EMBRIOLOGIA

EMBRIOLOGIA

Desenvolvimento dos folculos crescimento e diferenciao de um ovcito primrio; proliferao das cls foliculares; formao de zona prelcida; desenvolvimento da tea folicular. Ovulao as cls foliculares dividem em volta do ovcito. A ovulao desencadeada por um pico da produo de LH que induzida pelo alto nvel de estrogene no sangue, onde leva o ovcito a ser expelido, que vem envolvido pela zona pelucida e corona radiata. 1 Semana (fecundao): gameta masc. se une a gameta fem. forma o zigoto. Fase FECUNDAO: Passagem do espermatozide atravs da corona radiata; Penetrao na zona pelucida q envolve o ovcito; Fuso das membranas do ovcito e do espermatozide; - Unio dos ncleos masc. e feminino (clivagem) Clivagem consiste em repetidas metases do zigoto onde leva ao rpido aumento do n de cls. Estas cls so os blastmeros. Molura de 12 a 16 blastmeros. Troblastos massa interna delular da mrula q est envolvida por uma camada de cls achatadas. Embrioblasto o grupo de blastmeros localizados centralmente da origem ao embrio. IMPLANTAO citotrofoblasto a camada interna das cls. Sinciotrofoblastos - a camada sincicial externa. Depois uma camada de cls cuboides e hipoblasto aparecem na superfcie da massa celular interna. GASTRULAO - aparecimento da linha primitiva; - formao da notocorda; - diferenciao da camada germinativa das quais se formam todos os tecidos e rgos do embrio. Gastrulao na na formao das camadas primitivas, 3 camadas: - ectoderme (unhas, pelos) / - mesoderme (msculo, ossos) / - endoderme (revestimento interno). Processos importantes na Gastrulao: formao da linha primitiva, camada germinativa, placa precordial e nonotocorda. Embrio chamado gstrula. Neunelao 4 Semana ESPERMATOGENESE Cl. germinativa ou espermatozide se transformam atravs de mitose (cel. Diplide que na 1 meiose origina 2 espermatocitos II haplides). Os espermatcitos secundrios passam pela 2 meiose e forma 4 cls., as espermatides (haplides). 4 espermatides se transformam em espermatozides. OVOGENESE Cls. germinativas ou ovogonias se proliferam por mitoses aumantem o tamanho e formam ovcitos primrios. Ovicitos primrios iniciam-se em meioses e contemplam-se at a prfase I, e retornam a meiose formando ovcito secundrio. Ovicitos secundrio o ncleo do inicia a 2 meiose chegando at a metfase II . No momento da ovulao envolvido por capa protica (zona pelucida) e uma camada de cls foliculares a corona radiala.

Desenvolvimento dos folculos crescimento e diferenciao de um ovcito primrio; proliferao das cls foliculares; formao de zona prelcida; desenvolvimento da tea folicular. Ovulao as cls foliculares dividem em volta do ovcito. A ovulao desencadeada por um pico da produo de LH que induzida pelo alto nvel de estrogene no sangue, onde leva o ovcito a ser expelido, que vem envolvido pela zona pelucida e corona radiata. 1 Semana (fecundao): gameta masc. se une a gameta fem. forma o zigoto. Fase FECUNDAO: Passagem do espermatozide atravs da corona radiata; Penetrao na zona pelucida q envolve o ovcito; Fuso das membranas do ovcito e do espermatozide; - Unio dos ncleos masc. e feminino (clivagem) Clivagem consiste em repetidas metases do zigoto onde leva ao rpido aumento do n de cls. Estas cls so os blastmeros. Molura de 12 a 16 blastmeros. Troblastos massa interna delular da mrula q est envolvida por uma camada de cls achatadas. Embrioblasto o grupo de blastmeros localizados centralmente da origem ao embrio. IMPLANTAO citotrofoblasto a camada interna das cls. Sinciotrofoblastos - a camada sincicial externa. Depois uma camada de cls cuboides e hipoblasto aparecem na superfcie da massa celular interna. GASTRULAO - aparecimento da linha primitiva; - formao da notocorda; - diferenciao da camada germinativa das quais se formam todos os tecidos e rgos do embrio. Gastrulao na na formao das camadas primitivas, 3 camadas: - ectoderme (unhas, pelos) / - mesoderme (msculo, ossos) / - endoderme (revestimento interno). Processos importantes na Gastrulao: formao da linha primitiva, camada germinativa, placa precordial e nonotocorda. Embrio chamado gstrula. Neunelao 4 Semana ESPERMATOGENESE Cl. germinativa ou espermatozide se transformam atravs de mitose (cel. Diplide que na 1 meiose origina 2 espermatocitos II haplides). Os espermatcitos secundrios passam pela 2 meiose e forma 4 cls., as espermatides (haplides). 4 espermatides se transformam em espermatozides. OVOGENESE Cls. germinativas ou ovogonias se proliferam por mitoses aumantem o tamanho e formam ovcitos primrios. Ovicitos primrios iniciam-se em meioses e contemplam-se at a prfase I, e retornam a meiose formando ovcito secundrio. Ovicitos secundrio o ncleo do inicia a 2 meiose chegando at a metfase II . No momento da ovulao envolvido por capa protica (zona pelucida) e uma camada de cls foliculares a corona radiala.

ERROS INATOS DO METABOLISMO - determinado geneticamente, defeito enzimtico, bloqueio de uma determinada rota metablica, conseqncia deste bloqueio podem ser: acmulo do substrato / deficincia do produto da reao / o desvio do substrato para uma rota alternativa. Manifestaes clnicas - Assintomticos (sensibilidade gustativa ao PTC feniltiocarbamida), Sintomticas (com sobrevida) gota, Fatais (defeitos no ciclo da uria). Classificao: Carboidratos : Galactosemia clssica, Deficincia de galactoquinase, Deficincia da epimerase, Intolerncia hereditria a frutose. Mucopolissacardeos (acumulo GAGs): Sndrome de Hurler, Sndrome de Hunter, Sndrome de Sanfilippo, Sndrome de Sly, Sndrome de Hurler MPS I Aminocidos: (ausncia de enzima) - Fenilcetonria, Tirosinemia Lipdios : (distrbio do metabolismo) - Doena de Gaucher, Doena de Niemann-Pick, Doena de Tay-Sachs, Adrenoleucodistrofia (leo de Lorenzo) Purinas: (deficincia da enzima) - Sndrome de Lesch-Nyhan Metais: (deficincia no transporte de cobre por uma protena) Doena de Wilson ABERRAES CROMOSSMICAS: podem ser numricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. NUMRICAS: ou do nmero do caritipo normal da espcie humana. Classificadas em dois grupos: 1) Aneuploidias: H um ou de um ou mais pares de cromossomos, mas de todos. Podem ser: a) Monossonia (2n-1) - Sndrome de Turner (45,X). b) Trissomia (2n + 1) - Sndrome de Down ( 47,XX+21 ou 47, XY+21), Sndrome de Klinefelter (47,XXY), Sndrome de Edwards (47,XX+18 ou 47, XY+18), Sndrome de Patau (47,XX+13 ou 47,XY+13), Sndrome 48, XXXY - 49, XXXXY, Sndrome 47, XYY, Trissomia do X (47, XXX) 2) Euploidias: alterao mltiplo exato do nmero haplide (n), triploidia (3n), tetraploidia (4n) ESTRUTURAIS: um ou mais cromossomos apresentam alteraes de sua estrutura. Sndrome do Miado do Gato del (5p), Sndrome de Williams del (7) (q11.23), Sndrome de Prader-Willi del (15)(q12), Sndrome de Angelman del (15)(q12), Sndrome Miller-Dieker del (17)(p13.3), Doena de CharcotMarie-Tooth (Tipo 1) dup (17)(p12), Neuropatia Hereditria del (17)(p12), Sndrome de Smith-Magenis del (17)(p11.2), Sndrome de DiGeorge del (22)(q11.2), Adrenal hipoplasia congnita del (X)(p21), Sndrome de Kallman del (X)(p22.3), Sndrome do X Frgil - aumento do nmero de repeties de nucleotdeo instveis (CGG). - normal tem de 6 a 54 repeties - homens ou mulheres portadoras da pr-mutao possuem 54 a 200 repeties Sndrome do Miado do Gato - 46 XX ou XY, 5p- (deleo no brao curto do cromossomo 5); Peso Baixo ao nascer, crescimento lento, Deficincia mental, Hipotonia, Microcefalia, Face Arredondada, Hipertelorismo, Choro como o miado do gato. 85% resultam de uma nova deleo, freqncia 1:50.000 nascimentos MTODOS DE DETECO - Hibridizao in situ FISH - Caritipo de Linfcitos do Sangue Perifrico - Sonda Painting: - Sondas alfa satlites - Sondas de seqncia nica: - Cultura de clulas da medula (cultura de tecidos) - Cultura de Pele

ERROS INATOS DO METABOLISMO - determinado geneticamente, defeito enzimtico, bloqueio de uma determinada rota metablica, conseqncia deste bloqueio podem ser: acmulo do substrato / deficincia do produto da reao / o desvio do substrato para uma rota alternativa. Manifestaes clnicas - Assintomticos (sensibilidade gustativa ao PTC feniltiocarbamida), Sintomticas (com sobrevida) gota, Fatais (defeitos no ciclo da uria). Classificao: Carboidratos : Galactosemia clssica, Deficincia de galactoquinase, Deficincia da epimerase, Intolerncia hereditria a frutose. Mucopolissacardeos (acumulo GAGs): Sndrome de Hurler, Sndrome de Hunter, Sndrome de Sanfilippo, Sndrome de Sly, Sndrome de Hurler MPS I Aminocidos: (ausncia de enzima) - Fenilcetonria, Tirosinemia Lipdios : (distrbio do metabolismo) - Doena de Gaucher, Doena de Niemann-Pick, Doena de Tay-Sachs, Adrenoleucodistrofia (leo de Lorenzo) Purinas: (deficincia da enzima) - Sndrome de Lesch-Nyhan Metais: (deficincia no transporte de cobre por uma protena) Doena de Wilson ABERRAES CROMOSSMICAS: podem ser numricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. NUMRICAS: ou do nmero do caritipo normal da espcie humana. Classificadas em dois grupos: 1) Aneuploidias: H um ou de um ou mais pares de cromossomos, mas de todos. Podem ser: a) Monossonia (2n-1) - Sndrome de Turner (45,X). b) Trissomia (2n + 1) - Sndrome de Down ( 47,XX+21 ou 47, XY+21), Sndrome de Klinefelter (47,XXY), Sndrome de Edwards (47,XX+18 ou 47, XY+18), Sndrome de Patau (47,XX+13 ou 47,XY+13), Sndrome 48, XXXY - 49, XXXXY, Sndrome 47, XYY, Trissomia do X (47, XXX) 2) Euploidias: alterao mltiplo exato do nmero haplide (n), triploidia (3n), tetraploidia (4n) ESTRUTURAIS: um ou mais cromossomos apresentam alteraes de sua estrutura. Sndrome do Miado do Gato del (5p), Sndrome de Williams del (7) (q11.23), Sndrome de Prader-Willi del (15)(q12), Sndrome de Angelman del (15)(q12), Sndrome Miller-Dieker del (17)(p13.3), Doena de CharcotMarie-Tooth (Tipo 1) dup (17)(p12), Neuropatia Hereditria del (17)(p12), Sndrome de Smith-Magenis del (17)(p11.2), Sndrome de DiGeorge del (22)(q11.2), Adrenal hipoplasia congnita del (X)(p21), Sndrome de Kallman del (X)(p22.3), Sndrome do X Frgil - aumento do nmero de repeties de nucleotdeo instveis (CGG). - normal tem de 6 a 54 repeties - homens ou mulheres portadoras da pr-mutao possuem 54 a 200 repeties Sndrome do Miado do Gato - 46 XX ou XY, 5p- (deleo no brao curto do cromossomo 5); Peso Baixo ao nascer, crescimento lento, Deficincia mental, Hipotonia, Microcefalia, Face Arredondada, Hipertelorismo, Choro como o miado do gato. 85% resultam de uma nova deleo, freqncia 1:50.000 nascimentos MTODOS DE DETECO - Hibridizao in situ FISH - Caritipo de Linfcitos do Sangue Perifrico - Sonda Painting: - Sondas alfa satlites - Sondas de seqncia nica: - Cultura de clulas da medula (cultura de tecidos) - Cultura de Pele