ISSN: 1981-8963

DOI: 10.5205/reuol.1079-7979-2-LE.0403esp201035

Noronha RDB de.

Pompe disease: update and search the

UPDATING ARTICLE POMPE DISEASE: UPDATE AND SEARCH THE LITERATURE

DOENA DE POMPE: ATUALIZAO E BUSCA PELA LITERATURA
ENFERMEDAD DE POMPE: LA ACTUALIZACIN Y BSQUEDA DE LA LITERATURA

Roberta Dantas Breia de Noronha1

ABSTRACT
Objectives: to subsidize relevant information on the nursing care to the client holder of Pompe disease in the infantile form, identify the possible diagnoses and nursing interventions for this disease, examine the role of nursing care provided to the customer carrier's Disease in infantile Pompe. Methodology: bibliographic research was a descriptive and exploratory qualitative approach. Data collection was performed using data obtained from the query to books in libraries and online research sites on the DDL. Based on this existing literature, data were analyzed for highlighting the possible diagnoses and nursing interventions based on theoretical models of CARPENITO; NANDA; SPARK, TAYLOR, DYER; e WALEY & WONG. Results: there were 11 possible diagnoses and various nursing interventions. Conclusion: the nursing process, through diagnosis and nursing interventions can help to visualize the physiological and psychological problems that the nurse can legally diagnose and deal independently with their clients and that this process facilitates assistance in order to meet the unique needs of each. Descriptors: nursing care; nursing diagnosis; nursing; pediatric nursing; genetics.

RESUMO
Objetivos: subsidiar informaes relevantes acerca do cuidado de enfermagem ao cliente portador da Doena de Pompe na forma infantil; Identificar os possveis diagnsticos e intervenes de enfermagem para esta doena; Analisar o papel da enfermagem frente aos cuidados prestados ao cliente portador da Doena de Pompe na forma infantil. Metodologia: Pesquisa bibliogrfica de carter descritivo-exploratrio com abordagem qualitativa. A coleta de dados foi feita atravs dos dados obtidos a partir da consulta a livros em bibliotecas e pesquisas online em sites sobre a DDL. A partir do exposto na literatura existente, os dados foram analisados procurando destacar os possveis diagnsticos e intervenes de enfermagem com base nos referenciais tericos de CARPENITO; NANDA; SPARK, TAYLOR, DYER; e WALEY & WONG. Resultados: foram encontrados 11 possveis diagnsticos de enfermagem e diversas intervenes de enfermagem. Concluso: o processo de enfermagem, atravs dos diagnsticos e intervenes de enfermagem, pode ajudar a visualizar os problemas fisiolgicos e psicolgicos que a enfermeira pode legalmente diagnosticar e tratar com independncia os seus clientes e que este processo, facilita a assistncia prestada com o objetivo de atender s necessidades mpares de cada um. Descritores: cuidados de enfermagem; diagnsticos de enfermagem; enfermagem; enfermagem peditrica; gentica.

RESUMEN
Objetivos: subvencionar la informacin pertinente sobre los cuidados de enfermera al cliente titular de la enfermedad de Pompe en la forma infantil, identificar los posibles diagnsticos y las intervenciones de enfermera para esta enfermedad, examinar el papel de la atencin de enfermera que se brinda a la enfermedad de la compaa cliente de Pompe infantil. Metodologa: la investigacin bibliogrfica fue un enfoque cualitativo, descriptivo y exploratorio. La recopilacin de datos se realiz utilizando datos obtenidos de la consulta a los libros en las bibliotecas y centros de investigacin en lnea en el DDL. Con base en esta literatura existente, los datos fueron analizados para poner de relieve los posibles diagnsticos y las intervenciones de enfermera basados en modelos tericos de CARPENITO; NANDA; SPARK, TAYLOR, DYER; e WALEY & WONG. Resultados: hubo 11 posibles diagnsticos e intervenciones de enfermera diferentes. Conclusin: el proceso de enfermera, a travs de diagnstico y las intervenciones de enfermera puede ayudar a visualizar los problemas fisiolgicos y psicolgicos que la enfermera puede legalmente diagnosticar y abordar de manera independiente con sus clientes y que este proceso facilita la asistencia a fin de satisfacer las necesidades nicas de cada uno. Descriptores: atencin de enfermera; diagnstico de enfermera; enfermera; enfermera peditrica; gentica.
1

Mestranda de Enfermagem pela Escola de Enfermagem Anna Nery/EEAN/UFRJ. Especialista em Enfermagem Peditrica pelo Instituto Fernandes Figueira/IFF/FIOCRUZ. Graduada em Enfermagem pela Escola de Enfermagem Alfredo Pinto/EEAP/UNIRIO. Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasil. Email: robertadantasbn@yahoo.com.br.

Rev enferm UFPE on line. 2010 abr./jun.;4(esp):1188-194

1188

ISSN: 1981-8963

DOI: 10.5205/reuol.1079-7979-2-LE.0403esp201035

Noronha RDB de.

Pompe disease: update and search the

INTRODUO
A Doena de Pompe tambm pode ser chamada de Deficincia de Alfa-Glicosidade cida, Deficincia de Maltase cida e Doena de Depsito de Glicognio Tipo II e esta classificada como uma Doena Metablica Muscular - Doena de Depsito Lisossmico (DDL).1,2 um distrbio hereditrio autossmico recessivo causado pela deficincia ou disfuno de uma hidrolase, a alfa-glicosidade cida (GAA) lisossmica. Este defeito enzimtico impede a converso normal do glicognio, acarretando num acmulo de glicognio lisossmico em vrios tecidos, sendo os mais seriamente atingidos os tecidos musculares esquelticos e cardacos.1,2,3 As enzimas so responsveis por reaes bioqumicas no corpo. Numa pessoa saudvel, esta enzima lisossmica responsvel pela degradao do glicognio intra-lisossmico, que representa apenas uma pequena porcentagem (1-3%) do glicognio celular total. Na Doena de Pompe, a atividade desta enzima pode estar dramaticamente reduzida, disfuncional ou inexistente, resultando num acumulo excessivo de glicognio no lisossoma. Este pode ficar bloqueado com glicognio ao ponto de impedir o funcionamento normal da clula impedindo assim a funo muscular.2,3,4 Pode ser diagnosticada entre a 15 e 18 semana de gestao atravs de clulas do lquido amnitico.1,5 Aps o nascimento, difcil um diagnstico clnico precoce, pois o tono muscular e o tamanho do fgado so normais no nascimento e nas primeiras semanas de vida. Quanto mais cedo aparecem os sintomas, mais rpido eles evoluem, por isso o diagnstico precoce fundamental para a sobrevivncia dos pacientes.1,5,6 Dados mostram que os primeiros sintomas nas crianas aparecem aos dois meses de idade, mas o diagnstico, devido a dificuldade e ao desconhecimento da doena, s feito em mdia aos cinco meses de idade.1,4 Por conta desse atraso, a maior parte dos pacientes morre com cerca de nove meses de vida. A doena atinge principalmente os msculos estriados e o cardaco.7 Quando o diafragma afetado, o paciente s consegue respirar atravs de aparelhos. Os movimentos espontneos diminuem medida que a degenerao muscular deteriora. O enfraquecimento do diafragma e de outros msculos respiratrios combinados com o acmulo de secrees comea a prejudicar as funes respiratrias. 1,4,8 A maioria dos pacientes nunca capaz de andar, mas, por
Rev enferm UFPE on line. 2010 abr./jun.;4(esp):1188-194

outro lado, o desenvolvimento geralmente no afetado.9

mental

O depsito de glicognio no corao e nos msculos esquelticos resulta em cardiomiopatia progressiva, fraqueza muscular generalizada e hipotonia, implicando s crianas a aparncia de beb de pano.2,3,7 Os movimentos espontneos declinam medida que a deteriorao muscular avana nos estgios iniciais, e o enfraquecimento do diafragma e dos outros msculos respiratrios, ajudado pelas secrees prejudica a funo respiratria. A dificuldade em sugar, deglutir ou se alimentar e o baixo ganho de peso podem se manifestar bem cedo. J o desenvolvimento motor geralmente atrasado por completo, ou se os marcos no desenvolvimento motor chegarem a ser alcanados, so subseqentemente perdidos. Existem duas formas da doena: a forma infantil fatal, que acomete crianas at 1 ano de idade, e a forma tardia, que acomete crianas mais velhas e adultos. Na forma infantil fatal, o bito ocorre at a idade de um ano devido insuficincia 1,7,10 cardiorrespiratria. As crianas afetadas tm uma musculatura flcida e debilitam-se progressivamente, experimentando dificuldades em deglutir e respirar. Na forma tardia da Doena de Pompe pode ter uma atividade residual de GAA menor que 40% dos nveis normais, quando avaliada em fibroblastos de pele. A doena geralmente caracterizada por fraqueza dos msculos proximais de progresso lenta e insuficincia respiratria. Esta forma pode surgir a qualquer momento, desde a infncia at a vida adulta.1,10 Distingue-se da forma infantil pela ausncia de envolvimento cardaco grave. Embora a expectativa de vida possa variar o bito em geral ocorre por insuficincia respiratria.10 Manifestaes Clnicas da Forma de Incio Precoce (Infantil Fatal): Enfraquecimento muscular progressivo; Hipotonia profunda; Macroglossia (e em alguns casos protuso da lngua); Cardiomegalia (macia com espessamento ventricular esquerdo); Insuficincia Respiratria; Incapacidade de alcanar os marcos importantes do desenvolvimento motor; Hepatomegalia (moderada); Dificuldades para engolir, fazer suco e/ou se alimentar; Frouxido dos msculos faciais e Arreflexia.1,4,10 Embora o diagnstico constitua um desafio, h vrios mtodos para auxiliar no afunilamento da pesquisa diagnstica a partir de observaes das manifestaes clnicas. Os procedimentos para diagnstico, como
1189

ISSN: 1981-8963

DOI: 10.5205/reuol.1079-7979-2-LE.0403esp201035

Noronha RDB de.

Pompe disease: update and search the

eletromiografia, raios X de trax ou eletrocardiografia, podem ademais auxiliar a revelar as manifestaes funcionais. Testes mais especficos, como as avaliaes de nveis da atividade enzimtica, podem auxiliar no estabelecimento de um diagnstico especfico definitivo da doena. Um diagnstico conclusivo geralmente exige a demonstrao de reduo ou ausncia de atividade da enzima alfa-glicosidade cida (GAA)
Sistema de Orgos Musculo-Esqueltico

lisossmica. Um teste para verificao da atividade enzimtica pode ser realizado em cultura de fibroblastos da pele, de tecido muscular ou de clulas mononucleares do sangue perifrico (PBMC), obtido a partir de uma amostra de sangue. 1,4,5,6 Na figura 1 h um breve esquema de possveis sinais e sintomas da forma infantil da Doena de Pompe:
Sinais/Sintomas Fraqueza muscular progressiva; Hipotonia profunda; Flacidez; Falta de firmeza no pescoo; Insuficincia para alcanar os marcos do desenvolvimento motor; Macroglossia; Arreflexia. Fraqueza respiratria progressiva; insuficincia respiratria; Infeces respiratrias freqentes; Morte devido insuficincia cardiorrespiratria. Cardiomegalia; Hipertrofia do ventrculo esquerdo.

Pulmes

Corao

Visceral/Gastrointestinal

Dificuldade de engolir, sugar/mamar e/ou alimentar-se; Falhas no desenvolvimento; Hepatomegalia.

Figura 1. Possveis sinais e sintomas da forma infantil da Doena de Pompe. Fonte: Genzyme do Brasil, 2009.

Mediante ao exposto temos como objetivos: Subsidiar informaes relevantes acerca do cuidado de enfermagem ao cliente portador da Doena de Pompe na forma infantil; Identificar os possveis diagnsticos e intervenes de enfermagem para esta doena; Analisar o papel da enfermagem frente aos cuidados prestados ao cliente portador da Doena de Pompe na forma infantil.

bibliogrfico sobre a Doena de Pompe foi encontrada on line em sites sobre as DDLs, Doenas Genticas e sites sobre crianas portadoras de doenas genticas. Nas bases de dados LILACS, SCIELO E BDENF, no perodo de janeiro de 2009 a dezembro de 2009 e usando os descritores: cuidados de enfermagem; diagnsticos de enfermagem; enfermagem peditrica; gentica, no foi encontrado nenhum artigo relacionado sobre crianas portadoras da Doena de Pompe, seu tratamento e os cuidados de enfermagem necessrios. A partir do exposto na literatura existente, os dados foram analisados procurando destacar os possveis diagnsticos e intervenes de enfermagem com base nos referenciais tericos de CARPENITO12, NANDA13, SPARK; TAYLOR; DYER14 e WALEY & WONG. 15

METODOLOGIA
Trata-se de uma pesquisa bibliogrfica de carter descritivo-exploratrio com abordagem qualitativa, atravs da identificao de possveis diagnsticos e intervenes de enfermagem ao cliente portador da Doena de Pompe na forma infantil, a partir da literatura existente. A pesquisa bibliogrfica desenvolvida com base num material j elaborado, constitudo principalmente de livros e artigos cientficos. H pesquisas desenvolvidas exclusivamente a partir de fontes bibliogrficas. Boa parte dos estudos exploratrios pode ser definida como pesquisas bibliogrficas. A principal vantagem da pesquisa bibliogrfica reside no fato de permitir ao investigador a cobertura de uma gama de fenmenos muito mais ampla do que aquela que poderia pesquisar diretamente.11 A coleta de dados foi feita atravs dos dados obtidos a partir da consulta a livros na biblioteca do Instituto Fernandes Figueira IFF/FIOCRUZ e nas bibliotecas da Escola de Enfermagem Anna Nery EEAN/UFRJ e Escola de Enfermagem Alfredo Pinto EEAP/UNIRIO e pesquisas online. A maioria do levantamento
Rev enferm UFPE on line. 2010 abr./jun.;4(esp):1188-194

RESULTADOS
A partir do terico levantado sobre a doena, sua fisiopatologia, a identificao do diagnstico, a manifestao clnica da doena, seus sinais e sintomas na criana, identificamos 11 possveis diagnsticos e diversas intervenes de enfermagem que poderiam ser aplicados a uma criana portadora da Doena de Pompe na forma infantil. Diagnstico 1 (D1) Amamentao ineficaz relacionado incapacidade da lactente em deglutir secundrio patologia de base. Intervenes:
1190

ISSN: 1981-8963

DOI: 10.5205/reuol.1079-7979-2-LE.0403esp201035

Noronha RDB de.

Pompe disease: update and search the

Avaliar os conhecimentos da me e orient-la; Ensinar tcnicas que estimulem o reflexo da descida do leite: banho morno, massagem nas mamas, relaxamento, segurar a criana bem perto do peito e oferecer o peito; Examinar a posio da lngua da criana (deve ficar abaixada); Planejar o tratamento e as intervenes; Encaminhar a um fonoaudilogo para assegurar a progresso da hipotonia e melhorar os reflexos de deglutio. D2 Atraso no crescimento e no desenvolvimento relacionado capacidade fsica comprometida e dependncia devido hipotonia muscular generalizada secundria a patologia de base. Intervenes: Ensinar aos pais as etapas desenvolvimento relativas idade; de

Intervenes: Observar atentamente a criana para se antecipar s suas necessidades; Reduzir estmulos ambientais e manter um ambiente calmo e no ameaador; Encaminhamento a um fonoaudilogo para assegurar a progresso da hipotonia e melhorar os estmulos verbais/comunicao verbal. D5 Deglutio prejudicada relacionado falta do reflexo de deglutio secundrio a patologia de base. Intervenes: Elevar a cabeceira da cama a 90 graus durante as refeies e mantenha-a nesta posio por 30 minutos aps as refeies; Posicionar a criana em decbito lateral, o mximo possvel para reduzir os riscos de aspirao; Observar e notificar cianose, dispnia ou asfixia; episdios de

Investigar cuidadosamente o nvel de desenvolvimento da criana em todas as reas de funcionamento; Proporcionar estimulao brinquedos prprios para idade; usando

Solicitar o parecer de uma nutricionista para modificar a dieta da criana; Monitorar a ingesto, o dbito e o peso diariamente. Encaminhamento a um fonoaudilogo para assegurar a progresso da hipotonia e melhorar os reflexos de deglutio. D6 Risco para aspirao relacionada falta do reflexo de deglutio secundria a patologia de base. Intervenes: (Em caso de internao hospitalar:) Avaliar a funo respiratria pelo menos a cada 4/6 horas; Monitorar e registrar os sinais vitais para detectar sinais de aspirao ou reduo da troca gasosa; Avaliar os reflexos de tosse e engasgo. A depresso destes reflexos pode provocar aspirao; Auscultar os rudos peristlticos a cada alimentao e notifique se houver alteraes (o retardo do esvaziamento gstrico e a elevao da presso intragstrica podem facilitar a regurgitao do contedo gstrico); Avaliar a necessidade de usar um frmaco antiemtico para diminuir as nuseas e vmitos. Administrar e monitorar sua eficcia; Elevar a cabeceira da cama a 90 graus durante as refeies e mantenha-a nesta posio por 30 minutos aps as refeies;

Observar o binmio me-filho, especialmente no momento da alimentao; Encaminhamento a fisioterapia motora para assegurar a progresso da hipotonia e melhorar o reflexo postural. D3 Comprometimento infantil desorganizado relacionado hipotonia muscular generalizada secundrio a patologia de base. Intervenes: Explicar aos pais que suas aes podem ajudar a modificar alguns comportamentos da criana. Entretanto, deixar claro que a maturao da mesma no est completamente sob seu controle; Demonstrar as formas apropriadas de interagir com a criana; Elogiar os pais quando demonstrarem que esto interagindo com a criana da maneira mais apropriada; Propiciar aos pais informaes sobre as fontes de apoio e servios especiais, para ajud-los a lidar com as necessidades da lactente a longo prazo; Encaminhamento a fisioterapia motora para assegurar a progresso da hipotonia e melhorar o reflexo postural. D4 Comunicao verbal prejudicada relacionada dificuldade de fonao secundria a hipotonia muscular generalizada.
Rev enferm UFPE on line. 2010 abr./jun.;4(esp):1188-194

1191

ISSN: 1981-8963

DOI: 10.5205/reuol.1079-7979-2-LE.0403esp201035

Noronha RDB de.

Pompe disease: update and search the

Posicionar a criana em decbito lateral, o mximo possvel para reduzir os riscos de aspirao; Encaminhar a um fonoaudilogo para assegurar a progresso da hipotonia e melhorar os reflexos de deglutio. D7 Nutrio alterada: ingesto menor do que as necessidades corporais relacionada falta do reflexo de deglutio secundrio a patologia de base. Intervenes: Solicitar o parecer de uma nutricionista para modificar a dieta da criana para avaliar a ingesto nutricional e determinar quais suplementos sero necessrios; Monitorar a ingesto, o dbito e o peso diariamente. D8 Crescimento e desenvolvimento alterado relacionado hipotonia muscular generalizada secundria a patologia de base. Intervenes: Seguir o protocolo mdico para assegurar condies ideais de sade criana e garantir sua segurana; Ajudar aos pais a identificarem suas potencialidades, bem como as potencialidades e necessidades desta criana; Envolver os pais no planejamento e no tratamento; Orientar os pais quanto s tarefas sociais, recreativas e do desenvolvimento do seu filho; Ensinar aos pais as tcnicas estimulam o progresso da criana; que

Administrar oxignio de acordo com a prescrio; Mudar a posio do paciente a intervalos freqentes. D10 Mobilidade Fsica prejudicada relacionada hipotonia muscular generalizada secundria a patologia de base. Intervenes: Realizar mudana de decbito e movimentos passivos na criana a cada duas horas; Monitore e registre diariamente qualquer sinal de complicaes da imobilidade (contraturas, estase venosa, trombose, pneumonia, infeco do trato urinrio); Solicitar e encaminhar para a Fisioterapia motora para desenvolver um plano de recuperao da mobilidade; Estimular a participao nas sesses de Fisioterapia. D11 Risco para integridade da pele prejudicada relacionada com a reduo da mobilidade secundria a patologia de base. Intervenes: Realizar mudana de decbito e movimentos passivos na criana a cada duas horas; Implementar um programa de massagens e mobilizao para atenuar a presso e evitar lceras por presso; Usar dispositivos preventivos de proteo da pele, de acordo com a necessidade, tais como colches de espuma, colches com alternncia de presso, pele de ovelha, almofadas ou travesseiros, para evitar desconforto e leso da pele; Implementar uma rotina diria de inspeo e cuidados com a pele.

Explicar a importncia de programar um tempo para a recreao da criana; Ensinar os pais formas de integrar a criana nas atividades familiares e sociais normais. D9 Padro respiratrio ineficaz relacionado ao esforo respiratrio da lactente secundrio hipotonia muscular generalizada. Intervenes: Solicitar e encaminhar para a fisioterapia respiratria; Avaliar o estado respiratrio do lactente a cada 4 horas, para detectar sinais de disfuno respiratria; Manter cabeceira elevada para facilitar a respirao, expanso torcica e ventilao dos campos pulmonares basais; Proporcionar perodos de repouso entre as medidas implementadas para melhorar a respirao;
Rev enferm UFPE on line. 2010 abr./jun.;4(esp):1188-194

CONCLUSES
A importncia deste relato no se atm apenas raridade da doena, mas tambm para lembr-la no diagnstico diferencial dessa doena nos primeiros meses de vida. imperioso o diagnstico definitivo da doena de Pompe, para a correta orientao da famlia quanto ao risco de novos casos e ao incio imediato do tratamento. necessrio a atuao de uma equipe inter e multidisciplinar/multiprofissional, com mdicos, enfermeiros, tcnicos de enfermagem, fisioterapeutas motora e respiratria , fonoaudilogos, assistentes sociais e psiclogos para atender a criana e a toda sua famlia. Dar suporte e apoio a criana portadora da doena e aos seus
1192

ISSN: 1981-8963

DOI: 10.5205/reuol.1079-7979-2-LE.0403esp201035

Noronha RDB de.

Pompe disease: update and search the

familiares tambm, pois se deparam com uma realidade pouco conhecida e discutida. uma doena gentica rara, de pssimo prognstico (pois a criana morre em torno de 4-5 meses aps a descoberta da doena), que necessita da interveno de toda a equipe de sade. Conclui-se que o processo de enfermagem, atravs dos diagnsticos e intervenes de enfermagem, pode ajudar a visualizar os problemas fisiolgicos e psicolgicos que a enfermeira pode legalmente diagnosticar e tratar com independncia os seus clientes e que este processo, facilita a assistncia prestada com o objetivo de atender s necessidades mpares de cada um. Com a aplicao do diagnstico de enfermagem possibilita a elaborao de um plano cuidados especficos e individualizados, refletindo numa assistncia que garante a manuteno e a promoo da sade da clientela. A enfermagem, cada vez mais atuante na gentica clnica, atravs dos diagnsticos e intervenes de enfermagem aplicada aos cuidados aos afetados por sndromes genticas raras, vem qualificando a assistncia prestada, com propostas de qualidade de vida aos clientes aos portadores de doenas genticas raras. A humanizao caracterizada por prestao de assistncia ao paciente considerando-o como um ser biopsicossocioespiritual e referindo-se tambm a tudo o que est ligado ao processo sade-doena: famlia, equipe 16 multiprofissional e ambiente.

REFERNCIAS
1. Genzyme do Brasil [homepage na Internet]. Brazil: Doena de Pompe [atualizada em 2010 Jan; acesso em 2010 Mar 19]. Disponvel em: http://www.genzyme.com.br/thera/pompe/b r_p_tp_thera-pompe.asp. 2. Hirschhorn R, Reuser A. Glycogen storage disease type II: Acid alpha-glucosidase (acid maltase) deficiency. In: Scriver CR 8A, Sly WS, Valle D (eds). The metabolic and molecular bases of inherited disease, 8th Ed. New York, New York: McGraw-Hill[peridico na internet]. 2001 Jun[acesso em 2010 Fev 17]; 3389-420. Disponvel em: http://www.genzyme.com.br/thera/pompe/b r_p_tp_thera-pompe.asp. 3. Kishnani PS, Howeli RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr [peridico na internet]. 2004 Jan[acesso em 2010 Fev 17]; 144(5):35-43. Disponvel em: http://www.genzyme.com.br/thera/pompe/b r_p_tp_thera-pompe.asp.
Rev enferm UFPE on line. 2010 abr./jun.;4(esp):1188-194

4. Van den hout HM, Hop W, Van diggelen OP, et al. The natural course of infantile Pompe's disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatrics [peridico na internet]. 2003 Fev[acesso em 2010 Fev 17];112(2):332-40. Disponvel em: http://www.genzyme.com.br/thera/pompe/b r_p_tp_thera-pompe.asp. 5. Kleijer WJ, Van der kraan M, Kroos MA, et al. Prenatal diagnosis of glycogen storage disease type II: enzyme assay or mutation analysis? Pediatr Res [peridico na internet]. 1995 Jan[acesso em 2010 Fev 17]; 38(1): 1036. Disponvel em: http://www.genzyme.com.br/thera/pompe/b r_p_tp_thera-pompe.asp. 6. Instituto de Gentica e Erros Inatos do Metabolismo [homepage na Internet]. Brazil: IGEIM [atualizada em 2010 Jan; acesso em 2010 Mar 19]. Disponvel em: www.igeim.org.br. 7. Jacob JLB, Leandro RL, Junior AP. Doena de Pompe ou Glicogenose Tipo II. Arquivo Brasileiro Cardiologia [peridico na Internet]. 1999 Mai [acesso em 2010 Mar 19]; 73(5): 13236. Disponvel em: http://publicacoes.cardiol.br/abc/1999/7305 /73050004.pdf. 8. Martiniuk F, Chen A, Mack A. Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet [peridico na internet]. 1998 Jan [acesso em 2010 Mar 19];79(1):69-72. Disponvel em: http://www.genzyme.com.br/thera/pompe/b r_p_tp_thera-pompe.asp. 9. Haley SM, Fragala MA, Skrinar AM. Pompe disease and physical disability. Dev Med Child Neurol. 2003 Set 25; 45(9):618-23. 10. Slonim AE, Bulone LR, Ritz S. Identification of two subtypes of infantile acid maltase deficiency. J Pediatr. 2000 Jan 1; 37(2):283-5. 11. GIL AC. Como Elaborar Projetos de Pesquisa. 4 ed. So Paulo: Editora Atlas; 2002. 12. Carpenitto LJ. Diagnsticos de enfermagem: aplicao prtica clnica. 8 ed. Porto Alegre: Artes Mdicas; 2002. 13. Nanda internacional. Diagnsticos de enfermagem da NANDA - Definies e classificao. 2009-2011 ed. Porto Alegre: Editora Artmed; 2010. 14. Sparks SM, Taylor CM, Dyer JG. Diagnstico em Enfermagem. So Paulo: Reichmann & Affonso; 2000. 15. Marilyn JH, Wilson W. Wong Fundamentos de Enfermagem Peditrica. Traduo da 7 ed. Rio de Janeiro: Elsevier; 2006.
1193

ISSN: 1981-8963

DOI: 10.5205/reuol.1079-7979-2-LE.0403esp201035

Noronha RDB de.

Pompe disease: update and search the

16. Menon D, Marins AP, Dyniewicz AM. Condies de conforto do paciente internado em unidade de terapia intensiva neonatal. Rev enferm UFPE on line [peridico na Internet]. 2009 Out/Dez [acesso em 2010 Mar 18];3(4):42-50. Disponvel em: http://www.ufpe.br/revistaenfermagem/inde x.php/revista/article/viewFile/91/91.

Sources of funding: No Conflict of interest: No Date of first submission: 2010/03/26 Last received: 2010/04/05 Accepted: 2010/04/06 Publishing: 2010/05/15 Address for correspondence Roberta Dantas Breia de Noronha Rua Afonso Cavalcanti, 275 Cidade Nova CEP: 20211-110 Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brasil
Rev enferm UFPE on line. 2010 abr./jun.;4(esp):1188-194 1194