Síndrome de Pompe

Fernanda M. Moreno – EN10120-54/Curso de Enfermagem - UFMA 1º Semestre 2010

A Síndrome de Pompe, Doença de Pompe ou ainda glicogenose tipo IIa como também é
conhecida é uma patologia rara com incidência total estimada em 1:40.000 nascidos vivos
decorrente do acumulo de glicogênio nos lisossomos em função de um erro no gene da alfa-
glicosidase ácida (GAA) no braço longo do cromossomo 17, essa enzima é responsável pela
quebra de glicogênio em glicose que pode ser consumida pela célula, dessa forma o
glicogênio acumula-se excessivamente em vários tecidos, especialmente os musculares,
incluindo o coração e o diafragma, e nos tecidos nervosos que também são afetados. À
medida que a doença evolui ocorre ruptura dos lisossomos formando no meio intracelular o
que chamamos “lagos de glicogênio” estimulando a liberação de hidrolases que levarão à
autofagia e consequentimente a morte celular. É uma doença de herança autossômica
recessiva. Nos tecidos musculares essa síndrome causa a substituição das miofibrilas pelo
glicogênio causando perda da contratilidade, hipotonia (flacidez muscular) e consistência
endurecida à apalpação, no tecido nervoso a grande quantidade de glicogênio atinge as células
de Purkinje do cerebelo, neurônios corticais, células de Schwann de pequenos nervos do
diafragma e, principalmente, neurônios motores do corno anterior da medula i. Existem dois
tipos de manifestação, a forma infantil que pode apresentar manifestações inicias ainda dentro
do útero e a forma tardia que atinge adultos. A forma infantil é rápida e letal, no entanto, é
menos freqüente 1:138.000 e a forma tardia extremamente lenta porém, mais freqüente
1:57.000. A Síndrome de Pompe não tem um diagnóstico fácil, primeiro por se uma doença
pouco recorrente e segundo por ser comumente confundida com doenças
cardiorespirespiratórias. O paciente normalmente apresenta taquipnéia, enfraquecimento do
diafragma e da musculatória assessoria, dificuldade para sucção, cansaço às mamadas e
sudorese profusa, macroglossia (crescimento anormal da língua), cardiomiopatia hipertrófica,
cardiomegalia. Devido a hipertrofia do ventrículo esquerdo o paciente pode desenvolver
taquiarritimias supra ventriculares e morte súbita, também apresenta hipotonia onde o bebê
não apresenta resistência a estímulos motores, a criança quando levantada por debaixo das
axilas deixa os braços estendidos e a cabeça caída para trás, também se observa
hepatomegalia que não são identificados nos recém-nascidos pelo fato de a criança nascer
com o tonos muscular e o tamanho do fígado normais nas primeiras semanas de vida, só a
partir do primeiro mês em diante, é que normalmente a criança começa a apresentar flacidez,
dificuldade respiratória e de sucção. É comum também a presença de retardo no
desenvolvimento motor, atrofia muscular espinhal tipo I, doenças neuromusculares e
mitocondriais. O diagnóstico definitivo é feito mediante biopsia do músculo esquelético, onde
o exame histopatológico mostre acúmulo de glicogênio formando bolsas espalhadas. Como
dito anteriormente, a forma infantil é rápida e letal, sendo seus primeiros sintomas evidentes
entre 1 e 6 meses de vida em média, o diagnóstico é normalmente tardio feito apenas entre 3 e
5 meses quando a criança já apresenta coexistência de cardiomegalia hipertrófica,
hepatomegalia e hipotonia e o óbito ocorre dois meses após o diagnóstico, normalmente aos 8
meses na ausência de tratamento. À alguns anos o tratamento era meramente paliativo não
alterando o curso normal da doença, hoje no entanto, a terapia de reposição enzimática (TRE)
com alfa-glicosidase recombinante humana (GAArh) na forma do medicamento Myozyme®
tem sido bastante eficaz tanto na diminuição do aparecimento dos sintomas como na
recuperação de danos reversíveis já estabelecidos, esse medicamento no entanto, pode trazer a
manifestação de algumas reações adversas como taquicardia, rubor (vermelhidão), tosse,
taquipnéia, vômitos, urticária (prurido), erupção cutânea, febre e baixo nível de oxigênio no
sangue, essas reações são mais comuns em pacientes com a forma infantil da doença, essas
reações são normalmente leve ou moderadas, mas no caso de reações grave é necessária a
interrupção do tratamento e tratamento das reações. Quanto mais precoce o início do
tartamento, idealmente nos 4 primeiros meses de vida, melhores são os resultados, pois menor
a chance de lesões irreversíveis. A fisioterapia motora é o tratamento adjuvante importante,
pois pode corrigir a postura estática e a dinâmica do tronco e dos membros, prevenindo
complicações, como deformações e fraturas patológicasii.

Referências
PEREIRA S.J., Berditchevisky C.R., MARIE S.K. Report of the first Brazilian infantile
Pompe diseade patient to be treated with recombinant human acid alpha-glucosidase. J
Pediastr (Rio J.). 2008;84(3):272-275
JACOB, José L. Baltazar; LEANDRO, Rosiene L.;PARRO, Adelino Jr.; Doença de Pompe
ou Glicogenose Tipo IIa, São José do Rio Preto, SP, 1999
European Medicines Agency, Myozyme: Resumo do EPAR destinado ao público;
EMEA/787468/2009; EMEA/H/C/636
SOUZA, AlekPsandra H. Pinho de. Macroglossia. Fortaleza. 1999.
FONTES, Rui. Metabolismo do Glicogênio
Dificuldade de sucção e deglutição - Síndrome de Acido maltase deficiência - Síndrome de Pompe.
Disponível em: <http://saude.psicologiananet.com.br/dificuldade-de-succao-e-degluticao-
sindrome-de-acido-maltase-deficiencia-sindrome-de-pompe.html> Acesso em: 28/06/2010
Doença de Pompe: Perfil de Doença Genética. Disponível em:
<http://www.appdgaucher.org.br/pompe.htm> Acesso em: 28/06/2010
Doença de Pompe. Disponível em: <http://www.genzyme.com.br/thera/pompe/br_p_tp_thera-
pompe.asp> Acesso em: 28/06/2010
Hipotonia. Disponível em:
<http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/003298.htm> Acesso em:29/06/2010
i
Pereira SJ, Berditchevisky CR, Marie SK, Reporto f the first Brazilian infantile Pompe diseade patient to be treated
with recombinant human acid alpha-glucosidase. J Pediastr (Rio J). 2008;84(3):272-275

ii
Pereira SJ, Berditchevisky CR, Marie SK, Reporto f the first Brazilian infantile Pompe diseade patient to be treated
with recombinant human acid alpha-glucosidase. J Pediastr (Rio J). 2008;84(3):272-275