1- Pesquise as Definições:

A) Macroorquidia: A macroorquidia é o aumento anormal do volume dos

testículos do homem. Essa patologia se encontra principalmente nas doenças
genéticas e em particular a síndrome do X frágil, que associa má formações
preponderantes no rosto, retardo mental e uma macro-orquidia. Esse aumento
do volume das glândulas sexuais masculinas começa geralmente após a
puberdade e o volume ocupado pelos testículos ultrapassa os 30 milímetros.

B) Ecolalia: forma de afasia em que o paciente repete mecanicamente

palavras ou frases que ouve.

C) Oligofrenia: deficiência do desenvolvimento mental, congênita ou adquirida

em idade precoce, que abrange toda a personalidade, comprometendo
sobretudo o comportamento intelectual.

2- Quais são as características Clínicas dos pacientes afetados com a

Síndrome de Martin-Bell?

Os indivíduos afetados pela síndrome do X-frágil são caracterizados pela

presença da deficiência mental, de herança ligada ao cromossomo X.

As características clínicas mais notáveis dos homens afetados, são as

deficiência mental e a macroorquidia. O grau de deficiência mental é variavel,
mesmo entre indivíduos de uma mesma família. Existem afetados que
apresentam desde deficiência mental profunda até inteligência limítrofe.

Em mais de 80% dos homens é possível encontrar macroorquidia, sendo

menos frequentes em crianças e adolescentes.

Outras características principais são a presença de orelhas grandes e autismo

periódico. São achados complementares as seguintes características:

 Peso e circunferência craniana aumentados ao nascer;

 Atraso no desenvolvimento psicomotor com hipotonia e hipotrofia
musculares a partir dos 5 meses de idade; deambulação após os 28
meses; atraso da fala (início da fala a partir dos 03 anos), linguagem
inteligível, ecolalia.
  Problemas comportamentais, observando criança arisca, compactuando
mal com o ambiente; hiperatividade motora progressiva após 4-5 anos
de idade.
 Estatura elevada; pés planos; hiperflexibilidade das articulações;
 Miopia;
 Prolapso de válvulas cardíacas (mitral e aórtica).
 Epilepsia ocasional;
 Face característica: Alongada, oval, prognatismo mandibular;
 Aumento significativos de altura, envergadura e comprimento das mãos,
pés e dígitos;
 Afetados com QI baixo são menos falantes, produzindo curtas explosões
de frases repetitivas;
 Outras alterações comportamentais como hiperatividade, dificuldades de
concentração e agressividade, sendo agressividade presente em 50%
dos casos.

No sexo feminino, as principais características são:

 60% das mulheres heterozigóticas são normais;

 33% apresentam oligofrenia;
 20% apresentam alterações faciais que caracterizam o do sexo
masculino;
 Mulheres com X-frágil são anormalmente férteis (os partos geminares
são 4 vezes mais frequentes que na população em geral).

3- Quais as Manifestações Bucais dos pacientes com síndrome X Frágil?

 Aspecto facial dismórfico;

 Prognatismo mandibular;
 Palato alto;
 Diâmetro bizigomático e distância intercantal interna diminuídos;
 Porção mediana da face é hipoplásica e as cristas supra-orbitais
proeminentes;
 Macroglossia;
 Alteração na forma e na coloração do canino superior esquero;
  Arco dental estreito;
 Fissura palatina;
 Baixa incidênca de cárie;
 Desgaste oclusal severo e significante;
 Problemas de mordida cruzada e aberta;
 Pode ter presença de canino impactado, ausência congenita de pré-
molar, pré-molares supranumerários e grande defeito hipoplásico em um
dente;
 Apresentam diâmetro dental maior;
 Desgaste incisal;
 Podem apresentar hiperplasia gengival pelo uso de medicamentos
anticonvulsivos.

4- Quais as considerações importantes no tratamento odontológico

desses pacientes?

O cirurgião dentista deve entrar em contato com profissionais da área de saúde

que o atendem com objetivo de conhecer melhor os níveis dos diferentes
comprometimentos e adequá-los ao tratamento odontológico.

Deve estar atento com a deficiência mental, as alterações comportamentais e

de comunicação, a epilepsia e alterações cardíacas, pois são fatores que
interferem no planejamento e conduta.

As formas de abordagem para o tratamento odontológico estão baseadas no

nível de sua compreensão e consequente colaboração. Para pacientes com
deficiência mental leve, as formas de abordagens são semelhantes aos
indivíduos considerados dentro do padrão de normalidade. Numa forma
crescente, isto é, da deficiência moderada até a profunda, serão utilizadas
estratégias com associação ou não à fármacos.

Caso a abordagem seja não farmacológica, devemos utilizar das estratégias

como falar-mostrar-fazer; reforço positívo; distração; dessensibilização;
moldagem e controle de voz; contenção física e mecânica.
Nas técnicas de abordagem farmacológica, dependendo da droga/posologia/via
de administração, teremos a sedação consciente, sedação profunda e até
anestesia geral.

O profissional deve utilizar frases simples, com vocabulário rotineiro, explicativo

e pausas frequentes entre as frases. Na presença de ecocoalia, considerando
que tal fato tenha a intenção de sustentar um diálogo, recomendam que se
contextualize a palavra repetida, dando-lhe significado.

O ambiente de atendimento deve ser calmo, tranquilo, se possível com música

ambiente. Esse paciente deve ter uma rotina sempre mantida, em termos de
mobiliário da sala de espera, do consultório e até mesmo dos profissionais e
auxilares no tratamento odontológico. O trabalho inicial deve sempre ser
repetido, seguindo a mesma rotina, acrescentando-se, quando necessário, os
novos procedimentos gradualmente.

Caso o paciente apresente epilepsia e faça uso de mendicamentos

anticonvulsionantes, não devemos interromper sua medicação. Indivíduo com
defeitos cardíacos estruturais, diante de procedimentos odontológicos cruentos,
devemos considerar a prevenção da endocardite com dose antibiótica
profilática.

O papel mais importante, não só do cirurgião dentista como em diversas outras

áreas da saúde, é a sua atuação de prevenção. Quanto menos prevenção,
haverão mais procedimentos que iremos submeter nossos pacientes. Isso pode
gerar aversão ao dentista, e dificultar os futuros tratamentos, implicando até em
desistência dos pacientes. Nosso papel é garantir qualidade de vida,
principalmente para aqueles que mais necessitam de nossa atenção (pacientes
com necessidades especiais) e impedir ao máximo submeter o paciente à
procedimentos cruentos. Por serem pacientes que apresentam oclusão
alterada devido ao posicionamento dental, prognatismo mandibular e
agenesias ou supranumerários, problemas de DTM podem surgir,
comprometendo a qualidade de vida do paciente. A ortodontia e ortopedia
passa a ser uma opção para esses pacientes, então deve-se avaliar o
momento certo para esse tipo de intervenção. Apesar do baixo índice de cárie,
é importante o controle do biofilme desse paciente, visto que problemas
periodontais podem surgir, gerando dor, desconforto, e até mesmo perda dos
elementos dentais.

Além disso, outra questão importante do atendimento desse tipo de paciente, é

a produção de literatura científica. Quanto mais estudos e relatos são feitos,
melhor será para estipular um protocolo de atendimento, e mais compreensão
dos problemas (não só bucais) que o paciente do X-frágil enfrenta.