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R ESU M O
genticos das clulas que formam o sistema imunolgico. Este estudo surgiu para aprofundar o
conhecimento desta sndrome. Daremos maior nfase sndrome hereditria, ligada ao
cromossomo X, que o tipo mais frequente, com o objetivo de investigar porque a referida afeta
mais sujeitos do sexo masculino. Para tanto, fizemos analises de levantamentos bibliogrficos
atravs de artigos e livros que serviram de embasamento terico para maior compreenso sobre
a citada sndrome e a concluso de que os indivduos do sexo masculino desenvolvem-na com
mais frequncia por terem apenas um cromossomo X recessivo.
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A BST R A C T
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1. F U N D A M E N T A O T E R I C A
Antes de discorrer sobre os mtodos utilizados para atingir os objetivos deste trabalho,
faz-se necessrio explicar alguns termos utilizados neste, para ajudar na compreenso do leitor
que porventura no os conhea ou reconhea.
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B. (Parslow et al., 2004. p. 41). Com o estimulo do CD40 e das citosinas, ocorre troca de
isotipo (IgA, IgD, IgE, IgG e IgM), da cadeia pesada da Ig de membrana (IgM). Funes
efetoras dos isotipos de anticorpo:
x
IgG: Opsoniza antgenos para fagocitose por macrfagos e neutrfilos; ativa a via
clssica do complemento; citotoxicidade celular dependente de anticorpos (iniciada por
NK - macrfagos); imunidade neonatal (placenta - intestino) e inibia ativao das
clulas B por feedback.
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J a SHIM autossmica recessiva, onde afeta ambos os sexos, pode ocorrer nos paciente
um aumento nos gnglios com frequncia, os doentes tm vrias vezes hipertrofia das
amgdalas, um aumento do bao e do fgado, e aumento dos gnglios linfticos.
Doenas autoimunes podem ocorrer em pacientes com Sndrome de Hiper IgM,
podendo ser manifestada como artrite crnica, baixa de plaquetas (trombocitopenia), anemia
hemoltica, hipotireoidismo ou doena renal.
A Sndrome de Hiper IgM geneticamente hereditria, a SHIM ligada ao X e a
Displasia ectodrmica com imunodeficincias so doenas recessivas ligada ao X, por isso
apenas os homens so afetados. Por esta doena ser hereditria ligada ao cromossomo X, pode
haver irmos ou tios maternos (irmo da me) quem apresentam casos clnicos semelhantes.
Tambm podendo existir membros da famlia se a doena.
Nas formas autossmicas recessivas necessrio que ambos os cromossomos sejam
afetados, isso ocorre com menos frequncia do que a ligada ao cromossomo X. No caso de
mutao do gene numa determinada famlia ser conhecida, pode ser feito o diagnstico pr-natal
e o teste a familiares para avaliar se existem portadores de mutao. (Immune Deficiency
Foundation, USA, 2007).
1.8 Diagnstico Laboratorial
A avaliao laboratorial revela acentuado aumento dos nveis srico de IgM, com
ausncia de IgG,IgA e IgE. Os ttulos de isoemaglutinina podem estar elevados (quantidade
relativas de anticorpos presentes no soro ou plasma) e o paciente pode produzir anticorpos aps
imunizao especifica. Estudos detalhados da imunidade mediada por clulas podem revelar
anormalidades sutis. Pacientes com esses distrbios, podem analisar o desenvolvimento de
neoplasma infiltrante de plasmcitos produtores de IgM. Pode ser estabelecido um diagnstico
presuntivo baseado na ausencia de ligante CD40 nas clulas T ativadas atravs de citometria de
fluxo. Tambm se pode estabelecer um diagnstico preciso atravs de anlise de mutao do
gene ligante CD40. A maioria dos pacientes apresenta uma mutao singular. E mesmo assim
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possvel identificar os portadores. (Parslow et al., 2004. p.266). Segundo Ichihara et al.
laboratorialmente verifica-se que as concentraes sricas de IgG, IgA e IgE esto diminudas
na presena de nveis de IgM normais ou aumentados.
1.9 Tratamento
O tratamento de SHIM baseado na administrao regular de imunoglobulinas
intravenosa e utilizao de cotrimaxazole para evitar Pneumocystis jeruvesi (carinii). A
neutropenia grave responde com a administrao de fator estimulante de colnias de
granulcitos recombinante (G-CSF). A doena heptica monitorizada pela funo heptica e
sobre as medidas de higiene para evitar a infeco por Cryptosporidium, ou seja, utilizao de
gua fervida ou engarrafada.
Com o aumento da taxa de mortalidade, apesar de todas essas medidas de tratamento,
foi proposta uma forma mais agressiva, o transplante de fgado foi tentado nos casos de
colangite esclerosante e o transplante de medula ssea da famlia HLA-idnticos onde os
doadores podem curar a doena.
[...] O ensaio mais confivel para deteco de portadora permanece
anlise de mutao direta, em busca de heterozigose para a mutao
especfica
que
causa
a
doena
em
cada
famlia
individual. Alternativamente, para as famlias com herana ligada ao
X bvio, a anlise de ligao em dois microssatlites na extremidade
do gene de CD40L, tambm podem ser utilizados. (Notarangelo LD et
al., 2000).
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M T O D OS
Foi feito um artigo de reviso bibliogrfica, a partir dos meses de fevereiro a abril de
2014 pelos bancos de dados NCBI e SCIELO, utilizando as seguintes palavras chaves
Imunodeficincia Primria e Sndrome de Hiper IgM.
Nesta pesquisa foram totalizados 15 artigos (em idioma ingls, francs e espanhol) do
ano 1992 a 2014 e foram utilizados 10 artigos do ano de 1992 a 2014 e 2 livros (2010 e 2004)
presentes na Biblioteca da Faculdade Maurcio de Nassau (FMN) campus de Campina Grande
e 1 revista online do ano de 2007, sendo estes selecionados com enumerao e ordenados de
acordo com o aparecimento no texto. O presente artigo foi desenvolvido atravs do Microsoft
Word 2007.
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R ESU L T A D OS
Segundo a Unifesp, herana ligada ao X uma herana em que o gene alterado esta no
cromossomo X. Esse tipo de herana pode ser recessivo, ou seja, as manifestaes vo estar
presentes nos homens porque eles tm apenas um cromossomo X. O homem ele no vai ter
nenhum gene normal para aquela caracterstica e nas mulheres quando existe alguma
manifestao clnica em geral mais leve.
Figura 1. H erana Ligada ao X.
Fonte: Unifesp.
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C O N C L US O
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R E F E R N C I A BIB L IO G R F I C A
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10. ICHIHARA, T.H; STEFANI, G.P; JACOB, C.M.A.; PASTORINO, A.C. Sndrome de
H iper IgM : descrio das caractersticas clnicas e laboratoriais de 7 pacientes e seus
familiares.
USP
Digital.
Ed.
26.
Disponvel
em:
<https://uspdigital.usp.br/siicusp/cdOnlineTrabalhoVisualizarResumo?numeroInscricao
Trabalho=3855&numeroEdicao=16> Acesso em: 20 de fev. 2014.
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