 q=
Concluses

No houve alterao nas freqncias gnicas

1) Independente da constituio genotpica da populao inicial, na ausncia de seleo, mutao, deriva gentica e acasalamento preferencial, em uma populao em equilbrio de Hardy-Weinberg a distribuio genotpica: p2, 2pq, q2 2) O acasalamento ao acaso no altera as freqncias gnicas de uma gerao para outra. 3) A condio de equilbrio alcanada em apenas uma gerao de acasalamento ao acaso. Fatores que alteram a constituio gentica da populao As propriedades genticas da populao dependem da freqncia gnica e so modificadas por qualquer alterao que ocorra no processo de transmisso dos genes de uma gerao para

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outra. Vrios so os agentes capazes de alterar as propriedades genticas de uma populao, dentre os quais pode-se citar: Deriva gentica ou oscilao gentica. Seleo. Migrao. Mutao. Sistemas de acasalamento. Deriva gentica ou oscilao gentica Ocorre apenas em populaes pequenas quando qualquer alterao aleatria pode produzir alteraes na freqncia genotpica, o que no ocorre em populaes grandes. Assim, os desvios estatsticos adquirem importncia especial quando se verificam em populaes pequenas, pois podem at mesmo eliminar determinados gentipos. Para melhor entendimento de seu efeito sobre a freqncia gnica, deve-se levar em considerao que a populao uma amostra de genes que so transmitidos de uma gerao pra outra. No caso de populaes grandes (teoricamente infinitas) as probabilidades no sofrem grandes desvios em virtude do acaso ao longo das geraes. Assim, a freqncia gnica na prognie influenciada pela variao amostral que ser tanto maior quanto menor for o nmero de pais. Em uma populao grande, os gametas so amostras mais representativas da composio gentica dos pais que em uma populao pequena. Por exemplo, supondo um alelo com freqncia de 0,01 em uma populao de 50 indivduos. Isto significa que existe apenas um alelo nessa populao (50 indivduos = 100 alelos) em um nico indivduo. Se este indivduo no se reproduzir ou se deixar um nmero pequeno de filhos, os quais podem no sobreviver ou podem no herdar esse alelo dos pais, o alelo pode desaparecer da populao. Na Fig. 9 apresentado um outro exemplo do efeito da deriva ou oscilao gentica sobre as freqncias gnicas de populaes grandes e pequenas.

Fig. 8. Exemplo do efeito do acaso sobre as freqncias gnicas de populaes grandes e pequenas (oscilao ou deriva gentica).
Fonte: EVOLUO..., [s.d.].

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Seleo A seleo, por influenciar na determinao dos gentipos que participam na formao da gerao subseqente, pode alterar a amostra de genes capazes de serem encontrados na prognie. A freqncia gnica da prognie pode ser alterada pela ao da seleo, que a principal prtica utilizada em programas de melhoramento gentico para obteno de ganhos de desempenho dentro de populaes. Nesse caso, pela ao do homem somente os indivduos melhores para os atributos de interesse so utilizados para reproduo e para deixarem descendentes. uma as principais foras que altera as freqncias gnicas. Pode ser divida em dois grandes grupos: Seleo natural: refere-se influncia do ambiente sobre a probabilidade de sobrevida e reproduo de um determinado fentipo (gentipo), que define seu valor adaptativo ou fitness. A ao da seleo natural consiste em selecionar gentipos mais bem adaptados a uma determinada condio ecolgica, eliminando aqueles desvantajosos para essa mesma condio. O valor adaptativo ou fitness refere-se maior probabilidade de, em um determinado ambiente, um determinado indivduo deixar descendentes, ou seja, indivduos mais bem adaptados a um determinado ambiente tm chance maior de sobreviver e de deixar descendentes. Seleo artificial: conjunto de requisitos impostos pelo homem para dirigir a probabilidade de um indivduo se reproduzir. Em geral, os indivduos so escolhidos com base no seu valor gentico, estimado a partir do seu prprio desempenho ou de sua famlia ou ambos para uma determinada caracterstica. A influncia da seleo pode ser exemplificada considerando-se um nico loco com dois alelos (A e a) e o valor adaptativo relativo do heterozigoto: Caso 1: Valor adaptativo do heterozigoto igual ao dos homozigotos (Dominncia Completa) AA e Aa J mesmo fentipo e valor adaptativo Considerando uma populao com as seguintes freqncias gnicas p e q e genotpicas p2 2pq e q2 para o gene A com dois alelos (A e a): Gentipo AA Aa aa Freqncia genotpica p2 2pq p2 Valor adaptativo relativo 1 1 1s

O valor adaptativo uma medida referente ao gentipo que expressa maior probabilidade de sobrevivncia e reproduo. Por definio, nesse caso, os valores adaptativos dos gentipos AA e Aa so iguais a 1 e o valor adaptativo do gentipo aa definido em relao a esse valor. O valor adaptativo do gentipo aa 1 s, e s pode ser qualquer valor entre 0 e 1. Sendo que prximo de zero, a seleo contra aa pequena e quando igual a 1 significa que letal e a seleo contra o gentipo aa completa. Para quantificar o efeito da seleo necessrio calcular as freqncias gnicas dos gametas produzidos pelos indivduos selecionados para reproduo (os pais da prxima gerao). A probabilidade de ocorrncia de AA p2. A freqncia dos indivduos alterada devido retirada de uma certa proporo de indivduos de gentipo aa, fazendo com que o total de indivduos considerados dentro da populao de reprodutores seja menor que 1:

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AA Freqncia Inicial Valor Adaptativo (fitness) Proporo de Reprodutores Freqncias na Prognie: Genotpica Gnica: A a p2 1 1 x p2 p2/(1-sq2) p2/(1-sq2)

Gentipos Aa 2pq 1 1 x 2pq 2pq/(1-sq2) pq/(1-sq2) pq/(1-sq2)

aa q2 1s (1 - s)q2 q2/ (1-sq2) p2/(1-sq2)

A proporo de indivduos da populao inicial que ir se produzir gametas (proporo de reprodutores) a soma dos produtos das freqncias genotpicas e dos valores adaptativos: Como p2 + 2pq + q2 = 1, ento: 1 x p2 + 1 x 2pq + (1 s) x q2 = [p2 + 2pq + q2] sq2 = 1-sq2 A freqncia do alelo A (p) na prognie aps uma gerao de seleo contra o gentipo aa ser:

p=
f(A) =

p2 pq p 2 + pq p 2 + pq p 2 + p(1 - p) p 2 + p p 2 p + = = = = = 2 2 2 2 2 2 1 - sq 1 - sq 1 - sq 1 - sq 1 - sq 1 - sq 1 - sq 2

E a variao da freqncia do alelo A (Up) ser:

p (p - p + spq 2 ) spq 2 p = p = = 1 - sq 2 1 - sq 2 1 - sq 2
Exemplo: Em uma populao com freqncia do alelo a (q) igual a 0,01 cujo coeficiente de seleo (s) 0,6, a mudana na freqncia do alelo A (Up) provocada pela seleo contra o alelo a, ser:

spq 2 0,6 * 0,99 * 0,012 0,0000594 = = 0,0000594 2 2 1 0 , 00006 1 sq 1 ( 0 , 6 0 , 01 ) = Up =

Supondo uma freqncia do alelo a igual 0,5:

0,6 * 0,5 * 0,5 2 0,075 = = 0,088 0,85 1 0,6 * (0,5) 2 Up =

Logo, Up depende de s e das freqncias gnicas iniciais. Mesmo que de uma gerao para outra acabe o efeito da seleo e seja feito acasalamento ao acaso, as freqncias gnicas no voltam aos seus valores iniciais porque as alteraes so incorporadas populao. Exemplo: Considerando a seguinte a populao com as seguintes freqncias genotpicas e seleo contra o gentipo aa com coeficiente de 0,5:

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Conceitos bsicos de gentica de populaes

Gentipo AA Aa AA Total

Freqncia genotpica inicial 0,36 0,48 0,16 1,00

Valor adaptativo relativo 1 1 1 s (0,5)

Proporo reprodutores 0,36 0,48 (0,16)(0,5)=0,08 0,92

Os gametas produzidos pelos reprodutores selecionados tero as seguintes freqncias: Gnicas f(A) = p= 0,36 + (0,48) = 0,60 f(a) = q = 0,08 + (0,48) = 0,32 Genotpicas f(AA) = p2 = 0,36/0,92 = 0,391 f(Aa) = 2pq = 0,48/0,92 = 0,522 f(aa) = q2 = 0,08/0,92 = 0,087

A prognie resultante do acasalamento entre esses reprodutores apresentar as seguintes freqncias gnicas: f(A) = p = 0,391 + (0,522) = 0,652 f(a) = q = 0,087 + (0,522) = 0,348 Parando a seleo e fazendo-se o acasalamento ao acaso entre os indivduos da prognie, observaremos as seguintes freqncias: Genotpicas f(AA) = p2 = (0,652)2 = 0,425 f(Aa) = 2pq = 2(0,652)(0,348) = 0,454 f(aa) = q2 = (0,348)2 = 0,121 Gnicas f(A) = p = 0,425 + (0,454) = 0,652 f(a) = q = 0,121 + (0,454) = 0,348

Nota-se que as alteraes nas freqncias gnicas provocadas pela seleo dos reprodutores na gerao parental foram incorporadas populao. Mesmo fazendo-se o acasalamento ao acaso, a freqncia do alelo A continuou maior que a do alelo a. Continuando a seleo contra o gentipo aa, a tendncia ser que a f(A) continue aumentando e f(a) continue diminuindo. Um caso especial de seleo contra o gentipo aa quando os animais desse gentipo so infrteis ou morrem antes de atingir a idade reprodutiva (s = 1). Nesse caso, a nica fonte de gametas com o alelo a o heterozigoto Aa. Gentipo AA Aa Aa Total Freqncia genotpica inicial 0,64 0,32 0,04 1,00 Valor adaptativo relativo 1 1 1 1 = (0,0) Proporo reprodutores 0,64 0,32 (0,04)(0,0)=0,0 0,96

Os gametas produzidos pelos reprodutores selecionados (sobreviventes) tero as seguintes freqncias: Genotpicas f(AA) = p = 0,64/0,96 = 0,6667 f(Aa) = 2pq = 0,32/0,96 = 0,3333 f(aa) = q2 = 0,0/0,96 = 0,0
2

Gnicas f(A) = p = 0,6667 + (0,3333) = 0,8334 f(a) = q = 0,0 + (0,3333) = 0,1667

A prognie resultante do acasalamento entre esses reprodutores sobreviventes apresentar as seguintes freqncias:

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Genotpicas f(AA) = p = (0,8334)2 = 0,6946 f(Aa) = 2pq = 2(0,8334)(0,1667) = 0,2779 f(aa) = q2 = (0,1667)2 = 0,0278
2

Gnicas f(A) = p = 0, 6946 + (0,2779) = 0,8336 f(a) = q = 0,0278 (0,2779) = 0,1668

Caso 2: Heterozigoto com valor adaptativo intermedirio aos dois homozigotos (Dominncia Incompleta) Na dominncia incompleta o heterozigoto tem valor adaptativo maior que a mdia dos homozigotos, mas menor que o valor adaptativo do melhor homozigoto. Considerando uma populao com as seguintes freqncias gnicas p e q e genotpicas p2, 2pq e q2 para o gene A com dois alelos (A e a), sendo o gentipo favorvel o AA: Gentipo AA Aa aa Onde: 0< s1 < (s2) A freqncia do alelo A nos reprodutores selecionados ser: Freqncia genotpica p2 2pq q2 Valor adaptativo relativo 1 1 s1 1 s2 Proporo reprodutores p2 x 1 2pq x (1 s1) q2 x (1 s2)

p 2 + pq(1 s1 ) p 2 + pq pqs1 = p 2 + 2 pq(1 s1 ) + q 2 (1 s 2 ) p 2 + 2 pq 2 pqs 2 + q 2 q 2 s 2 f(A) = p =

Como: p2 + pq = p e p2 + 2pq +q2 = (p + q)2 = 1 Ento:

p pqs1 p(1 qs1 ) = 2 1 2 pqs1 q s 2 1 2 pqs1 q 2 s 2 f(A) = p =

Caso 3: Heterozigoto com maior valor adaptativo que os gentipos homozigotos (sobredominncia) Neste caso, o heterozigoto tem valor adaptativo maior que os dois homozigotos. Para 0< s1 < 1 e 0< s2 < 1, ento: Gentipo AA Aa aa Freqncia genotpica p2 2pq q2 Valor adaptativo relativo 1 s1 1 1 s2

A freqncia do alelo A nos reprodutores selecionados ser:

p 2 (1 s1 ) + pq p(1 ps1 ) = 2 2 p (1 s1 ) + 2 pq + q (1 s 2 ) 1 p 2 s1 q 2 s 2 f(A) = p =

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Conceitos bsicos de gentica de populaes

Apesar da superioridade dos heterozigotos em relao aos dois gentipos, a seleo a favor do gentipo heterozigoto para aumento da freqncia do gentipo heterozigoto um objetivo impossvel, j que o acasalamento entre indivduos heterozigotos resulta em prognies com os trs gentipos. Exemplo: Considerando o gene B com dois alelos B1 e B2 em uma populao com gentipos B1 B1, B1B2 e B2B2, responsveis pelas coloraes de pelagem preta, cinza e branca, respectivamente. Supondo as seguintes freqncias gnicas e coeficientes de seleo para os alelos: B1 = p = 0,54 B2 = q = 0,46 Gentipo B1B1 B1B2 B2B2 Total s1 = 0,35 s2 = 0,70 Freqncia genotpica p = 0,29 2pq = 0,50 q2= 0,21
2

Valor adaptativo relativo 1 s1 = 0,65 1 1 s2 = 0,30

Proporo reprodutores 0,29 x 0,65 = 0,1885 0,50 x 1 = 0,5 0,21 x 0,30=0,0630 0,7515

Os gametas produzidos pelos reprodutores selecionados tero as seguintes freqncias: Genotpicas f(B1B1) = 0,1885/0,7515 = 0,2508 f(B1B2) = 0,50/0,7515 = 0,6653 f(B2B2) = 0,0630/0,7515 = 0,0838 Gnicas f(B1) = 0,2508 + (0,6653) = 0,5835 f(B2) = 0,0838 + (0,6653) = 0,4165

A prognie resultante do acasalamento entre esses reprodutores apresentar as seguintes freqncias: Genotpicas Gnicas f(B1B1) = (0,5835)2 = 0,3405 f(B1) = 0,3405 + (0,4861) = 0,5836 f(B1B2) = 2 x 0,5835 x 0,4165 = 0,4861 f(B2) = 0,1735 + (0,4861) = 0,4166 f(B2B2) = (0,4165)2 = 0,1735 Concluso A seleo a favor dos heterozigotos no eficiente porque no aumenta a freqncia dos heterozigotos porque os pais transmitem os alelos independentes para os seus filhos e no combinaes de alelos (gentipos). Migrao a mudana de indivduos de uma populao que est se reproduzindo e apresenta uma freqncia gnica (q2) para uma outra populao que tambm se reproduz e apresenta uma outra freqncia gnica (q1). O deslocamento do grupo de indivduos quando este abandona sua populao para se integrar em outra denominado emigrao. Por outro lado, a chegada de indivduos numa nova populao conhecida por imigrao.

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Populao I n1 f(a) = q1 m f(a) =q2

Populao II n2 f(a) = q2 m = no. emigrantes

Para estimar o efeito da migrao sobre a composio gentica de uma populao defini-se:

n2 n + n1 1) Proporo de migrantes (m): m = 2

2) Proporo de no-migrantes = 1 - m 3) Freqncia gnica aps a migrao J q= (1-m)q1 + mq2 Exemplo: q2 = 0,60 q1 = 0,20 n2 = 2000 n1 = 8000

m = 2000/2000+8000 = 2000/10000 = 0,2 q = (1-0,2)(0,2) + (0,2)(0,6) = 0,16 + 0,12 = 0,28 Com o aumento do nmero de indivduos migrando h uma tendncia da freqncia gnica da populao que est recebendo os imigrantes (q1) se aproximar da freqncia da populao da qual os indivduos esto emigrando (q2). Resolvendo-se a equao de determinao da nova freqncia... q= (1-m)q1 + mq2 q = q1 - mq1 + mq2 q = q1 + m(q1 q2) Para: q q1; q1 q2 ... at o momento mostrou-se que a alterao na freqncia gnica depende: 1) da diferena entre as freqncias gnicas das duas populaes (q1 e q2) 2) da taxa de migrao (m) Mutao So alteraes que ocorrem ao acaso no material gentico de um indivduo e que so transmitidas descendncia podendo, em alguns casos, provocar alteraes fenotpicas. Essas alteraes podem criar um novo alelo ou provocar a alterao de um alelo para outro j existente. O efeito da mutao sobre a freqncia gnica afetado pela freqncia com que ela ocorre na populao (taxa de mutao). Considerando este fato, as mutaes podem ser classificadas em:

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Conceitos bsicos de gentica de populaes

No-recorrentes: quando ocorre em apenas um gene ou cromossomo de um nico indivduo dentro da populao. Em geral, tem pequeno efeito na alterao da freqncia gnica, a no ser que resulte uma vantagem seletiva muito significativa no indivduo portador do novo alelo. Recorrente: caracterstica de populaes que apresentam altas taxas mutacionais e, conseqentemente, freqncia gnica do gene mutante no to baixa ao ponto do mesmo ser perdido ao longo das geraes. A taxa de mutao varia entre os diferentes locos j que alguns locos mutam mais freqentemente que outros. No entanto, quando consideramos um nico loco a taxa de mutao parece permanecer constante de uma gerao para outra em ambientes constantes. Isto porque a taxa de mutao pode ser acelerada por exposies raios ultra-violeta, raios-X, substncias qumicas, etc. No entanto, se considerarmos as condies uniformes do meio e taxa de mutao constante, de uma gerao para outra, a mutao no dever alterar significativamente a freqncia gnica de uma gerao especfica ao ponto da mesma ser mensurvel. Porm, ao longo de vrias geraes, a taxa de mutao influencia as freqncias gnicas. = probabilidade de um determinado alelo A1 se transforme no alelo A2 Dentro de uma populao, a freqncia de mutaes o produto da taxa de mutao () e a freqncia gnica inicial (p0): F (A1 J A2) = p0 Na prxima gerao: f(A1) = p1 = p0 - p0 = p0(1- ) e f(A2) = q1 = q0 + p0 Na segunda gerao: P2 = p1 p1 = p1(1- ) Como p1 = p0(1- ), Ento: p2 = p0(1- )2 Aps n geraes: Pn = p0(1- )n Como as mutaes recorrentes podem ocorrer em ambas direes, de A1J A2 e de A2J A1. Assumindo que a taxa de mutao de A1J A2 e v a taxa de A2J A1 e que estas duas taxas no so necessariamente iguais. Se f(A1) = p0 na populao inicial, ento:
Perda de alelos A1

Probabilidade de ocorrer mutao no gene A1

p = p0 - p0 + vq0
Ganho de alelos A1

Considerando esse tipo de mutao recorrente nas duas direes, existem trs possveis efeitos sobre a freqncia gnica do alelo A1:

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1) p0 > vq0 J f(A1) diminui 2) p0 < vq0 J f(A1) aumenta 3) p0 = vq0 J f(A1) estvel ou em equilbrio Sistema de acasalamento O acasalamento entre indivduos em uma populao responsvel pelos gentipos da prxima gerao. Assim, a freqncia genotpica de uma gerao depende das recombinaes entre os gentipos dos indivduos que se acasalaram na gerao anterior. Acasalamento ao acaso ou pan mixia Qualquer indivduo tem igual chance de se acasalar com outro do sexo oposto. Logo, a formao dos zigotos (gentipos) realizada como conseqncia de uma unio ao acaso de gametas. Acasalamento preferencial Como os cruzamentos de animais domsticos geralmente esto sob controle do homem, que freqentemente decide, por exemplo, selecionar os indivduos que iro se reproduzir para formar a gerao seguinte. Essa escolha pode ser feita considerando o fentipo ou o parentesco dos reprodutores e leva a concentrao do patrimnio gentico do grupo preferido na populao. As regras estratgicas dos acasalamentos preferenciais so permitir: - Acasalamentos somente entre animais de mesmo fentipo J preferencial positivo - Acasalamentos somente entre animais de fentipo diferente J preferencial negativo Na ausncia de seleo esse tipo de acasalamento altera as freqncias genotpicas mas, mantm as freqncias gnicas inalteradas. Acasalamento preferencial positivo Ex.: Cor da pelagem de bovinos da raa Shorthorn. Gentipo RR Rr rr Acasalamentos Machos x Fmeas RR (1) RR (p2) Rr (1) Rr (2pq) rr (1) rr (q2) Freqncia genotpica na prognie: f (RR) = p2 + pq f (Rr) = pq f (rr) = q2 + pq Alterou freqncia genotpica Fentipo Vermelho Ruo Branco Freqncia acasalamento 1 x p2 1 x 2pq 1x q2 Freqncia genotpica p2 2pq q2 Freqncia genotpica na progenie RR Rr Rr 1(1 x p2) (1 x pq) pq pq q2 2 pq + q2 p + pq pq

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Conceitos bsicos de gentica de populaes

Freqncia gnica na prognie: f(R) = f (RR) + f (Rr) = p2 + pq + pq = p2 + pq = p(p+q) = p f (r) = f (rr) + f (Rr) = q2 + pq + pq = q2 + pq = q(q + p) = q Considerando as seguintes freqncias gnicas nessa populao de bovinos: f (R) = p = 0,5 e f (r) = q = 0,5 Gentipo RR Rr Rr Acasalamentos Machos x Fmeas RR (1) RR (0,25) Rr (1) Rr (0,50) rr (1) rr (0,25) Fentipo Vermelho Ruo Branco Freqncia genotpica p2 = 0,25 2pq = 0,50 q2 = 0,25 No alterou

Freqncia genotpica na prognie Freqncia acasalamento RR Rr Rr 1 x 0,25 1(0,25) 1 x 0,50 1/4 (0,50) (0,50) 1/4 (0,50) 1(0,25) 1x 0,25 0,25 + 0,125 = 0,375 0,25 + 0,125 = 0,375 0,25

Prognie: f (RR) = 0,375 f (Rr) = 0,25 f (rr) = 0,375 f(R) = 0,375 + 0,25 = 0,5 f(r) = 1-0,5 = 0,5 Acasalamento preferencial negativo Probabilidade de ocorrncia das classes fenotpicas Ruo (Rr) Branco (rr)

0,50 Rr )= = 0,667 0,25 + 0,50 Rr + rr rr 0,25 f( )= = 0,333 Rr + rr 0,25 + 0,50 f(

Probabilidade de ocorrncia das classes fenotpicas Vermelhos (RR) Branco (rr)

RR 0,25 )= = 0,50 RR + rr 0,25 + 0,25 rr 0,25 f( )= = 0,50 RR + rr 0,25 + 0,25 f(

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Probabilidade de ocorrncia das classes fenotpicas Vermelho (RR) Ruo (Rr)

RR 0,25 )= = 0,333 Rr + RR 0,25 + 0,50 Rr 0,50 f( )= = 0,667 Rr + RR 0,25 + 0,50 f(

Probabilidade de cruzamentos:
Acasalamentos Fmeas x Machos RR Rr (0,667) (0,25) rr (0,333) Rr (0,50) RR (0,50) rr (0,50) rr (0,25) RR (0,333) Rr (0,667) Freq. acasala/o 0,25x0,667 0,25x0,333 0,50 x 0,50 0,50 x 0,50 0,25 x 0,333 0,25 x 0,667 Freqncia genotpica na prognie RR (0,1668) (0,25) 0,834 + 0,125 = 0,2084 Rr (0,1668) 1(0,0833) (0,25) (0,25) 1(0,833) (0,1668) 0,25 Rr (0,25) (0,1668) 0,25 + 0,125 = 0,375

Prognie: f (RR) = 0,2084 f (Rr) = 0,5834 f (rr) = 0,2084 f(R) = 0,2084 + 0,25 = 0,5 f(r) = 1-0,5 = 0,5 Comparando a distribuio das freqncias genotpicas nas prognies resultantes dos acasalamentos preferenciais positivo e negativo... Gentipo RR Rr rr Acasalamento preferencial Positivo Negativo 0,375 0,2084 0,250 0,5834 0,375 0,2084

Observamos que o positivo aumenta a freqncia dos gentipos homozigotos e o acasalamento negativo aumenta o gentipo heterozigoto.

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Rondnia