Doenças raras: o que são, causas, tratamento, diagnóstico e prevenção

O que são doenças raras?

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e

sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa
para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente
frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico,
causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como
para suas famílias.
As doenças raras podem ser:
degenerativas;
proliferativas.
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes,
podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de
vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não possuem
cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico,
fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de
aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000
indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato
de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a
8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
Oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores genéticos, as demais
advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Muito
embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um
percentual significativo da população, o que resulta em um problema de
saúde relevante.

IMPORTANTE: Algumas doenças raras têm seus Protocolos Clínicos e

Diretrizes Terapêuticas aprovados pela Comissão Nacional de Incorporação de
Tecnologias no SUS. Normalmente, as doenças raras são progressivas e os
danos podem levar, a curto ou médio prazo, à morte.

As doenças raras têm cura?

As doenças raras não têm cura. Em geral são crônicas, progressivas,

degenerativas e podem levar à morte. No entanto, um tratamento adequado é
capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o
agravamento e evolução da doença. O Ministério da Saúde está revisando a
elaboração de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para
doenças raras, buscando unificar procedimentos em documentos já
existentes.
Atualmente, existem 36 PDCTS de doenças raras, que orientam médicos,
enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre
como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem
como a assistência farmacêutica no SUS.
IMPORTANTE: Doenças raras que ainda não contam com protocolos próprios,
como a amiotrofia espinhal progressiva e a distrofia muscular progressiva, a
assistência e o cuidado às pessoas com doenças raras continuarão a seguir as
diretrizes gerais de atenção estabelecidas no SUS.

Quais são os principais sintomas das doenças raras?

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e

sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa
para pessoa acometida pela mesma condição.
Os principais sinais, sintomas e características das doenças raras são:
As doenças raras geralmente são crônicas, progressivas, degenerativas e
muitas vezes com risco de morte.
Não existe uma cura eficaz existente, mas há medicamentos para tratar os
sintomas.
Alteram a qualidade de vida da pessoa e, muitas vezes, o paciente perde
autonomia para andar, comer, sentar, respirar.

Quais são as causas das doenças raras?

Cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes
dos cinco anos de idade, uma vez que 75% delas afetam crianças, o que não
impede que adultos também possam adquiri-las.
Ainda não se sabe as causas e origens das doenças raras, mas estudos
demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética/hereditária,
mas existem outros fatores que podem contribuir. Dessa forma, as principais
causas das doenças raras são:
fatores genéticos/hereditários;
infeccções bacterianas ou virais;
infeções alérgicas e ambientais.

Onde fazer o tratamento das doenças raras?

O atendimento para as doenças raras é feito prioritariamente na Atenção

Básica, principal porta de entrada para o SUS, e se houver necessidade o
paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidade de
média ou alta complexidade.
O custeio dos procedimentos para fins de diagnósticos em doenças raras é
efetuado por meio do Fundo de Ações Estratégicas e Compensação (FAEC) e
é repassado aos Estados, Distrito Federal e Municípios a partir da publicação
da portaria de habilitação dos Serviços e/ou Serviços e produção dos
respectivos procedimentos no Sistema de Informação Ambulatorial
(SIA/SUS).
Assim como o Ministério da Saúde, os gestores estaduais e municipais
podem empregar recursos próprios na oferta de assistência e
cuidado. Atualmente, o Ministério da Saúde conta com 8 (oito)
estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em Doenças
Raras, distribuídos em diversas unidades federativas do Brasil.
Os pacientes com doenças raras contam ainda com o suporte do SUS para a
obtenção de medicamentos, embora o número de doenças raras que
envolvem tratamento baseado em fármacos representa uma pequena fração
do universo de doenças raras.

Eixos estruturantes da política de doenças raras

Como não seria possível organizar uma Política abordando as doenças raras
de forma individual devido ao grande número de doenças, a Política Nacional
de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras foi organizada na forma
de eixos estruturantes, que permitem classificar as doenças raras de acordo
com suas características comuns, com a finalidade de maximizar os
benefícios aos usuários.
Para esta política as Doenças Raras foram classificadas em sua natureza
como: de origem genética e de origem não genética. Desta forma, foram
elencados dois eixos de Doenças Raras:

Doenças Raras de origem genética: 1-Anomalias Congênitas ou de

Manifestação Tardia, 2-Deficiência Intelectual, 3-Erros Inatos do Metabolismo;

Doenças Raras de origem não genética: 1- Infecciosas, 2- Inflamatórias, 3-

Autoimunes, e 4 – Outras Doenças Raras de origem não genética.

Linhas de cuidado - doenças raras

A linha de cuidado da atenção às pessoas com Doenças Raras é estruturada

pela Atenção Básica e Atenção Especializada, em conformidade com a Rede
de Atenção à Saúde, e seguindo as Diretrizes para Atenção Integral às
Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde.
Entende-se por atenção especializada ambulatorial e hospitalar no cuidado às
pessoas com DR um conjunto de diversos pontos de atenção já existentes na
Rede de Atenção à Saúde (RAS), com diferentes densidades tecnológicas,
para a realização de ações e serviços de urgência, serviços de reabilitação,
ambulatorial especializado e hospitalar, apoiando e complementando os
serviços da atenção básica de forma resolutiva e em tempo oportuno.
São propostos, além da atenção especializada supracitada, Serviços de
Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças Raras como
componentes estruturantes complementares da RAS. Os Serviços de Atenção
Especializada e Serviços de Referência em DR serão responsáveis por ações
preventivas, diagnósticas e terapêuticas aos indivíduos com doenças raras ou
com risco de desenvolvê-las, de acordo com eixos assistenciais. Conta ainda
com os:
Os Centros Especializados em Reabilitação (CER), atualmente responsáveis
pela reabilitação das pessoas com deficiência, são componentes
estruturantes da Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças
Raras. De acordo com a integralidade do cuidado, esses Centros também
serão responsáveis pela reabilitação dos pacientes encaminhados pelos
Serviços de Atenção Especializada e Serviços de Referência em Doenças
Raras, realizam tratamento, concessão, adaptação e manutenção de
tecnologia assistiva, constituindo-se como referência para a rede de atenção
à saúde no território.
A Atenção Domiciliar deverá garantir, por meio do cuidado pelas equipes de
Atenção Domiciliar, o atendimento multiprofissional, estabelecendo proposta
de intervenção alinhada às necessidades do paciente e promovendo o acesso
ao atendimento, ao diagnóstico e ao tratamento por especialistas em doenças
raras, quando necessário. Deverá garantir também o acesso à referência para
os procedimentos diagnósticos, cirúrgicos e terapêuticos das diversas
especialidades. Configura-se, desta maneira, como mecanismo de articulação
entre os pontos de atenção à saúde, potencializando a assistência ao
paciente com doenças raras por meio do cuidado compartilhado, de forma
horizontal, promovendo a corresponsabilização dos casos pelas equipes de
saúde, envolvendo em certo território as equipes de atenção básica, equipes
hospitalares, Unidades de Pronto Atendimento e equipes ambulatoriais
especializadas.

Aconselhamento genético para doenças raras

Considerando que cerca de 80% das doenças raras são de origem genética,
o aconselhamento genético (AG) é fundamental na atenção às famílias e
pessoas com essas doenças. O aconselhamento genético é um processo de
comunicação que lida com os problemas humanos associados à ocorrência
ou ao risco de ocorrência de uma doença genética em uma família. Este
processo envolve a participação de pessoas capacitadas apropriadamente,
com o objetivo de ajudar o indivíduo ou a família a compreender os aspectos
envolvidos, incluindo o diagnóstico, o curso provável da doença e o manejo
disponível.
O aconselhamento genético ainda tem o papel de avaliar como a
hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência nos
familiares, bem como compreender as opções para lidar com o risco de
recorrência. O aconselhamento genético também fornece subsídio para
escolha do curso de ação que pareça apropriado à família, em função dos
seus riscos e objetivos; a agir de acordo com sua decisão e a adaptar-se à
doença da melhor maneira possível, considerando-se tanto um membro da
família afetado quanto o risco de recorrência daquela doença.
O aconselhamento genético deverá ser realizado por equipe multiprofissional
capacitada, contendo em sua equipe o médico geneticista e/ou profissionais
de saúde capacitados.

Incorporação de medicamentos para doenças raras

Para a incorporação de novas tecnologias e medicamentos ao SUS, incluindo

as doenças raras, é necessária a apresentação de estudos à Comissão
Nacional de Incorporação de Novas Tecnologias (Conitec) do Ministério da
Saúde, que podem ser oriundos de empresas, organismos da sociedade civil
e instituições participantes do SUS.
Assim se estabelecerá, por meio do método científico e com transparência,
quais os benefícios que se pode esperar da nova tecnologia proposta, os
riscos que poderá trazer aos pacientes e qual será o custo para a saúde
pública.

Quais são os objetivos da Política Nacional de doenças raras?

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras tem

como objetivo:
melhorar o acesso aos serviços de saúde e à informação;
reduzir a incapacidade causada por essas doenças;
contribuir para a melhoria da qualidade de vida das pessoas com doenças
raras.
O Brasil adota a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com
Doenças Raras, que organiza desde 2014 a rede de atendimento para
prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação. O Sistema Único de Saúde
(SUS) disponibiliza atendimentos para prevenção, diagnóstico, tratamento e
reabilitação de pessoas com doenças raras, além de tratamento dos
sintomas.
Todo esse cuidado é feito por meio de avaliações individualizadas das
equipes multidisciplinares nos diversos serviços de saúde do país, como
unidades de atenção básica, hospitais universitários, centros especializados
de reabilitação e atenção domiciliar. Desde a criação da política, em 2014, o
SUS incorporou 19 exames de diagnóstico, além de organizar a rede de
assistência.

Legislação vigente sobre Doenças Raras

PORTARIA Nº 199, DE 30 DE JANEIRO DE 2014

Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças
Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças
Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos
financeiros de custeio. Ministério da Saúde/Gabinete do Ministro

PORTARIA Nº 1.559, DE 1º DE AGOSTO DE 2008

Institui a Política Nacional de Regulação do Sistema Único de Saúde - SUS
Ministério da Saúde/Gabinete do Ministro

Tabela de procedimentos para Doenças Raras pelo SUS

Constam na Tabela de Procedimentos, Medicamentos e OPM do SUS os

seguintes procedimentos para as Doenças Raras:
03.01.01.019-6 - Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras - eixo I:
1-anomalias congênitas ou de manifestação tardia
03.01.01.020-0 - Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras - eixo I:
2- deficiência intelectual
03.01.01.021-8 - Avaliação clínica de diagnóstico de doenças raras eixo I: 3 -
erros inatos de metabolismo