HERANA E SEXO

Genes especficos determinam o sexo do novo ser.

1.Genes afetados pelo ambiente sexo depende das
condies ambientais (temperatura de incubao dos ovos)
jacars, crocodilos, espcies de tartarugas e de lagartos.

2. Cromossomos sexuais = HETEROSSOMOS. Maioria dos

animais, muitos invertebrados, plantas com flores diicas.

3. Formao de rgos reprodutores, gnadas condicionada

por genes presentes nos cromossomos sexuais.

Sistemas de determinao cromossmica

do sexo
1. Sistema XY:
cromossomo X maior e
contm um pouco mais de
DNA;
uma parte do cromossomo X
no possui alelos em Y.
o emparelhamento dos
cromossomos X e Y
(apenas nas extremidades)
parcial na meiose das
clulas germinativas
masculinas.

Cromatina sexual e compensao de

dose
O fato do cromossomo X ser bem maior do que o Y
cria um desbalano gnico nas mulheres, por isso
um dos cromossomos X por clula deve ser quase
totalmente inativado tornando-se condensado
(heterocromtico), formando a chamada cromatina
sexual.
A inativao dessas regies ocorre ao acaso e ora o
cromossomo proveniente da me pode ser inativa, ora
o do pai e isso passado s demais clulas.
a cromatina sexual visvel em clulas somticas na
interfase.

SISTEMA XY
Cromosomo X presente em fmeas e machos.
Fmeas= 2AXX, onde A= conjunto haplide de
autossomos
Cromosomo Y presente apenas nos machos.
Machos= 2AXY, onde A= conjunto haplide de
autossomos

SISTEMA XY seres humanos

Fmeas so HOMOGAMTICAS, produzem

apenas gametas tipo AX.

Machos so HETEROGAMTICOS,

produzem gametas tipo AX e AY.

Caritipo humano

Determinao do sexo

Sexo feminino:

Sexo masculino:

Sexo em Drosophila

cromossomo
Ygenes
que
produzem
espermatozoides mas no determinam o sexo.

drosfilas com apenas um cromossomo X so

machos estreis;
sexo definido pela proporo entre cromossomos X
e autossomos. Assim:
Se X/A=1.........mosca fmea
Se X/A =0,5......mosca macho

SISTEMA X0 (xis-zero)
em algumas espcies, principalmente em insetos
(gafanhotos), o macho no tem o cromossomo Y,
somente o X;
a fmea continua portadora do par cromossmico
sexual X;

fmeas so representadas
(homogamticas);

por

2A

XX

machos so representados 2A + X0 (heterogamticos).

SISTEMA ZW
Em muitas aves (galinhas domsticas, pombos), borboletas,

mariposas, alguns peixes e muitos rpteis, o sexo

homogamtico o masculino, enquanto as fmeas so
heterogamticas.

simbologia utilizada diferente: os cromossomos sexuais

dos machos so representados por ZZ, enquanto nas
fmeas os cromossomos sexuais so representados por
ZW.
nesse sistema, a fmea quem determina o sexo da prole!

Sistema haplodiploide de determinao do

sexo abelhas e formigas
Abelhas e partenognese:

os machos (zanges) so sempre haplides, enquanto as

fmeas so diplides.
rainha a nica fmea frtil da colmia, e por meiose, produz
centenas de vulos, muitos dos quais sero fecundados.
vulos fecundados originam zigotos que se desenvolvem em
fmeas.
vulos no fecundados desenvolvem-se por mitose
machos haplides, processo chamado de partenognese
grego, partheno = virgem, gnesis = origem), ou seja,
processo de desenvolvimento de vulos no-fertilizados
indivduos adultos haplides.

em
(do
um
em

Resumindo...

Determinao do sexo em plantas

Nas plantas diicas os sexos so determinados de
forma semelhante a dos animais. O espinafre e o
cnhamo, por exemplo, tm sistema XY de
determinao do sexo; j o morango segue o
sistema ZW.

HERANA LIGADA AO SEXO

Cromossomos X e Y possuem reas no homlogas.

HEMIZIGTICOS: machos, por possurem apenas um alelo de cada gene

localizado na regio do cromossomo X no homloga ao Y.

Nos sistemas de determinao do sexo tipo XX/X0; ZZ/ZW os indivduos

hemizigticos so sempre os heterogamticos.

Genes localizados no cromossomo X ou Z , que no possuem alelo

correspondente no cromossomo Y ou W

seguem padro de herana

chamada HERANA LIGADA AO CROMOSSOMO SEXUAL ou LIGADA

AO SEXO.

HERANA LIGADA AO SEXO

Na regio no homloga do X existem genes que
controlam diversas funes no organismo, tais como
produo de pigmentos nas clulas da retina
(possibilitam viso das cores), produo de protena
importante na coagulao do sangue.
Mutaes nesses genes causam daltonismo e
hemofilia.
Um gene recessivo presente no cromossomo X de um
homem ir se manifestar, uma vez que no h um
alelo dominante que impea a sua expresso.

Herana ligada ao sexo - Daltonismo

incapacidade relativa na distino de certas cores que, na sua

forma clssica, geralmente cria confuso entre o verde e o
vermelho.

causado por um gene recessivo localizado na poro no

homloga do cromossomo X, o gene Xd, enquanto o seu alelo
dominante XD determina a viso normal.
mulher de gentipo XDXd, embora possua um gene para o
daltonismo, no manifesta a doena, pois se trata de um
gene recessivo.
homem de gentipo XdY manifesta a doena pela ausncia
do alelo dominante capaz de impedir a expresso do gene
recessivo.

Herana ligada ao sexo - Daltonismo

Se voc consegue
distinguir perfeitamente
o nmero 74 entre as
bolinhas
da
figura
acima, ento voc no
daltnico.

Herana ligada ao sexo Hemofilia A

distrbio da coagulao sangunea, em que falta o fator VIII,

uma das protenas envolvidas no processo, encontrado no
plasma das pessoas normais. As pessoas hemoflicas tm
uma tendncia a apresentarem hemorragias graves depois
de traumatismos banais, como um pequeno ferimento ou
uma extrao dentria.
condicionada por um gene recessivo, representado por h,
localizado no cromossomo X.

Herana ligada ao sexo Distrofia

muscular de Duchenne
degenerao da membrana que envolve a clula
muscular, causando sua morte.
afeta cerca de um em cada trs mil meninos.
distrofina: protena cuja produo defeituosa gera a
doena.
distrbio gentico de carter recessivo, ligado ao
cromossomo X, ocasionado pela deleo do gene
que codifica a protena distrofina, essencial para a
manuteno da membrana da clula muscular

Herana ligada ao sexo

Adrenoleucodistrofia
a atividade anormal dos peroxissomos leva a um acmulo
excessivo de cidos graxos de cadeia muito longa (AGCML)
constitudos de 24 ou 26 tomos de carbono em tecidos
corporais, sobretudo no crebro e nas glndulas adrenais.
destruio da bainha de mielina, o revestimento dos axnios
das clulas nervosas, afetando, assim, a transmisso de
impulsos nervosos.
gene defeituoso que ocasiona a doena localiza-se no
cromossomo X. Tal gene responsvel pela codificao de
uma enzima denominada ligase acil CoA gordurosa, que
encontrada na membrana dos peroxissomos e est relacionada
ao transporte de cidos graxos para o interior dessa estrutura
celular; os AGCML ficam impedidos de penetrar nos
peroxissomos e se acumulam no interior celular.

Herana restrita ao sexo herana

HOLNDRICA
Genes localizados na regio do cromossomo Y no
homloga ao X;
no existe relao de recessividade ou dominncia
entre genes holndricos.
cromossomo Y humano possui pouqussimos genes,
todos holndricos e relacionados formao e
funcionamento dos testculos.

Herana limitada ao sexo

Genes localizam-se em autossomos (presentes em ambos os
sexos), mas manifestam-se apenas em um sexo.
a expresso fenotpica depende dos hormnios sexuais.
Ex: desenvolvimento da barba, seios e musculatura;
hipertricose auricular; produo de leite em bovinos.

Herana influenciada pelo sexo

um alelo tem efeito dominante em um sexo e efeito
recessivo em outro.
Ex: calvcie dominante no homem; lbio leporino e
malformao de vias urinrias tm maior
intensidade em indivduos do sexo masculino.

Resolvendo um problema que envolve

herana influenciada pelo sexo:
Um homem no calvo casa-se com uma
mulher calva. Como sero seus filhos e
filhas?
Gentipo

Fentipo

CC

Homem calvo
Mulher calva

CC

Homem calvo
Mulher no calva

CC

Homem no calvo
Mulher no calva

Alteraes cromossmicas
1)Alteraes no Nmero de Cromossomos =Heteroploidia
2)Alteraes na Estrutura dos Cromossomos.
- Heteroploidia pode atingir conjuntos inteiros de

cromossomos (euploidia) ou perda ou adio de

cromossomos inteiros isolados (aneuploidia)

- Euploidias originam clulas com nmero de

cromossomos mltiplo do nmero haplide.
-

Aneuploidias originam clulas onde h falta ou

excesso de algum(ns) cromossomo(s).

Alteraes nos cromossomos sexuais

1)

Sndrome de Klinefelter: indivduos do sexo masculino que

apresentam cromatina sexual e caritipo geralmente 47 XXY.
Resultam da no disjuno na formao do vulo. Constituem
um dentre mil recm-nascidos do sexo masculino. Outros caritipos
menos comuns so 48XXYY; 48XXXY; 49 XXXYY e 49XXXXY que,
respectivamente, exibem 1, 2 e 3 corpsculos de Barr.

podem ter ereo e ejaculao, mas so estreis; testculos

pequenos e no produzem espermatozides (atrofia dos canais
seminferos). Podem apresentar: estatura elevada, corpo eunucoide,
pnis pequeno, pouca pilosidade no pbis e ginecomastia
(crescimento das mamas).

Sndrome de Klinefelter

Sndrome do poli-X ou super fmea

Mulheres com caritipo 47XXX. Freqncia de 1 caso em mil

nascimentos. Apresentam fentipo normal e so frteis, mas
muitas possuem um leve retardamento mental. Apresentam
corpsculo de Barr.

Pessoa com caractersticas sexuais e comportamentais

femininas; mulheres tendem a ser altas; mltiplas peles frouxas
no pescoo; podem entrar na menopausa precocemente.

- Mulheres portadoras podem dar origem a crianas perfeitamente

normais.

Sndrome do poli-X ou super fmea

Casos de mulheres
48 XXXX e 49 XXXXX
so
raros
e
se
caracterizam por graus
crescentes
de
retardamento mental.

Sndrome de Turner (X0)

Monossomia na qual os indivduos afetados exibem sexo feminino mas

geralmente no possuem cromatina sexual.
O seu caritipo representado por 45 X.
Atinge apenas 1 entre 3000 mulheres normais.
Mulheres com disgenesia gonadal (ovrios atrofiados e desprovidos de
folculos); pelos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e
amplamente espaados da mamas ou mamas ausentes; pelve andride
(masculinizada); pele frouxa devido escassez de tecidos subcutneos, o
que lhe d aparncia senil; unhas estreitas; trax largo em forma de barril;
anomalias renais, cardiovasculares e sseas No recm-nascido.h
freqentemente edemas nas mos e no dorso dos ps, que leva a suspeitar
de anomalia.
No exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificao psicossocial
no afetada.

Sndrome de Turner (X0)

Sndrome do duplo Y

Indivduos com caritipo 47XYY ocorrem com a frequncia de 1

caso por 1.000 nascimentos masculinos.

So, na maioria, homens normais, de estatura elevada, pois eles

geralmente tm mais de 180 cm.
Acredita-se que a origem seja a no-disjuno ( paterna na
meiose II) que produz espermatozides YY. O cromossomo Y
transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa
sndrome no apresenta tantas anomalias fsicas.

Sndrome do duplo Y
* falta de vontade de sexo;
* grande nmero de acne facial durante a adolescncia;
* anomalias nas genitlias;
* distrbios motores e na fala;
* taxa de testosterona aumentada;
* imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligncia
verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal;
* crescimento ligeiramente acelerado na infncia;
* QI ligeiramente abaixo do normal;
* problemas no aprendizado e na leitura;
* volume cerebral reduzido;
* dentes grandes;
* orelhas mais longas que o normal;
* mos e ps mais compridos.

Sndrome da feminizao testicular

1 em cada 65 mil nascimentos.
alelo recessivo ligado ao cromossomo X, causa disfuno no
receptor de hormnios masculinos os quais no atuam nos
rgos-alvo envolvidos com a masculinidade.
Os afetados so cromossomicamente XY, mas fenotipicamente
desenvolvem-se como mulheres, tm genitlia externa e
vagina de fundo cego; no possuem tero nem ovrios;
possuem testculos (internos).
No h tratamento hormonal, pois os receptores de hormnios
masculinos no respondem ao tratamento.