Introdução à Genética de Populações e

Teorema de Hardy-Weinberg
Genética mendeliana em populações
  Cálculo das freqüências alélicas e genotípicas
Genética mendeliana em populações
  Freqüência genotípica

VV

VV

VV
Genética mendeliana em populações
  Freqüências alélicas
Conceito de população
  Dentro da genética de populações
  “Grupo de organismos da mesma espécie que habita uma
região geográfica restrita de tal forma que qualquer membro
pode potencialmente cruzar com qualquer outro membro do
sexo oposto”
  Dificuldade prática
  Estruturação geográfica ou devido a outro fatores biológicos
  Sub-populações
Teorema de Hardy-Weinberg
  Suponha
  Organismos diplóides
  Reprodução sexuada
  Sem sobreposição de gerações
  Genes em consideração tem dois alelos
  Freqüência alélica é idêntica em machos e fêmeas
  Reprodução randômica ou aleatória
  População grande (teoricamente infinita)
  Migração desprezível
  Mutação pode ser ignorada
  Seleção não afeta os alelos em questão
Genética mendeliana em populações

Supondo que
A
& A p x p = p2 AA p2

A
& A’ p x q = pq AA’
2pq
A’
& A q x p = pq AA’
A’
& A’
qxq= q2 A’A’ q2
A reprodução aleatória e o encontro
aleatório de gametas
Casais Freqüência do Freqüência dos zigotos
casal
AA Aa aa

AA X AA P2 1 0 0

AA X Aa 2 PQ ½ ½ 0

AA X aa 2 PR 0 1 0

Aa X Aa Q2 ¼ ½ ¼

Aa X aa 2QR 0 ½ ½

aa X aa R2 0 0 1

Total na próxima geração P´ Q´ R´

Questão
  Em uma população experimental de D. melanogaster, a
freqüência genotípica de dois alelos, E6F e E6S, para o gene
que codifica a esterase 6 está em equilíbrio de Hardy-
Weinberg com as seguintes freqüências genotípicas:
  FF - 0,1281
  FS - 0,4596
  SS - 0,4123
  Com base nestes dados, construa a tabela de
cruzamentos e a partir desta calcule as freqüências
alélicas esperadas para a próxima geração
Implicações do princípio de Hardy-Weinberg
  Qual a importância de um modelo com tantas premissas
improváveis?
  Referência do que é esperado se nenhuma força evolutiva está
atuando
  Demonstra matematicamente que as freqüências genotípicas e
fenotípicas em situação de equilíbrio não mudam de uma
geração para a outra (princípio mendeliano não é uma força
evolutiva – preserva a variação X herança por mistura da
época de Mendel)
  Basta uma geração de cruzamentos aleatórios para população
entrar em equilíbrio
Simulação
  PopCycle
Extensões do Teorema
  Alelos múltiplos
  (p+q+r)2
  A1A1 – p2
  A1A2 – 2pq
  A1A3 – 2pr
  A2A3 – 2qr
  A2A2 – q2
  A3A3 – r2
Extensões do Teorema
  Ligação ao X
  Fêmeas
  XAXA=p2
  XAXa=2pq
  XaXa=q2
  Macho
  XA Y=p
  Xa Y=q
Testes para o Equilíbrio de Hardy-Weinberg
  χ2

  Exemplo p=(319+162/2)500=0,8
q=1-0,8=0,2

Genótipos Observado Esperado (o-e)2/e

AA 319 320 0,0031
Aa 162 160 0,0250
aa 19 20 0,0500
Σ 500 500 χ2=0,1060
Testes para o Equilíbrio de Hardy-Weinberg

3,84
Testes para o Equilíbrio de Hardy-Weinberg
  Problemas do teste
  Situação em que uma das classes tem um valor esperado muito baixo
  Ex. Freqüência genotípica observada: AA- 435, Aa – 23, aa-2

Genótipos Observado Esperado (o-e)2/e

AA 435 433,7 0,0039
Aa 23 25,9 0,3247 p=(435+23/2)/460=0,971
aa 2 0,4 6,4000 q=1-0,971=0,029
Σ 460 460 χ2=6,7286
Testes para o Equilíbrio de Hardy-Weinberg
  Teste exato
  Suponha uma amostra de 8 indivíduos e freqüências alélicas de
f(A)=0,5; f(A’)=0,5.
  (0,8,0) Pr=0,01989 (4,0,4) Pr=0,00544 PA=0,00544
  (1,6,1) Pr=0,27848 (0,8,0) Pr=0,01989 PA=0,02533
  (2,4,2) Pr=0,52215 (3,2,3) Pr=0,17404 PA=0,19937
  (3,2,3) Pr=0,17404 (1,6,1) Pr=0,27848 PA=0,47785
  (4,0,4) Pr=0,00544 (2,4,2) Pr=0,52215 PA=1,00000