Xerodermia pigmentosa

Para este trabalho escolhemos falar de uma doença chamada Xerodermia

Pigmentosa. O tema do trabalho foi escolhido depois de vermos o filme Midnight Sun.
Este fala sobre a vida de Katie Price, uma adolescente de 17 anos que tem uma doença
genética que não a permite estar exposta a radiação ultravioleta. No decorrer do filme
Katie acaba por conhecer pessoalmente Charlie, o rapaz que via todos os dias, ao olhar
pela janela. Vamos apresentar o trailer do filme.

Mas o que é a xerodermia pigmentosa?

Mais vulgarmente conhecida como XP, a xerodermia pigmentosa ou qualquer

um destes nomes é uma genodermatose rara, ou seja, uma doença genética que se
expressa numa condição de pele. Esta é caracterizada por sensibilidade extrema à
radiação ultravioleta induzida por alterações na pele e olhos, e múltiplos cancros da
pele. Subdivide-se em 8 grupos de complementação, de acordo com o gene afetado:
XPA a XPG, e XPV.

É uma doença hereditária caracterizada por uma fotossensibilidade extrema que

pode originar secura da pele, envelhecimento precoce e múltiplas lesões na pele,
nomeadamente a suscetibilidade para o aparecimento de cancros cutâneos. Ou seja, o
portador tem dificuldade em reverter as agressões que a radiação solar provoca no ADN
das células da pele.

Afeta, portanto, as áreas do corpo mais expostas ao sol como a pele e os olhos.
Em pessoas com este problema, após exposição à luz solar surge um “defeito” no reparo
do DNA, o que origina um enorme risco de desenvolver tumores malignos cutâneos e
oculares. Alguns indivíduos com XP podem apresentar, também, envolvimento
neurológico.

As chances de desenvolver XP são, segundo estatísticas norte-americanas e

europeias, de 1 para 1 milhão. O XP não se contrai por meio de contato físico (pessoa-
pessoa), nem mesmo por contato com secreções ou aerossóis ("espirros", por exemplo).
Os portadores da doença podem compartilhar de interação social, frequentando
ambientes públicos, como colégios, creches etc., mas com extrema proteção solar, sem
qualquer prejuízo a outros indivíduos.
 Durante a infância, a criança que sofre de xerodermia pigmentosa apresenta um
número excessivo de sardas e a pele mais ressequida que o habitual. Rapidamente a pele
fica áspera e desenvolvem-se lesões que, usualmente, só surgiriam na idade adulta ou na
velhice nas pessoas que se expuseram excessivamente ao sol.

A gravidade das manifestações clínicas e a idade de início são extremamente

variáveis e são, em parte, dependentes de exposição à luz solar e do grupo de
complementação. Aproximadamente 50% dos indivíduos afetados têm sensibilidade
aguda ao sol desde os primeiros meses de vida, apresentando queimaduras graves e/ou
eritema persistente (congestão cutânea que surge sob forma de nódulos vermelhos e
dolorosos) que leva semanas para resolver. Outros não mostram qualquer reação a
queimaduras solares e desenvolvem gradualmente sardas em locais expostos ao sol. Os
indivíduos têm pele seca e lesões hipo ou hiperpigmentadas. Existe um risco superior a
10000 vezes de cancros de pele não-melanoma e um risco de 2000 vezes de melanoma
antes dos 20 anos de idade, quando comparados com a população geral. Os doentes com
XPA-XPG desenvolvem cancro de pele geralmente antes dos 20 anos, enquanto os
doentes com a variante XPV começam a desenvolver o cancro de pele por volta dos 20-
30 anos de idade. As alterações oculares incluem queratite resultando em opacificação
da córnea e vascularização da mesma. É comum fotofobia e carcinomas das células
escamosas ocular. Têm sido descritas anomalias neurológicas de gravidade variável em
cerca de 30% dos casos. Estes incluem microcefalia adquirida, diminuição ou ausência
de reflexos profundos dos tendões, surdez neurossensorial progressiva, espasticidade,
ataxia, convulsões e comprometimento cognitivo progressivo.

Diagnóstico:

Realizar ensaios de DNA;

Diagnóstico pré-natal;

Testes adicionais: testes funcionais para XP; Hipersensibilidade celular UV;

Síntese de DNA sem marcação.

Sintomas:

Lesões cutâneas:

Número excessivo de sardas;

 Pele excessivamente seca que rapidamente fica áspera;

Aparecimento dos mais variados tipos de tumores da pele;

Envelhecimento prematuro nas áreas expostas ao sol;

Queimaduras.

Alterações oftalmológicas:

Fotofobia;

Conjuntivite;

Opacidade da córnea;

Desenvolvimento de tumores oculares.

Alterações neurológicas:

Microcefalia;

Ataxia (perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários);

Diminuição ou perda dos reflexos motores;

Espasticidade (aumento anormal do tónus muscular que faz com que os

músculos permaneçam contraídos por um período de tempo mais longo do que os
músculos normais);

Surdez neurosensorial e atraso mental.

TRATAMENTO:

Incurável

Redução dos sintomas : Uso de protetor solar

Química terapêutica

Fotoproteção

Transplante de córnea
Cirurgias

É importante acompanhamento dermatológico, oftálmico e neurológico .

Bibliografia:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=910

https://pt.wikipedia.org/wiki/Xerodermia_pigmentosa

https://www.sbd.org.br/dermatologia/pele/doencas-e-problemas/xeroderma-
pigmentoso/55/

https://www.sbd.org.br/projetoAraras

https://dermnetnz.org/topics/xeroderma-pigmentosum/