01/11/2019 Doença de Hirschsprung - Pediatria - Manuais MSD edição para profissionais

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Doença de Hirschsprung
(Doença de Hirschsprung; megacólon congênito)
Por William J. Cochran , MD, Geisinger Clinic

Última revisão/alteração completa fevereiro 2018 por William J. Cochran, MD

(Ver também Visão geral das anomalias GI congênitas.)

É uma anomalia congênita da inervação do intestino baixo, geralmente limitado ao cólon, resultando de obstrução parcial ou
total. Os sintomas são de obstipação e distensão. O diagnóstico é feito por meio de enema baritado e biópsia do reto.
Manometria anal pode ajudar a avaliar e revelar falta de relaxamento do esfíncter anal interno. O tratamento é cirúrgico.

A doença de Hirschsprung é causada pela ausência congênita do plexo autônomo de Meissner e Auerbach (aganglionose) na parede intestinal.
A incidência é estimada em 1 para 5.000 nascidos vivos. Com frequência, a doença limita-se ao segmento distal do cólon (75% dos casos), mas
pode envolver todo o cólon e mesmo os intestinos delgado e grosso; a área denervada sempre é contígua. Os homens são os mais afetados
(proporção homem:mulher 4:1), exceto quando o cólon inteiro está envolvido, quando então não há diferença entre os sexos.

Visão geral da doença de

Hirschsprung

VIDEO

Acredita-se que a etiologia da aganglionose seja a falha da migração dos neuroblastos a partir da crista neural. Há um componente genético
significativo para essa doença e pelo menos 12 mutações genéticas diferentes estão associadas à doença de Hirschsprung. A probabilidade da
doença entre familiares é maior à medida que a extensão do intestino envolvido aumenta — 3 a 8% para doença do colo distal e até 20% para a
doença que envolve todo o colo. Cerca de 20% dos pacientes com doença de Hirschsprung têm outras anomalias congênitas, e cerca de 12%
têm uma anomalia genética (síndrome de Down é a mais comum). Cerca de 20% dos pacientes com síndrome de hipoventilação central
congênita também apresentam doença de Hirschsprung; a combinação é chamada síndrome de Haddad. Cerca de 40% dos pacientes com
displasia neuronal intestinal (DNI) apresentam doença de Hirschsprung.
O peristaltismo no segmento envolvido está ausente ou anormal, resultando em espasmo contínuo da musculatura lisa e obstrução parcial ou
completa com acúmulo do conteúdo intestinal e dilatação do intestino proximal que é inervado normalmente. “Lesões intercaladas” quase
nunca ocorrem.

Sinais e sintomas
A manifestação ocorre mais comumente no início da vida, mas alguns pacientes só a manifestam na infância ou mesmo na idade adulta.
Normalmente, 98% dos recém-nascidos passam mecônio nas primeiras 24 horas de vida. Cerca de 50 a 90% dos recém-nascidos com doença
de Hirschsprung não conseguem eliminar mecônio nas primeiras 48 horas de vida. O lactente manifesta obstipação, distensão abdominal e,
por fim, vômitos como nas outras formas de obstrução intestinal distal. Às vezes, lactentes com aganglionose segmentar ultracurta apresentam
apenas obstipação intermitente leve, muitas vezes com surtos de diarreia leve, o que faz retardar o diagnóstico. Em bebês mais velhos e
crianças maiores, os sinais e sintomas podem incluir anorexia, obstipação, dificuldade de ganhar peso, ausência do reflexo de evacuação e, ao
exame, um reto vazio com fezes palpáveis na parte alta do cólon e uma passagem repentina de fezes estimulada pelo toque do examinador
(sinal da explosão). Os lactentes também podem ter dificuldade para ganhar peso. Menos comumente, os bebês podem apresentar
enterocolite por doença de Hirschsprung.

Diagnóstico
Enema baritado

Biópsia retal

Às vezes, manometria retal

https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gastrintestinais-congênitas/doença-de-hirschsprung 1/3
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Deve-se fazer o diagnóstico da doença de Hirschsprung o mais rápido possível. Quanto mais tempo permanecer não tratada, maior a
probabilidade de desenvolver enterocolite por doença de Hirschsprung (megacólon tóxico), que pode ser fulminante e fatal. A maioria dos
pacientes pode ser diagnosticada no início da infância.
A abordagem inicial é normalmente feita com o enema baritado e/ou biópsia retal por sucção. O enema baritado pode mostrar o diâmetro de
transição entre o cólon dilatado, normalmente inervado proximal ao segmento distal estreitado com inervação ausente. O enema baritado
deve ser feito sem preparo prévio, o qual pode dilatar o segmento anormal, falseando o diagnóstico. Como dados característicos podem estar
ausentes no período neonatal, a radiografia pode ser feita 24 h após a evacuação; se revelar cólon ainda cheio de bário, o diagnóstico de
doença de Hirschsprung torna-se provável. A biópsia retal pode demonstrar a ausência de células ganglionares. O corante para a
acetilcolinesterase pode ajudar a realçar os troncos nervosos dilatados. Alguns centros também podem realizar manometria retal, que pode
revelar falta de relaxamento do esfíncter anal interno que é característico de anormalidades na inervação. O diagnóstico definitivo requer
biópsia de toda a espessura do reto e cólon para identificar a extensão completa da doença e, portanto. planejar o tratamento cirúrgico.

Dicas e conselhos Doença de Hirschsprung

Enema com bário para identificar doença

de Hirschsprung deve ser feito sem

preparo intestinal prévio.

COM A PERMISSÃO DO EDITOR. DE WALD A:

GASTROENTEROLOGY AND HEPATOLOGY:
COLON, RECTUM, AND ANUS. EDITADO POR M
FELDMAN (EDITOR DA SÉRIE) E CR BOLAND.
PHILADELPHIA, CURRENT MEDICINE, 1996.

Tratamento
Correção cirúrgica

O tratamento da doença de Hirschsprung é a correção cirúrgica aproximando o intestino normalmente inervado ao ânus com a preservação
dos esfíncteres anais. Em recém-nascidos, esse procedimento costuma envolver colostomia proximal ao segmento aganglionar para aliviar a
pressão sobre o cólon e permitir o crescimento normal da criança, enquanto se aguarda o segundo tempo cirúrgico. No final, é feita a
ressecção inteira da porção aganglionar e procedimento de laçada é realizado. Entretanto, alguns centros agora realizam o procedimento em
uma fase no período neonatal para doença de segmento curto. Resultados com o uso da laparoscopia são semelhantes aos da cirurgia a céu
aberto, com período de hospitalização menor, realimentação mais cedo e menos dor.
Após a reparação definitiva, o prognóstico é bom, embora algumas crianças tenham dismotilidade crônica com obstipação e/ou problemas
obstrutivos.

Pontos-chave

Desnervação congênita afeta o colo distal e menos frequentemente as regiões maiores do colo e, às vezes, até mesmo o
intestino delgado.

Lactentes normalmente apresentam achados de obstrução intestinal distal, como constipação, distensão abdominal e vômitos.

Achados do enema baritado (feito sem preparação prévia) e manometria retal são altamente sugestivos; o diagnóstico é
confirmado por biópsia retal.

O segmento afetado é ressecado cirurgicamente.

Enterocolite de Hirschsprung

(Megacólon tóxico)

https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gastrintestinais-congênitas/doença-de-hirschsprung 2/3
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Enterocolite de Hirschsprung é uma complicação da doença de Hirschsprung com risco de morte, provocada por aumento
exagerado do cólon, seguido, muitas vezes, de sepse e choque.

A etiologia parece relacionar-se à dilatação proximal acentuada secundária à obstrução, com adelgaçamento da parede do cólon,
supercrescimento bacteriano e transferência das bactérias intestinais. Sepse ou choque podem se desenvolver (mais frequentemente quando
todo o cólon é afetado pela doença de Hirschsprung), e a morte pode ocorrer rapidamente; a taxa de mortalidade é cerca de 1%. Portanto, é
essencial o monitoramento cuidadoso do lactente com doença de Hirschsprung.
Essa enterocolite ocorre mais comumente nos primeiros meses de vida, antes da correção cirúrgica, mas pode também ocorrer normalmente
no primeiro ano do pós-operatório. Lactentes apresentam febre, distensão abdominal, diarreia, que pode ser sanguinolenta, e,
subsequentemente, obstipação.
O tratamento inicial da enterocolite de Hirschsprung é de suporte com reposição hídrica, descompressão com SNG e sonda retal, antibióticos
de amplo espectro com cobertura anaeróbica (p. ex., combinação de ampicilina, gentamicina e clindamicina). Alguns especialistas advogam o
uso de enemas salinos para limpar o cólon, mas isso precisa ser feito com muito cuidado porque pode aumentar a pressão no interior do cólon
e causar perfuração. A cirurgia é o tratamento definitivo para lactentes que não sofreram intervenção cirúrgica anterior e nos casos de
perfuração ou necrose intestinal.

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Visão geral das anomalias gastrointestinais congênitas

A maioria das anomalias GI congênitas resulta em algum tipo de obstrução
intestinal, geralmente exteriorizadas por dificuldades alimentares, distensão e
êmese ao nascimento ou nos primeiros dois dias de vida. Algumas
malformações GI congênitas,..leia mais

https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gastrintestinais-congênitas/doença-de-hirschsprung 3/3