Mutações

Alterações do material genético

Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos?

Mutações

Génicas Cromossómicas

Alteração num único Alteração da estrutura

gene, devido a dos cromossomas, ou
pequenas modificações do seu número,
nos nucleótidos afectando muitos genes

• Silenciosa • Deleção
• Perda de sentido • Duplicação
• Sem sentido • Inversão
• Alteração do modo de leitura • Translocação
Mutações génicas

Mutação silenciosa
• Não provoca
modificações na síntese
de aminoácidos.
• Mais frequente no 3.º
nucleótido de cada
codão, pois o código
genético é redundante.
Mutação com
perda de sentido
• Ocorre a síntese de
um outro aminoácido.
• Pode afectar a
funcionalidade da
proteína e causar
graves problemas.
Mutações génicas

Mutação sem
sentido
• A alteração num
nucleótido provoca
a mudança do
aminoácido
sintetizado
originando um
codão STOP, com a
formação de uma
proteína com
Alteração do modo de dimensões
leitura inferiores.
• Ocorre a introdução ou
deleção de um
nucleótido, com a
modificação da leitura,
pois os codões sofrem
profundas alterações,
com graves
consequências na
proteína final.
Mutações cromossómicas estruturais
Inversão
• Remoção de um fragmento
de DNA que é inserido numa
posição invertida no mesmo
cromossoma.
Delecção
• Perda de um fragmento do
cromossoma, geralmente nas
regiões terminais.
Translocação
• Troca de um segmento entre
cromossomas não homólogos, que
afectam a expressão dos genes
com graves consequências.
Duplicação
• Aparecimento de duas cópias de
uma dada região cromossómica,
estando frequentemente
associada à delecção.
- Trissomia 21

Monossomia 21 -
Mutações cromossómicas numéricas

Monossomia
Ausência de um
cromossoma homólogo
(2n-1). Trata-se de uma
mutação pouco frequente
e que poderá ser letal,
dependendo do
cromossoma em questão.
Trissomia
Ocorrência de um
cromossoma extra num par
homólogo (2n+1). Pode
ser viável, com problemas
no desenvolvimento. A
trissomia 21 é o exemplo
mais conhecido.
Mutações cromossómicas numéricas

Aneuploidias

Aumento do n.º Diminuição do n.º

de cromossomas de cromossomas

• Trissomia (2n+1) • Nulissomia (2n-2)

• Tretrassomia… • Monossomia (2n-1)

As mutações aneuplóides estão associadas a

erros durante a disjunção dos cromossomas na
meiose (formação de gâmetas).
Mutações na linha somática e germinativa

• Mutações somáticas – afectam as células do organismo transmitindo a mutação apenas às células

filhas descendentes.
• Mutações germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitidas à descendências
caso o gâmeta afectado participe na fecundação.
Causas das mutações – oncogénese

• Os raios UV e os raios X são agentes mutagénicos,

pois provocam o aumento do número de genes
mutatos, com graves consequências para a saúde
humana, podendo provocar cancro.
• Os cancros podem originar-se pela
existência de genes promotores de
crescimento desregulados ou genes
supressores de tumores inactivos.