FIBROSE CÍSTICA

Profa. Me. Andrea Nunes

Você já ouviu falar sobre
FIBROSE CÍSTICA??
 FIBROSE CÍSTICA

✓ Doença do Beijo Salgado ou Mucoviscidose

✓ Doença genética crônica que afeta principalmente os

pulmões, pâncreas e o sistema digestivo.

✓ Atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a

doença genética grave mais comum da infância
 INCIDÊNCIA DA FIBROSE CÍSTICA
• Varia de acordo com as etnias.
• A população mais afetada é a caucasiana➔ 1/2.000 a 1/5.000 nascidos vivos
na Europa, EUA e Canadá.
• Negros americanos➔ 1/15.000 a 1/17.000
• Finlândia➔ de 1/40.000.
• Nos asiáticos é mais rara➔ 1/90.000 nascidos vivos.

• No Brasil, estima-se que a incidência de fibrose cística seja de 1/7.576

nascidos vivos
• Porém, apresenta diferenças regionais, com valores mais elevados nos estados da
região Sul (Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia, 2017).
INCIDÊNCIA DA FIBROSE CÍSTICA
• No Brasil, estima-se que a incidência de
fibrose cística seja de 1/7.576 nascidos
vivos
• Porém, apresenta diferenças regionais, com
valores mais elevados nos estados da região
Sul (Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia, 2017).

• A presença da mutação em pacientes com

diagnóstico de FC:
• Encontrou-se uma incidência de 49% no Rio
Grande do Sul, 27% em Santa Catarina, 52%
em São Paulo, 44% no Paraná e 53% em Minas
Gerais.
 FISIOPATOLOGIA E ETIOLOGIA DA FC

▪É uma doença genética

autossômica recessiva
▪ Caracterizada pela disfunção do
gene cystic fibrosis
transmembrane conductance
regulator (CFTR)
▪ Codifica uma proteína reguladora
de condutância transmembrana de
cloro
▪ Responsável pela secreção de
cloro e sódio pelas células
epiteliais para a luz brônquica
FISIOPATOLOGIA E ETIOLOGIA DA FC
 FISIOPATOLOGIA E ETIOLOGIA DA FC
Com a alteração genética, a CFTR é anormalmente sintetizada, alterando seu funcionamento
Causando redução na excreção do cloro Aumento da eletronegatividade intracelular

Resultando em maior fluxo de sódio para o interior da célula, preservando assim o equilíbrio
eletroquímico.
Acarreta aumento de fluxo de água para Diminuindo o clearance e alterando seu
Desidratação do muco extracelular
o interior da célula conteúdo iônico.

Ocorre aumento das secreções mucosas e também da viscosidade, favorecendo a obstrução dos ductos
Predispondo as infecções crônicas acompanhadas de reação inflamatória e posterior processo de fibrose.

A disfunção generalizada das glândulas exócrinas, com consequente obstrução dos ductos de vários
órgãos
Causa doença pulmonar Concentração elevada de
Insuficiência pancreática Infertilidade masculina
crônica sódio e cloro no suor
FISIOPATOLOGIA E ETIOLOGIA DA FC
FIBROSE CÍSTICA
Caracterizada por:

✓Doença pulmonar obstrutiva crônica,

com acúmulo de secreção espessa e
purulenta,
✓Infecções respiratórias recorrentes,
✓Perda progressiva da função pulmonar
✓Clearance mucociliar diminuído,
✓Insuficiência pancreática
✓Aumento de eletrólitos no suor,
✓Acometimento com menos frequência:
de intestino, fígado, vias biliares e
genitais.
 MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA FC
• As manifestações clínicas podem ser muito variáveis e ocorrer
precocemente ou na vida adulta.
 MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA FC
• As manifestações clínicas podem ser muito variáveis e ocorrer
precocemente ou na vida adulta.

O acometimento do trato respiratório associa-se com a

maior morbidade e é a causa de morte em mais de 90%
dos pacientes.

A manifestação mais comum é a tosse persistente.

✓ Acúmulo de secreção espessa e purulenta

✓ Infecções respiratórias recorrentes
✓ Perda progressiva da função pulmonar
✓ Clearance mucociliar diminuído
 MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA FC
• As manifestações clínicas podem ser muito variáveis e ocorrer
precocemente ou na vida adulta.
A doença pulmonar na FC caracteriza-se pela colonização e
infecção respiratória por bactérias que levam a dano irreversível.
Os micro-organismos mais frequentes são:
✓ Staphylococcus aureus (mais frequentemente isolada em
lactentes com FC)
✓ Haemophilus influenzae (são mais frequentes depois dos 2
anos de vida)
✓ Pseudomonas aeruginosa (principal bactéria responsável
pelo dano pulmonar e sua incidência aumenta com a idade)
✓ Burkholderia cepacia, que geralmente aparecem nas vias
aéreas nessa ordem, respectivamente.
 MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA FC
• As manifestações clínicas podem ser muito variáveis e ocorrer
precocemente ou na vida adulta.

A mais importante alteração digestiva é a insuficiência

pancreática (IP).
Presente em torno de 85% a 90% dos pacientes com FC.
Aproximadamente 92% das crianças com FC apresentarão IP até
o primeiro ano de vida.
✓ A primeira manifestação é o íleo meconial (obstrução do
íleo terminal por um mecônio espesso (15% a 20% dos
pacientes).
✓ Edema hipoproteinêmico secundário à IP (pode ocorrer
no período neonatal em cerca de 5% dos FC)
 MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA FC
• As manifestações clínicas podem ser muito variáveis e ocorrer
precocemente ou na vida adulta.

Em crianças maiores, a insuficiência pancreática caracteriza-

se por:
✓ Diarreia crônica
✓ Esteatorreia
✓ Evacuações de fezes volumosas, amarelo-palha,
brilhantes, gordurosas e fétidas, geralmente com mais
de cinco evacuações por dia.
✓ Podem ser percebidos restos alimentares não digeridos
nas fezes.
✓ Prolapso retal (20% dos pacientes menores de 5 anos
não tratados)
 MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA FC
• As manifestações clínicas podem ser muito variáveis e ocorrer
precocemente ou na vida adulta.

✓ Esterilidade
✓ Homens: há atrofia ou obstrução dos ductos deferentes, resultando
em esterilidade na maior parte dos casos (95%)
✓ Mulheres: têm retardo puberal e diminuição da fertilidade em razão
da menor hidratação do muco cervical, o que dificulta a migração dos
espermatozoides (60%).

✓ Aumento da perda de cloreto de sódio pelo suor

✓ Desidratação, hiponatremia e hipocloremia grave

✓ Diabetes, a osteoporose e a dislipidemia

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA FC

(MS, 2015)
 DIAGNÓSTICO DA FC
Presença de uma ou mais manifestações
clínicas (Doença pulmonar crônica, IP exócrina
crônica)

História familiar de FC

FIBROSE CÍSTICA

Teste positivo de triagem neonatal

Elevação anormal da concentração de cloro no

suor (> 60mEq/L) em 2 ocasiões diferentes ou
na presença de 2 mutações genéticas
 DIAGNÓSTICO DA FC
• O teste do suor é o padrão-ouro para o diagnóstico da FC
• A dosagem de cloreto no suor deve ser realizada pela iontoforese
estimulada com pilocarpina.
• Concentrações de cloro no suor acima 60mEq/L, em duas ocasiões
diferentes, devem ser consideradas como diagnóstico de FC.

• Teste de triagem neonatal para diagnóstico da FC, a partir da dosagem

quantitativa de tripsinogênio imunorreativo (IRT).
• O IRT é um precursor da enzima pancreática, e sua dosagem é um indicador
indireto da doença, cuja concentração costuma estar persistentemente elevada
no sangue dos recém-nascidos com fibrose cística,
• No Brasil, a partir de 2001, o teste tem sido acrescentado ao “teste do
pezinho”.
• Porém somente estados do Paraná, Santa Catarina e Minas Gerais incluem
essa dosagem.
COMO A FIBROSE CÍSTICA AFETA
A NUTRIÇÃO?
NUTRIÇÃO E FIBROSE CÍSTICA
Retardo de
Má digestão
crescimento

Má absorção
Desnutrição de
nutrientes

Aumento
das
demandas
nutricionais
 NUTRIÇÃO E FIBROSE CÍSTICA

• Há uma íntima relação entre a alteração da composição corporal, desnutrição e

função pulmonar.

• Existem múltiplos fatores inter-relacionados que afetam o estado nutricional:

✓Mutações genéticas
✓Grau de insuficiência pancreática
✓Ressecção intestinal
✓Perdas de sais e ácidos biliares
✓Refluxo gastroesofágico
✓Inflamação e infecções pulmonares
✓Diabetes
✓Condições psicológicas
✓Dispneia e vômitos, induzidos pela tosse,
✓Anorexia durante episódios de infecções
✓Sensação prejudicada do olfato e paladar
 NUTRIÇÃO E FIBROSE CÍSTICA
• Em pacientes insuficientes pancreáticos:
• A má absorção de gorduras é a principal anormalidade com repercussões
nutricionais.

• Estão mais propensos à desnutrição

• Aumento do gasto calórico, da baixa ingestão e da má absorção de nutrientes.
• Aumento da demanda energética pelo acréscimo do trabalho respiratório secundário à doença
pulmonar crônica.

• Pior prognóstico em termos de crescimento, função pulmonar e sobrevida do que

os suficientes pancreáticos.

• A não reposição exógena de enzimas pancreáticas reduz a absorção de gorduras em

até 40% a 50% do total de lipídios consumidos. A desnutrição pode ser resultado do
 AVALIAÇÃO NUTRICIONAL NA FC Avaliação
Antropomét
rica
Dessa maneira...
Terapia de
reposição e
O suporte nutricional é fundamental enzimática Avaliação
para a diminuição da suplementaç Clínica
ão
morbimortalidade e melhora da
vitamínica AVALIAÇÃO
qualidade de vida.
NUTRICIONAL

Avaliação Avaliação
Dietética Bioquímica
 AVALIAÇÃO NUTRICIONAL NA FC

• Segundo o Consenso Americano de Nutrição em Fibrose Cística, existem três

fases nas quais o estado nutricional e o crescimento da criança com FC
merecem maior atenção:
✓Primeiro ano de vida
✓Primeiros 12 meses após o diagnóstico
✓Puberdade (nas meninas, dos 9 aos 16 anos, e nos meninos, dos 12 aos 18 anos).

• Recomenda-se que a avaliação do estado nutricional deva ser realizada a cada

3 meses, embora a periodicidade possa variar de acordo com as necessidades
do paciente.
 AVALIAÇÃO NUTRICIONAL NA FC
• Avaliação Antropométrica
 AVALIAÇÃO NUTRICIONAL NA FC
• Avaliação Dietética
• Utilização do Recordatório de 24 horas combinado ao
registro alimentar de 3 ou 5 dias é o método mais
indicado para se avaliar o consumo energético.
• Avaliar as necessidades de ajustes das enzimas
pancreáticas, deve ser realizado com uma frequência
mínima anual se o paciente apresentar crescimento
satisfatório.
• Observar:
▪ Funcionamento intestinal (frequência, consistência das
evacuações e presença de constipação)
▪ Adesão à reposição das enzimas pancreáticas (se ingestão
das doses recomendadas e cumprimento dos horários)
▪ Utilização de suplementos nutricionais, vitaminas e minerais.
 AVALIAÇÃO NUTRICIONAL NA FC
• Avaliação Clínica
 AVALIAÇÃO NUTRICIONAL NA FC
• Avaliação Bioquímica

• O Consenso Americano de Fibrose Cística recomenda a

realização de dosagens das vitaminas lipossolúveis
(pela presença da má absorção das gorduras e
possivelmente dessas vitaminas) e de alguns minerais
como: cálcio, ferro, zinco e sódio; além de ácidos
graxos essenciais.
 AVALIAÇÃO NUTRICIONAL NA FC
• Reposição de enzimas
• No Brasil, a Portaria 263, de 18 de julho de 200133, publicou as recomendações para
o tratamento de reposição enzimática nas crianças portadoras de FC.
• A adequação da terapia enzimática pode ser feita com parâmetros de crescimento e
padrão das fezes.
• Alguns alimentos não precisam da suplementação enzimática antes de serem
ingeridos, tais como: frutas (exceto abacate), vegetais (exceto batata e os grãos feijão
e ervilha), açúcar, mel e geleias.
 RECOMENDAÇÕES NUTRICIONAIS
• As necessidades de nutrientes em indivíduos com FC variam muito de um para
outro e até no mesmo indivíduo durante o curso da doença.

• Os fatores a serem considerados para estimativa das necessidades nutricionais

são:
✓Sexo, idade, taxa metabólica basal, atividade física, infecção respiratória e gravidade da
doença pulmonar e da má absorção.

• As necessidades nutricionais para pacientes com FC estão aumentadas em

energia, gordura e proteína.
• Recomenda-se:
• Energia: 120% a 150% das necessidades energéticas
• Lipídios de 35% a 40% das calorias totais
• Proteínas de 15% (sendo 150% a 200% da RDA).
 RECOMENDAÇÕES NUTRICIONAIS
• A má absorção de vitaminas lipossolúveis está frequentemente presente na
maioria dos pacientes com FC, principalmente naqueles com insuficiência
pancreática.
• Apesar da terapia de reposição enzimática, os portadores de FC podem
permanecer com a absorção prejudicada dessas vitaminas, em razão da presença
de doença hepática ou das alterações na circulação êntero-hepática de sais
biliares, sendo recomendada a suplementação dessas vitaminas.
 REFERÊNCIAS
• VASCONCELOS, MJOB; et al. Nutrição clínica : obstetrícia e pediatria. Rio de
Janeiro : MedBook, 2011.

• CARVALHO, Elisa; SILVA, Luciana Rodrigues; FERREIRA, Cristina Targa.

Gastroenterologia e nutrição em pediatria. Barueri, SP : Manole, 2012.

• Sociedade Brasileira de Pneumologia e Tisiologia. Diretrizes brasileiras de

diagnóstico e tratamento da fibrose cística. J Bras Pneumol.,v.43, n.3, p.219-
245, 2017. http://dx.doi.org/10.1590/S1806-37562017000000065