GENÉTICA

AULA 3
Genética de transmissão

SUMÁRIO

A transmissão do gene:
• Padrões de segregação e de hereditariedade
• Genes ligados ao sexo
• Determinação do sexo
• Análise de árvores genealógicas/heredogramas
Alterações às proporções mendelianas:
• Co-dominância e dominância incompleta
• Genes letais
• Características poligénicas
• Complementação e epistasias

Competências a desenvolver

• Compreender de que forma a teoria cromossómica da hereditariedade explica as “leis de mendel”

• Compreender a determinação cromossómica e não cromossómica do sexo
• Reconhecer padrões mendelianos de transmissão de características
• Conhecer características humanas transmitidas segundo padrões mendelianos
• Interpretar árvores genealógicas
• Compreender diferentes interações entre alelos e genes
• Compreender os conceitos de penetrância e de expressividade de alelos.

1
 Fatores de hereditariedade
Thomas Hunt Morgan
evidências experimentais da teoria cromossómica de
hereditariedade

Fatores de hereditariedade
Observações experimentais do resultado
de cruzamentos controlados:
• As moscas selvagens têm olhos
vermelhos.
• Por vezes, do cruzamento de moscas de
olhos vermelhos resultam alguns
machos de olhos brancos.
• Na descendência de moscas de olhos
vermelhos nuncam aparecem fêmeas de
olhos brancos.

Conclusão:
• A informação está contida no
cromossoma que determina o sexo.

2
 Genes autossómicos

Genes associados aos cromossomas sexuais

Os cromossomas sexuais não são verdadeiros homólogos

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Determinação cromossómica do sexo

Cromossomas sexuais
Sistema XY
XX XY XXY XO
Drosophila ♀ ♂ ♀ ♂
Humanos ♀ ♂ ♂ ♀

Sistema XX-X0 Sistema ZZ-ZW

Grilos, gafanhotos, Aves, serpentes, insetos
baratas, ratinhos, e dragão de komodo
murganhos

Outros sistemas
de determinação do sexo
Macroclemys temminckii

Apis mellifera

Sistema Temperatura de
haplodiplóide incubação dos ovos
8

4
Partenogénese: reprodução unissexual

Reversão sexual:
controle social do sexo

Reversão sexual
Crepidula unguiformis

Masculinização
Bonellia viridis

Feminização do

adulto dominante
Amphiprion ocellaris

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5
Padrões de transmissão do gene:
análise genealógica

11

Heredogramas

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6
 Anomalias autossómicas recessivas
 A anomalia aparece na
descendência de progenitores
normais.
 A descendência afectada inclui
homens e mulheres na mesma
proporção.
 Deduz-se que os progenitores
são heterozigóticos.

13

Anomalias autossómicas recessivas

 Fenilcetonúria (PKU)
http://www.ufv.br/dbg/BIO240/dg14.HTM

 Albinismo
http://albinism.org/publications/whatis.pdf

14

7
 Metabolismo da fenilalanina
Dieta (proteínas)

1 3
Fenilalanina Tirosina DOPA Melanina

Ácido fenilpirúvico Ácido homogentísico

2
Ácido fenil-acético e CO2 e H2O
ácido fenil-láctico.

Anomalia na enzima 1: acumulação de fenilalanina e sub-produtos (Fenilcetonúria PKU)

Anomalia na enzima 2: acumulação de ácido homogentísico (Alcaptonúria)
Anomalia na enzima 3: deficit de melanina (Albinismo)
15

Anomalias autossómicas
dominantes
 O fenótipo tende a
manifestar-se em todas
as gerações.
 Progenitores afectados
(pais ou mães)
transmitem a anomalia
tanto a filhos como a
filhas.
 A situação homozigótica
é frequentemente letal.

16

8
 Anomalias autossómicas
dominantes
 Acondroplasia
 Doença de Huntington

17

Anomalias recessivas ligadas a X

 As anomalias associadas ao
cromossoma X manifestam-se
mais em homens do que em
mulheres.
 Nenhum dos descendentes de
homens afectados é afectado
mas todas as filhas são
portadoras.

18

9
 Anomalias recessivas ligadas a X
 Hemofilia
 Distrofia muscular de Duchenne

19

Anomalias dominantes ligadas a X

 São menos frequentes do que
as anomalias recessivas.
 Os homens afectados passam
a anomalia a todas as suas
filhas.
 As mulheres afectadas
casadas com homens não
afectados, passam a anomalia
a metade dos descendentes
(filhos e filhas).

20

10
 Anomalias dominantes ligadas a X
 Raquitismo hipofosfatémico
Hereditariedade maternal
Hereditariedade maternal
Toda a descendência de uma mãe
afectada é afectada.
Toda a descendência de um pai
afectado é normal.
21
Hereditariedade autossómica
dominante
Normalmente, apenas 50% da
descendência de uma mãe afectada é
afectada.
Se o pai for afectado, normalmente
50% dos descendentes serão também.
22
11
Quando a estirpe que funciona como Quando a estirpe que funciona como
progenitor feminino é “poky”, toda a progenitor masculino é “poky”,
descendência apresenta fenótipo nenhuma descendência apresenta
“poky”. fenótipo “poky”.

23

24

12
 Segregação mitótica e variegação

25

Do genótipo ao fenótipo:
alterações aos padrões mendelianos

• Interações entre genes

• Ligação génica: recombinação e mapeamento

26

13
Interações entre genes contribuem
para normas de reação complexas

A norma de reacção é gama de expressões de um determinado

genótipo e que pode ser influenciada por diversos factores.
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Interacções entre genes

• Interações entre alelos do mesmo gene
– Pleiotropia
– Alelos letais
– Alteração da relação de dominância
– Séries alélicas
– Poligenes
• Interações entre diferentes genes: epistasia
– Ação génica complementar
– Epistasia (sensu stricto)
– Supressão
– Duplicação
28

14
Interações entre alelos de um gene

Pleiotropia: efeitos
múltiplos e letalidade

29

Interações entre alelos de um gene

Pleiotropia e letalidade

y +y x y +y

Mutação yellow

1/4 y+y+ 2/4 y+y 1/4 yy

Letalidade
2/3 y+y 1/3 yy
completa

A condição homozigótica dominante não é encontrada na descendência viva.

30

15
Interações entre alelos de um gene
Alteração nas relações de dominância

A condição híbrida tem fenótipo distinto das condições homozigóticas

31

Interações entre alelos de um gene

Séries alélicas

A condição dominante é determinada por mais do que um alelo.

32

16
 Interações entre genes
Poligenes: hereditariedade de caracteres
quantitativos

33

Interacções entre genes

Poligenes: hereditariedade de caracteres quantitativos
AaBbCc x AaBbCc

Gametas ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc

ABC 6 5 5 4 5 4 4 3
ABc 5 4 4 3 4 3 3 2
Abc 5 4 4 3 4 3 3 2
AbC 4 3 3 2 3 2 2 1
aBC 5 4 4 3 4 3 3 2
aBc 4 3 3 2 3 2 2 1
abC 4 3 3 2 3 2 2 1
abc 3 2 2 1 2 1 1 0
34

17
 Padrões mendelianos
Genes independentes em vias bioquímicas diferentes (di-hibridismo)

A cor da pele das serpentes:

(a) Genótipo o+- b+- → Camuflagem
(b) Genótipo oo b+ - → Cor preta
(c) Genótipo o+ - bb → Cor laranja
(d) Genótipo oo bb → Albino

o+o b+b X o+o b+b

9/16 o+-b+- 3/16 oo b+- 3/16 o+o+ bb 1/16 oo bb

9 3 3 1
35

Interações entre genes: epistasias

Complementação (ação génica complementar)

 Gene a – Enzima A
 Gene b – Enzima B

AaBb x AaBb

9/16 A- B- 3/16 A- bb 3/16 aa B- 1/16 aa bb

9 3 3 1
9 7 36

18
Interações entre genes: epistasias
Complementação em organismos haploides

37

Interações entre genes: epistasias

Complementação em procariotas

38

19
Interações entre genes: epistasias
Complementação

39

Interações entre genes: epistasias

Epistasia recessiva

 Percursor 1
(Incolor)

Enzima 1 Gene A

 Percursor 2
(Magenta)

Enzima 2 Gene B

 Pigmento
(Azul)

AaBb x AaBb

9/16 A- B- 3/16 A- bb 3/16 aa B- 1/16 aa bb

9 3 3 1

9 3 4 40

20
Interações entre genes: epistasias
Epistasia recessiva

Gene A – Produção de pigmento preto

Gene B – Alocação do pigmento preto

AaBb x AaBb

9/16 A- B- 3/16 aa B- 3/16 A- bb 1/16 aa bb

9 3 3 1

9 3 4 41

Interações entre genes: epistasias

Supressão recessiva

pd+ olhos selvagens

pd  olhos púrpura
s+  não afecta a expressão de pd
s  suprime a expressão de pd

pd+pd s+s x pd+pd s+s

9/16 pd+ - s+ - 3/16 pd+- ss 1/16 pdpd ss 3/16 pdpd s+-

9 3 1 3
13 3 42

21
 Interações entre genes: epistasias
Genes duplicados
Cor das sementes de trigo

Gene A1
A1 cor
Enzima A a1  incolor
Gene A2 A2  cor
a2  incolor

A1a1A2a2 X A1a1A2a2

9/16 A1- A2- 3/16 A1- a2a2 3/16 a1a1A2- 1/16 a1a1a2a2

9 3 3 1
15 1 43

Penetrância e expressividade

PENETRÂNCIA
Percentagem dos indivíduos com
determinado genótipo que exibem o
fenótipo correspondente.

EXPRESSIVIDADE
Extensão com que um determinado
genótipo de reflecte no fenótipo.

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Competências adquiridas

• Compreender de que forma a teoria cromossómica da hereditariedade explica as “leis de mendel”

• Compreender a determinação cromossómica e não cromossómica do sexo
• Reconhecer padrões mendelianos de transmissão de características
• Conhecer características humanas transmitidas segundo padrões mendelianos
• Interpretar árvores genealógicas
• Compreender diferentes interações entre alelos e genes
• Compreender os conceitos de penetrância e de expressividade de alelos.

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