Sinais e Sintomas

perda de coordenao (ataxia) fadiga fala arrastada, problemas de viso e perda de audio

escoliose
diabetes mellitus

cardiomiopatia hipertrfica
Nem todos estes sintomas esto presentes nos indivduos com FA, por exemplo, a diabetes ocorre em cerca de 10-20% dos indivduos com FA.

As capacidades mentais das pessoas com ataxia de Friedreich permanecem completamente intactas.

A perda progressiva da coordenao e fora

muscular leva incapacidade motora - uso de

cadeira de rodas.

Causa
A ataxia de Friedreich uma doena gentica. Os pacientes com FA tm mutaes genticas que limitam a produo de uma protena chamada frataxina.
Esta protena conhecido por ter um papel importante na mitocndria (fbricas de produo de energia) da clula.