Caso Clínico 1

GENÉTICA

CAMILLA GONÇALVES RIBEIRO

LUAN APARECIDO ALEXANDRE ELIAS
Fluxo de Discussão
Tópicos a serem abordados:

Caso Clínico I
Consanguinidade
Casamento consangíneo
Tratamentos
Orientações
Exames
Problemática do caso
 Caso Clínico 1
Um casal procurou atendimento médico
após a confirmação de gravidez através
da dosagem plasmática de Beta-HCG.
A paciente T.R. tem 36 anos e seu
esposo J.C. tem 42 anos, o casal
apresenta consanguinidade, pois são
primos de primeiro grau.
A paciente relatou que fazia uso de
cloridrato de sibutramina, por seis
meses, para emagrecer, utilizando-o
inclusive no primeiro mês de gravidez,
suspendendo o uso após confirmação
da gravidez. O casal nega a presença
de doenças genética nos ancestrais.
 Cosanguinidade

A palavra consanguinidade vem de duas palavras latinas: con que significa

compartilhado e sanguis significa sangue. A forma mais comum de
relacionamento consanguíneo é entre primos e em algumas sociedades e
culturas pode representar uma proporção significativa dos casamentos.

Quando os pais compartilham um antepassado comum, o relacionamento é

classificado como "consanguíneo" e há uma maior chance de ambos terem
os mesmos genes defeituosos. Se ambos os pais tiverem o mesmo gene
defeituoso, há uma maior chance de ter um filho com uma condição genética.
 Casamento Consanguíneos
Pode gerar certas doenças autossômicas recessivas que
causam erros inatos no metabolismo (albinismo, fenilcetonúria,
alcaptonúria), cegueira, surdez congênita, retardo mental e
displasias ósseas. A fibrose cística é um exemplo de doenças
causadas por genes recessivos. Trata-se de uma doença
genética que afeta o funcionamento de glândulas exócrinas,
responsáveis pela produção de muco e outras substâncias mais
espessas. A doença compromete, principalmente, os sistemas
digestivo e respiratório, podendo levar o portador à morte
prematura.
 Tratamentos

Para evitar os riscos dos filhos serem

portadores de doenças hereditárias, os
casais consanguíneos devem buscar
orientação de um geneticista a fim de fazer
um estudo detalhado. Ele analisará os
dados familiares e, com isso, terá
condições de estimar a probabilidade de a
criança ser afetada ou não por alguma
dessas doenças. Dessa forma, o casal
poderá preveni-las.
 Orientações

A ferramenta mais simples e abrangente utilizada no aconselhamento genético para casais

consanguíneos é obter uma história familiar médica por meio de um heredograma que cobre de 3 a 4
gerações. Quando uma condição genética conhecida ou suspeita é identificada em um feto ou
recém-nascido de uma união consanguínea, a avaliação genética pode também ser aprimorada,
lançando mão de testes genéticos na fase do planejamento familiar, durante a gestação ou durante
a avaliação do recém-nascido, a triagem neonatal usual, a realização de teste suplementar por
espectrometria de massa em tandem, com objetivo de identificar erros de metabolismo
potencialmente tratáveis e a realização de triagem auditiva até os 3 meses de idade para identificar
precocemente casos de perda auditiva para implementar a intervenção subsequente na linguagem.
 Exames que podem ser
realizados no feto

Teste de
Compatibilidade Biopsia de vilo Cariótipo fetal e
Genética para corial, CMA,
amniocentese.
Casais exoma.
Consanguíneos

através da coleta
de sangue ou saliva.
 Problemática
Apesar do casal não apresentar doenças autossômicas em sua cadeia genealógica, o
feto pode acabar desenvolvendo problemas devido a má formação de um gene, onde
por isso torna-se de extrema importância o acompanhamento do médico para com esse
casal. Os riscos para o bebê são maiores quanto mais próximo for o grau de
parentesco, pois há aumento da chance da combinação de dois genes recessivos, um
do pai e outro da mãe, que estavam silenciados no organismo, podendo haver a
manifestação de doenças raras como: Surdez congênita, em que a criança já nasce sem
conseguir ouvir; Fibrose Cística, que é uma doença hereditária em que as glândulas
produzem secreções anormais que interferem no trato digestivo e respiratório, além de
aumentar a chance infecções.
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