PONTIFÍCA UNIVERSIDADE CATÓLICA DE MINAS GERAIS

Ciências biológicas

Yasmin Gabriele Fiereck Clara Aragão

GENÉTICA
Conceitos em genética

Belo Horizonte
2021
Yasmin Gabriele Fiereck Clara Aragão

GENÉTICA
Conceitos em Genética

Conceitos em Genéticas apresentados em aula.

Apresentar o significado destes em relação ao Google e a
Livros acadêmicos.

Professor: Daniel C. Carvalho

Belo Horizonte
2021
TERMOS EM SIGNIFICADO DE
GENÉTICA ACORDO COM O
NAVEGADOR:
Google.com
DNA DNA ou ADN em português, é a
sigla para ácido
desoxirribonucléico, que é um
composto orgânico cujas moléculas
contêm as instruções genéticas que
coordenam o desenvolvimento e
funcionamento de todos os seres
vivos e de alguns vírus.
herança genética herança genética são as
características e qualidades próprias
que o indivíduo recebe de seus
genitores, ou seja, seus pais.
crossing-over Originalmente este termo tem
associação com o cruzamento
cromossômico.
Meiose divisão celular, essencial para a
formação de gametas, que ocorre em
células diploides e leva à formação
de células haploides
Mitose divisão celular que resulta na
formação de duas células
geneticamente idênticas à célula
original
código genético Código genético é a relação entre a
sequência de bases no ADN e a
sequência correspondente de
aminoácidos, na proteína.
Pcr A sigla “ PCR ” significa reação em
cadeia de polimerase, uma técnica
usada para produzir várias cópias de
um gene
SIGNIFICADO DE ACORDO COM O LIVRO:
Robert L. Nussbaum; Roderick R. McInnes;
Huntington F. Willard. Thompson & Thompson:
Genética Médica.8 ed. Rio de Janeiro: Elsivier,2016.
“Macromolécula que codifica os genes responsáveis pela
estrutura e função dos organismos vivos e permite a
transmissão de informação genética de geração em
geração.”
“ Transmissão da informação genética.”
“O intercâmbio recíproco de segmentos entre as
cromátides de cromossomos homólogos, no decorrer da
prófase da primeira divisão meiótica. Ver
também recombinação. Quando o crossover desigual
ocorre entre cromátides desalinhados, há a possibilidade
de se levar à duplicação do segmento envolvido em uma
cromátide e à eliminação do outro na outra, sendo causa
frequente de mutações.”
“ Tipo de divisão celular que ocorre nas células
germinativas onde os gametas contendo o número de
cromossomos haploides são produzidos a partir de
células diploides. Duas divisões meióticas ocorrem: a
meiose I e a meiose II. A redução no número de
cromossomos acontece durante a meiose I.”
“ Processo de divisão celular normal que resulta na
formação de duas células filhas geneticamente idênticas à
célula parental.”
“ as 64 trincas de bases que especificam os 20
aminoácidos encontrados nas proteínas “
“Reação em cadeia da polimerase (PCR) Técnica de
genética molecular pela qual uma sequência de DNA ou
RNA curta é amplificada por meio de dois
oligonucleotídeos flanqueadores iniciadores que são

Genes aquele que contém a sequência de
nucleotídeos efetivamente
determinante da sequência de
aminoácidos em uma proteína
Mendel
Cromossomos cromossomo que participa da
determinação do sexo
RNA RNA (ou ARN) é a sigla para ácido
ribonucleico, uma macromolécula
essencial para várias funções
biológicas. Como o nome indica, o
RNA é um ácido nucleico (assim
como o DNA) e funciona na
regulação, codificação, e
decodificação dos genes.
Ribose pentose encontrada no ácido
ribonucleico
usados em ciclos repetidos de extensão dos
oligonucleotídeos e a síntese do DNA com a DNA
polimerase.”
“ É a unidade hereditária. Em termos moleculares é uma
sequência do DNA cromossômico necessária para
produzir um produto funcional.”
O monge Gregor Mendel realizou experimentos com
ervilhas de jardim (Figura 1a). Ao observar
características das ervilheiras (p. ex., cor da flor e altura
da planta), Mendel concluiu que as características dos
seres vivos seguem um modo previsível de transmissão
dos pais para os filhos. Sendo um par de genes, os quais
se separam durante a formação dos óvulos e dos
espermatozoides, os responsáveis pelo controle dessas
características. Esse trabalho, publicado em 1865, só foi
reconhecido pela comunidade científica 35 anos depois,
quando os pesquisadores Hugo De Vries, Carl Correns e
Erich von Tschermak-Seysenegg confirmaram os
resultados obtidos pelo monge. Dessa forma, os
experimentos utilizando ervilhas de jardim foram
responsáveis pelo estabelecimento das bases da genética.
“Unidade das estruturas filiformes no núcleo da célula
que formam a cromatina. Cada cromossomo contém uma
única molécula de DNA no núcleo interfásico.”
“ (Ácido ribonucleico) Ácido nucleico formado a partir
de um molde de DNA, contendo ribose em vez de
desoxirribose. O RNA mensageiro (RNAm) é o molde a
partir do qual os polipeptídios são sintetizados. O RNA
de transferência (também chamado transportador)
(RNAt), em cooperação com os ribossomos, traz
aminoácidos ativados que serão ligados conforme a
matriz de mRNA. O RNA ribossômico (RNAr) é um
componente dos ribossomos e funciona como um sítio de
síntese não específico de polipeptídeo. Os RNAs não
codificantes (RNAncs) são moléculas transcritas de RNA
que não codificam proteínas ou realizam a tradução
diretamente, como o tRNA e o rRNA, mas que têm uma
variedade de papéis na regulação da expressão gênica.
Alguns ncRNAs são muito longos (tal como o produto
do gene XIST envolvido na inativação do cromossomo X)
e são referidos como RNAnc longos ou RNAlnc.”
“Ribossomo Organela citoplasmática composta de RNA
ribossômico e proteínas, onde os polipeptídeos são
sintetizados com base nas sequências do RNA

Genoma conjunto de todas as moléculas de
ADN presentes em uma célula de
determinada espécie de ser vivo
Alelos Os alelos são as formas alternativas
de um determinado gene e ocupam
um mesmo loco em cromossomos
homólogos.
Mutação alteração súbita no genótipo de um
indivíduo, sem relação com os
ascendentes, mas passível de ser
herdada pelos descendentes
Polidactilia A polidactilia ou polidatilia é uma
anomalia causada pela manifestação
de um alelo autossômico variável,
dominante com expressividade
consistindo na alteração quantitativa
anormal dos dedos da mão ou dos
dedos do pé.
Fenótipo manifestação visível ou detectável
de um genótipo
Genótipo composição genética de um
indivíduo, mais frequentemente a
respeito de um gene ou grupo de
genes
loco/locos Quando nos referimos a loco,
estamos falando da posição do gene
no cromossomo;
Homozigoto diz-se de ou indivíduo no qual os
alelos de um ou mais genes são
idênticos
Heterozigoto diz-se de ou indivíduo no qual os
alelos de um ou mais genes são
diferentes
sequenciamento Basicamente sequenciar um gene
genético significa decodificar o DNA, RNA
ou uma parte dele.
mensageiro. ” (no livro o mais próximo que encontrei foi
ribossomo).
“ É a sequência de toda a informação genética contida no
DNA em um gameta, um indivíduo, uma população ou
de uma espécie.”
“Uma das versões alternativas de um gene ou sequência
de DNA de um determinado locus.”
“Refere-se a qualquer alteração hereditária permanente
na sequência de DNA genômico. “
“ São as características bioquímicas, fisiológicas e
morfológicas observadas em um indivíduo, tal como
determinado pela interação da expressão do seu
genótipo e o ambiente. Também, num sentido mais
limitado, as anormalidades resultantes de uma mutação
particular de um gene.”
“ 1. Constituição genética de um indivíduo que se
expressa como o fenótipo. 2. Mais especificamente, os
alelos presentes em um ou mais loci.”
“Posição ocupada pelo gene no cromossomo. Formas
diferentes de genes (alelos) podem ocupar o locus.”
“ Indivíduo ou genótipo com alelos idênticos para
um locus determinado num par de cromossomos
homólogos.”
“Indivíduo ou genótipo com dois alelos diferentes, onde
um é do tipo selvagem, ocupando um locus num par de
cromossomos homólogos. “
“Locus que apresenta alelos facilmente classificáveis e
podem ser utilizados em estudos genéticos. Pode, ainda,
ser uma variante genética ou polimorfismo de
nucleotídeo único (SNP) ou polimorfismo de repetição
curta em tandem (STRP) ou qualquer outra característica
do DNA que permita que diferentes versões de
 um locus (ou o seu produto) sejam distintos uns dos
outros e seguido em estudos familiares. “
Gametogênese Gametogênese é a fase em que os “Gameta É a célula reprodutiva madura (ovócito ou
espermatozoides estão se formando espermatozoide) com número de cromossomos haploide,
no homem. O processo de fabricação no caso da gametogênese é especificamente sobre o
dos gametas espermatozoide.”
manipulação de O processo Não encontrei em nenhum livro disponível na
genes de manipulação dos genes num bib.virtual.
organismo, geralmente fora do
processo normal reprodutivo deste.
Envolvem frequentemente o
isolamento, a manipulação e a
introdução do DNA não ser vivo,
geralmente para expressar um gene.
base nitrogenada As bases nitrogenadas são Contém um heteroátomo de nitrogênio.
compostos constituídos por anéis,
levemente alcalinos, que contêm
nitrogênio
Cromatina estrutura presente no núcleo de “Complexo de DNA e proteínas que formam os
células das mulheres e das fêmeas de cromossomos. “
mamíferos, formada por um
cromossomo X condensado e
inativo; corpúsculo de Barr
síndromes genéticas As síndromes genéticas ou doenças “Um padrão característico de anomalias, que se presume
genéticas são aquelas causadas por ser causalmente relacionado.”
mutações no material genético, que
no caso dos seres humanos é o DNA.
Pentose açúcar simples cuja cadeia principal “ribose e a desoxirribose.”
é formada por cinco átomos de
carbono
Epistasia situação na qual a expressão de um “Expressão de um gene por meio de outro.”
gene depende da ação de outro gene
que não um de seus alelos
Epigenética Epigenética é a área da biologia que “O termo se refere a fatores que podem afetar a função
estuda mudanças no funcionamento de um gene sem alterar o genótipo. Alguns fatores
de um corpo que não são causadas epigenéticos típicos envolvem alterações como metilação
por momentos na sequência de DNA do DNA, estrutura da cromatina, modificações de
e que se perpetuam nas divisões histonas e aspectos de ligação a fatores de transcrição
celulares, meióticas ou mitóticas. que alteram a estrutura do genoma e a expressão gênica,
sem alterar a sequência primária do DNA.”