Genética

Cromossomos - Prevalência em mulheres.

- p: braço curto do cromossomo.
- q: braço longo do cromossomo.
Anomalias Numéricas
- Resultam no aumento ou
diminuição no padrão numérico de
cromossomos 2n = 46.
- Quando o número de cromossomos
não é múltiplo inteiro temos uma
aneuploidia. Quando há um múltiplo
exato, temos uma euploidia. As
aneuploidias são descritas em
abortos ou natimortos.
Síndrome de Klinefelter
- Acomete apenas homens.
- Testículos pequenos, ausência de
espermatozoides, ginecomastia, alta
excreção urinária de gonadotrofinas.
QI verbal baixo, retardo severo.
- Cariótipo 47, XXY. Erro na
meiose I paterna, um terço de erros
na meiose I materna, e o restante na
meiose II ou durante
desenvolvimento.
Síndrome de Turner
- 7,5% dos abortos espontâneos.
- Gonadas em fita, baixa estatura,
pescoço largo, ausência de caracteres
sexuais secundários, quarto
metacarpiano reduzido.
- Cariótipo 45, X.
Síndrome de Down
- 60% são sofrem aborto espontâneo.
- Região responsável: parte distal do
braço longo do 21 (21q22) –
dosagem da enzima SOD 1..
- Retardo mental, cabeça
arredondada, ponte nasal baixa,
occipúcio achatado, pregas
epicânticas, implantação baixa das
orelhas com lóbulo reduzido e
pavilhão dismórfico, estrabismo
convergente, língua grande e com
sulcos acentuados, palato alto ou
ogival, mãos curtas e largas, baixa
estatura, expectativa de vida
reduzida.
Fenilcetonúria
o - Defeito da enzima fenilalanina
hidroxilase (PAH). Esta proteína
catalisa o processo de conversão
(hidroxilização) da fenilalanina em
tirosina, elemento importante na
síntese da melanina.
Diagnóstico precoce e tratamento
antes dos 3 meses de vida, a criança
afetada pela Fenilcetonúria
apresenta um quadro clínico
clássico, caracterizado por atraso
global do desenvolvimento
neuropsicomotor (DNPM),
deficiência mental, comportamento
agitado ou padrão autista,
convulsões, alterações
eletroencefalográficas e odor
característico na urina. 
- O tratamento consiste basicamente
em uma dieta com baixo teor de
FAL, mantendo-se o monitoramento
em níveis adequados deste
aminoácido para permitir o
crescimento e desenvolvimento
normais do indivíduo.
Galactosemia
pode ser descrita como uma
concentração sanguínea elevada do
monossacarídeo galactose
(aldohexose, epímera da glicose em
C-4), devido a uma desordem no
metabolismo causada por atividade
enzimática deficiente ou função
hepática prejudicada.
 Os sintomas incluem
vômitos, icterícia, diarreia e
crescimento anormal.

 O diagnóstico toma por base

exames de sangue e de urina.

 Mesmo com tratamento

adequado, a criança afetada
ainda desenvolve problemas
mentais e físicos.

 O tratamento envolve
eliminação completa do leite e
de produtos lácteos da dieta.