,Aula 1 – Genética – Leis de Mendel

Estudamos na genética variantes dentro de uma mesma espécie, ou seja, pegamos uma
espécie e estudamos os variantes da mesma. Temos dentro de uma mesma espécie indivíduos
que não são iguais, que apresentam características diferentes, na qual chamamos de
variantes. Na genética médica, os variantes (ou variáveis) são aqueles que possuem algum
tipo de patologia.

Para trabalharmos com as leis de Mendel, existe uma regra que todo padrão de herança
mendeliano, na qual chamamos de Herança Monogênica – toda e qualquer característica que é
passada de geração em geração e esta característica está presente em um único gene.
Herança Monogênica você pode trabalhar na proporção exata porque é um gene só. E se a
variável estiver presente neste gene, vc consegue trabalhar com proporção exata
(probabilidade). Uma doença monogênica é uma doença que possui um padrão de herança e
que é fácil de ser estudada. É diferente quando estudamos uma doença poligênica, doença
que afeta vários genes. Ex: Câncer – doença poligênica. É mais difícil pois a mutação está
presente agora em vários genes e não em um só. As doenças monogênicas não têm cura
porque elas são hereditárias, elas estão no gameta – Teoria celular: o ser humano é originário
de uma única célula, zigoto. Se essa célula já vem alterada, bem ela irá originar todas as
outras células, logo, todas as outras células que são cópias dela carregam o mesmo problema.
Toda doença mendeliana é monogênica e é passada de um dos genitores.

Cromossomos Autossômicos vão do 1 ao 22. Cromossomos Sexuais X e Y.

Para estudarmos padrão de herança e fazermos cruzamento, trabalhamos com

praticamente 2 padrões de herança que ta relacionado a qual cromossomo tem a variável. Se
a alteração estiver entre o cromossomo 1 ao 22 será uma padrão de herança autossômico. Se
estiver no sexual, será uma herança ligada ao X.

A única função do cromossomo Y na espécie humana é determinar o sexo e a

característica masculina. NÃO EXISTE síndromes e patologias ligados ao Y!!!!

Herança Mendeliana é uma herança autossômica (Independe do sexo). Qualquer doença

que esteja presente nos cromossomos do 1 ao 22 pode tanto afetar a mulher como o homem.

Herança ligada ao X é uma herança totalmente dependente do sexo. Homem XY e mulher

XX.

Se um homem tem uma doença dominante ligada ao X, ou seja que afeta o cromossomo X,
qual a chance dele passar essa doença para um filho homem? Nenhuma! Pois ele irá passar o
Y.

No entanto se ele tiver uma filha, qual seria a chance dela possuir a doença? 100%! Pois
ele irá passar o X, que é o cromossomo afetado.

Se fosse uma herança autossômica, qual seria a chance de passar a doença para um filho
ou uma filha? Seria a mesma. Pois o cromossomo afetado não é o sexual, ou seja, independe
do sexo.

Ressalva: Além desses dois padrões de herança, temos mais um. Pois nós temos DNA na
mitocôndria também. Se vc tem DNA, vc pode carregar uma mutação nesse DNA mitocondrial,
pode ter erro. O padrão de Herança Mitocondrial é materno. Herança Unipariental (exclusiva
da mãe).
 As duas leis de Mendel regem a base da genética e também a base da divisão meiótica.
Para fazermos um trabalho experimental, precisamos de um modelo experimental (in vivo ou
in vitro).

* In Vitro – Cultivo de células

* In Vivo – Animais (sapo, coelho, mosquito, planta, etc)

Por que Mendel escolheu trabalhar com ervilha?

Porque o modelo experimental dele in vivo (ervilha) era barato, de fácil obtenção, prole
em excesso e tempo de geração curto (crescimento rápido). A ervilha também tem vários
fenótipos, possibilitando vários cruzamentos. Desse modo ele consegue trabalhar com quem
domina quem.

Fenótipo – é o que está sendo manifestado; manifestação da característica externa.

Quais foram as duas sacadas principais de Mendel? O que fez ele tão sinistro....

Autofecundação – poderia pegar uma ervilha e fecundar ela mesma, trabalhando com
linhagens puras (Amarelo é só amarelo. Verde é só verde).

Polinização cruzada - transferência dos grãos de pólen das anteras (parte masculina) para
o estigma (parte feminina) das flores, possibilitando a fecundação da flor e posterior
desenvolvimento do fruto. Consegue manipular!

O que Mendel fez pra ter certeza que trabalhava com linhagem pura?

Ele pegou os 7 fenótipos (cores e formas diferentes) e começou a autofecundar durante 2

anos. Por exemplo, ele pegava a ervilha amarela, autofecundava....tudo
amarelo....autofecundava.....tudo amarela......autofecundava.....saiu uma verde.....pra fora
to estudo!! Somente as autofecundações em que o fenótipo sempre era o mesmo, durante 2
anos de processo, que ele utilizou o trabalho. Certeza da linhagem pura!!!!

População F1 – primeira prole, primeira geração.

População F2 – segunda geração.

Em todos os cruzamentos, a população F1 obteve o mesmo fenótipo.

Depois Mendel autofecundou a F1 gerando a F2. Nesta geração quem tinha desaparecido
na f1, apareceu na F2 e em todos os fenótipos da F2, a proporçao permanaceu quase a
mesma, independente do fenótipo.

Se tratando de fenótipo a proporção é sempre 3:1!!

A pergunta de Mendel a cada cruzamento, era se as proles geradas eram puras ou não.
Desse modo, ele sempre fazia uma autofecundação pra saber se as linhagens/proles eram
puras ou não. Nessa autofecundação da F2 do cruzamento entre amarela e verde, obteve-se
uma porcentagem maior para as amarelas pura, outra para verdes puras e outra para misturas
impuras. Autofecundação da verde dava sempre pura e da amarela nem sempre dava pura.

Genótipo – partícula hereditária que aquela semente tá levando que quando lida terá o
respectivo fenótipo. Gene que está no DNA.
 Se tratando de genótipo a proporção é sempre 1:2:1!!

Tirando dúvida...

Amarelo puro X Verde puro (AA X aa)

Genótipo - Aa, Aa, Aa e Aa

Fenótipo – Amarelo

Autofecundação da F1 (Fenótipo amarelo)

Aa X Aa

Genótipo à AA, Aa, Aa e aa

Fenótipo à 3 Amarelos e 1 Verde

Proporção:

Genótipo à 1 Amarelo puro, 2 Amarelos impuros e 1 Verde puro à 1:2:1

Fenótipo à 3 Amarelos e 1 Verde à 3:1

Mutação à Variação do gene; ligada a uma patologia/doença. (Menos de 1% da população)

Polimorfismo à Variação do gene; característica própria e não relacionada a uma

doenca/patologia. Ou ele aumenta a taxa do gene ou ele diminui. Exemplo: Olho verde que é
uma variabilidade genética do azul, uma superexpressão do azul (aumento do gene). (Mais de
1% da população)

Dominate à É aquela característica que quando eu cruzo e gero a população F1, ela
permanece/aparece.

Recessivo à É aquela característica que quando eu cruzo e gero a população F1, ela não
aparece/permanece só se estiver em homozigose, geralmente na população F2.

Gene à É a característica do DNA que vai te dar determinados fenótipos.

Alelo à Em termos de conceitos técnicos, variação de um mesmoo gene. (Aa, AA, aa)

Os nossos cromossomos estão aos pares, logo os nossos genes também estão aos pares.
Podemos ter esses genes iguais ou não pois depende do alelo que eles estão trazendo. Então,
podemos ter um gene com o alelo dominante ou um gene com o alelo recessivo.

Por exemplos, os 2 genes estão carregando o alelo A à Gene Homozigoto Dominante

Se os 2 genes carregarem o alelo a à Gene Homozigoto Recessivo

Um gene carrega o alelo A e outro gene carrega o alelo a à Gene Heterozigoto

Tudo que vimos até agora, finalizamos a 1° Lei de Mendel: Lei da Segregação Igual ou
Fertilização Aleatória à ´´Os dois membros de um par de genes se segregam para gametas;
logo, metade dos gametas leva um dos membros do par e a outra metade dos gametas leva o
outro membro do par.`` É basicamente o que entendemos por meiose. Um parte vem da mãe
e a outra metade do pai.

Combinando as características .... 2°Lei de Mendel: Lei da Distribuição Independente:

Pares de genes em cromossomos diferentes se distribuem independentemente da meiose

Cruzamento com 2 características agora:

Amarelo AA

Liso BB

Verde aa

Rugoso bb

AABB X aabb

Fenótipo: Todos amarelos lisos

Genótipo: Todos AaBb

A ideia da 2° Lei de Mendel é misturar características. Para observamos se as dominâncias

mudam

Autofecundar agora Amarelo Liso (AaBb X AaBb):

AaBb à Cruzamento à A com B, A com b, a com B e a com b (Sempre cruzar uma

característica com a outra)

Genótipo à AABB, AABb, AaBB, AaBb, AABb, AAbb, AaBb, Aabb, AaBB, AaBb, aaBB, aaBb,
AaBb, Aabb, aaBb e aabb.

Fenótipo à 9 Amarelos Lisos, 3 amarelos rugosos, 3 verdes lisos e 1 verde rugoso.

Proporção à 9:3:3:1 ou 2 de 3:1

A proporção será sempre a mesma, a dominância permanece. Mendel concluiu com sua 2°
Lei - Distribuição independente na qual significa que a dominância de um fenótipo sobre o
outro não é influenciado mesmo se eu misturar. Não é influenciado pois a posição no
cromossomo que está presente o gene é diferente!!! Cada gene está posicionando em uma
região isolada. O posicionamento é independente um do outro! A posição do cromossomo que
está localizado o gene é chamado de Locus Gênico!!

A 2° Lei de Mendel me diz que a dominância deste A encima do a, ela não tem nada a ver
com a dominância do B sobre o b. São características independentes!!!! Pois o gene está
posicionado em diferentes Locus!

O cromossomo X é muito maior que o Y. Por que? Pois o X carrega as características

femininas e também alguns genes que são vitais/essenciais tanto que um homem não
consegue viver sem o cromossomo X.

O cromossomo Y é pequenininho que carrega os genes relacionados à masculinidade. O

gene principal da masculinidade se chama SRY.
 Todas as síndromes estão ligadas ao cromossomo X, somente. Isso significa que esses
alelos Aa relacionados a patologias, o único cromossomo que vai carregar o alelo é X. Não se
sinaliza o Y, ele não ganha sinal. Ele so vai tá lá pra dizer que é masculino. Por exemplo, uma
doença presente no alelo A, a mulher XAXA e XAXa é doente. O homem pra ter a mesma
síndrome deve ser XAY, ou seja, o homem não carrega alelo no cromossomo Y!! Pro homem
ser doente, basta somente de um XA.

FIM DA PRIMEIRA AULA!!!!