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Todos os direitos reservados. permitida a reproduo parcial ou total desta obra, desde que citada a
fonte e que no seja para venda ou qualquer fim comercial.
A responsabilidade pelos direitos autorais de textos desta obra da rea tcnica.
O contedo desta e de outras obras do Instituto APAE DE SO PAULO pode ser acessado na pgina:
http://www.apaesp.org.br/instituto
Normas e Manuais Tcnicos
Tiragem: 1. edio 1.000 exemplares
Elaborao, distribuio e informaes:
Instituto APAE DE SO PAULO
Rua Loefgren, 2.109 Vila Clementino
So Paulo SP Cep 04040-033
E-mail: instituto@apaesp.org.br
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Organizao:
Cynthia Helena Merlin
Laura Guilhoto
Corpo tcnico:
Superintendente
Araclia Lucia Costa
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Gerente de Servio de Promoo, Proteo,
Defesa e Garantia de Direitos
Marilena Ardore
Gerente do Instituto
Cynthia Helena Merlin
Concepo do projeto editorial:
Marketing APAE DE SO PAULO
Glossrio Temtico
Deficincia Intelectual
Srie A. Normas e Manuais Tcnicos
1 edio
So Paulo SP
2014
APRESENTAO
No mbito da Deficincia, um trabalho pioneiro e nico at os dias atuais na reunio de
um lxico que compe este assunto o Glossrio sobre Deficincia Intelectual, organizado pelo
Instituto APAE DE SO PAULO. A obra abarca um repertrio de palavras, termos, conceitos e
siglas utilizadas nas reas da sade, educao, assistncia social, e incluso social, com suas
respectivas denominaes.
No intuito de suprir a necessidade de uniformizar a comunicao na APAE DE SO PAULO
em um esforo unssono de seus profissionais, voluntrios e prestadores de servios, o Instituto
recolheu palavras que as equipes internas julgaram ser necessrio definir em um nico material a
fim de facilitar a leitura e a compreenso de termos tcnicos e atuais que pudessem orientar a
prtica cotidiana. Desafio lanado, assim nasceu este material, cujos termos e acepes visam
tornar possvel aos profissionais que atuam com a temtica da aproximao de definies mais
apropriadas ao contexto atual. Este Glossrio conta com mais de 400 termos listados em ordem
semasiolgica (alfabtica) junto s suas definies disponveis, como servio pblico aberto e
gratuito. H ainda nos verbetes indicaes de termos equivalentes e conceitos complementares
ou relacionados nas definies apresentadas.
Uma nota de cautela ser necessria nesta altura. O inventrio aqui ofertado consulta
geral no exaustivo, mas simplesmente parcial e cumulativo para atender as necessidades de
definio sistemtica de termos relevantes ao tema Deficincia Intelectual.
O acesso ao Glossrio pode ser obtido diretamente atravs do seguinte endereo:
www.apaesp.org.br/instituto. Comentrios e sugestes de acrscimos sero, obviamente, bemvindos atravs do endereo eletrnico instituto@apaesp.org.br.
Autorizamos a reproduo total ou parcial deste, desde que seja mencionada a fonte.
Sumrio
1.
Introduo......................................................................................................3
2.
Definio de Pblicos....................................................................................8
3.
4.
Anexos.........................................................................................................59
4.1 Termos de interesse descritos na classificao CID-10..............59
4.2 Legislaes relacionadas Deficincia Intelectual.....................62
4.3 Erros inatos do metabolismo (ou distrbios metablicos)
diagnosticados atravs da Triagem Neonatal Teste do Pezinho
- Metodologia tradicional e da Espectrometria de Massas MS/MS
Tandem......................................................................................66
5.
Referncias.................................................................................................72
1. Introduo
O termo Deficincia foi ao longo do tempo utilizado em diversos contextos. Na
rea da Deficincia Intelectual maior a gama de nomenclaturas empregadas para
definir a entidade que ser apresentada e detalhada neste material. Vrios modelos
foram utilizados para descrever os indivduos que apresentavam dificuldades de
raciocnio e compreenso do mundo em que vivemos. Desde o incio de sua
utilizao observou-se que na maioria das vezes os termos tinham carter
discriminatrio e excluam ainda mais essas pessoas do seu meio social. Vrias
iniciativas para uniformizao de termos tanto de profissionais, familiares, grupos de
apoio, quanto de esferas governamentais, ocorreram ao longo da histria da
Deficincia Intelectual. Muitos destes esforos e consensos nas diversas esferas no
ocorreram, no entanto, contemporaneamente, e por isso h ainda discrepncia entre
alguns setores, sendo estes termos por vezes discutidos entre especialistas tcnicos
e na esfera legal.
Por isso torna-se necessrio mencionar que neste Glossrio seguiremos a
terminologia baseada naquela utilizada pela Associao Internacional do Estudo
Cientfico da Deficincia Intelectual e do Desenvolvimento (do Ingls, International
Association for the Scientific Study of Intellectual and Developmental Disabilities IASSIDD) fundada em 1964 na Europa, assim como a da Associao Americana de
Deficincia Intelectual e do Desenvolvimento (do Ingls, American Association on
Intellectual and Developmental Disabilities - AAIDD) fundada em 1876 nos E.U.A.
Estas prprias Associaes mudaram o seu nome ao longo do tempo, de acordo
com a terminologia de consenso adotada nas diversas pocas. Este um assunto
em constante debate e modificao, pois o olhar da deficincia passa pelo conceito
e situao do indivduo e da sociedade em que ele se insere, sempre em
transformao.
Segundo a Organizao Mundial da Sade (OMS), a deficincia
complexa, dinmica, multidimensional, e contestada. Nas ltimas dcadas, o
movimento das pessoas com deficincia - juntamente com pesquisadores das
cincias sociais e da sade - identificaram o papel de barreiras fsicas e sociais na
3
Alguns dos termos aqui descritos so mais utilizados por certos grupos
tcnicos, mas so tambm importantes para conhecimento geral de profissionais
e famlias que lidam com pessoas com Deficincia Intelectual. Isto fundamental
a fim de que estas pessoas se apropriem de conhecimento na rea, estejam mais
familiarizados com esta nomenclatura e possam cada vez mais ser intermedirios
no real processo de incluso social destes cidados.
2. Definio de Pblicos
3.1 Sade
Acidemia
Propinica.
Deficincia
da
enzima
propionil-CoA-carboxilase,
Acidemia Hidroxi-metilglutrica (HMG-CoA-liase). Deficincia da enzima 3hidroxi-3-metilglutaril-CoA-liase, que participa do metabolismo da beta-oxidao.
Sintomas principais: acidose metablica, hipoglicemia e hepatomegalia.
Alfafetoprotena (AFP). Protena que est presente no soro (lquido que faz parte
do sangue sem os glbulos sanguneos) em indivduos saudveis e que est
aumentada no feto em desenvolvimento, podendo ser medida no sangue da
gestante. utilizada na triagem de malformaes fetais. Valores elevados so
encontrados na anencefalia, defeitos de tubo neural como espinha bfida (coluna
aberta) em que h deposio de AFP no sangue materno. Valores duas vezes
superiores ao normal detectam cerca de 80% das malformaes do tubo neural.
Valores maternos baixos so encontrados na sndrome de Down e nos defeitos
do cromossomo 18.
13
16
Desenvolvida pela
Comit de tica em Pesquisa (CEP). Comit local das instituies que rev,
aprova e monitora pesquisas com seres humanos e animais.
18
Cognio.
Conjunto
dos
processos
mentais
usados
no
pensamento,
20
21
22
Deficincia de 2-Metilbutiril Glicinria. Doena causada pela deficincia de 2metilbutiril-CoA desidrogenase. Os principais sintomas so: vmitos, letargia,
hipotonia e convulses.
2,4
dienoil-CoA-redutase.
Os
principais
sintomas
envolvem
23
Deficincia visual. Dificuldade para enxergar que pode variar em grau (baixa
viso a deficincia visual e cegueira). A viso considerada normal quando a
24
Desempenho.
um
conjunto
de
caractersticas
ou
capacidades
de
DSM (do ingls: Diagnosis and Statistical Manual of Mental Disorders). Manual de
diagnstico e estatstica de doenas mentais. Classificao elaborada por
psiquiatras da Associao Americana de Psiquiatria, independentemente da
classificao da Organizao Mundial de Sade (OMS), o CID. Este manual de
diagnsticos passou a ter importncia a partir da 3 edio, na qual optou-se por
uma postura descritiva das doenas (fenomenolgica) sem qualquer conotao
etiolgica ou explicativa, restringindo-se ao trabalho de descrever os sintomas e
agrup-los em sndromes. Atualmente est na verso DSM-V, lanada em 2013,
verso esta que inclui o termo Deficincia Intelectual cuja definio equivalente
utilizada pela AAIDD em 2010 (veja Deficincia Intelectual).
26
Encefalopatia
crnica
no
progressiva.
Quadro
neurolgico
esttico,
geralmente presente desde o nascimento que pode ter causa pr (antes), peri
(durante) ou ps-natal. Conhecida como paralisia cerebral.
Fendas palpebrais oblquas para baixo. Aspecto das fendas palpebrais comum
em sndromes que cursam com hipoplasia mdio-facial. Consiste na inclinao
para baixo das fissuras orbitrias a partir da regio nasal.
29
30
31
Mutao de novo. Mutao que ocorre pela primeira vez naquela famlia, ou
seja, no herdada e nenhum dos pais tem essa mutao.
Torna-se
Portador. Indivduo saudvel que tem alelo mutante em heterozigose que pode
ser transmitido para seus filhos. Tambm pode ser aplicado para aquele que tem
translocaes cromossmicas balanceadas. Atualmente, no o termo
considerado adequado na rea da deficincia quando referido s pessoas
(correto: pessoa com deficincia, ao invs de pessoa portadora de deficincia) .
Profilaxia. Preveno.
33
Sindactilia. Unio ou fuso parcial ou total de dedos das mos ou dos ps.
34
Sndrome
de
Asperger.
Perturbao
comportamental
caracterizada
por
Sndrome de Rett. Condio gentica causada por uma deleo (perda total ou
parcial) ou mutao de uma regio do cromossomo X (MECP2) em meninas.
Caracteriza-se por involuo do desenvolvimento do beb a partir da idade de 612
meses,
comportamento
autstico,
Deficincia
Intelectual,
movimentos
de
comunicao.
Em
geral,
um
transtorno
invasivo
do
Transtorno
caracterizado
Obsessivo-Compulsivo
por
comportamentos
(TOC).
anormais,
Transtorno
com
de
ansiedade
ideias exageradas
Tirosinemia (tipos I, II, III e transitrio). Causada pela elevao dos nveis
sanguneos de tirosina. Os principais sintomas incluem ictercia prolongada,
colestase e falncia heptica, alm de doena hemorrgica.
37
Transtorno do espectro autista (TEA) (em ingls Autism Spectrum DisorderASD). Conjunto de anormalidades neuropsiquitricas na infncia que incluem
dificuldades na esfera social, comunicao e comportamentos repetitivos e
estereotipados.
Transtorno
invasivo
do
desenvolvimento.
Nomenclatura
utilizada
anteriormente para transtorno do espectro autista, sendo esta ltima mais atual e
correta.
WISC (do ingls: Wechsler Intelligence Scale for Children). Escala de Inteligncia
Wechsler para Crianas um teste geral de inteligncia (QI) para idades de 6 a
16 anos.
39
3.2 Incluso
transtornos
gerais
de
desenvolvimento
altas
habilidades,
40
DRE (Diretoria Regional de Educao). Espao que tem como funo organizar e
administrar o sistema de planejamento da Secretaria Municipal de Educao,
promovendo a articulao com os diversos rgos do Governo Municipal na
formulao
implementao
de
polticas
pblicas
de
manuteno
Sala
de
recurso
equipamentos
de
multifuncional.
informtica,
Espao
mobilirios,
que
comporta
materiais
conjunto
pedaggicos
de
de
42
43
44
Apoios
proporcionados
por organizaes
Apoios
proporcionados
pelo mundo do
trabalho
Apoios
proporcionados
pelo Governo
Apoios
proporcionados
pela Famlia e
pela
Comunidade
diferentes;
evitar
segregao
ou
estigmatizao;
oferecer
habilidades
preferncias
diversificadas,
admitindo
adequaes
Lei de Cotas. Lei 8213 de 24 de julho de 1991 que, tal como acontece em
inmeros pases do mundo, europeus e sul-americanos, obrigou as empresas a
um reserva de vagas exclusivas para pessoas com deficincia. O esprito desta lei
o combate discriminao atravs de ao afirmativa. Por isto, no se admite
46
47
Cuidador. Papel e/ou tarefas de cuidar de algum que apresenta algum tipo de
dependncia.
Idade Biolgica. Indicador de tempo que resta a um indivduo para viver, num
dado momento da vida.
50
3.3
Servio social
52
Curador. a pessoa que deve salvaguardar os bens do curatelado, administrlos, receber suas penses, represent-lo nos atos da vida civil, em suma,
defender seus interesses em todas as situaes, de modo a proteg-lo da forma
mais ampla possvel.
Curatela. So atribuies conferidas pela lei a uma pessoa para reger, defender e
administrar os bens de maiores de 18 anos de idade, que no podem faz-lo em
razo de enfermidade ou Deficincia Intelectual.
Guarda. uma medida que visa prestar assistncia material, moral e educacional
criana ou ao adolescente, regularizando posse de fato.
Norma
Operacional
Bsica
do
SUAS
(NOB/SUAS).
Disciplina
Participar. Tem origem na palavra parte, fazer parte de alguma coisa, um grupo,
uma ideia, ter parte, contribuir ativamente para um processo e quanto mais ativa
essa participao, maior o sentimento de pertencimento.
55
56
Protagonismo. Do grego proto quer dizer principal e agon - quer dizer luta
protagonista no sentido literal significa o lutador principal. O termo protagonismo
refere-se ao de determinado segmento como atores principais de uma
iniciativa e atividades voltadas as suas reais necessidades.
Tutela. So os direitos e obrigaes que a lei confere a uma pessoa para que
esta proteja a criana e o adolescente, menores de 18 anos, cujos pais faleceram,
foram considerados ausentes ou destitudos do poder familiar pelo juiz.
Sociedade Civil. a esfera das relaes entre indivduos, entre grupos, entre
classes sociais, que se desenvolvem a margem das relaes de poder tpicas das
instituies estatais.
57
58
4) Anexos
Parada
do
funcionamento
desenvolvimento
intelectual,
ou
desenvolvimento
caracterizados
incompleto
essencialmente
por
do
um
F70-F79
para
identificar
extenso
do
comprometimento
comportamental:
59
0 Meno
de
ausncia
de
ou
de
comprometimento
mnimo
do
comportamento;
Disponvel
em:
http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/constituicao/constituicao.htm
(Lei
8.213/91)
no
pas.
Disponvel
em:
http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/decreto/D3298.htm
perante
lei.
Disponvel
em:
http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2004-2006/2004/decreto/d5296.htm.
Disponvel
em:
http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_Ato2011-
2014/2011/Decreto/D7611.htm
Social
outras
providncias.
Disponvel
em:
http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/leis/l8213cons.htm
63
para
estabelecer
alquota
diferenciada
de
contribuio
para
Disponvel
em:
http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2011-
2014/2011/lei/l12470.htm
pessoa
com
deficincia.
Disponvel
em:
http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2011-2014/2012/lei/l12764.htm
Lei n 13.010, de 26 de junho de 2014. Altera a Lei no 8.069, de 13 de julho de
1990 (Estatuto da Criana e do Adolescente), para estabelecer o direito da
criana e do adolescente de serem educados e cuidados sem o uso de castigos
fsicos ou de tratamento cruel ou degradante, e altera a Lei no 9.394, de 20 de
dezembro de 1996. Disponvel em: http://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_Ato20112014/2014/Lei/L13010.htm
4.3) Erros
inatos
do
metabolismo
(ou
distrbios
metablicos)
diagnosticados atravs da Triagem Neonatal Teste do Pezinho Metodologia tradicional e da Espectrometria de massas MS/MS
Tandem.
Metodologia tradicional
Nome
Descrio
Hipotireoidismo
Congnito*
(NTSH / NT4)
(primrio e secundrio)
Anemia Falciforme*
Fibrose Cstica*
Toxoplasmose
Congnita
Galactosemia
(GAOS E GALT)
Deficincia de
Biotinidase
(BIO)
Hiperplasia Adrenal
Congnita
Deficincia de
G.6.P.D
Descrio
Leucinose ou
Doena da Urina do
Xarope de Bordo
(MSUD)
Fenilcetonria
(PKU)*
(PKU e HPHE)
Hipermetioninemia
67
Homocistinria
Deficincia da
OrnitinaTranscarba
milase (OTC)
Tirosinemia
(tipos I, II, III e
transitrio)
Acidria
Argininosuccnica
Argininemia
Citrulinemia
Hiperglicinemia No
Cettica
Descrio
Acidemia
Propinica
3-Metilcrotonil
glicinria
muscular e convulso.
Acidemia Glutrica
Tipo I
Acidemia
Isovalrica (IVA)
Acidemia
Metilmalnica
(MMA)
Deficincia de
AcetoacetilCoATiolase
Mitocondrial
Doena provocada pela deficincia da enzima acetoacetilCoA-tiolase mitocondrial. Os principais sintomas so acidose
metablica, vmitos, diarreia e distrbios neurolgicos.
Deficincia MltiplaCoACarboxilase
Deficincia de 2Metilbutiril
Glicinria
Acidria Isobutrica
Deficincia de 3Metilglutaconil-CoA
Hidratase
Doena causada pela deficincia da enzima 3-metilglutaconilCoA hidratase. Principais sintomas so: atraso global do
desenvolvimento e distrbios neurolgicos.
Acidemia Malnica
69
Descrio
Deficincia de
Carnitina Palmitoil
Transferase Tipo II
(CPT II)
Deficincia de
Carnitina Primria
Deficincia da
Desidrogenase de
Acil-CoA de Cadeia
Muito Longa
(VLCAD)
Deficincia da
Desidrogenase de 3Hidroxiacil-CoA de
Cadeia Longa
(LCHAD)
Deficincia da
Protena
Trifuncional
Deficincia de 2,4
dienoil-CoA
Redutase
Doena causada pela deficincia da enzima 2,4 dienoil-CoAredutase. Os principais sintomas envolvem cardiomiopatia,
distrbios hepticos e musculares.
Acidemia Hidroximetilglutrica
(HMG-CoA liase)
Deficincia da
Desidrogenase de
Acil-CoA de Cadeia
Curta (SCAD)
Deficincia da
Desidrogenase de
Mltiplas AcilCoA(MADD) ou
Acidemia Glutrica
tipo II
Deficincia de
Carnitina Palmitoil
Transferase Tipo I
(CPT I)
Deficincia de
Carnitina/Acilcarniti
na Translocase
(CACT)
Deficincia da
Desidrogenase de
Hidroxiacil-CoA de
Cadeia Mdia e
Curta (M/SCHAD)
Doena causada por deficincia da enzima hidroxiacil-CoAdesidrogenase de cadeia mdia e curta. Os principais
sintomas envolvem cardiomiopatia, alterao heptica e
muscular.
Deficincia da
Desidrogenase de
Acil-CoA de Cadeia
Mdia (MCAD)
71
5. Referncias
United Nations. Convention on the Rights of Persons with Disabilities. Geneva: United
Nations, 2006. Disponvel em:
<https://www.un.org/disabilities/convention/conventionfull.shtml> Acesso em 24/07/2014.
72
World Health Organization (WHO). World report on disability 2011. Geneva: Library
Cataloguing-in-Publication
Data,
2011.
Disponvel
em:
73
R.
L
o
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gr
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2.
109
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