Trabalho enviado em 03/07/2017, os dados seguem abaixo:

Categoria_do_trabalho: relato de caso

Titulo: Síndrome de Angelman: Relato de caso
Area_do_trabalho: Neurologia

Objetivo: Apresentar a evolução de um caso típico de Síndrome de Angelman, um

distúrbio genético raro que possui manifestações clínicas características, muitas vezes
desconhecidas pelos profissionais da saúde.
Descricao: W.C.F.B, feminino, branca, 23 anos. A gestação e o parto ocorreram sem
intercorrências. A mãe relata que a criança não possuiu desenvolvimento neuro-
psicomotor e coordenação motora fina adequados. Era chorosa, falava apenas “mãe”,
ficava sorridente ao ouvir música e deambulava com dificuldade. Aos 4 anos, foi
diagnóstica com Síndrome de Angelman (AS). A partir dos 13 anos, apresentou
insônia, crises convulsivas controladas com o uso de carbamazepina e perdeu
progressivamente a capacidade de deambular. Houve acentuação da escoliose e da
espasticidade dos membros. Aos 23 anos, iniciou quadro convulsivo grave
necessitando de internação na UTI. Paciente evoluiu com sepse de sítios urinário e
pulmonar, insuficiência respiratória aguda, perdas neurológicas, apatia e desenvolveu
escaras sacrais. Esta situação fez prolongar sua internação necessitando de
traqueostomia e cuidados especiais.
Discussao: Pacientes portadores de síndromes genéticas possuem peculiares
manifestações que materializam clinicamente as respectivas alterações genéticas. A
paciente previamente diagnosticada com Síndrome de Angelman possui padrões
fenotípicos e comportamentais compatíveis com os descritos na literatura como
microcefalia, atraso cognitivo, distúrbio do crescimento com baixa estatura,
movimentos desordenados, prejuízo da fala, afetividade não verbal, excitabilidade
alegre com hipermotricidade, hipopigmentação da pele e crises convulsivas. Os sinais
manifestaram-se com mais evidência após o terceiro ano de idade. Fato que condiz
com a literatura como a faixa etária comum de diagnóstico. Em toda sua evolução
constatou-se apenas três episódios de crise convulsiva. Discordância justificável pelo
tratamento profilático precoce das crises com anticonvulsivante.
Conclusao: AS por ser uma forma sindrômica de deficiência intelectual possui uma
apresentação clínica e comportamental que pode ser observada em outros transtornos
do desenvolvimento neurológico. Isso acaba levando a um amplo diagnóstico
diferencial. Portanto, esse relato visa contribuir pro conhecimento e suspeição acerca
dessa síndrome genética diagnosticada por meio de testes moleculares que fornecem
informações precisas sobre prognóstico, complicações e risco de recorrência.