Somos do curso de Biomedicina da

Oi,
Universidade Franciscana, e esse ebook é um
produto exclusivo criado pra você.
Nele, você pode ter um gostinho de como é uma
das primeiras aulas do seu futuro curso.
Ficou curioso? Então conheça nosso universo.
O QUE ESTUDA A
GENÉTICA MÉDICA?
Estudo de doenças nas famílias; mape-
amento gênico e cromossômico de uma
doença; diagnóstico e aconselhamento
genético, envolvendo informações quan-
to à riscos, prognóstico e tratamento.
POR QUE O CONHECIMENTO DA
GENÉTICA É IMPORTANTE PARA
OS PROFISSIONAIS DA SAÚDE?
As doenças genéticas constituem uma
grande proporção do total das doenças
diagnosticadas em crianças e adultos.
Esta proporção aumenta na medida do
nosso entendimento das bases genéticas
das doenças. Prevenção: grande preo-
cupação da medicina moderna: terapia
gênica e terapia cromossômica.
Para a compreensão global do papel do determinante
genético na saúde do paciente e da população humana
atendida, o profissional biomédico deve compreender
as principais áreas de especialização:
Citogenética: o estudo dos cromossomos;
Genética molecular e bioquímica: o estudo da estrutura e da função
de genes individuais;
Genômica: o estudo do genoma, sua organização e funcionamento;
Genética de populações: o estudo da variação genética nas popula-
ções humanas e os fatores que determinam as frequências alélicas;
Genética do desenvolvimento: o estudo dos mecanismos genéticos
que controlam o desenvolvimento do indivíduo, dentro e fora do
útero e mesmo na fase adulta.
O profissional biomédico está envolvido no diagnóstico
genético laboratorial e na assistência à população em
geral, através de testes de triagem citogenética, onde o
aluno estuda os cromossomos, sua estrutura e herança
aplicadas a prática da Genética Médica.
 QUANDO As anomalias Cromossômicas dividem-se em Euploidias
INDICAMOS (triploidias, tetraploidias) e Aneuploidias (trissomias,
ANÁLISE monossomias). As Euploidias são incompatíveis com a vida e
as Aneuploidias podem ou não ser compatíveis. Exemplos de
CITOGENÉTICA? euploidias que o aluno do curso de biomedicina irá estudar:
Triploidia

Alterações no Crescimento,
Dismorfia, Malformações
e Deficit cognitive;
Natimortos e Abortos
Espontâneos;
Problemas de Fertilidade;
História Familiar; Aneuploidias
Neoplasias; Gestação Conheça inicialmente duas formas de encontrarmos a
em mulheres com idade síndrome de Down:
avançada. Através da
análise de cariótipo o aluno
do curso de biomedicina
aprende a identificar
os cromossomos, bem
como realizar o exame
de cariótipo. Ao lado,
demonstramos um cariótipo
humano do sexo feminino. Síndrome de Down Síndrome de Down
por translocação Robertsoniana por trissomia livre do cromossomo 21
Agradecemos a leitura e
esperamos você na
Universidade Franciscana.