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Decises Extremas

Doena de Pompe Glicogenose tipo II


Baseado em fatos reais, o filme Decises Extremas conta a comovente histria do
casal !ro"le#, $%e tem dois de se%s tr&s filhos com a doena de Pompe, a $%al n'o
tem c%ra e $%e, na (poca, nem tratamento en)im*tico espec+fico,
Essa doena, tam-(m conhecida como glicogenose tipo II, ( %m erro nat%ral, mas
raro, de meta-olismo do glicog&nio provocado pela defici&ncia da en)ima alfa
glicosidase *cida ./.0,12 glicosidase2 nos lisossomos, levando ao ac3m%lo de
glicog&nio em diversos rg'os e tecidos, predominantemente no tecido m%sc%lar,
principalmente no cora'o e no diafragma, por isso ca%sa dific%ldades para respirar,
4ohn !ro"le#, exec%tivo, -%sca desesperadamente por tratamentos e inovaes
-io$%+micas $%e possam a5%dar se%s filhos, 5* $%e estes poss%em 6 e 7 anos e a
m(dia de vida de criana portadoras dessa doena ( de 8 anos,
!om o avanar da doena, ocorre r%pt%ra dos lisossomos e forma'o de 9lagos de
glicog&nio9 intracel%lares, $%e estim%lam a li-era'o de o%tras hidrolases no
citoplasma, ca%sando a%tofagia e morte cel%lar, Isso provoca, no tecido m%sc%lar, a
s%-stit%i'o das miofi-rilas pelo glicog&nio, com perda da contratilidade, o $%e (
relatado no filme em am-os os filhos de 4ohn, $%ando esses n'o conseg%em
man%sear o-5etos o% lan*:los, ;o tecido nervoso, a infiltra'o do glicog&nio atinge os
ne%r<nios corticais, c(l%las de pe$%enos nervos do diafragma e, principalmente,
ne%r<nios motores,
Inconformado em esperar $%e o pior acontea com se%s filhos, 4ohn proc%ra o Dr,
=o-ert >tonehill, %m cientista c%5a pes$%isa ( citada em v*rios artigos como a mais
promissora para %m poss+vel medicamento $%e pode salvar a vida de se%s filhos, o
$%al consiste em %ma en)ima $%e meta-oli)a o glicog&nio, =o-ert explica $%e a
diferena de s%a pes$%isa e das o%tras existentes ( o fato de os o%tros pes$%isadores
s se preoc%parem em prod%)ir en)imas $%e f%ncionam mais n'o entram na c(l%la, e
s%a en)ima cont(m %m marcador -iolgico, a manose:6:fosfato,
>%a pes$%isa f%ndamenta:se em clonar a fosfotransferase, en)ima $%e transfere o
fosfato, e com isso pode levar mais manose:6:fosfato para a prote+na lisoss<mica,
fornecendo assim %ma $%antidade mais efica) da en)ima para dentro das c(l%las,
;o decorrer do filme h* %ma s(rie de pro-lemas para a aprova'o de testes
la-oratoriais e investimentos para tais, ?%ando esses s'o aceitos, existe %ma grande
co-rana por res%ltados em po%co tempo,
Para fa)er a transfer&ncia do fosfato o Dr, =o-ert pretende p%rificar com %m 3-ere
.prote+na -ovina2, -ovina lactante, Essa prote+na -ovina ser* %sada para testes
la-oratoriais, para testes cl+nicos reais o cientista far* %ma cpia da en)ima h%mana,
@ps toda -%rocracia $%e %m medicamento passa para poder ser implantado, 4ohn
finalmente conseg%e $%e se%s filhos faam o teste com o medicamento em fase final e
aps alg%mas horas da aplica'o, 4ohn e s%a esposa s'o pegos de s%rpresa com
se%s filhos tendo %ma crise de risos, Dr, >toneill explica $%e o medicamento de% certo,
pois a$%elas risadas eram devido ao fato da eleva'o do a3car, pois a en)ima estava
decompondo a glicose dos m3sc%los das crianas, A rem(dio converte% o a%mento
dos se%s rg'os interno, entre o%tros -enef+cios, possi-ilitando $%e esses p%dessem
viver por mais tempo, e read$%irir alg%ns movimentos,
@t%almente, o tratamento da doena de Pompe ( feito atrav(s de terapia de reposi'o
en)im*tica .B=E2 com a alfa:glicosidase recom-inante h%mana .Gen)#me !o,2, @ B=E
tem proporcionado excelente rec%pera'o do $%adro m%sc%lar card+aco e es$%el(tico,
prolongando a so-revida dos pacientes e red%)indo a mor-idade,