FACULDADE INTEGRADA METROPOLITANA DE CAMPINAS

METROCAMP
CURSO DE FISIOTERAPIA

Rafaela MARTIN

CARACTERIZAO CLNICA E MOTORA EM PACIENTES COM

SNDROME DE CORNLIA DE LANGE

CAMPINAS-SP
2014

Rafaela MARTIN

CARACTERIZAO CLNICA E MOTORA EM PACIENTES COM

SNDROME DE CORNLIA DE LANGE

Trabalho de Concluso de Curso (TCC),

apresentado ao curso de Fisioterapia da
Faculdade Integrada Metropolitana de
Campinas (METROCAMP), para a obteno
do ttulo de bacharel em Fisioterapia.
Orientadora: Profa. Dra. Cristina Iwabe

CAMPINAS-SP
2014
2

Rafaela MARTIN

CARACTERIZAO CLNICA E MOTORA EM PACIENTES COM

SNDROME DE CORNLIA DE LANGE

Trabalho de Concluso de Curso (TCC),

apresentado ao curso de Fisioterapia da
Faculdade Integrada Metropolitana de
Campinas (METROCAMP), para a obteno
do ttulo de bacharel em Fisioterapia.
Orientadora: Profa. Dra. Cristina Iwabe
Aprovado em:

AGRADECIMENTOS
Gostaria de dedicar este espao s pessoas que me acompanharam durante a
graduao. Agradeo a todos os professores, em especial Profa. Dra. Cristina
Iwabe, pela contruibuio no processo da elaborao desta pesquisa e pelo
incentivo constante.
Agradeo s minhas irms (Gabriela e Marina), que a distncia no s impediram
que me motivassem. Agradeo especialmente minha querida me (Gisela Raineri
Martin), pela pacincia, carinho e apoio durante todo o processo.
Dedico esta minha famlia distncia (Stenersons), em especial ao Karl
Stenerson, inspirao da escolha do tema desde trabalho.

RESUMO

Introduao: a Sindrome de Cornlia de Lange (SCdL) um distrbio de herena

dominante, na qual os indivduos apresentam aparncia facial caracterstica,
comprometimentos fsicos, atraso cognitivo e de crescimento, com distrbios em
diversos

sistemas,

como

nervoso,

craniofacial,

gastrointestinal

msculo

esqueltico. Para estas crianas, a interveno fisioteraputica fundamental, pois

as interaes funcionais com o meio ambiente estimulam o desenvolvimento do
desempenho mximo fsico e neurolgico. Objetivo: traar o perfil clnico e motor
dos sujeitos com SCdL Materiais e Mtodos: foi realizado um estudo exploratrio e
descritivo, com base em um questionrio, respondido pelos responsveis de
crianas com SCdL. As famlias foram contatadas atravs de associaes
localizadas em diferentes pases. O questionrio abordou questes relacionadas
SCdL e as consequncias que a fisioterapia proporcionou na melhoria de vida
dessas pessoas. Resultados: os sujeitos com SCdL apresentaram importante
atraso no desenvolvimento psicomotor e na comunicao verbal; as principais
caractersticas fsicas encontradas foram clios longos, lbio superior fino, nariz
pequeno, mos e ps pequenos, sobrancelha fundidas na linha mdia e dentes
espaados; o diagnstico foi realizado durante o primeiro ms de vida;
predominncia no sexo feminino; o tratamento fisioteraputico foi realizado pela
maioria dos sujeitos com resultados

positivos quanto

estimulao

do

desenvolvimento psicomotor principalmente no primeiro ano de vida, porm aqueles

com idade mais avanada, tiveram menos acesso fisioterapia. Concluso: as
caractersticas fsicas encontradas concordam com as descritas na literatura, e a
interveno fisioteraputica possibilitou aos indivduos com SCdL tornarem-se aptos
a responder s suas necessidades, principalmente quando iniciada precocemente,
favorecendo o estmulo do desenvolvimento psicomotor e sua relao com o meio.

Palavras chave: Sndrome de Cornlia de Lange. Fisioterapia. Desevolvimento

Psicomotor.

ABSTRACT

Introduction: Cornelia de Lange Syndrome (CdLs) is a dominantly inherited genetic

disorder, in which the affected has characteristic facial appearance, physical
impairment, cognitive and growth delay. It may interfere any system, but the most
common are neurological, gastrointestinal and musculoskeletal. For these children,
physiotherapy intervention is critical, since functional interactions with the
environment stimulate the maximum development of physical and neurological
performance. Thus, this study aimed Objective: to show the clinical and motor profile
of patients with Cornelia De Lange syndrome. Material and Method: in order to get
collection of data was made an exploratory and descriptive study, based on a
questionnaire completed by the responsible of children with CdLs, families were
contacted through associations located in different countries. The survey included
questions related to CdLs, and the consequences brought trough the physical
therapy treatment. Results: the individuals with CdLS showed a notable delay in
psycho-motor development and verbal communication; The main physical features
present were long eyelashes, a thin upper lip, a small nose, small hands and feet,
eyebrows fused in the middle line, and spaced teeth; the diagnosis was made during
the first month of their lives; the predominance was in females; most subjects
received the physical therapy treatment with positive results regarding the stimulation
of psychomotor development, especially when the treatment started during the first
year of their lives, although those currently at an older age had less access to
physical therapy. Conclusion: the physical features found agree with those
described in the literature, and the physical therapy intervention made it possible for
individuals with CdLS to become responsive to their needs, especially when the
intervention was started earlier and favored the stimulation of psychomotor
development and an interaction with their environment.

Keywords: Cornelia de Lange Syindrome. Physical Therapy. Psychomotor

Development.

SUMRIO

1 INTRODUO ........................................................................................................ 8
1.1 A Criana com Sndrome Cornlia de Lange (SCdL) ........................................... 9
1.2 Fisioterapia e SCdL ............................................................................................ 10
2 JUSTIFICATIVA .................................................................................................... 13
3 OBJETIVOS ......................................................................................................... 14
3.1 Objetivo Geral .................................................................................................... 14
3.2 Objetivos Especficos ......................................................................................... 14
4 MATERIAL E MTODOS ...................................................................................... 15
4.1 Desenho do Estudo ............................................................................................ 15
4.2 Seleo e Caractersticas das Associaes ....................................................... 15
4.3 Coleta de Dados ................................................................................................ 16
5 RESULTADOS e DISCUSSO ............................................................................. 17
6 CONCLUSO ....................................................................................................... 28
7 REFERNCIAS .................................................................................................... 30
APNDICE A - Termo de Consentimento Livre e Esclarecido...................................33
APNDICE B - Instrumento de Coleta de Dados ..................................................... 34

1 INTRODUO

A Sndrome de Cornlia de Lange (SCdL) uma sndrome gentica

rara, de estrutura proporcional pequena, originalmente descrita por Brachmann
em 1916 e, posteriormente, por Lange em 1993 (KLINE, 2007). De acordo com
Montes (2006) os estudos citogenticos demonstram resultados normais na
maioria

dos

pacientes,

porm,

segundo

dados

literrios

mutaes

heterozigticas no regulador cohesin (NIPBL), ou nos seus componentes

estruturais SMC1A e SMC3, foram identificados em aproximadamente 65% dos
indivduos com SCdL (JINGLAN, 2010).
Os indivduos com a sndrome descrita por Lange apresentam os
seguintes aspectos: retardo mental, braquicefalia1, hipertrofia de clios e das
sobrancelhas com unio destas na linha mdia, mos e ps pequenos, posio
proximal dos polegares, implantao baixa de orelhas, sindactilia2 e
hirsutismo3. Desde ento, os casos foram sendo registrados na literatura
cientfica, com a incluso de novos elementos: anormalidades sseas,
dermatoglficas4 e, em alguns casos, alteraes cromossmicas (WERNECK,
1972).
A SCdL um distrbio de herana dominante, com aparncia facial
caracterstica, defeitos nos membros e atraso cognitivo e de crescimento
(KRANTZ, 2004).
Estima-se que afete, aproximadamente, um a cada 10.000 indivduos,
porm, como foi relatada em indivduos moderadamente afetados, acredita-se
que sua prevalncia real possa ser maior (KLINE, 2007).
Qualquer sistema pode ser afetado, mas os mais comuns so o
neurolgico, craniofacial, gastrointestinal e msculo esqueltico (KLINE, 2007).
Baseado em um diagnstico funcional, a fisioterapia objetiva as
alteraes

do

tnus,

contraturas,

deformidades

associadas

outras

manifestaes secundrias (MIKOAJEWSKA, 2013).

Quando a sutura coronal se funde prematuramente, causando encurtamento longitudinal (eixo occipitofrontal) do dimetro do crnio.
2
Malformao congnita dos membros mais comuns.
3
Pelos terminais mais grossos e escuros e podem ser dependentes de esterides sexuais (ex: pelos da
regio torcica e abdominal dos homens).
4
Relativo aos padres de configurao dos sulcos da superfcie da pele, pontas dos dedos, que
caracterizam as impresses digitais.

1.1 A Criana com Sndrome Cornlia de Lange (SCdL)

O diagnstico de SCdL varivel, baseado no quadro clnico, quando se

identifica a presena de caractersticas crnio faciais, alteraes de
crescimento e comprometimento intelectual, anormalidades nos membros e
hirsutismo. Os testes genticos podem ser teis e exames radiolgicos podem
ajudar a identificar tais anormalidades e deformidades nos membros
(MIKOAJEWSKA, 2013).
De acordo com os estudos de Mikoajewska (2013), os traos mais
caractersticos da sndrome, comeando dos mais importantes, so:
a) caractersticas faciais distintivas: arcos orbitais pouco desenvolvidos
(> 90% dos casos); sobrancelhas confluentes synophrys5 (> 90% dos casos);
clios curvados longos (> 90% dos casos); bios finos ngulo curvado para
baixo (94% dos casos); hirsutismo, pescoo curto com linhas de pelos
anteriores e posteriores (92% dos casos); narinas antevertidas (88% dos
casos); sobrancelhas em arco bem definidas (como pintadas); longa distncia
entre narinas e lbio superior; problemas dentrios; micrognatia6; microsomia7;
microcefalia8;
b) baixo peso ao nascer;
c) convulses;
d) diversas anormalidades e deformidades nos membros: Antebraos
curtos; mos pequenas; metacarpo curto; curto afilamento dos dedos;
clinodactilia9 do quinto dedo; ps separados bilateralmente, etc;
e) problemas cardacos (18% dos casos, mas na forma mais clssica de
SCdL foram relatados mais de 50% dos casos);
f) hrnia diafragmtica10;
g) refluxo gastrointestinal (80% dos casos) e Esfago de Barretts 11
(BE), problemas na alimentao;
5

Sobrancelhas espessas e unidas.

Condio em que a mandbula est subdimensionada.
7
Distrbio congnito que afeta o desenvolvimento da metade inferior do rosto.
8
Condio neurolgica em que o tamanho da cabea menor do que o tamanho tpico para a idade do
feto ou criana.
9
Curva ou curvatura do quinto dedo na direo do quarto dedo adjacente.
10
Defeito no diafragma que permite que o contedo abdominal chegue cavidade torcica.
6

h) hipoacusia12, malformaes da orelha;

i)

atraso

no

desenvolvimento

(especialmente

nas

reas

de

comunicao), QI de 30 a 102 com mdia de 53;

j) distrbios do sono (3536% dos casos);
k) epilepsia;
l) agresso;
m) comportamento de automutilao (55% dos casos).

Mikolajewska (2013) relata que cada paciente diagnosticado com SCdL

pode ser caracterizado por todos ou somente alguns dos itens anteriores,
variando de moderado a severo e que, dependendo dos problemas
apresentados e seu comprometimento, cada criana pode desenvolver seu
prprio ritmo, geralmente mais lento do que a mdia. Afirma que, essa
variabilidade de fentipo dificulta na identificao precoce da sndrome, e,
apesar disso, a classificao da SCdL baseada no fentipo, pode ser um
recurso til para facilitar a realizao do diagnstico.

1.2 Fisioterapia e SCdL

A fisioterapia abrange diversas reas da sade e tem como finalidade

prevenir e tratar disfunes e distrbios do movimento humano, que sofreram
algum tipo de alterao, promovendo a reabilitao e melhoria na qualidade de
vida.
A atuao do fisioterapeuta deve ser orientada de forma a mostrar s
pessoas os movimentos e posturas funcionais, por meio de experincias da
sua vivncia e atravs de exerccios motores ideais para cada indivduo.
O fisioterapeuta pode orientar e corrigir condutas inadequadas,
respeitando as limitaes de cada um. Alm disso, tem como papel
fundamental a realizao de um diagnstico pelo qual ir avaliar e identificar a
presena de qualquer alterao no quadro neuropsicomotor.
As crianas com necessidades especiais realizam tarefas de forma
diferenciada, pois podem depender de um tempo prolongado na execuo de
11
12

Doena em que h mudana anormal nas clulas da poro inferior do esfago.

Deficincia auditiva.

10

algumas delas, assim como o brincar. Atravs das atividades ldicas, essas
crianas constroem situaes agradveis e descobrem suas possibilidades de
ao e interao (BOBATH, 1990).
Essas expectativas em realizar atividades diferenciadas possibilitam
alternativas, e fazem com que a famlia possa intervir tanto positiva quanto
negativamente em relao s suas potencialidades.
Para Bobath (1990), os pais influenciam na determinao do
comportamento dos filhos e a conduta destes, tambm modifica e condiciona a
atitude de seus pais.
As atividades fsicas e ldicas podem ser um recurso para o treino da
funcionalidade e possvel independncia da criana. Ser funcional, ser
prtico, ou seja, realizar atividades; mover- se, etc. [...] [deve-se] usar o que
mais importante para a criana; que o brincar (MOURA; SILVA, 2005, p. 3).
Na SCdL a terapia principalmente voltada aos sintomas, por causa das
diversas alteraes de desenvolvimento. O ideal a interveno interdisciplinar
precoce de forma individual, geralmente encaminhada pelo pediatra. O
tratamento multidisciplinar necessrio dependendo das caractersticas
diagnosticadas e suas severidades. O tratamento pode ser feito por uma
equipe bsica e nos casos mais complicados por uma equipe mais extensa.
Nos casos mais complicados de SCdL, a equipe deve ser composta de:
pediatra,

geneticista,

neurologista,

clnico

geral,

cardiologista,

gastroenterologista, endocrinologista, urologista, oftalmologista, cirurgio,

dentista, nutricionista, mdico especialista em reabilitao, fisioterapeuta com
experincia em reabilitao infantil neurolgica, psiclogo, fonoaudiloga, e
especialistas, de acordo com as necessidades de terapias individualizadas
(MIKOAJEWSKA, 2013).
Desta forma, a fisioterapia nos indivduos com SCdL pode ser realizado
atravs do uso de jogos, atividades ldicas, que podero estimular e melhorar
a insero social. Alm disso, tal conduta individualizada e especfica, voltada
ao desenvolvimento do desempenho mximo fsico e neurolgico da pessoa,
auxiliar na capacidade de suprir as necessidades apresentadas.
Com base na fisioterapia, possvel trabalhar o processo de reabilitao
e aprendizagem,

fazendo com

que

essas crianas

com

atraso

do

desenvolvimento neuropsicomotor tornem-se aptas a responder s suas

11

necessidades e s do seu meio, de acordo com seu contexto de vida. A

interveno fisioteraputica , portanto fundamental, para as interaes
funcionais e com o meio ambiente (SACCANI, 2007).
Acredita-se que a carncia de estimulao no perodo de zero a trs
anos pode provocar uma diminuio no ritmo do desenvolvimento mental. Este
perodo o mais vulnervel da vida da criana, mas o de mais fcil
assimilao, sendo de extrema importncia propiciar estmulos variados e
reforar as aquisies motoras dentro de um ambiente social e rico de atitudes
positivas, em que predomine um clima de segurana, afeto, alegria e liberdade
(BOBATH, 1990).

12

2 JUSTIFICATIVA
Apesar de a SCdL ser descrita como rara, existe um amplo estudo sobre
ela no exterior. Por haver pouca divulgao sobre informaes sobre dos
cuidados dessa Sndrome no Brasil, profissionais de todas as reas encontram
dificuldades para a realizao do tratamento adequado.
Em geral, so poucas as informaes sobre a relao da fisioterapia na
vida das pessoas portadoras da sndrome, que se faz indispensvel para que
haja garantia no alcance do potencial mximo do indivduo.
No contexto de cada indivduo, diante de diferentes graus de
acometimento da sndrome, a fisioterapia pode estimular o desenvolvimento
psicomotor da criana, para o ganho motor, melhora no relacionamento fsico e
emocional entre o portador da sndrome e sua famlia. Portanto, esta pesquisa
poder contribuir para ampliar os conhecimentos sobre a importncia da
fisioterapia na vida dessas pessoas.

13

3 OBJETIVOS
3.1 Objetivo Geral

Traar o perfil clnico e motor de pacientes com Sndrome de Cornlia

de Lange.

3.2 Objetivos Especficos

Descrever as caractersticas fsicas e o desenvolvimento motor de

crianas com SCdL.

Descrever a frequncia e a influncia da interveno fisioteraputica nos

aspectos motores de crianas com SCdL.

14

4 MATERIAL E MTODOS

4.1 Desenho do Estudo

Estudo exploratrio e descritivo, com base em um questionrio

respondido pelos responsveis de crianas com SCdL. As famlias foram
contatadas por meio das associaes relacionadas SCdL, localizadas em
diferentes pases.
Os dados levantados foram discutidos com base em outros estudos que
abordem a SCdL, presentes tanto na literatura cientfica nacional quanto
internacional,

destacando-se

tratamento

fisioteraputico

para

desenvolvimento neuropsicomotor das crianas portadoras da SCdL.

4.2 Seleo e Caractersticas das Associaes

Foram contatadas as associaes a seguir, primeiramente por meio de

carta enviada por email e traduzida para o ingls, solicitando autorizao para
o contato com as famlias (APNDICE A).

CdLs World Communities (Comunidade que d acesso a outras

associaes em diferentes pases);

Familias hispanas del Sndrome Cornelia de Lange (America Latina);

Associazone Naziole di Voluntariato Conelia de Lange (Itlia);

Asociacin Espaola Cornelia de Lange (Espanha);

Association Francaise du Syndrome de Cornelia de Lange (Frana);

CdLS fundation (EUA);

Rarssimas (Portugal abrange vrios grupos com diferentes sndromes

e um grupo especfico para SCdL).

Como no Brasil no h nenhuma associao especfica para a Sndrome, o

nico contato foi feito por meio de uma comunidade no Facebook especfica
para pais com filhos diagnosticado com SCdL.

15

4.3 Coleta de Dados

Para a coleta de dados foi utilizado um questionrio (APNDICE B),
abordando questes relacionadas SCdL, como: se recebeu tratamento
fisioteraputico e quais foram os benefcios motores que a fisioterapia trouxe.
A aplicao do questionrio para a coleta de dados foi realizada via email, somente aps aprovao de um Comit de tica em Pesquisa, conforme
Resoluo 196/96.
Com base nas informaes obtidas, foi possvel atingir os objetivos
propostos, porm nome das associaes, bem como dos participantes foram
divulgados, mantendo-se em sigilo.
O presente estudo no apresentou riscos previsveis para os indivduos,
pois a coleta de dados foi realizada via e-mail, contendo um link para acesso
ao questionrio e Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE), sem
contato pessoal com os pesquisadores.
A coleta de dados foi realizada nas seguintes etapas:
1 Etapa: primeiro contato com as associaes por e-mail a fim de
localizar as famlias e esclarec-las quanto aos aspectos gerais da pesquisa;
2 Etapa: depois de localizado, o responsvel recebeu um e-mail
contendo o link para responder ao questionrio que j possui o Termo de
Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE) logo no cabealho, alm de
informaes sobre a pesquisa;
O prazo de devoluo do questionrio foi pr-estabelecido. Assim que a
devoluo foi confirmada, o indivduo e/ou responsvel efetivava o aceite em
participar deste estudo.

16

5 RESULTADOS E DISCUSSO

As associaes respondentes que participaram, respondendo s

questes do e-mail enviado foram: CdLs World Comunnities (Alemanh e
Inglaterra), Asociacin Espaola Cornelia de Lange, Association Francaise du
Syndrome de Cornelia de Lange, CdLS fundation e Rarssimas.
As famlias que participaram da entrevistada fazem parte das
associaes: CdLs World Communities, CdLS Fundation, e comunidades
brasileiras no Facebook de pais, cujos filhos so portadores da Sndrome de
Cornlia de Lange.
Em relao a Q1 observou-se que 84% dos indivduos com SCdL eram
do Brasil, em 6 estados distintos, sendo que os 16% eram dos EUA e Europa
(figura 1A); 62% das crianas eram do gnero feminino e 38% do masculino
(figura 1B);
A mdia de idade foi de 5 anos, mediana equivalente a 10 anos, sendo o
mximo de 39 anos e a mnima de 3 meses; a idade que os indivduos
receberam diagnstico de SCdL variou entre o momento do nascimento e os
primeiros meses de vida.
O tempo mdio do diagnstico de maior evidncia foi observado no
primeiro ms de vida (46%) variando entre aqueles que receberam o
diagnstico ao nascer (31%) ou diagnosticados anos aps o nascimento (7%).
O diagnstico com um maior atraso entre relatado pelos entrevistados foi
determinado quando a criana completou 3 anos de idade (figura 1C).

(1A)

(1B)
17

(1C)
Figura 1: (A) Representa a localizao em que entrevistados vivem; (B) Representa o
gnero dos indivduos com SCdL respondentes; (C) Representa a idade em que o
indivduo recebeu o diagnstico.

Segundo dados literrios, entre os indivduos com SCdL no existe

predileo de gnero porm ligeiramente mais freqente no feminino (LEITE,
2011), como demonstrado no nosso estudo.
A expectativa de vida aparenta ser normal em relao a indivduos com
a sndrome (KlLINE, 2007), fato contraditrio a um estudo realizado por Mattew
(2011) no qual encontraram um modesto aumento na mortalidade em relao
populao geral, ao se comparar com as taxas de sobrevivncia cumulativa,
devido a fatores como: pneumonia por aspirao; apnia recorrente; doena
cardaca

congnita;

obstruo

intestinal;

complicaes

ps-cirrgicas

(trombocitopenia e hemorragia intracraniana) e edema cerebral e herniao

aps cirurgia da coluna.
Neste estudo apenas foi descrita uma morte de causa no relatada,
antes que a criana completasse 3 anos, no sendo possvel descrever a
causa da mesma. Alm disso, a expectativa de vida tambm no pde ser
analisada, pois a variao da idade dos sujeitos foi de 3 a 39 anos, com
apenas um bito, como descrito.

18

Segundo Kline (2007), o diagnstico logo ao nascimento ou at os

primeiros anos de vida torna-a o processo de reabilitao e tratamento clnico
mais eficaz e otimizado, mesmo sabendo que a doena no progressiva e o
quadro clnico no ir se alterar ao longo do tempo. O que foi demonstrado
tambm no nosso estudo no qual o tempo mdio do diagnstico de maior
evidncia observado foi no primeiro ms de vida (46%).

Na Q2 observou-se que a maioria dos indivduos (77%) recebeu

tratamento fisioteraputico (figura 2).

Figura 2: Representa a porcentagem dos indivduos com SCdL que receberam

tratamento fisioteraputico.

Este estudo demonstrou que a fisioterapia altamente presente na vida

dos indivduos com SCdL, apesar de no existir estudos cientficos especficos
sobre a atuao e protocolos da fisioterapia nesses indivduos.
Segundo estudos literrios a maioria daqueles com fentipo clssico da
SCdL apresenta retardo motor moderado a severo. De acordo com Saccani
(2007), a fisioterapia trabalha o processo de reabilitao e aprendizagem,
possibilitando que a criana com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor
responda s suas necessidades e s do seu meio. Desse modo, podemos
concluir que a interveno fisioteraputica nos indivuduos com SCdL iniciada
precocemente, favoreceu o estmulo do desenvolvimento psicomotor e sua
relao com o meio.
19

Os dados da Q3 mostraram que os indivduos com idade entre 1 a 5

anos (Grupo 1) comearam o tratamento fisioteraputico nos primeiros meses
de vida e continuam atualmente (38%), com exceo de dois que no
continuaram a reabilitao. Entre os indivduos de 8 a 15 anos (Grupo 2)
observou-se que apenas 15% realizaram tratamento fisioteraputico. Apenas
uma atingiu aos 10 anos de idade os objetivos propostos pelo fisioterapeuta,
ganhando independncia e autonomia quanto ao seu desenvolvimento
psicomotor. Os indivduos entre 25 e 39 anos (Grupo 3), relataram que nunca
receberam tratamento fisioteraputico ou realizaram por um perodo curto
(15%) (figura 3).

(3A)

(3B)
Figura 3: (A) Representa a idade dos indivduos com SCdL que ainda recebem
tratamento fisioteraputico; (B) Representa os indivduos com SCdL que ainda
recebem tratamento fisioteraputico, que no realizam mais e os que nunca
realizaram.
20

A interveno fisioteraputica durante os primeiros anos de vida nos

indivduos com SCdL permitiu a estimulao e facilitao do desenvolvimento
psicomotor, tornando possvel que os mesmos tornassem apto a responder s
suas necessidades.
De acordo com Willrich (2009), existe uma maior plasticidade cerebral
durante os primeiros anos de vida (12 a 18 meses) otimizando os ganhos no
desenvolvimento motor. Desta forma, atravs da estimulao precoce
possvel promover melhoras de habilidades motoras.
Bobath (1990), afirma que a carncia de estimulao no perodo de zero
a trs anos provoca uma diminuio no rtmo do desenvolvimento mental,
assim

como

Willrich

(2009),

que

considera

necessrio

estimular

desenvolvimento motor infantil, pois a falta de estmulo pode estender prejuzos

at a fase adulta.
Este estudo ressaltou a importncia da estimulao psicomotora durante
os primeiros anos de vida, por ser um perodo mais vulnervel, porm mais
propcio para o desempenho das funes psicomotoras, reforando a
necessidade da presena da fisioterapia na vida desses portadores.
Constatamos tambm que atualmente a sociedade est mais consciente
sobre a atuao da fisioterapia no desenvolvimento dos indivduos com
deficincia. No caso da SCdL observou-se que aqueles que apresentavam
idade mais avanada, tiveram menos acesso fisioterapia comparando-se aos
mais novos.

Os dados da Q4 demonstraram que 54% dos indivduos, reconhecem a

necessidade da fisioterapia em suas vidas e deram continuidade ao tratamento
(figura 4).

21

Figura 4: Representa os motivos pelos quais os indivduos interromperam o tratamento

fisioteraputico.

Segundo dados literrios o programa de realibilitao estabelecido varia

de acordo com os resultados obtidos atravs da avaliao fisioteraputica
detalhada, levando em conta a severidade das limitaes. A partir de ento, o
fisioterapeuta vai determinar o prognstico e o plano de tratamendo, traando
os objetivos de curto e de longo prazo.
De acordo com Martin (2007), o fisioterapeuta deve determinar o
impacto que as intervenes possuem no desenvolvimento e qualidade de vida
desses pacientes, porm neste estudo somente 8% parou o tratamento devido
ao alcance dos objetivos propostos pelo fisioterapeuta.

A Q5 mostrou que 90% dos indivduos que receberam tratamento

fisioteraputico obtiveram algum resultado. Dentre aqueles que realizaram a
reabilitao foram observados benefcios como: ganho ou aprimoramento de
habilidades de equilbrio(80%); coordenao motora(80%); independncia
(80%); autonomia e socializao (20%) (tabela1).

22

Tabela 1: Representa os benefcios trazidos pela fisioterapia para os indivduos com

SCdL.
Equilbrio

Coordenao
Motora

Independncia
e Autonomia

X
X

X
X

X
X

P1 12a
P2 1a4m

P3 1a8m

Socializao

RESULTADO

Deambular
Sugar, rolar e
preenso de
objetos

No Realizou

P4 8a

P5 5a

X
X

P6 3a4m
P7 4a6m

Sustentar o
tronco
Sentar e
Deambular
X

Deambular e
ser mais
atento

P8 3m

No Realizou
No Realizou
P10 39a
Recebeu 2 meses de tratamento: no obteve resultado
P11 2a8m
X
X
X
P12 14a
X
X
X
X
Habilidades
Psicomotoras
e
comunicao
P13 15a
X
X
X
Todas as
habilidades
psicomotoras
(Legenda: P=paciente; a=ano; m=meses)
P9 29a

Segundo Willrich (2009), a fisioterapia contribui com as pesquisas

relacionadas evoluo do desenvolvimento motor. Para que a interveno
seja eficaz, uma avaliao criteriosa necessria, considerando: idade da
criana,

fora

muscular,

motricidade fina,

motricidade

ampla,

fala e

capacidades funcionais. A interveno adequada teraputica nas crianas com

atraso do desenvolvimento psicomotor, possibita que estas sigam a mesma
sequncia que as aquelas que tiveram desenvolvimento normal, assim como
demonstrada no nosso estudo.

Em relao a Q6 que abordou o desenvolvimento psicomotor dos

indivduos

com

SCdL,

observou-se

que

maioria

apresentou

desenvolvimento psicomotor atrasado. Em relao a necessidade de

dispositivos auxiliares para deambulao, 50% utilizam recurso externo.

23

Tabela 2: Representa o desenvolvimento psicomotor dos indivduos com SCdL.

P1 12a

Direcionou o
olhar

Sustentou a
cabea

Sustentou a
postura ereta

Engatinhou

Andou

6m

18m

12m

2a

P2 1a4m

NR

P3 1a8m

NR

P4 8a

1a7m

1a

P5 5a

NR

6m

P6 3a4m
P7 4a6m

No realizou
NR

NR

1a
1a6m

P8 3m

6m

No realizou
1a

2a

3m
NR

P10 39a

NR
3m

P12 14a
P13 15a

Com auxlio

NR

P9 29a

P11 2a8m

Com auxlio

1a2m
6m

NR

6m

No realizou
1a8m

Com auxlio

No realizou

1a

No realizou

13a

1a2m

1a6m

1a10m

(Legenda: P=paciente; a=ano; m=meses; NR= no foi respondido)

Segundo Carvalho (2011) o desenvolvimento motor tpico segue um

padro de atividades e idades de aquisio, devido a maturao do sistema
nervoso central, originalmente comandada pelo cdigo gentico. Os principais
marcos motores podem ser descritos como, o acompanhamento de objetos
com os olhos em linha mdia no primeiro ms de vida, sustentao da cabea
na linha mdia durante o terceiro ms, aquisio da postura sentada com apoio
no sexto ms, sem apoio no dcimo ms, e entre o dcimo e dcimo segundo
ms, a criana apresenta marcha independente. Neste estudo, observou-se,
porm atraso em todas as etapas motoras questionadas.
Segundo um estudo descrito por Leite (2011) identificou uma
malformao cerebral em uma criana com SCdL com disgenesia grave,
provavelmente devido a mutao do complexo cohesin e seus reguladores, que
podem ter implicado na deficincia em alguma etapa da formao cerebral
(JINGLAN LIU, 2010).

24

Na Q7 observou-se que 46% dos indivduos apresentaram patologias

associadas, sendo as mais comuns foram alteraes no sistema cardaco
(66%), digestrio (66%), urinrio (33%), respiratrio (33%) e deficincias de
vitaminas (16%) (figura 5).

Figura 5A: Representa as patologias associadas SCdL.

Segundo Kline (2007), as alteraes mais frequentes nos indivduos com

SCdL so: gastrointestinal, msculo esqueltico, desenvolvimento neurolgico
e

craniofacial,

embora

qualquer

sistema

possa

ser

afetado.

Outras

complicaes em portencial descritas por Oliveira (2012) so: alteraes

hormonais, oculares e as convulses, alm das cardiopatias congnitas,
distrbios gastroesofgicos. Tais caractersticas tambm foram encontradas na
nossa casustica, demonstrando concordncia com dados literrios.
Observou-se na Q8 que 85% destes indivduos no se comunicam
verbalmente, mas atravs de gestos ou atitudes, enquanto 15% se comunicam
verbalmente com dificuldade, ou normalmente (figura 6).

Figura 6: Representa a forma de comunicao dos indivduos da SCdL.

25

De acordo com Oliveira (2012) o perfil dos indivduos com

SCdL

incluem atraso na comunicao verbal, porm existe indcios de casos que

apresentaram comunicao verbal mnima ou ausente.
Segundos dados literrios, a linguagem expressiva dos sujeitos com
SCdL mais afetada do que a compreensiva, porm a resposta verbal e a
organizao da percepo das memrias visual e espacial normal. Alguns
estudos

afirmam

nesses

casos,

apesar

de

apresentar

atraso

no

desenvolvimento mental, os sujeitos possuem uma boa memria visualespacial e organizao perceptiva mais desenvolvida (OLIVEIRA, 2012).

A Q9 abordou as atividades e atendimentos diferenciados que os

indivduos receberam e participao social nas escolas. A maioria (77%)
recebeu algum atendimento diferenciado como: atividades sociais (23%) salas
de incluso (38%) e instituies (38%). Os demais (23%) nunca receberam
atendimento diferenciado (figura 7A-B).

(7A)

(7B)

Figura 7: (A) Representa os indivduos da SCdL que recebem algum atendimento

diferenciado e aqueles que no recebem nenhum tipo de atendimento. (B) Representa
as atividades diferenciadas que os indivduos de SCdL recebem.

As atividades sociais consideradas foram: eventos familiares, clube,

igreja, passeios e viagens. As Salas de Incluso consideradas foram: Escolas
Regulares e as Instituies citadas pelos pais, entre elas a APAE e AACD.

26

De acordo com a Declarao de Salamanca, direito de todas as

crianas e jovens portadores de necessidades especiais terem acesso
educao regular, e que haja adequao das atividades realizadas conforme
sua capacidade. Os pais so os responsveis quanto s escolhas das
necessidades educativas especiais dos seus filhos e devem acompanhar na
medida do possvel as atividades propostas (UNESCO, 1994).
A incluso importante tanto para o indivduo quanto para a sociedade,
pois permite que a mesma aprenda na prtica a aceitar e a lidar com as
diferenas, trazendo mais harmonia entre todos. J para aqueles com
deficincia fsica ou mental, estimula as habilidades motoras e sociais. O
desenvolvimento motor depende das exigncias da capacidade de adaptaes
aos estmulos externos, por isso, essas atividades diferenciadas proporcionam
benefcios atravs dos diferentes ambientes e novas experincias. A interao
com outras pessoas permite que essas crianas aprendam a conviver em
sociade e criem laos de afeto.

A Q10 abordou as caractersticas fsicas encontradas, observando as

seguintes descries: clios longos (100%), lbio superior fino (90%), nariz
pequeno (90%), mos e ps pequenos (75%), sobrancelha fundidas na linha
mdia (60%), dentes espaados (51%), deformidade nos braos (21%),
ausncia de dados da mo (21%), outras caractersticas (46%) (deformidade
nos ps, atrofia de MMII, fenda palatina, lbio leporino e hirsutismo) (figura8).

27

Figura 8: Representa as caractersticas apresentadas pelos indivduos da SCdL.

6 CONCLUSO

Neste estudo observou-se que as caractersticas clnicas e motoras

encontradas nos indivudos com SCdL concordam com as descritas na
literatura, sendo que a interveno fisioteraputica possibilitou aos mesmos
tornarem-se aptos a responder s suas necessidades, principalmente quando
iniciada precocemente, favorecendo o estmulo do desenvolvimento psicomotor
e sua relao com o meio.
A fisioterapia mostrou-se extremamente presente na vida desses
indivduos, principalmente durante os primeiros anos de vida, considerado o
perodo mais propcio para o desempenho das funes psicomotoras, por
28

existir uma maior plasticidade cerebral. A fisioterapia pode, portanto intervir na

estimulao do desenvolvimento psicomotor na SCdL, influenciando ainda, a
melhora no relacionamento do indivduo com sua famlia, tanto fsico quanto
emocional.

29

7 REFERNCIAS

BOBATH, B & BOBATH, K. Desenvolvimento Motor nos diferentes tipos de

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WILLRICH, A. et al. Desenvolvimento motor na infncia: influncia dos
fatores de risco e programas de interveno, 2009.

32

APNDICE A Carta de Solicitao para Autorizao de Coleta de Dados

(primeiro contato)

A/C
<Nome da associao>
Campinas, ___ de _______ de 2014.
Prezado(a) Sr.(a):
Sou acadmica do 8. semestre do curso de Fisioterapia da Faculdade
Integrada Metropolitana de Campinas

(METROCAMP), localizada na cidade

Campinas, So Paulo, Brasil.

Estou desenvolvendo uma pesquisa para elaborao do meu Trabalho de
Concluso de Curso (TCC) com famlia cujos filhos sejam portadores da Sndrome de
Cornlia de Lange. O objetivo da pesquisa : Traar o perfil clnico e motor dos
pacientes com Sndrome de Cornlia de Lange.
Para tanto, solicito sua colaborao em fornecer o contato (e-mail) destas
famlias.
Este projeto ser prviamente submetido a um Comit de tica em Pesquisa
de Campinas. Aps o aceite da pesquisa e o envio do contato das famlias pelos
Senhores, ser iniciado a coleta de dados. Tambm informo que os dados sero
utilizados apenas para fins cientficos e sero garantidos a confidencialidade e o
anonimato das famlias envolvidas.
Antecipadamente, agradeo sua colaborao.

Pesquisadora: Rafaela Martin

Acadmica do 8. semestre do curso de Fisioterapia
Contato: rafaela.martin@hotmail.com (19)99555-4343
Responsvel pelo projeto: Profa. Dra. Cristina Iwabe
Contato: crisiwabe@hotmail.com
Faculdade Integrada Metropolitana de Campinas METROCAMP, Campinas, So
Paulo, Brasil

33

APNDICE B Instrumento de Coleta de Dados

Questionrio para levantamento de dados para anlise

A pesquisa Caracterizao clnica e motora em pacientes com

Sndrome de Cornlia de Lange tem o objetivo de Traar o perfil clnico e motor dos
pacientes com Sndrome de Cornlia de Lange.
Agradeo antecipadamente sua participao, ressaltando a importncia de sua
colaborao para o desenvolvimento deste estudo, referente ao meu trabalho de
Concluso do curso de Fisioterapia da Faculdade Integrada Metropolitana de
Campinas (METROCAMP), Campinas, So Paulo, Brasil.
DECLARO que aceito a coleta e o uso de dados da METROCAMP, Campinas - SP, Brasil, para
fins cientficos, relativos ao projeto de pesquisa: Interveno Fisioteraputica em Pacientes com
Sndrome De Cornlia De Lange, sob coordenao e orientao da Profa. Dra. Cristina Iwabe.

Responsvel pelo preenchimento do questionrio (filiao):

Cidade:

Estado:

Brasil:

Data: ___/___/2014

Questes:
O questionrio para entrevista composto de perguntas abertas e fechadas, que
questionaro:
1. Qual o nome e a idade da criana com a sndrome? Onde mora? Com quanto
tempo de vida a criana recebeu o diagnstico?
2. Recebeu tratamento fisioteraputico? Sim (

) No (

) Outro (

3. Por quanto tempo recebeu tratamento fisioteraputico? Ainda realiza

tratamento fisioteraputico?
4. Parou o tratamento fisioteraputico? Por qu?
5. Quais foram os benefcios motores e comportamentais que a fisioterapia trouxe
para criana?
34

6. Com qual idade a criana iniciou a: sustentar a cabea, direcionar o olhar,

sustentar a postura ereta, engatinhar e andar? Precisa de auxilio externo para
andar?
7. Apresenta patologias associadas? Se sim, quais?
8. Se comunica verbalmente? Qual forma de comunicao?
9. Quais atividades a criana participa socialmente? Recebe atendimento
diferenciado nas escolas?
10. Assinale as caractersticas apresentadas:
Ausncia de dedos da mo ( ) Deformidades nos braos ( ) sobrancelhas
fundidas na linha mdia(
) lbio superior fino (
) clios longos(
) nariz
pequeno ou largo (
) dentes pequenos e espaados (
) hipoplasia dos
ossos dos membros superiores ( ) mos e ps pequenos ( ) Outro ( )

35