Mendel, o iniciador da genética

Mendel é tido como uma das figuras mais importantes no mundo científico,
sendo considerado o “pai” da Genética. No mosteiro onde viveu existe um
monumento em sua homenagem, e os jardins onde foram realizados os
célebres experimentos com ervilhas até hoje são conservados.

Os experimentos de Mendel
A escolha da planta

A ervilha é uma planta herbácea leguminosa que pertence ao mesmo grupo do

feijão e da soja. Na reprodução, surgem vagens contendo sementes, as
ervilhas. Sua escolha como material de experiência não foi casual: uma planta
fácil de cultivar, de ciclo reprodutivo curto e que produz muitas sementes.

Desde os tempos de Mendel, existiam muitas variedades disponíveis, dotadas

de características de fácil comparação. Por exemplo, a variedade que flores
púrpuras podia ser comparada com a que produzia flores brancas; a que
produzia sementes lisas poderia ser comparada com a que produzia sementes
rugosas, e assim por diante. Outra vantagem dessas plantas é que estame e
pistilo, os componentes envolvidos na reprodução sexuada do vegetal, ficam
encerrados no interior da mesma flor, protegidas pelas pétalas. Isso favorece a
autopolinização e, por extensão, a autofecundação, formando descendentes
com as mesmas características das plantas genitoras.

A partir da autopolinização, Mendel produziu e separou diversas linhagens

puras de ervilhas para as características que ele pretendia estudar. Por
exemplo, para cor de flor, plantas de flores de cor de púrpura sempre
produziam como descendentes plantas de flores púrpuras, o mesmo ocorrendo
com o cruzamento de plantas cujas flores eram brancas. Mendel estudou sete
características nas plantas de ervilhas: cor da flor, posição da flor no caule, cor
da semente, aspecto externo da semente, forma da vagem, cor da vagem e
altura da planta.

VV vv Vv
Semente amarela pura Semente verde pura Semente amarela híbrida

Persistia, porém, uma dúvida: Como explicar o desaparecimento da cor verde

na geração F1 e o seu reaparecimento na geração F2?

A resposta surgiu a partir do conhecimento de que cada um dos fatores se

separava durante a formação das células reprodutoras, os gametas. Dessa
forma, podemos entender como o material hereditário passa de uma geração
para a outra. Acompanhe nos esquemas abaixo os procedimentos adorados
por Mendel com relação ao caráter cor da semente em ervilhas.

Resultado: em F2, para cada três sementes amarelas, Mendel obteve uma
semente de cor verde. Repetindo o procedimento para outras seis
características estudadas nas plantas de ervilha, sempre eram obtidos os
mesmos resultados em F2, ou seja a proporção de três expressões dominantes
para uma recessiva.

1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores

A comprovação da hipótese de dominância e recessividade nos vários
experimentos efetuados por Mendel levou mais tarde à formulação da sua 1ª
lei:
“Cada característica é determinada por dois fatores que se separam na
formação dos gametas, onde ocorrem em dose simples”, isto é, para cada
gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator. Mendel não
tinha ideia da constituição desses fatores, nem onde se localizavam.

Os conceitos de fenótipo e genótipo

Dois conceitos importantes para o desenvolvimento da genética, no começo do
século XX, foram os de fenótipo e genótipo, criados pelo pesquisador
dinamarquês Wilhelm L. Johannsen (1857 – 1912).

Fenótipo
O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico)
é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo,
sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte
do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que
necessitam de testes especiais para a sua identificação.

Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a

cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pelo de um animal,
etc. Já o tipo sanguíneo e a sequência de aminoácidos de uma proteína são
características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais.

O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. Por

exemplo, à medida que envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores
ambientais também podem alterar o fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol,
nossa pele escurecerá.

Genótipo
O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica)
refere-se à constituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele
possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que
uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em
relação à cor da semente.

Fenótipo: genótipo e ambiente em interação

O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos,

por exemplo, duas pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para
pigmentação da pele; se uma delas toma sol com mais frequência que a outra,
suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes.

Um exemplo interessante de interação entre genótipo e ambiente na produção

do fenótipo é a reação dos coelhos da raça himalaia à temperatura. Em
temperaturas baixas, os pelos crescem pretos e, em temperaturas altas,
crescem brancos. A pelagem normal desses coelhos é branca, menos nas
extremidades do corpo (focinho, orelha, rabo e patas), que, por perderem mais
calor e apresentarem temperatura mais baixa, desenvolvem pelagem preta.

Determinando o genótipo

Enquanto que o fenótipo de um indivíduo pode ser observado diretamente,

mesmo que seja através de instrumentos, o genótipo tem que ser inferido
através da observação do fenótipo, da análise de seus pais, filhos e de outros
parentes ou ainda pelo sequenciamento do genoma do indivíduo, ou seja,
leitura do que está nos genes. A técnica do sequenciamento, não é
amplamente utilizada, devido ao seu alto custo e pela necessidade de
aparelhagem especializada. Por esse motivo a observação do fenótipo e
análise dos parentes ainda é o recurso mais utilizado para se conhecer o
genótipo.

Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo,

conclui-se que ele é homozigoto quanto ao alelo em questão. Por exemplo,
uma semente de ervilha verde é sempre homozigota vv. Já um indivíduo que
apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante poderá ser homozigoto
ou heterozigoto. Uma semente de ervilha amarela, por exemplo, pode ter
genótipo VV ou Vv. Nesse caso, o genótipo do indivíduo só poderá ser
determinado pela análise de seus pais e de seus descendentes.

Caso o indivíduo com fenótipo dominante seja filho de pai com fenótipo
recessivo, ele certamente será heterozigoto, pois herdou do pai um alelo
recessivo. Entretanto, se ambos os pais têm fenótipo dominante, nada se pode
afirmar. Será necessário analisar a descendência do indivíduo em estudo: se
algum filho exibir o fenótipo recessivo, isso indica que ele é heterozigoto.

Cruzamento-teste

Este cruzamento é feito com um indivíduo homozigótico recessivo para o fator

que se pretende estudar, que facilmente se identifica pelo seu fenótipo e um
outro de genótipo conhecido ou não. Por exemplo, se cruzarmos um macho
desconhecido com uma fêmea recessiva podemos determinar se o macho é
portador daquele caráter recessivo ou se é puro. Caso este seja puro todos os
filhos serão como ele, se for portador 25% serão brancos, etc. Esta explicação
é muito básica, pois geralmente é preciso um pouco mais do que este único
cruzamento.

A limitação destes cruzamentos está no fato de não permitirem identificar

portadores de alelos múltiplos para a mesma característica, ou seja, podem
existir em alguns casos mais do que dois alelos para o mesmo gene e o efeito
da sua combinação variar. Além disso, podemos estar cruzando um fator para
o qual o macho ou fêmea teste não são portadores, mas sim de outros alelos.