1

00:00:05,520 --> 00:00:11,200

não existe uma síndrome da BWS que esteja presente em todos os

2
00:00:11,200 --> 00:00:16,960
caso único, pelo menos se houver ainda não o encontramos, mas a
maioria dos casos tem

3
00:00:16,960 --> 00:00:22,480
um aumento significativo da língua e isso quase sempre se deve
a uma

4
00:00:22,480 --> 00:00:25,630
aumento do número de células, há outras coisas que podem
aumentar uma

5
00:00:25,630 --> 00:00:31,989
língua pode ter, pode obter obstrução linfática com sangue
minúsculo ou minúsculo

6
00:00:31,989 --> 00:00:38,050
vasos linfáticos inchando a língua pode ter você pode ter
aumento da

7
00:00:38,050 --> 00:00:42,699
fibras individuais muito parecido com um levantadores de peso
músculos em seus braços eles eles

8
00:00:42,699 --> 00:00:47,410
obter fibras muito grandes, eles não aumentam o número de
fibras, mas essas línguas
9
00:00:47,410 --> 00:00:54,910
são grandes por causa de um aumento no número de crescimento
somático de fibras

10
00:00:54,910 --> 00:01:05,350
ou aumento do comprimento e peso do corpo ao nascimento está
geralmente presente se

11
00:01:05,350 --> 00:01:09,220
eles nascem prematuramente, são grandes para a idade
gestacional, se eles são um

12
00:01:09,220 --> 00:01:19,810
recém-nascido eles serão 8 9 10 11 12 libras eles geralmente
embora nem sempre têm algum

13
00:01:19,810 --> 00:01:25,360
tipo de hérnia da região umbilical o clássico e mais marcante

14
00:01:25,360 --> 00:01:30,180
é o que eu já mencionei a onfalocele ou hérnia no

15
00:01:30,180 --> 00:01:37,320
cordão umbilical às vezes é apenas uma hérnia coberta pela pele
umbilical

16
00:01:37,320 --> 00:01:46,740
e às vezes não se desenvolve até a primeira infância ou a
primeira infância

17
00:01:46,740 --> 00:01:52,630
o alargamento de vários órgãos internos não é fácil de
determinar, a menos que

18
00:01:52,630 --> 00:01:59,469
é extremamente grave, mas pela moderna tecnologia de imagem
geralmente podemos

19
00:01:59,469 --> 00:02:04,780
determinar que há um aumento significativo no volume do fígado
a

20
00:02:04,780 --> 00:02:11,280
pâncreas e o mais marcante dos rins ao microscópio a

21
00:02:11,280 --> 00:02:16,090
anormalidades nas glândulas supra-renais são constantes até o
córtex fetal

22
00:02:16,090 --> 00:02:25,970
desaparece após o que eles se foram, não há anormalidades no

23
00:02:25,970 --> 00:02:31,910
rim, bem como uma das anormalidades no rim que notamos desde o
início

24
00:02:31,910 --> 00:02:39,980
houve um aumento no número de células primitivas ou umbrais e
por causa da

25
00:02:39,980 --> 00:02:48,050
 o aumento dessas células primitivas especulei que essas
crianças podem

26
00:02:48,050 --> 00:02:54,440
predisposição ao desenvolvimento do tumor de Wilms, que é o
mais comum

27
00:02:54,440 --> 00:03:01,480
tumor maligno dos rins, assim como minha especulação de que
eles possam desenvolver

28
00:03:01,480 --> 00:03:06,650
hipoglicemia foi confirmada pela observação clínica de baixo
nível de açúcar no sangue

29
00:03:06,650 --> 00:03:14,840
Eu estava no Alasca no início dos anos 60, apresentando algumas
palestras ao Alasca

30
00:03:14,840 --> 00:03:20,600
Associação pediátrica e eu mencionei ao falar sobre essa
síndrome interessante

31
00:03:20,600 --> 00:03:26,239
que eles podem ter uma predisposição para o tumor de Wilms e um
pediatra no

32
00:03:26,239 --> 00:03:33,350
público depois da minha palestra disse dr. Beck, há alguns
anos, tive um paciente

33
00:03:33,350 --> 00:03:41,660
que morreu de tumor bilateral de Wilms que, como você
apresentou sua apresentação II, pode

34
00:03:41,660 --> 00:03:48,890
agora reconhecer era claramente uma menina que teve sua
síndrome, então este foi um muito

35
00:03:48,890 --> 00:03:56,330
Associação empolgante e que uma experiência adicional
demonstrou ser muito

36
00:03:56,330 --> 00:04:00,530
forte associação para que uma das características da síndrome
de BW e uma

37
00:04:00,530 --> 00:04:06,170
isso é muito importante para os pais saberem que o risco de
desenvolver

38
00:04:06,170 --> 00:04:11,810
tumores abdominais na infância, não apenas o tumor de Wilms,
mas um tumor maligno da

39
00:04:11,810 --> 00:04:22,430
fígado e alguns outros incomum e Brian todos os tumores é uma
preocupação real e uma

40
00:04:22,430 --> 00:04:27,130
Um dos valores da identificação de uma síndrome é que você sabe
o que procurar e
41
00:04:27,130 --> 00:04:31,969
esses tumores geralmente podem ser curados se forem detectados
precocemente e

42
00:04:31,969 --> 00:04:40,039
agora temos ferramentas poderosas maravilhosas para detectá-las
cedo e eu não

43
00:04:40,039 --> 00:04:46,399
quer dar aos pais de crianças recém-nascidas VW o medo de que
seu bebê seja

44
00:04:46,399 --> 00:04:51,979
vai desenvolver câncer é só que seu filho é é muito mais
provável que

45
00:04:51,979 --> 00:04:58,779
desenvolver câncer do que o vizinho na rua que tem um bebê
recém-nascido que

46
00:04:58,779 --> 00:05:05,119
que o bebê teria câncer, provavelmente o risco geral está na
faixa de 10%

47
00:05:05,119 --> 00:05:11,149
então 90% não vão receber um tumor dos 10% que fazem a grande
maioria são

48
00:05:11,149 --> 00:05:19,909
vai ser curado e muitos deles serão curados com um tratamento
gentil e não
49
00:05:19,909 --> 00:05:28,179
terapia tipo destrutivo para que o medo do câncer não é muito
grande