Doenças do Sangue

Tipos de doenças

Coagulopatias

Hemofilia A
A hemofilia A é caracterizada pela deficiência ou anormalidade do fator VIII da coagulação.
É uma doença hereditária, ligada ao cromossomo X. Sua incidência é de 1 caso para
10.000 nascimentos de crianças do sexo masculino. Das hemofilias é o tipo mais comum
representando 70% a 85% dos casos. Um aspecto importante é que 30% dos casos
ocorrem por mutação nova, sem história na família de alguma pessoa acometida.

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas estão relacionados de acordo com o grau de deficiência do fator VIII
produzido. A manifestação clínica característica na hemofilia é o sangramento, com
intensidade e localização extremamente variáveis, sendo as mais frequentes:

Hemartroses: hemorragias intra-articulares (joelhos, cotovelos, tornozelos, etc).

Hematomas musculares (após traumas, injeções intramusculares, região cervical, etc)
Hemorragias: cavidade oral, sistema nervoso central, epistaxe.
Hemorragias após procedimentos cirúrgicos.

Tratamento

O tratamento consiste na reposição do fator VIII da coagulação, por meio dos concentrados
de fator plasmático ou recombinante, uso de medicamentos adjuvantes e na profilaxia dos
sangramentos.

Diagnóstico

O diagnóstico é realizado com base na história clínica e na avaliação laboratorial com a

diminuição da atividade do fator VIII no sangue.

Medidas preventivas

Manter a avaliação anual com a equipe multiprofissional no hemocentro em que realiza o

tratamento.
Participar dos programas de tratamento recomendados pela equipe do hemocentro.
Manter avaliação de rotina na unidade básica de saúde de referência para que outros
aspectos da saúde sejam acompanhados (por exemplo: vacinação, hipertensão arterial,
diabetes, programa de saúde da criança e do homem, nutrição, etc.).
A prática de esporte deve ser realizada somente após orientação da equipe
multiprofissional.

Referências
Manual de Tratamento das Coagulopatias Hereditárias do Ministério da Saúde – 2005.

Hemofilia B

A hemofilia B é caracterizada pela deficiência ou anormalidade do fator IX da coagulação. É

uma doença hereditária, ligada ao cromossomo X. Sua incidência é de 1 caso para 30.000
nascimentos de crianças do sexo masculino. Das hemofilias representa 15% a 30% dos
casos. Um aspecto importante é que 30% dos casos ocorrem por mutação nova, sem
história na família de alguma pessoa acometida.

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas estarão relacionados de acordo com o grau de deficiência do fator IX

produzido. A manifestação clínica característica na hemofilia é o sangramento, com
intensidade e localização extremamente variáveis, sendo as mais frequentes:

Hemartroses: hemorragias intra-articulares (joelhos, cotovelos, tornozelos, etc).

Hematomas musculares (após traumas, injeções intramusculares, região cervical, etc)
Hemorragias: cavidade oral, sistema nervoso central, epistaxe.
Hemorragias após procedimentos cirúrgicos.

Tratamento

O tratamento consiste na reposição do fator IX da coagulação, por meio dos concentrados

de fator plasmático, uso de medicamentos adjuvantes e na profilaxia dos sangramentos.

Diagnóstico

O diagnóstico é realizado com base na história clínica e na avaliação laboratorial com a

diminuição da atividade do fator IX no sangue.

Medidas preventivas

Manter a avaliação anual com a equipe multiprofissional no hemocentro em que realiza o

tratamento.
Participar dos programas de tratamento recomendados pela equipe do hemocentro.
Manter avaliação de rotina na unidade básica de saúde de referência para que outros
aspectos da saúde sejam acompanhados (por exemplo: vacinação, hipertensão arterial,
diabetes, programa de saúde da criança e do homem, nutrição, etc.).
A prática de esporte deve ser realizada somente após orientação da equipe
multiprofissional.

Referências

Manual de Coagulopatias Hereditária do Ministério da Saúde – 2005.

Protocolos de Tratamento de Atendimento Odontológico a Pacientes com Coagulopatias
Hereditárias – do Ministério da Saúde – 2005.
Protocolo de Uso de Indução de Imunotolerância para Pacientes com Hemofilia A –
Ministério da Saúde – 2014.
Protocolo de Profilaxia Primária para Hemofilia Grave – Ministério da Saúde – 2013

Doença de Von Willebrand

A doença de Von Willebrand é a coagulopatia hereditária mais prevalente acometendo

cerca de 0,8 a 2% da população. É um distúrbio hemorrágico resultante do defeito
quantitativo ou qualitativo do fator de von Willebrand (fvW) da coagulação

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas estão relacionados de acordo com o subtipo da doença de von

Willebrand, apresentando sangramento com intensidade menor que nas hemofilias.

Gengivorragia, epistaxe, hematúria.

Nas mulheres: menorragia, metrorragia.
Sangramento de mucosas.
Hemorragias após procedimentos cirúrgicos.

Tratamento

No tratamento deve ser considerado o subtipo da doença. Na grande maioria dos casos
utiliza-se o DDAVP (desmopressina). A reposição com o fator de von Willebrand plasmático
deve ser considerado naqueles casos mais graves e que não respondem com o DDAVP,
uso de medicamentos adjuvantes (antifibrinolíticos).

Diagnóstico

O diagnóstico baseia na história clínica e nos exames laboratoriais em que vários ensaios
(cofator da ristocetina, antígeno do fvW, agregação plaquetária induzida pela ristocetina,
etc) são necessários para confirmação e classificação do diagnóstico de von Willebrand.

Medidas preventivas

Manter a avaliação anual com a equipe multiprofissional no hemocentro em que realiza o

tratamento.
Participar dos programas de tratamento recomendados pela equipe do hemocentro.
Manter avaliação de rotina na unidade básica de saúde de referência para que outros
aspectos da saúde sejam acompanhados (por exemplo: vacinação, hipertensão arterial,
diabetes, programa de saúde da criança e do homem, nutrição, etc.).
A prática de esporte deve ser realizada somente após orientação da equipe
multiprofissional.

Referências

Manual de Diagnóstico e Tratamento da Doença de von Willebrand do Ministério da Saúde

– 2008.
Outras Coagulopatias Hereditárias
Com exceção das hemofilias (A e B) e da doença de von Willebrand os outros defeitos de
fatores da coagulação são menos frequentes e as principais são representadas pelas
deficiências do fator VII, fator II (protrombina), fator V, fator X, fator XII , fator XIII, hipo e
disfibrinogenemia, dentre outros.

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas estão relacionados com o tipo de deficiência, mas em geral os

sangramentos são menos intensos em relação aos pacientes com hemofilia.

Hematomas
Hematomas musculares (após traumas, injeções intramusculares)
Hemorragias: cavidade oral, sistema nervoso central (mais raro)
Hemorragias após procedimentos cirúrgicos.
Tratamento

O tratamento consiste na reposição do fator deficiente por meio de concentrados de fator

plasmático, quando disponível, ou por transfusão de Plasma Fresco Congelado (PFC),
crioprecipitado, medicamentos adjuvantes (antifibrinolíticos) e na profilaxia dos
sangramentos.

Diagnóstico

O diagnóstico é realizado com base na história clínica e na avaliação laboratorial com a

diminuição da atividade do fator no sangue.

Referências

Manual de Tratamento das Coagulopatias Hereditárias do Ministério da Saúde – 2005.

Protocolos de Tratamento de Atendimento Odontológico a Pacientes com Coagulopatias
Hereditárias – do Ministério da Saúde – 2005.

Hemoglobinopatias

Doença Falciforme

A doença falciforme é umas das alterações genéticas mais frequentes no Brasil e

constitui-se em um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela predominância da
hemoglobina S (HbS) nas hemácias: anemia falciforme (HbSS), HbSC, S-talassemias e
outras mais raras, como as Hb SD e Hb SE. Segundo os dados do programa de triagem
neonatal em Minas Gerais (PTN-MG) a incidência da doença falciforme em Minas Gerais é
de 1:1.400 recém-nascidos. A incidência do traço falciforme é de um caso para cada 30
nascimentos.

Sinais e sintomas
A gravidade clínica da doença falciforme é variável, mas a maioria apresenta as formas
crônica e grave da doença, exacerbada pelas chamadas “crises”. A morbidade e a
mortalidade são o resultado de infecções, anemia hemolítica e de microinfartos decorrentes
de uma vaso-oclusão microvascular difusa. Os sintomas modificam-se de acordo com a
idade do paciente e, sobretudo, segundo os cuidados que se têm para preveni-los.

Principais manifestações e complicações da doença falciforme:

Anemia crônica e icterícia

Crises álgicas (crises de dor)
Infecções
Sequestro Esplênico Agudo, principalmente em crianças com HbSS
Acidente vascular isquêmico nas crianças e adolescentes
Úlcera de perna

Tratamento

A assistência às pessoas com doença falciforme, como em toda doença crônica, deve
privilegiar a atenção multiprofissional e interdisciplinar. Dessa forma, esses pacientes
devem ser acompanhados pelos três níveis de atenção: primária (unidades básicas de
saúde), secundária (hematologistas, cardiologistas, neurologistas, etc) e terciária (hospitais
de alta complexidade, urgência e emergência, etc).

Diagnóstico

O diagnóstico da Doença Falciforme é confirmado pelo exame de eletroforese de

hemoglobina. Esse exame é realizado na triagem neonatal (teste do pezinho) sendo gratuito
no Sistema Único de Saúde. A eletroforese de hemoglobina é, também, disponibilizada para
as gestantes durante o pré-natal no Sistema Público de Saúde, e quando solicitado pelo
médico assistente das Unidades Básicas de Saúde.

Medidas preventivas

Manter avaliação de rotina na unidade básica de saúde de referência para que outros
aspectos da saúde sejam acompanhados (por exemplo: vacinação, hipertensão arterial,
diabetes, programa de saúde da criança e do homem, nutrição, etc.).
Manter a avaliação regular com a equipe multiprofissional no hemocentro em que realiza o
tratamento.
Participar dos programas de tratamento recomendados pela equipe do hemocentro.

Referências

Manual de Eventos Agudos em Doença Falciforme. Ministério da Saúde. 2009.

Manual de Condutas Básicas para Tratamento em Doença Falciforme. Ministério da Saúde.
2012.

Talassemia
A Talassemia, também conhecida como anemia do Mediterrâneo, é uma doença hereditária
introduzida no Brasil pelos habitantes dos países do Mediterrâneo (portugueses, espanhóis,
italianos, gregos, egípcios, libaneses). O gen responsável pela Talassemia ocasiona a
produção de quantidades muito pequenas de hemoglobina normal (A1). Existem dois tipos
de talassemia – alfa e beta – que podem manifestar-se nas seguintes formas: menor,
intermediária e maior.

Sinais e sintomas

A forma menor, ou traço talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que
pode passar totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de
hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Na talassemia maior, ou
anemia de Cooley, é a forma grave da doença, causada pela transmissão de dois genes
defeituosos, um do pai e outro da mãe.

Assim, na Talassemia maior, os principais sinais e sintomas apresentados, se o paciente

não recebe o tratamento adequado são:

Anemia intensa
Esplenomegalia (aumento do baço)
Hepatomegalia (aumento do fígado)
Atraso no crescimento e desenvolvimento
Alterações ósseas
Tratamento

A talassemia menor não necessita de tratamento específico. A talassemia intermediária

pode requerer a indicação de transfusão de sangue. Já nos pacientes com a forma maior
necessitam de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso
de ferro (terapia com quelante de ferro) que se acumula em determinados órgãos (coração,
fígado, etc). O transplante de medula óssea, também, pode constituir uma solução
terapêutica em alguns casos.

Diagnóstico

O diagnóstico é realizado pela história familiar e realização da eletroforese de hemoglobina.

Medidas preventivas

Manter avaliação de rotina na unidade básica de saúde de referência para que outros
aspectos da saúde sejam acompanhados (por exemplo: vacinação, hipertensão arterial,
diabetes, programa de saúde da criança e do homem, nutrição, etc.)
Manter a avaliação regular com a equipe multiprofissional no hemocentro em que realiza o
tratamento
Participar dos programas de tratamento recomendados pela equipe do hemocentro

Referências
Diretrizes para o Controle Clínico da Talassemia. Federação Internacional de Talassemia
(TIF).

Outras Hemoglobinopatias
O termo hemoglobinopatia refere-se à um grupo de doenças em que ocorre alteração na
produção da hemoglobina. As hemoglobinopatias mais frequentes são representadas pela
Doença Falciforme e, a seguir, a Talassemia. As outras hemoglobinopatias mais raras são
representadas pelas HbC, HbE e HbD.

Sinais e sintomas

A maioria dessas hemoglobinopatias causa anemia de leve a moderada intensidade. Em

alguns casos, como na HbE, pode-se evoluir com anemia hemolítica mais intensa.

Anemia leve a moderada

Esplenomegalia discreta a moderada

Tratamento

O tratamento constitui-se em acompanhamento clínico e hematológico. A necessidade de

terapia transfusional não é habitual e dependerá da evolução clínica do paciente.

Diagnóstico

Por meio da eletroforese de hemoglobina e estudo familiar.

Medidas preventivas

Manter avaliação de rotina na Unidade Básica de Saúde de referência para que outros
aspectos da saúde sejam acompanhados (por exemplo: vacinação, hipertensão arterial,
diabetes, programa de saúde da criança e do homem, nutrição, etc.).
Manter a avaliação regular com a equipe multiprofissional no hemocentro em que realiza o
tratamento.
Participar dos programas de tratamento recomendados pela equipe do hemocentro.

Referências

Manual de Atendimento Ambulatorial da Fundação Hemominas. 2014

Manual de Condutas Básicas para Tratamento em Doença Falciforme. Ministério da Saúde.
2012.