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11/09/09 - 17h38 - Atualizado em 11/09/09 - 20h04 publicidade

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Principal causa do hermafroditismo mutao gentica

Ocorrncia de genitais ambguos rara; Brasil no tem estatstica. Jornal afirmou que a corredora sul-africana Caster Semenya hermafrodita.
Ricardo Muniz Do G1, em So Paulo
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O hermafroditismo a presena em um indivduo de genitais ambguos com estruturas masculinas e femininas completas ou no desde o nascimento. At os dois meses de gestao, homens e mulheres tm a genitlia idntica. O que os diferencia, a partir desse momento, que a presena do cromossomo Y no embrio do sexo masculino (em especial um gene denominado SRY), produz protenas que orientam para a formao dos genitais masculinos e para a ao da testosterona, o hormnio sexual masculino. No feto do sexo feminino, a ausncia do gene SRY estimula a formao de genitais femininos. No h estimativa de ocorrncia de casos no Brasil, explica o mdico geneticista Salmo Raskin, presidente da Sociedade Brasileira de Gentica Mdica. No temos ideia da incidncia porque no pas as doenas raras no tm nenhum acompanhamento, por falta de estrutura. Enquanto o pas no tiver uma poltica de atendimento em gentica no SUS, no se pode falar em incidncia de doenas genticas no pas, diz. Alm disso, muitas vezes os pais escondem o problema. Com 16 anos de experincia na rea, Raskin calcula j ter atendido mais de 200 casos. J atendi casos de moas de 18, 19 anos que me procuraram porque no menstruavam. A razo, simplesmente, era porque no tinham tero.
SEX, 7/1/2011

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Jornal australiano 'The Sydney Morning Herald' afirma que exames realizados durante a competio atestam que a atleta Caster Semenya hermafrodita (Foto: AP)

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Aparentemente este o caso da atleta sulafricana Caster Semenya, campe dos 800 metros no Mundial de Berlim, em agosto. De acordo com o jornal australiano "The Sydney Morning Herald", exames realizados durante a competio atestam que a fundista hermafrodita: ela no possui ovrios, apesar de na aparncia externa apresentar rgo sexual feminino ( leia mais ). O laudo definitivo s sai em novembro. H trs tipos de hermafroditismo: o hermafroditismo verdadeiro, o pseudo-hermafroditismo masculino e o pseudo-hermafroditismo feminino. No primeiro caso, o indivduo apresenta ovrios e testculos e os rgos genitais externos com estruturas masculinas e femininas. Geneticamente, a maioria dos hermafroditas verdadeiros tem

J atendi casos de moas de 18, 19 anos que me procuraram porque no menstruavam. A razo, simplesmente, era porque no tinham tero"

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http://g1.globo.com/Noticias/Ciencia/0,,MUL1301395-5603,00-PRINCIPAL+CAUSA+DO+HERMAFRODITISMO+E+MUTACAO+GENETICA.html[16/03/2012 10:25:55]

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em cada clula dois cromossomos X os homens normais tm um cromossomo X e um Y e as mulheres, dois X. Portanto, eles deveriam ser mulheres. O desenvolvimento dos testculos se deve a alteraes em genes ainda desconhecidos que atuam como o gene SRY do cromossomo Y, responsvel pela formao dos testculos. No segundo, o indivduo um homem (XY) do ponto de vista gentico, mas o pnis no se desenvolve completamente. Trata-se de homens no completamente virilizados, por lacunas no desenvolvimento sexual embrionrio. No terceiro caso, ocorre o inverso. As mulheres apresentam dois cromossomos X e tm o aparelho reprodutor feminino completo, mas durante a fase intrauterina sofrem um processo de virilizao dos genitais: o clitris cresce excessivamente e se apresenta como uma estrutura semelhante ao pnis. Uma das causas possveis gentica. Mutaes no gene CYP21A2 (que se encontra no brao curto do cromossomo 6) resultam na deficincia de uma enzima, a 21-hidroxilase. O nome da doena decorrente dessa deficincia hiperplasia congnita da supra-renal (HCSR), que ocorre em 1 em cada 17 mil nascimentos, segundo a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal. Certas formas desta doena pem em risco de morte a criana com 7 a 14 dias de idade, pois h perda de sal e desidratao severa e rpida, que, se no tratada com urgncia, pode levar a bito. A escassez da enzima 21-hidroxilase impede a sntese do hormnio cortisol, produzido nas glndulas supra-renais. Numa reao em cadeia, a falta desse hormnio aciona uma glndula da base do crebro, a hipfise, que intensifica a produo de outro hormnio, o hipofisrio corticotrfico, estimulante da atividade das supra-renais. Em resposta a esse estmulo, as supra-renais aumentam de tamanho e produzem mais hormnio masculino, a testosterona. Nos fetos do sexo feminino, o excesso desse hormnio provoca virilizao: as mulheres nascem com um clitris hipertrofiado, que lembra um pnis, e uma bolsa escrotal sem testculos, que recobre completamente a vagina. H tambm causas no genticas. Quando a mulher, sem saber que est grvida, toma hormnios, essas substncias podem contribuir para a virilizao do feto do sexo feminino. O tratamento (do HCSR) com hormnio corticoide. Mas precisa tomar hormnio o resto da vida, pois um defeito enzimtico. E os casais que tm um filho com este problema devem fazer aconselhamento gentico antes de planejar futuras gestaes, pois o risco de repetio de 25% em cada nova gestao, explica Raskin. O leque de tratamentos tambm inclui intervenes cirrgicas, decididas caso a caso e, evidentemente, acompanhamento psicolgico. Hoje em dia mudou muito a viso de tratamento desses pacientes. H 30 anos cometeram-se verdadeiros erros mdicos, era uma fase em que os cirurgies peditricos faziam cirurgias corretivas agressivas sem ouvir a opinio dos pais e sem equipe multidisciplinar para assessoras a deciso, diz o mdico geneticista Gerson Carakushansky, professor da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro. Atualmente os casos tm de ser acompanhados por equipes com profissionais de vrias reas, sem muita pressa, porque o prprio paciente deve opinar sobre a operao. S se faz a correo da parte que prejudica a funo da criana, por exemplo para urinar. As definitivas ficam para mais adiante, sempre com psiclogos dando apoio criana e aos pais. Leia mais notcias de Sade

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