Anemias Anemia falciforme

Anemia falciforme a hemoglobinopatia mais freqente ocorre devido a substituio parcial ou total da hemoglobina normal (Hb A) por hemoglobina falciforme mutante (Hb S). A causa da Hb S uma mutao puntiforme com uma nica substituio de amino-cidos (cido glutmico pela valina) na poro 6 da cadeia de b-globina. Essa mutao leva a uma isolubilidade das molculas de hemoglobina falciforme quando desoxigenadas, acarretando em polimerizao das mesmas e conseqente afoiamento das hemcias, sendo caracterizada, portanto, por uma produo anormal de hemoglobina, anemia hemoltica e danos teciduais agudos e crnicos causados por fenmenos vaso-oclusivos pelas hemcias em foice. Essa condio mais comum em indivduos da raa negra, mas devido intensa miscigenao historicamente ocorrida no pas, pode ser observada tambm em pessoas de raa branca ou parda. Sua detecco realizada pelo exame de eletroforese de himunoglobulina em neonatos ressalta-se a importncia do teste do pezinho, quando descoberta a doena o paciente deve ser monitorado e assistido em possveis crises. O acompnahmento deve ser realizado por toda sua vida e casos futuros devem ser prevenidos

Associao de anemia falciforme do estado de So Paulo Brasil Ministrio da Sade. Coordenao Geral da Poltica de Alimentao e Nutrio. Oficina de trabalho Carncias Nutricionais: Desafio para Sade Pblica. Braslia: Ministrio da Sade, 2004.

Revista de Sade Pblica

Rev. Sade Pblica vol.27 no.1 So Paulo Fev. 1993

(Ministrio da Sade. Manual da anemia falciforme para a populao.) Talassemia

Doena gentica de carter autossmico recessivo que acomete principalmente povos do mediterrneo e seus descendentes em virtude desses possurem maior incidncia do gene da talassemia. Essa falha gentica reduz a sntese de protenas globinas fato que leva a formao de molculas de hemoglobinas anormais, resultando em perda de rendimento do carreamento de oxignio pelas hemcias o que configura um quadro de anemia em diversos nveis clnicos. Dessa forma a talassemia se manifesta nas formas clnicas: minor, intermediria e major. A forma minor, ou trao talassmico, produz um grau de anemia leve, assintomtico e que pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediria, a deficincia da sntese de hemoglobina moderada e as consequncias menos graves. J a talassemia major, ou anemia de Cooley, uma forma grave da doena, causada pela transmisso dos dois genes defeituosos 11 e 16, um do pai e outro da me. Isso provoca anemia profunda e outras alteraes orgnicas importantes, como o aumento do bao, atraso no crescimento e problemas nos ossos. Assim as pessoas portadoras de Talassemia, a medula ssea para de produzir (ou produz de maneira insuficiente) um dos tipos de cadeia de globina. Assim, o problema no cromossomo 16 se manifesta pela falta de cadeias (alfa). Resultar uma desproporcionalidade entre o nmero de cadeias e produzidas, e cada hemcia ter menos molculas de Hemoglobina em seu interior. Este indivduo ter a Talassemia ,

ou -talassemia. Caso a mutao esteja presente no cromossomo 11, o paciente ter talassemia ou talassemia . Neste caso, a cadeia de globina faltante ser a . Nas formas sintomticas, as talassemias se apresentam como anemia hemoltica crnica e so, muitas vezes, fatais na infncia
http://www.abrasta.org.br/tipos-talassemia Abrasta- associao brasileira de talassemia

Elipicitose Doena hereditria que decorre de um defeito da membrana do eritrcito dando a ele contornos elipiticos esses defeitos ocorrem em virtude de alteraes das maiores protenas do

esqueleto da membrana, como a espectrina (Sp). Estas alteraes incluem anomalias estruturais ou quantitativas nestas protenas dos eritrcitos afetados. Os defeitos na molcula da espectrina incluem falhas na cadeia ou e, na maioria dos casos, alteraes no domnio I, a qual envolvida no processo de autoassociao dos dmeros de espectrina. O N-terminal da -espectina e o C-terminal da cadeia da espectrina so conhecidos por desempenhar um papel importante na auto-associao dos dmeros em tetrmeros e grandes oligmeros, processo que confere estabilidade ao esqueleto da membrana. Os mutantes do domnio I da espectrina foram detectados aps digesto trptica limitada da espectrina, revelando a presena de peptdeos originrios do domnio normal de 80kDa.
No geral, no se faz necessria a realizao de tratamento para a eliptocitose hereditria, uma vez que, normalmente, no h manifestaes clnicas. Pacientes que apresentam anemia e hemlise crnica podem ser submetidos resseco cirrgica do bao (esplenectomia). No caso da piropoiquilocitose hereditria, a esplenectomia pode ser a nica opo. O uso de cido flico indicado em casos acompanhados de anemia hemoltica.

Diagnstico e Tratamento Antnio Carlos Lopes. Editora Manole, vol. 2, 2006.

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

Rev. Bras. Hematol. Hemoter. vol.30 no.5 So Paulo Sept./Oct. 2008

Esferocitose A esferocitose hereditria uma doena hemoltica congnita ligada a mutao do cromossomo 13, resulta das alteraes na protena espectrina que contribui na constituio da membrana do eritrcito, a deficincia nessa protena torna o exoesqueleto instvel. Dessa forma os eritrcitos tm dificuldades em passar pelos capilares e vo perdendo fragmentos de sua membrana plasmtica, ento diminuem de tamanho e a hemoglobina se concentra na clula, dando a caractristica de poiquilocitose. Ocorre ento uma hemlise intravascular gerando ictercia. (VERRASTRO, THEREZINHA HEMATOLOGIA E HEMOTERAPIA- 2006)

Anemia ferropriva
A anemia ferropriva caracterizada pela diminuio dos nveis plasmticos de ferro. Os locais de reserva de ferro dos macrfagos esto depletados e, portanto, no podem fornec-lo para o plasma. Conseqentemente, a concentrao plasmtica de ferro cai a nveis que limitam a eritropoese. Os grupos mais vulnerveis para o desenvolvimento da anemia ferropriva so lactentes, crianas menores de 5 anos e mulheres em idade frtil, normalmente o ferro est ligado o grupo heme. O ferro chega at ele pelo seu transportador, a transferrina. Atravs de receptores especficos, o complexo ferro-transferrina liga membrana da hemcia. A membrana ento se invagina em alguns pontos, formando algumas vesculas com o ferro que penetrou e se desligou da transferrina, que por sua vez volta ao plasma sem o ferro para poder transportar outro tomo de fero. Com a deficincia alimentar de ferro ou mesmo a m absoro desse metal ocorre a disfuno do carreamento de oxignio, fato que evidencia a anemia. O seu diagnostico pode ser realizado atravs dos seguintes sintomas: Hemograma completo: dir se a anemia microctica (possui VCM abaixo do normal). Ferro srico: dosagens baixas de ferro podem indicar uma anemia ferropriva. O ferro tambm diminui em casos de doenas crnicas, neoplasias, entre outras. Dosagem de transferrina: apresenta-se em quantidade aumentada na anemia ferropriva. Ferritina: protena achada principalmente no fgado, armazena ons de ferro. Quando no tem ferro armazenado, essa protena chamada apoferritina. Sua dosagem indica a quantidade de ferro armazenado. TIBC: Capacidade de ligao de ferro total (TIBC) est aumentado para compensar a deficincia. Como forma de tratamento indica-se a eliminao da causa da ausncia de ferro no oirganismo: hemorragia, subnutrio,parasitas, etc.... E o uso de sais de ferro como o sulfato ferroso na forma de taonato de ferro

(VERRASTRO, THEREZINHA HEMATOLOGIA E HEMOTERAPIA- 2006)