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Também conhecida como síndrome do nervo basocelular é doença hereditária, de transmissão autossômica
dominante, alta penetrância e de expressividade variável, caracterizada pela mutação do gene PTCH1 - que é
supressor tumoral. Tem como característica queratocistos numerosos na mandíbula e anormalidades
esqueléticas que se apresentam com o desenvolvimento de carcinomas basocelulares em pacientes jovens
juntamente com outros achados clínicos. Pelo falo dessa síndrome tender a ser uma doença sistêmica é
importante que o seu diagnóstico seja precoce, permitindo, assim, o tratamento e prevenção secundária
adequados. Tal doença caracteriza-se pelo aparecimento precoce de tumores basocelulares, podendo
apresentar também outras anormalidades fenotípicas, como, por exemplo, depressões puntiformes palmo
plantares, cistos odontogênicos de mandíbula, anormalidades nos arcos costais. As lesões cutâneas de
carcinoma basocelular, assim como outras alterações na pele podem estar presentes desde o nascimento ou
podem desenvolver-se na infância, sendo, contudo, mais frequente que o seu surgimento esteja entre a
puberdade e os 35 anos de idade.
FONTE: Síndrome de Gorlin - Surgical And Cosmetic Dermatology. Artigo RFO UPF vol.19 no.2 Passo Fundo
Mai./Ago. 2014 - Síndrome de gorlin-goltz – relato de casos