Estudo de Caso 1 Pedrinho aparentava ser uma criana normal, tendo um desenvolvimento dentro do esperado para sua idade.

Entretanto, a partir do segundo ano de vida o menino passou a apresentar diversas infeces. Pedrinho teve pneumonia, diversos episdios de otite mdia e uma vez desenvolveu erisipela (infeco na pele por estreptococos). Todas estas infeces foram tratadas com sucesso atravs do uso de antibiticos. Dois tios de Pedrinho, por parte de me, morreram aos dois anos de idade de pneumonia (30 anos antes de Pedrinho nascer). O menino tem duas irmes saudveis. Com o passar dos anos Pedrinho apresentou um desenvolvimento normal, sendo uma criana ativa. Entretanto, ele continuava a ter repetidas infeces dos seios nasais e ouvidos e por duas vezes teve novamente pneumonia. Quando ele tinha dois anos e trs meses seu pediatra solicitou uma quantificao de imunoglobulinas sricas. Foram detectados 80 mg/dL de IgG (normal 6001500 mg/dL), ausncia de IgA (normal 50 125 mg/dL) e somente 10 mg/dL de IgM (normal 75150 mg/dL). Foi iniciado o tratamento com aplicao mensal de gamaglobulinas, sendo o nvel srico de IgG mantido em 200 mg/dL. Pedrinho passou a freqentar a escola aos 5 anos de idade e teve um bom desempenho, apesar das pneumonias recorrentes e outras infeces. Aos 9 anos de idade um exame clnico revelou a ausncia de tonsilas, apesar delas nunca terem sido removidas cirurgicamente. Exames laboratoriais determinaram uma contagem de leuccitos de 5100/mL (normal) dos quais 45 % eram neutrfilos (normal), 43 % linfcitos (normal), 10 % moncitos (elevado) e 2 % eosinfilos (normal). Ensaios de citometria de fluxo mostraram que 85 % dos linfcitos eram CD3 positivos (normal), 55 % eram CD4 positivo, e 29 % eram CD8 positivo (normal). Entretanto, nenhum dos linfcitos de Pedrinho apresentava o marcador CD19 (normal: 12 %). A proliferao de linfcitos a PHA (fitohemaglutinina), concanavalina A e toxide tetnico era normal. A IgG srica permanecia baixa (155mg/dL), enquanto IgA e IgE no eram detectadas. O tratamento com injees intravenosas de gamaglobulinas propiciou a Pedrinho uma vida normal, com eventuais sinusites e conjuntivites tratadas atravs de antibiticos.