GENTICA MENDELIANA

TRANSMISSO DE CARACTERSTICAS
HEREDITRIAS
 Unidade 2 - PATRIMNIO GENTICO

Situao Problemtica

Que desafios se colocam gentica no melhoramento

da qualidade de vida?

Cap. 1.1
Cap. 1.2
Transmisso das
Organizao e
caractersticas Como so transmitidas as Como se encontra regulao dos
hereditrias caractersticas dos organizado o material genes
progenitores gentico, e que mecanismos
descendncia? de regulao actuam?

Essencial para
compreender

Que tipo de Os genes que Como

Cap. 2.1 modificaes modificar os Cap. 2.2
Mutaes
herdamos Fundamentos
podem ocorrer genes que
podem sofrer de Engenharia
nos genes que herdamos?
herdamos?
alteraes? Gentica
Porque somos semelhantes com os nossos antepassados?
Porque existem variaes nos descendentes dos mesmos
progenitores?
A Gentica a Cincia que se dedica ao estudo
da Hereditariedade, isto da transmisso de
caractersticas de uma gerao para a seguinte.

O primeiro a realizar trabalhos rigorosos nesta rea foi Gregor

Mendel, baseando-se na anlise estatstica de resultados
experimentais obtidos em cruzamentos realizados com a
ervilheira (Pisum sativum)
Quem foi Mendel?
O monge Gregor Mendel (1822 1884)
realizou experincias com ervilhas cultivadas
no jardim, do mosteiro de Brunn, na ustria.
O trabalho de Mendel, apresentado em
1865, passou despercebido pelo mundo
cientfico, pois na mesma poca Darwin
apresentava sua teoria da seleco natural.
 PORQU AS ERVILHEIRAS?

As ervilheiras apresentam vrias caractersticas adequadas ao estudo da

hereditariedade:
Apresentam caractersticas discretas, isto , bem diferenciadas e constantes;
So de fcil cultivo originando elevado nmero de descendentes num curto
espao de tempo;
As flores permitem a auto-fecundao, pois possuem estames e carpelos;
Pode tambm controlar-se a fecundao atravs da polinizao cruzada;
 POLINIZAO CRUZADA ARTIFICIAL

Removem-se os estames de uma flor antes de eles produzirem

gros de plen, e posteriormente fertiliza-se essa planta
transferindo plen de outra planta escolhida, para o estigma da
flor inicial.
 CARACTERSTICAS DESCONTNUAS ESTUDAS POR MENDEL EM Pisum sativum

Mendel utilizou apenas caractersticas descontnuas desprezando as variaes

individuais.
Por exemplo as sementes eram lisas ou rugosas, verdes ou amarelas etc.
Antes de iniciar o seu trabalho Mendel teve o cuidado de
seleccionar linhagens puras. Plantas que relativamente a uma
dada caracterstica , quando autopolinizadas originam sempre
descendncia igual entre si e aos seus progenitores.
 1 Lei de Mendel

Experincias de monoibridismo
Transmisso de apenas uma caracterstica
 Mendel efectuou
cruzamentos parentais,
isto cruzou plantas de
linhagens puras com
caracteres antagnicos.
Estes cruzamentos foram
realizados atravs de
polinizao cruzada
artificial garantindo assim
que no ocorria
autopolinizao.

Realizou tambm cruzamentos recprocos isto uma

variedade era usada umas vezes como progenitora
masculina e outras como progenitora feminina.
GERAO
PARENTAL

Na descendncia...

?
Mendel Realizou cruzamentos entre plantas
puras de variedades antagnicas para uma
caracterstica, planta pura de semente lisa com
planta pura de semente rugosa.
 GERAO
PARENTAL

GERAO F1

Nasceram apenas plantas com sementes lisas.

GERAO

F1

Mendel cruzou, ento, as plantas hbridas de

sementes lisas (gerao F1), descendentes do
cruzamento entre as plantas puras (gerao
Parental)...
 GERAO

F1

GERAO

F2
E obteve na descendncia 75% de plantas com
sementes lisas e 25% de plantas com sementes
rugosas.
Esta a gerao F2
Mendel observou que os indivduos hbridos da
gerao F1 eram sempre iguais a um dos
progenitores, ou seja, com sementes lisas. O trao
semente rugosa aparentemente desaparecia na
gerao F1. Entretanto, a autofecundao das
plantas hbridas de sementes lisas originaram
plantas de sementes lisas e outras de sementes
rugosas.
O nico trao que se manifesta no hbrido
classificado de DOMINANTE
DOMINANTE, enquanto que o
que se manifesta apenas no puro classificado
de RECESSIVO
RECESSIVO.
 RESULTADOS OBTIDOS POR MENDEL NAS SETE CARACTERSTICAS ESTUDADAS

Por observar que que a

proporo entre traos
dominantes e recessivos
para diferentes
caractersticas na
gerao F2 era sempre
3:1 (75% amarelos
:25% verdes, por
exemplo), Mendel
sups a existncia de
uma lei invarivel,
responsvel pela
herana das
caractersticas.

Para explicar os resultados obtidos nas suas experincias, Mendel

elaborou um modelo terico, cujas premissas so as seguintes:
 Primeira Lei de Mendel ou Lei da
segregao factorial
Cada caracterstica determinada por factores
hereditrios
hereditrios, presentes aos pares em um indivduo. Um
dos factores do par foi herdado da me, e o outro, do
pai. Indivduos puros tm factores idnticos, enquanto
que os hbridos tm factores diferentes.

Os factores de cada par segregam

segregam-se no momento em
que os indivduos produzem gmetas. Se o indivduo
puro, todos os gmetas tero factores iguais; se o
indivduo hbrido, produz dois tipos de gmetas, nas
mesmas propores.
O QUE SO OS FACTORES DE MENDEL LUZ DOS
CONHECIMENTOS ACTUAIS?
Os factores de Mendel so actualmente designados genes. Os
genes podem apresentar formas alternativas sendo cada uma
delas designada por genes alelos os s alelos.
O local do cromossoma ocupado por um gene denomina-se locus
(plural loci)
O carcter forma da semente determinado por dois alelos que se
encontram no mesmo locus em cromossomas homlogos
 Primeira lei de Mendel
GERAO PARENTAL

LL ll
GERAO F1

Cada um dos pais doa a seus descendentes um

gmeta que contm um dos seus factores.

Ll Ll Ll Ll
O factor presente no indivduo puro que apresenta o trao dominante foi representado por
uma letra maiscula e o factor do trao recessivo por uma letra minscula.
 H uma tcnica simples de combinar os
gmetas produzidos pelos indivduos de F1
para obter a constituio gentica dos
indivduos de F2. o XADREZ DE PUNNET.
Vejamos como representamos o
cruzamento entre duas plantas hbridas
de sementes lisas (Ll x Ll).
XADREZ MENDELIANO ou QUADRO DE PUNNET
GMETAS DA PLANTA MASCULINA

L l
GAMETAS DA PLANTA FEMININA

L LL Ll

l Ll ll
OUTRO EXEMPLO:
 Os indivduos que apresentam genes alelos iguais em
seus cromossomas homlogos, que Mendel chamou de
puro (LL ou ll), denominado HOMOZIGTICO.
HOMOZIGTICO
Enquanto que os indivduos que apresentam genes
alelos diferentes, que Mendel chamou de hbrido (Ll),
denominado HETEROZIGTICO.
HETEROZIGTICO
Portanto os indivduos podem ser classificados de trs
formas diferentes:
Homozigtico dominante (LL)
LL)
Homozigtico recessivo (ll)
ll)
Heterozigtico (Ll)
FORMAO DOS GMETAS
PREVISO DAS PROPORES GENOTPICAS DOS INDIVDUOS DA GERAO F2
GENTIPO VS. FENTIPO
 Vamos testar...

Nas cobaias a cor preta da pelagem

dominante sobre a cor branca, que recessiva.
Calcule a percentagem de indivduos pretos e
brancos, resultantes do cruzamento entre
heterozigticos.
 Resoluo

Cruzamento entre heterozigticos: Pp x Pp

Dados do problema:
Pelagem preta um carcter dominante Os gentipos
possveis para este fentipo so PP ou Pp
Pelagem branca um carcter recessivo - O gentipo possvel
para este fentipo pp
Os indivduos heterozigticos posuem o gentipo Pp
 Gametas da cobaia pai

Gametas da cobaia me

PP Pp

Pp pp

Espera-se que 75% dos descendentes tenham

Espera-
pelagem preta e 25% dos descendentes
tenham pelagem branca.
branca.
 CRUZAMENTO TESTE Teste segregao factorial

Utilizado para se saber se um indivduo com fentipo

dominante homozigoto ou heterozigoto.
Consiste em cruzar o indivduo em questo com um
indivduo com fentipo recessivo e analisar as propores
fenotpicas nos descendentes.
 Cruzamento-Teste

Obtendo-se 100% de descendentes com o fentipo

dominante, o testado , com certeza, homozigoto.

Obtendo-se 50% de descendentes com o fentipo

dominantes e 50% com o fentipo recessivo, ento o testado
heterozigoto.

Para que os resultados sejam conclusivos necessrio obter

uma descendncia com um nmero elevado de indivduos

Quando utilizado o progenitor recessivo para o teste o

processo chamado de retrocruzamento.
 DIIBRIDISMO

Transmisso simultnea de
duas caractersticas
 Mendel estudou a transmisso simultnea de duas caractersticas da ervilheira forma da
semente e cor da semente, para verificar se a transmisso se fazia em bloco ou de forma
independente

?
Consideremos o seguinte cruzamento de plantas de linhas puras no respeitante s
duas caractersticas:

Que resultados so de prever?

 GERAO
PARENTAL
aaLL AAll

GERAO

F1
AaLl AaLl AaLl AaLl

E obteve na descendncia 100% de plantas com

sementes lisas e de cor amarela.
Duas hipteses para a segregao dos caracteres num
cruzamento de diibridismo
 Mendel permitiu em seguida a autopolinizao dos hibridos

AaLl AaLl

GERAO F2

9/16 3/16 3/16 1/16

 XADREZ DE PUNNET
aL al aL al
Existem 4x4 =16
L - lisa AaLl AaLl combinaes
Gmetas X possveis
l -enrugada

A - amarela AL Al AL Al

a - verde
AL Al aL al

AL AALL AALl AaLL AaLl

Al AALl AAll AaLl Aall

aL AaLL AaLl aaLL aaLl

al AaLl Aall aaLl aall

 2a Lei de Mendel
Segregao Independente
Na herana de duas ou mais caractersticas, os factores,
segregados na formao dos gametas, no se fundem no hbrido,
mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas
as combinaes possveis.
Mais tarde verificou-se que a segunda lei de Mendel s vlida
quando os genes se encontram em cromossomas diferentes.
 Probabilidade em Gentica
Probabilidade a relao entre um ou mais eventos favorveis e o nmero de
eventos possveis.

eventos favorveis
P=
eventos possveis

Existem duas regras bsicas das probabilidades com aplicao na

transmisso dos caracteres hereditrias:
A probabilidade de um acontecimento ocorrer independente da
sua ocorrncia em tentativas anteriores.
A probabilidade de dois acontecimentos independentes
ocorrerem conjuntamente igual ao produto das probabilidades
de ocorrerem isoladamente.
VOLTANDO S ERVILHAS PARA CALCULAR AS PROBABILIDADES
TEORIA CROMOSSMICA DA HEREDITARIEDADE
TEORIA CROMOSSMICA DA HEREDITARIEDADE