O QUE É?

Síndrome de Down é uma alteração genética causada por erro na divisão celular. As pessoas
apresentam características como olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menores e
comprometimento intelectual. 
 
Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por
um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez
de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três. Não se sabe
por que isso acontece.

Pessoas com síndrome de Down têm um cromosso 21 a mais.

 
Às vezes, pode ocorrer a translocação cromossômica, isso é, o braço longo excedente do 21
liga-se a um outro cromossomo qualquer. Nesses casos, portanto, não existe um cromossomo
a mais, pois o 21 em excesso se encontra ligado a outro cromossomo.

Alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21

determinam as características típicas da síndrome:
 Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas
pequenas;
 Hipotonia: diminuição do tônus muscular, que faz com que o bebê seja menos
rígido e contribui para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso
na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas do coração;
 Às vezes, a língua é grande, o que, junto com a hipotonia, faz com que o bebê
fique com a boca aberta;
 Mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única em cerca de
metade dos casos;
 Em alguns casos existe excesso de pele na parte de trás do pescoço;
 Em geral a estatura é mais baixa;
 Há tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas
como hipotireoidismo;
  Cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais;
 A articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar
problemas nos nervos por compressão da medula;
 Deficiências auditiva e de visão podem estar presentes;
 Maior risco de infecções (principalmente as otites, infecções de ouvido) e
leucemias;
 Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.

Diagnóstico da síndrome de Down

 Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a transluscência nucal
(realizado entre 11 e 14 semanas) pode sugerir a presença da síndrome, que só é
confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico de síndrome de Down é comprovado pelo
exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o
risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal. Esse risco
aumenta quando a mãe tem mais de 40 anos.

Tratamento da síndrome de Down

É essencial que bebês e crianças com síndrome de Down sejam acompanhados desde
cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades
cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Muitas vezes, o
tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde
do indivíduo.

Ao longo da vida, é importante manter um acompanhamento médico para avaliação

geral e para monitorar o surgimento de fatores como obesidade ou qualquer outra
condição que exija atenção, como apneia do sono. O Ministério da Saúde elaborou
uma cartilha completa de orientação para cuidados com a saúde da pessoa com
síndrome de Down de acordo com a fase da vida.

Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para
que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe.
Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência
profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser
sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.

Recomendações para lidar com a síndrome de Down

A notícia de que uma criança nasceu com síndrome de Down causa enorme impacto nos pais e
na família. Todos precisam de tempo para aceitá-la do jeito que é, e adaptar-se às suas
necessidades especiais; A estimulação precoce desde o nascimento é a forma mais eficaz de
promover o desenvolvimento dos potenciais da criança com síndrome de Down. Empenhe-se
nessa tarefa, mas procure levar a vida normalmente. Como todas as outras, essa
criança precisa fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e
um ambiente acolhedor; O ideal é que essas crianças sejam matriculadas em escolas regulares,
onde possam desenvolver suas potencialidades, respeitando os limites que a síndrome impõe,
e interagir com os colegas e professores. Em certos casos, porém, o melhor é frequentar
escolas especializadas, que lhes proporcionem outro tipo de acompanhamento; O preconceito
e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem
características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham
menos direitos e necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm
lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças.
 
Perguntas frequentes sobre síndrome de Down
 
Existe algum fator que a mulher faça durante a gravidez que pode levar o bebê a ter
síndrome de Down?
Não. A síndrome não é relacionada a hábitos durante a gestação.
 
A idade da mulher na gravidez influencia a probabilidade de a criança nascer com a
síndrome?
Sim, a partir dos 35 anos o risco é maior, e aumenta conforme a idade avança.
 
Existem diferenças no esquema de vacinas para pessoas com síndrome de Down?
Crianças com SD devem seguir o Calendário Nacional de Vacinação e, além dessas, serem
imunizadas contra hepatite A aos 12 e aos 18 meses, e contra a gripe anualmente. Em alguns
casos, é recomendada a vacina Palivizumabe, que protege contra a infecção por vírus sincicial
respiratório (VSR). Outras modificações podem ser necessárias; portanto, siga sempre a
orientação do pediatra.
 
Como é a amamentação de filhos com síndrome de Down?
O aleitamento materno pode ser mais difícil por conta do tônus muscular diminuídos e do
maior volume da língua. Porém, existe orientação especializada que pode ajudar. De qualquer
forma, a pega correta pode ser difícil em qualquer amamentação, portanto, se você não
conseguir, não há motivo para culpa.
 
Quais são os direitos específicos de pessoas com síndrome de Down?
A legislação com direitos, benefícios e isenções para pessoas com SD é extensa. Dependendo
de cada caso, podem ter direito ao Benefício de Prestação Continuada (BPC) e a condições
especiais de aposentadoria, por exemplo.
 
Como lidar com a sexualidade de pessoas com síndrome de Down?
Como para qualquer pessoa, exercer a sexualidade é um direito de indivíduos com SD. Com o
afloramento do interesse sexual e das curiosidades que podem surgir naturalmente, crianças e
adolescentes devem ser orientados de forma transparente sobre o caráter privado de
questões como masturbação e outras práticas. Também é essencial conversar e conscientizar
sobre abuso sexual, pois pessoas com deficiência constituem um grupo mais vulnerável a esse
tipo de violência.
 
Pessoas com síndrome de Down podem ter filhos?
Sim. Porém, a síndrome pode provocar alterações de fertilidade, principalmente os homens.
Mulheres com SD também têm maior risco de sofrerem abortos espontâneos ou partos
prematuros.