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Material Genetic o
Material Genetic o
Aspeto da Drosophila
Melanogaster
Forma selvagem Forma mutante
Corpo cinzento Corpo negro
Olhos vermelhos Olhos brancos
Asas longas Asas vestigiais
Representamos a constituição genética das formas alternativas pela letra inicial da palavra
inglesa que expressa a característica que elas manifestam.
Exemplo: alelo para olhos brancos -> w (white). Quando é da forma selvagem é w +.
Nas experiências de Mendel não era relevante que um determinado fenótipo pertencesse a
uma fêmea ou a um macho – o cruzamento recíproco não interferia nos resultados.
Os resultados obtidos por Morgan eram diferentes – ao cruzar uma fêmea de olhos
vermelhos com um macho de olhos brancos não obtinha os mesmos resultados de quando
cruzava uma fêmea de olhos brancos com um macho de olhos vermelhos.
No 1º cruzamento todos os indivíduos apresentavam olhos vermelhos, sendo 50% machos
e 50% fêmeas – de acordo com o previsto por Mendel.
No 2º cruzamento as fêmeas têm todas olhos vermelhos e os machos olhos brancos – não
se verifica a uniformidade fenotípica dos indivíduos da primeira geração.
COMO EXPLICAR?
Na Drosophila, como na maioria das espécies animais, existe um par de cromossomas
chamado cromossomas sexuais.
Indivíduos que apresentam dois HOMOGAMÉTICOS
cromossomas sexuais idênticos
Indivíduos que apresentam dois HETEROGAMÉTICOS
cromossomas sexuais diferentes
entre si
Como a espécie humana, as fêmeas de Drosophila, para além dos autossomas, apresentam
dois cromossomas sexuais X, enquanto que os machos apresentam, para além dos
autossomas, um cromossoma sexual X e outro, mais curto e praticamente desprovido de
genes, Y.
O sexo heterogamético é portanto o masculino.
Se considerarmos que o alelo da cor branca dos olhos de Drosophila se localiza no
cromossoma X, podemos justificar o resultado dos dois cruzamentos.
As características hereditárias que dependem de genes localizados no cromossoma X são
características ligadas ao sexo.
Nestes casos, os resultados obtidos no cruzamento direto e no seu recíproco são diferentes.
Estes resultados devem-se ao facto de o cromossoma Y do macho não possuir os alelos
correspondentes do cromossoma X, dado que os dois cromossomas não são totalmente
homólogos.
A maior parte dos genes localizados no cromossoma X não têm alelo correspondente no
cromossoma Y, pelo que existe um único alelo para esse gene e esse alelo exprime-se sempre
no fenótipo dos machos, que são hemizigóticos.
Os genes presentes no cromossoma Y são transmitidos DE PAI PARA FILHO. Os genes
presentes no cromossoma X são transmitidos de PAI PARA FILHA e de MÃE PARA FILHO OU
FILHA.
Explicação do manual
Cada cromossoma tem de ter muitos genes.
Os genes que se dispõem linearmente ao longo do mesmo cromossoma dizem-se em
linkage e constituem um grupo de ligação fatorial – são transmitidos em bloco.
Temos muitos genes no nosso corpo, mas só apenas alguns se manifestam. Tem de haver
portanto uma regulação dos genes. Este processo foi estudado pelos franceses François Jacob
e Jacques Monod.
Os organismos unicelulares reagem às variações do meio ambiente, variando a expressão
dos genes e ajustando o seu metabolismo – desenvolveram mecanismos de resposta RÁPIDOS
face às alterações das condições do meio, das quais dependem muito.
Nos eucariontes multicelulares, o controlo da expressão dos genes torna possível que as
células com o mesmo DNA possam divergir (em forma e função), tornando-se especializadas.
Modelo do Operão
(principal mecanismo de controlo da expressão dos genes em bactérias)
Operão Unidade funcional constituída pelos elementos descritos abaixo.
Genes Conjunto de genes que codificam proteínas com funções relacionadas.
estruturai Ex.: enzimas de uma determinada via metabólica
s
Gene Sequência específica de nucleótidos do DNA à qual se liga a RNA
promotor polimerase e onde tem início a transcrição
Gene Sequência de DNA que controla o acesso da RNA polimerase ao
operador promotor e que permite ativar ou desativar a transcrição de todos os
genes estruturais
Gene Encontra-se a uma determinada distância do operão, tem o seu
regulador próprio promotor e codifica o repressor
Repressor É uma proteína alostérica com duas formas, uma ativa e uma inativa. É
específico, reconhece e liga-se apenas ao operador de um
determinado operão.
O material genético contido nas mitocôndrias é transmitido pela mãe para os filhos e filhas.
A razão para este facto é simples: o citoplasma (e todos os seus constituintes) que vai dar
origem ao zigoto é proveniente do oócito (tem, portanto, todos os organelos celulares da mãe
– incluindo a mitocôndria!); o espermatozoide, apenas contribui com o núcleo para a formação
do zigoto, pelo que não são transmitidas as mitocôndrias do progenitor masculino.
Mutações
Mutações génicas
Ocorrem quando se dá uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene,
constituindo-se uma nova versão do gene.
Alteram a sequencia de nucleótidos do DNA, por substituição, adição (inserção) ou remoção
(delecção) de bases.
Estas mutações podem conduzir à modificação da molécula de mRNA que é transcrita a
partir do DNA e à alterção da proteína produzida. O efeito desta alteração é imprevisível,
dependendo de qual o tipo de mutação e qual a proteína que passa a ser codificada. Pode ter
efeitos benéficos e levar à evolução da espécie, ou pode ser prejudicial e causar a morte do
indivíduo ou um grande numero de doenças e anomalias. Pode também ter um efeito neutro,
não causando quaisquer modificações.
Mutações génicas
Substituição Ocorre a troca de um ou mais pares de bases.
Acontece quando uma ou mais bases
são adicionadas ao DNA, modificando a
Inserção
ordem de leitura da molécula durante a A adição/remoção de um numero
replicação ou transcrição. que não seja múltiplo de três
Acontece quando uma ou mais bases altera completamente a
são retiradas do DNA, modificando a mensagem do gene.
Delecção
ordem de leitura, durante a replicação
ou transcrição.
Mutações cromossómicas
Traduzem-se numa alteração da estrutura ou do número de cromossomas. Podem afetar
uma determinada região de um cromossoma, um cromossoma inteiro ou todo o complemento
cromossómico de um indivíduo.
Sindromes estudadas:
Trissomia 21 – (47,XX) ou (47,XY) – SÍNDROME DE DOWN
Cromossoma extra no ‘lote’ 21.
Monossomia do X – (45,X0) – SÍNDROME DE TURNER
Afeta apenas mulheres, que carecem de um dos cromossomas sexuais.
(47,XXY) – SÍNDROME DE KLINEFELTER
Mutações cromossómicas estruturais
Tipo de
Definição/Causas Consequências/Exemplos
mutação
Representa uma perda no material
cromossómico.
Delecção As delecções visíveis de cromossomas humanos
estão sempre associadas a grandes
incapacidades.
Caracteriza-se pela repetição de uma porção de
cromossoma.
As duplicações são alterações cromossómicas
Duplicação muito importantes sob o ponto de vistaa
evolutivo, porque fornecem informação genética
complementar, potencialmente capaz de assumir
novas funções.
Ocorre uma inversao quando um segmento
cromossómico experimenta uma rotação de 180º
Translocação em relação à posição normal, sem alterar a sua
localização no cromossoma.
Poliploidia
Os inivíduos poliploides são indivíduos em que o número de conjuntos completos de
cromossomas é multiplo do numero haploide primitivo existente nos gâmetas. Apresentam
cariótipos triploides (3n), tetraploides (4n) ou mesmo numeros mais elevados de
cromossomas.
A poliploidia surge:
- acidentalmente;
- a partir da não-disjunção dos cromossomas durante a meiose ou mitose. Também pode
acontecer que não há citocinese na repartição dos cromossomas pelas células filhas.
- cruzamento entre indivíduos de espécies diferentes (o que é muito comum entre as
plantas) – os indivíduos resultantes deste processo são naturalmente estéreis, uma vez que
não possuem cromossomas homologos, não podendo estes emparelhar durante a meiose.
Como é que estes indivíduos se reproduzem então?
Através de reprodução assexuada – no caso dos individuos que resultam do cruzamento
entre espécies diferentes, estes acabam por tornar-se ferteis apos algumas gerações, devido a
uma ocorrencia de uma duplicação cromossómica resultante de uma não-disjunção dos
cromossomas na divisão celular.
A poliploidia é muitas vezes provocada em laboratório para que se obtenham plantas mais
resistentes, com grandes frutos, sem caroço ou sementesm grãos de trigo maiores, etc.
Quando este equilíbrio, entre a divisão celular e a apoptose é quebrado, pode surgir um
cancro.
As neoplasias têm origem genética, pois resultam de
alterações no DNA.
No caso de as alterações se
darem a nível dos
proto-oncogenes:
Estes são genes que
estimulam a divisão celular,
mas que estão inativos em
células que não se dividem.
Devido à ação de agentes
mutagénicos podem tornar-se
ativos, e passam a estimular
permanentemente a divisão
celular, passando a
oncogenes.
No caso de as alterações se dares ao nível dos genes supressores tumorais:
Estes genes têm a função de regulam a proliferação celular, contrabalançando a ação dos
proto-oncogenes, inibindo-os. Estes genes estão normalmente ativos (bloqueiam a divisão
celular), mas devido à influencia de agentes mutagénicos podem desativá-los, fazendo com
que as células se continuem a dividir.
As infeções por vírus contribuem para o aparecimento de cancro pela integração do
material genético do vírus no DNA das células infetadas. O DNA viral pode ser inserido num
local onde destrua a atividade de um gene supressor tumoral ou converta um proto-oncogene
num oncogene.
Todos os cancros são genéticos, mas quase nenhuns são hereditários. Nestes casos, a
alteração genética está presente em todas as células do indivíduo, manifestando-se muito
cedo.
A maioria dos cancros é esporádica (95%) e surgem como resultado de mutações nas
células somáticas. Estas alterações são promovidas pela interação entre o genoma do
indivíduo e o ambiente.
As componentes genética e ambiental estão sempre presentes, apesar de nem sempre
assumirem igual importância.
Ex: melanoma – radiações solares + alteração de um gene supressor tumoral (MTS)
localizado no cromossoma 9.
Todos os dias surgem neoplasias no nosso corpo, que são eliminadas por apoptose.
Quando isto não acontece, inicia-se um cancro, que corresponde ao momento em que estas
células se proliferam e invadem tecidos vizinhos.
Pode seguir-se um processo de metastização, em que as células cancerosas se podem
movimentar através da corrente sanguínea ou linfática e continuar a desenvolver-se noutras
partes do corpo.
O cDNA é uma molécula de DNA sem intrões, que é diretamente transcrita numa molécula
de mRNA funcional. O processo de obtenção de cDNA é o seguinte:
1. Isola-se uma molécula de mRNA funcional das células;
2. Adiciona-se a trancriptase reversa e nucleótidos livres;
3. Junta-se uma enzima que degrada o mRNA que serviu de molde e DNA polimerase,
que catalisa a formação da cadeia complementar do DNA.
O cDNA pode ser inserido num procarionte através de um vetor contendo o promotor e
sequências reguladoras.
O PCR é uma técnica que permite amplificar qualquer porção de DNA fora das células.
Esta técnica é útil para quando é necessária uma determinada quantidade de DNA que não
se possui, mas que pode ser obtido através desta técnica.
Esta técnica consiste nas seguintes etapas:
1. O fragmento de DNA a amplificar é aquecido de modo a separar as duas cadeias da
dupla hélice, quebrando as ligações entre os aminoácidos - DESNATURAÇÃO;
2. Obtêm-se duas cadeias simples;
3. São adicionados nucleótidos livres e DNA polimerase resistente ao calor – esta DNA
polimerase é obtida a partir de microrganismos termófilos, uma vez que vivem a temperaturas
muito elevadas, e aguentam ser mantidos às mesmas, enquanto a DNA polimerase
normalmente usada acaba por sofrer também DESNATURAÇÃO quando sujeita a temperaturas
muito elevadas;
4. A DNA polimerase catalisa a formação das cadeias complementares, restituindo a
dupla hélice, formando duas moléculas de DNA a partir de uma;
5. Arrefecimento das novas moléculas;
6. Repetição do processo – em cada ciclo a quantidade de DNA é duplicada.
Esta técnica permite a obtenção de biliões de cópias de uma porção de DNA em poucas
horas e é executada por aparelhos
DNA fingerprint
Técnica Aplicações
Investigação fundamental – torna possível isolar genes de organismos
complexos e estudar as suas funções a nível molecular
Obtenção de organismos geneticamente modificados (OGM) – organismos
em cujo genoma foram introduzidos genes que conferem características
DNA
vantajosas. São usados:
Recombinante
-na produção de alimentos em maior quantidade e qualidade;
(rDNA)
-na produção de grandes quantidades de substancias com aplicação médica
ou farmacêutica;
-na com aplicação industrial;
-biorremediação.
DNA
Complementar Obtenção de cópias de genes que codificam produtos com interesse.
(cDNA)
Polimerização
por reação em Obtenção de grandes quantidades de DNA em pouco tempo.
cadeia (PCR)
-Investigação criminal, forense e histórica;
DNA fingerprint
-Determinação de paternidade.