QUESTIONÁRIO - ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS

BIBLIOGRAFIA (DISPONÍVEL NO LINK DA BIBLIOTECA CENTRAL DA UFRGS )

01. A síndrome de Down (SD), ou trissomia do cromossomo 21, afeta cerca de 0,2% dos
recém-nascidos. A síndrome é causada pela presença de um cromossomo 21 a mais nas
células dos afetados, isto é, em vez de dois cromossomos 21, a pessoa tem três.

Coloque V ou F

(V) A idade materna aumentada é um fator de risco para SD

(V) Geralmente as trissomias acontecem durante a meiose, especialmente a meiose materna

(V) O principal erro na meiose que pode levar à SD, com 47 cromossomos e três cromossomos
21 é o crossing-over desigual

02. Observe o cariótipo e responda:

a) Como é classificado este tipo de anomalia? (numerica ou estrutural?)

r- É do tipo númerica. Há um cromossomo 21 a mais.
b) Ela acontece num cromosso autossômico ou sexual?
r- num cromossomo autossômico
c) Qual síndrome essa anomalia vai causar?
r- Sindrome de Down
d) Como escrevo o resultado dete cariótipo?
47, XX, +21

03. (ENEM 2015-adaptada) A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo

para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica,
em sequência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou
46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança
do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela
apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.
 a) Como é classificado este tipo de anomalia? (numerica ou estrutural?)
r- é do tipo numérica
b) Ela acontece num cromosso autossômico ou sexual?
r- ocorre em um cromossomo autossômico
c) Qual síndrome essa anomalia vai causar?
r- sindrome de Edwards.

04. Observe o cariótipo abaixo e responda.

a) Classifique a anomalia apresentada (numérica ou estrutural)

r- é do tipo estrutural, já que parte do braço curto do cromossomo 5 sofreu deleção.
b) Qual a anomalia no cromossomo 5?
r- é uma deleção de braço curto
c) Qual síndrome essa anomalia vai causar?
r- síndrome de Cri-Du-Chat

05. Observe a figura e responda.

a) Qual o tipo de anomalia representada?

r- é uma translocação, uma anomalia do tipo
estrutural

06. Observe a figura e responda.

 a) Classifique a anomalia apresentada?
r- é uma translocação Robertsoniana, já que há perda dos
braços curtos de dois cromossomos e a junção dos braços
longos remascentes.

07. Qual é a seqüência hierárquica correta (da menor para

a maior estrutura):

(A) dupla hélice de DNA, gene, cromossomo;

(B) Gene, dupla hélice de DNA, cromossomo; X
(C) Cromossomo, gene, dupla hélice de DNA

08-10. Veja o seguinte site e tente montar os cariótipos de três pacientes – coloque aqui as três
síndromes que achou

I- Paciente A é do sexo feminino e tem uma síndrome de Down. Cariótipo: 47, XX, +21
II- O paciente B é do sexo masculino e tem a síndrome de Klinefelter. Cariótipo: 47, XXY
III- O paciente C é do sexo feminino e tem a síndrome trissômica do cromossomo 13 –
síndrome de Patau. Cariótipo: 47, XY, +13

http://www.biology.arizona.edu/human_bio/activities/karyotyping/karyotyping2.html