TRANSTORNOS DE

DESENVOLVIMENTO
Deficiência Mental
Autismo
Síndrome de Rett

andreialigia@hotmail.com
 TRANSTORNOS DE
DESENVOLVIMENTO
• A infância é um período de vulnerabilidade e
desenvolvimento progressivo em direção à
personalidade adulta;
• O estágio do desenvolvimento infantil pode
influenciar a apresentação, importância e curso
da doença;
• Podem ser:
– Específicos
– Globais
 RETARDO MENTAL
• CONCEITO: INTELIGÊNCIA ABAIXO DA MÉDIA;
FUNCIONAMENTO ADAPTATIVO
PREJUDICADO;
INÍCIO NA INFÂNCIA(DSM-IV);
• 90% SÃO IDENTIFICADOS POR VOLTA DOS 18
ANOS;
• O DSM-IV-TR BASEIA-SE EM ESCORES DE QI,
PORÉM A AMR(1992) SUBCLASSIFICA EM
INTENSIDADE E PADRÃO DE APOIO
REQUERIDOS;
 FORMAS DE MENSURAR A
INTELIGÊNCIA
• WAIS–R – Escala de Inteligência Wechsler para
adultos revisada;
• WISC-III – Escala de Inteligência para crianças
– 3ª. Edição(6-16 anos);
• Escala de Inteligência de Stanford-Binet (2-18
anos);
• Seções da Escala de Desenvolvimento Mental
de Bayley (2meses-2.5 anos)
• Estes testes fornecem uma avaliação global
clinicamente importante, a despeito das
limitações.
 DESCRIÇÃO CLÍNICA
• Lentidão do desenvolvimento, mais evidente na
cognição e funcionamento intelectual;
• Dificuldades em diversos aspectos:
neurobiológicos, motores, sensoriais e
integrativos;
• Concreção, egocentrismo, curto intervalo de
atenção; distraibilidade;
• Dificuldade em expressar sentimentos e
perceber afeto em si mesmo;
• Questiona-se os sintomas como construto
único,as síndromes particulares têm seus
próprios sintomas.
 CID – 10
Critérios Diagnósticos dos Transtornos Mentais e de
Comportamento
CLASSIFICAÇÃO

F 70 - Deficiência mental leve (QI 50 à 69)

F 71- Deficiência mental moderada (QI 49 à 36)

F 72- Deficiência mental severa (QI 35 à 20)

F 73- Deficiência mental profunda (QI abaixo de 20)

 COMORBIDADES

• 2-4x mais freqüentes;

• Mais comum: Transtorno de controle dos
impulsos, transtornos de ansiedade, de
comunicação, autismo, TDAH, etc.
• Depressão, alcoolismo etc.
 EPIDEMIOLOGIA

• 1-3% - EUA;
• 85-90% - RETARDO LEVE (QI 55-70);
• Predominância masculina em RM leve;
• Feminina em Retardo mental Grave;
• Aumento da incidência e identificação em
idades escolares;
• Mais precoce a identificação de casos mais
graves;
• RM mais leve em classe socioeconômica mais
baixa
 ETIOLOGIA
• Quase mil síndromes biológicas;
• Retardo grave: modificações na
interrupção da neurogênese,
diferenciação celular, migração neuronal;
aspectos anatômicos: anormalidades
dendríticas variadas etc., investigação
genética atual;
• Retardo mental idiopático – geralmente
leve, relaciona-se a privação
sociocultural;
 ETIOLOGIA

FATORES GENÉTICOS FATORES AMBIENTAIS

Etiologias biomédicas específicas conhecidas – 60-70%

• Causas pré-natais (infecções maternas, exposição a toxinas,
nicotina, álcool, cocaína, convulsões intra-uterinas etc.)
• Causas peri-natais – trauma obstétrico, asfixia ao nascimento,
prematuridade, bebês PIG etc.)
• Causas pós-natais – (traumatismos, infecções, desnutrição,
doenças neurológicas, ou clínicas, quedas e acidentes etc.)
 CURSO E PROGNÓSTICO
• De acordo com cada quadro;
• Dependem das circunstâncias sociais,
econômicas, de saúde/médicas, educacionais
e de desenvolvimento;
• O prognóstico melhora à medida que
intervenções terapêuticas são disponibilizadas;
• Entre 18 e 26 anos é particularmente
importante, pois há a transição entre
dependência e autonomia;
• Pode haver complicações psicológicas,
financeiras, familiares etc.
• Morte súbita e inesperada, principalmente se há
convulsões, etiologias pré-natais e QI baixo.
 AVALIAÇÃO DIAGNÓSTICA
• Cerca de 50% apresentam TDAH;
• Bipolaridade, reações psicóticas ansiedade etc.
• Exame físico; Estudo de Raio X de ossos
longos;
• Testes laboratoriais importantes: pesquisa de
chumbo, análise cromossômica, avaliação
molecular para aminoácidos e
mucopolissacaridases;
• Outros testes poderão ser solicitados por
geneticista;
• Avaliação neurológica e testes
neuropsicológicos
 TRATAMENTO
Tratamento multimodal:
• Programas de habilitação a longo prazo;
• Hospitalização em casos específicos;
• Custódia e hospitais psiquiátricos;
• Orientação parental;
• Tratamento de comorbidades;
• Psicoterapia individual
• Farmacoterapia
 FARMACOTERAPIA
• Tratam sintomas associados ao
transtorno:
– Comportamento agitado ou agressivo:
Neurolépticos atípicos
– Tratamentos pouco estudados:
• ATDs para depressão;
• Psicoestimulantes para TDAH;
• Β-adrenérgicos ou clonidina para agitação
• Anticonvulsivantes nas convulsões;
• Naltrexona para comportamentos auto-lesivos;
• Estabilizadores do humor para bipolares.
AUTISMO
 TRANSTONOS GLOBAIS DE
DESENVOLVIMENTO
• Ocorrem déficits em muitas áreas de
funcionamento;
• Interrupção invasiva, mas difusa do
processo de desenvolvimento;
• Desenvolvimento atípico;
• DSM-IV-TR reconhece: T. autista,
Síndrome de Rett, T. de Asperger e T.
desintegrativo da infância.
 AUTISMO
• Início precoce;
• Relatos iniciais apenas no séc. XIX e
descrição no séc. XX;
• Prejuízos em interação social,
comunicação, atividades e interesses
restritos;
• Forma clássica foi descrita por Kanner
(1945) – Autismo infantil precoce.
 DESCRIÇÃO CLÍNICA
• Forma clássica: início na infância,
relacionamentos sociais profundamente
prejudicados (afastamento, indiferença),
interrupção da comunicação, alterações
motoras, afetividade atípica, múltiplas
excentricidades comportamentais, prejuízos
cognitivos, percepção distorcida e
pensamentos bizarros.
• Nas formas leves, as anormalidades sociais,
comunicativas e comportamentais são tão sutis
que podem se fundir a uma variação de
patologia de caráter.
 DESCRIÇÃO CLÍNICA
• Interatividade social limitada, aparente
indiferença;
• Pouca imitação ou partilha e o sorriso é raro
nestas crianças;
• Socialmente passivas e indiferentes;
• Dificuldade para entender linguagem verbal ou
não;
• Ecolalia, inversão pronominal, significados
idiossincráticos, fala atrasada e incomum
(alterações semânticas e pragmáticas)
• Rituais, estereotipias ou apego obsessivo a
objetos ou pessoas;
• Irritação, acessos de fúria, afeto lábil, resposta
do medo exagerada.
 EPIDEMIOLOGIA
• Quadros mais graves: 1/ 2.000;
• Quadros menos graves: 1 / 250;
• Predominância masculina: 4 – 5:1
• Mulheres em geralmente têm sintomas
mais graves;
• Não há associação com nível sócio-
econômico ou inteligência.
 ETIOLOGIA
• Não há déficit único ou primário;
• Fatores genéticos e biológicos:
– Estudos com gêmeos;
– Anormalidades no cromossomo 15, 2q; 7q,16p (?);
– Números reduzidos de células de Purkinje e
circuitos cerebelares fetais (?);
– Achados de neuroimagem não são conclusivos –
lobo temporal e parietal;
– Prevalência aumentada de precoces problemas de
desenvolvimento, rubéola congênita e fenilcetonúria.
– Anormalidade na concentração de 5-HT, triptofano,
catecolaminas etc.
CURSO E PROGNÓSTICO
Normalmente, há uma primeira avaliação
médica já no primeiro ano de vida, por surdez;
Aos 2 anos de idade, cerca de 80% são
reconhecidas;
Normalmente há uma melhora gradual, mas é
muito imprevisível;
Adultos autistas mantém-se com marcha
estereotipada, tartamudez, balanço,
socialmente indiferentes e há traços de
oposição;
Raramente se casam, mas podem ser
independentes.
AVALIAÇÃO DIAGNÓSTICA
– Avaliação diagnóstica e comportamental;
– Análise de linguagem ,cognitivas, sociais e
funcionamento adaptativo;
– Análise do ambiente doméstico;
– Exame neurológico, triagem para
fenilcetonúria;
– RM, EEG, análise cromossômica em
determinados casos;
– Avaliar co-morbidades.
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
– Surdez congênita (não há isolamento);
– Cegueira congênita (isolamento);
– Retardo mental (não há ilhas de capacidade
especiais);
– Transtornos de linguagem (há interação);
– Transtorno esquizofreniforme , esquizofrenia e
T.P. esquizotípica (sintomas positivos)
– Nas crianças autistas, pode haver sintomas
positivos, transtorno de humor ou de
ansiedade.
 TRATAMENTO
• Tratamento multidisciplinar:
– Terapia comportamental;
– Treinamento de assertividade especializado;
– Educação especial, treinamento vocacional;
– Orientação dos pais;
– Creches e grupos especializados;
• Farmacoterapia:
– Neurolépticos convencional (Haloperidol) em baixas
doses (agressividade, resposta à TCC);
– Olanzapina piora sintomas obsessivos-compulsivos
 FARMACOTERAPIA
Neuroléptico convencional (Haloperidol) em
baixas doses (melhora a agressividade e
aprendizagem, resposta à TCC,
comportamentos autodestrutivos etc);
Olanzapina piora sintomas obsessivos -
compulsivos;
Psicoestimulantes, neurolépticos e
anticonvulsivantes – impulsividade;
Β-bloqueadores e clonidina – impulsividade;
Fluoxetina – sintomas obsessivos-compulsivos;
ISRS - sintomas ansiosos;
TRANSTORNO DE
RETT
 GENERALIDADES
• Perturbação do desenvolvimento neurológico
progressiva;
• Uma das causas mais comuns de retardo
mental em mulheres;
• Prevalência em torno de 4 a 22/100 mil;
• Ocorre quase que exclusivamente em
mulheres;
• Mutação dominante ligada ao X com
letalidade em homens hemizigóticos;
• Mutação do gene de proteína 2 de ligação a
metil-CpG ligado ao X.
 ETIOLOGIA

• Falha pouco compreendida na epigênese

de sistemas neurais;
• O declínio físico progressivo é típico
neste transtorno
 QUADRO CLÍNICO
• Declínio físico progressivo não aparente no
início;
• Aos 6-18 meses, inicia-se deficiências
motoras, sociais, de linguagem, neurológicas e
motoras;
• Pode ocorrer retardo no desenvolvimento da
cabeça;
• Na fase escolar, há rápida deterioração
funcional, com redução das capacidades
intelectuais e comunicativas;
• Controle intencional de movimentos de mão é
substituído por apraxia, torceduras e
movimentos de ablução .
 QUADRO CLÍNICO
• Após a rápida deterioração, as meninas
tendem a apresentar quadro semelhante
ao autismo ou retardo mental.
• Ocorre um platô por meses ou anos;
• Evidente retardo mental;
• Convulsões, mobilidade física diminuída,
fraqueza muscular, debilidade, escoliose
e distonia;
• Pode ocorrer morte súbita, geralmente
têm expectativa de vida reduzida.
 ETIOLOGIA
Estudos genéticos:
– Mutação de gene MECP2 localizado no
cromossomo X;
– Parece que inativação do cromossomo X,
desempenha papel importante na gravidade
do quadro;
– Casos familiares são raros;
– Outras anormalidades: redução de
substância P, anormalidades em nível de
monoaminas, padrão pobre de ramificação
dendrítica no córtex pré-motor.
 AVALIAÇÃO DIAGNÓSTICA
• Dados de SPECT: hipoperfusão bifrontal
– relação com a gravidade;
• RM: atrofia difusa;
• EEG:achados inespecíficos;
– ATROFIA GENERALIZADA LIGADA AO
CROMOSSOMO X, COM DISFUNÇÃO
GLOBAL RELACIONADA À GRAVIDADE DOS
SINTOMAS.
 TRATAMENTO

 Tratamento de apoio;
 Requerem cuidados intensivos;
 A Carbamazepina ou Lamotrigina
para controle das convulsões;
CONCLUSÕES