Patologias em Neuropediatria

Patologias em Neuropediatria
Brasília-DF.
Elaboração
Andressa Fernanda Jóia
Produção
Equipe Técnica de Avaliação, Revisão Linguística e Editoração

Sumário
Apresentação.................................................................................................................................. 5
Organização do Caderno de Estudos e Pesquisa..................................................................... 6
Introdução.................................................................................................................................... 8
Unidade I
NEUROPLASTICIDADE............................................................................................................................. 9
Capítulo 1
Processos patológicos e recuperação do sistema nervoso central......................... 9
Unidade iI
PATOLOGIAS EM NEUROPEDIATRIA........................................................................................................ 29
Capítulo 1
Paralisia cerebral............................................................................................................... 29
Capítulo 2
Epilepsia................................................................................................................................ 35
Capítulo 3
Síndrome de West................................................................................................................ 44
Capítulo 4
Meningites............................................................................................................................ 48
Capítulo 5
Autismo................................................................................................................................. 55
Capítulo 6
Síndrome de Rett................................................................................................................. 65
Capítulo 7
Anomalias congênitas da medula espinhal e hidrocefalia.......................................... 69
Capítulo 8
Distúrbios musculares e distrofias................................................................................... 80
Capítulo 9
Lesão cerebral aguda........................................................................................................ 90
Capítulo 10
Disfunção cerebral mínima............................................................................................. 101
Capítulo 11
Deficiência intelectual..................................................................................................... 116
Capítulo 12
Síndrome de Down........................................................................................................... 125
Capítulo 13
Lesão do plexo braquial.................................................................................................. 131
Unidade iII
ERROS INATOS DO METABOLISMO...................................................................................................... 140
Capítulo 1
Introdução e fisiopatologia........................................................................................... 140
Capítulo 2
Classificação, identificação e tratamento.................................................................. 142
Referências................................................................................................................................. 149
Apresentação
Caro aluno
A proposta editorial deste Caderno de Estudos e Pesquisa reúne elementos que se

entendem necessários para o desenvolvimento do estudo com segurança e qualidade.
Caracteriza-se pela atualidade, dinâmica e pertinência de seu conteúdo, bem como pela
interatividade e modernidade de sua estrutura formal, adequadas à metodologia da
Educação a Distância – EaD.
Pretende-se, com este material, levá-lo à reflexão e à compreensão da pluralidade

dos conhecimentos a serem oferecidos, possibilitando-lhe ampliar conceitos
específicos da área e atuar de forma competente e conscienciosa, como convém
ao profissional que busca a formação continuada para vencer os desafios que a
evolução científico-tecnológica impõe ao mundo contemporâneo.
Elaborou-se a presente publicação com a intenção de torná-la subsídio valioso, de modo

a facilitar sua caminhada na trajetória a ser percorrida tanto na vida pessoal quanto na
profissional. Utilize-a como instrumento para seu sucesso na carreira.
Conselho Editorial
5
Organização do Caderno
de Estudos e Pesquisa
Para facilitar seu estudo, os conteúdos são organizados em unidades, subdivididas em

capítulos, de forma didática, objetiva e coerente. Eles serão abordados por meio de textos
básicos, com questões para reflexão, entre outros recursos editoriais que visam tornar
sua leitura mais agradável. Ao final, serão indicadas, também, fontes de consulta para
aprofundar seus estudos com leituras e pesquisas complementares.
A seguir, apresentamos uma breve descrição dos ícones utilizados na organização dos
Cadernos de Estudos e Pesquisa.
Provocação
Textos que buscam instigar o aluno a refletir sobre determinado assunto antes
mesmo de iniciar sua leitura ou após algum trecho pertinente para o autor
conteudista.
Para refletir
Questões inseridas no decorrer do estudo a fim de que o aluno faça uma pausa e reflita
sobre o conteúdo estudado ou temas que o ajudem em seu raciocínio. É importante
que ele verifique seus conhecimentos, suas experiências e seus sentimentos. As
reflexões são o ponto de partida para a construção de suas conclusões.
Sugestão de estudo complementar
Sugestões de leituras adicionais, filmes e sites para aprofundamento do estudo,

discussões em fóruns ou encontros presenciais quando for o caso.
Atenção
Chamadas para alertar detalhes/tópicos importantes que contribuam para a

síntese/conclusão do assunto abordado.
6
Saiba mais
Informações complementares para elucidar a construção das sínteses/conclusões

sobre o assunto abordado.
Sintetizando
Trecho que busca resumir informações relevantes do conteúdo, facilitando o

entendimento pelo aluno sobre trechos mais complexos.
Para (não) finalizar
Texto integrador, ao final do módulo, que motiva o aluno a continuar a aprendizagem

ou estimula ponderações complementares sobre o módulo estudado.
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Introdução
Os esforços para diminuição das taxas de mortalidade infantil, bem como para
implementação de intervenções adequadas que contribuam para a prevenção de doenças,
detecção precoce e tratamento eficaz, têm surtido efeito na promoção da qualidade de
vida das crianças, seja por meio de políticas públicas ou mesmo pelo avanço de técnicas
diagnósticas, tratamento intensivo e de reabilitação (FIGUEIRAS et al., 2005).
Além disso, por meio da vigilância do desenvolvimento infantil, profissionais da

saúde, educação e familiares podem contribuir para identificação de qualquer sinal
indicativo de atraso ou déficit no desenvolvimento global das crianças, possibilitando o
encaminhamento precoce para serviços especializados, que têm o intuito de promover
o desenvolvimento, minimizar os danos de possíveis comprometimentos e aumentar
a funcionalidade, autonomia e independência das crianças (FIGUEIRAS et al., 2005).
Entretanto, identificar anormalidades no desenvolvimento infantil não é uma tarefa

simples, visto que existem grandes variações no processo de aquisição de novas habilidades.
Desta forma, coloca-se a necessidade de se conhecer as características do desenvolvimento
normal e compreender o contexto em que ele ocorre (DELLA BARBA, 2007).
Profissionais capacitados conseguirão identificar e/ou prevenir déficits no desenvolvimento

das crianças e quanto mais atores envolvidos neste processo – familiares, cuidadores,
profissionais da saúde e educação – maiores serão as chances de proporcionar às crianças
e suas famílias melhor qualidade de vida (DELLA BARBA, 2007).
Objetivos
»» Apresentar características próprias do desenvolvimento normal da
criança e os fatores envolvidos neste processo.
»» Oferecer ao aluno o conhecimento de determinadas Patologias

Neuropediátricas que podem ser de origem congênita ou adquirida no
decorrer do desenvolvimento.
»» Proporcionar ao aluno a possibilidade de identificar sinais e sintomas

característicos das patologias expostas para identificação precoce de
determinados distúrbios do desenvolvimento que podem comprometer
consideravelmente o desenvolvimento e desempenho funcional da
criança.
8
NEUROPLASTICIDADE Unidade I
Capítulo 1
Processos patológicos e recuperação
do sistema nervoso central
Desenvolvimento do Sistema Nervoso (SN)

O Sistema Nervoso é representado por todo aparelho nervoso, composto de uma parte
central em que estão localizados o encéfalo e a medula espinhal; e uma parte periférica,
no qual estão localizados os nervos cranianos e espinhais, os gânglios autônomos e os
plexos (DECs).
O desenvolvimento deste complexo sistema acontece a partir de poucas células do

embrião, as chamadas células-tronco neurais, que ainda no útero sofrem diversas
multiplicações e subdivisões, que irão originar todos os tipos de neurônios e células gliais
do sistema nervoso. As células gliais proporcionam nutrição e suporte aos neurônios e
também atuam na regeneração e controle do metabolismo neural (PINHEIRO, 2007).
Por sua vez, os neurônios são células básicas do tecido nervoso, sendo que cada um deles
é formado por: corpo, axônio e dendritos. Sua função é receber, conduzir e transmitir
impulsos no Sistema Nervoso (DECs).
Não iremos focar aqui os estágios do desenvolvimento do SN embrionário. Iremos

apenas destacar alguns conceitos importantes para contextualizar e servirem de base
para os próximos assuntos que serão tratados nesta apostila.
Por hora é importante saber que em determinado momento do desenvolvimento do SN

embrionário, por volta do quinto mês, neurônios jovens afins se agrupam e iniciam a
formação de camadas ou núcleos onde será o futuro córtex cerebral. Neste momento
inicia-se o fenômeno de diferenciação/maturação neural, quando o corpo celular
aumenta em volume e o citoplasma emite prolongamentos (dendritos e axônios), até
9
UNIDADE I │ NEUROPLASTICIDADE
que a célula assuma sua forma madura. Estando maduros, esses neurônios passarão a
produzir diferentes sinais elétricos, que serão utilizados para gerar, receber e transmitir
informações (PINHEIRO, 2007).
Uma vez maduros, as conexões começam acontecer, seja entre neurônio com neurônio;
ou neurônio com outras estruturas, por exemplo, com a musculatura esquelética
(responsável pelos movimentos voluntários). Estas conexões acontecem graças ao
mecanismo denominado sinapse, que permite a passagem do impulso nervoso entre
as células. As sinapses podem ser elétricas, químicas ou gasosas, isso porque a forma
com que o impulso elétrico chega até outra célula pode variar. Entretanto, a forma
mais comum é a elétrica, que acontece quando os neurônios sintetizam substâncias
químicas denominadas neurotransmissores, capazes de inibir ou excitar a atividade de
seus neurônios-alvo (PINHEIRO, 2007; MAGALHÃES, 2011).
Será pelas conexões entre neurônios (redes neurais), resultantes das sinapses, que será
possível o aprendizado em todos os níveis do desenvolvimento, desde atos involuntários
comandados por reflexos, até processos mentais superiores, como abstração e
planejamento (PINHEIRO, 2007).
Outro fator importante do desenvolvimento do SN que precisamos frisar é o

processo de mielinização, que se inicia por volta do sexto mês de vida intrauterina,
intensifica-se após o nascimento e prossegue até a terceira década. A mielinização
contribui para aumentar a velocidade de propagação do impulso nervoso, tornando
a transmissão da informação mais eficiente (PINHEIRO, 2007).
Neste momento iremos descrever a composição do Sistema Nervoso e detalhar algumas

estruturas específicas, que servirão de base para compreensão de algumas patologias
na Unidade II deste Caderno de Estudo e Pesquisa. Vamos lá?
Composição do Sistema Nervoso

O Sistema Nervoso é composto por:
Sistema Nervoso Central (SNC)
O Sistema Nervoso Central é composto pelos principais órgãos processadores de

informação do Sistema Nervoso, compreendendo:
a. Encéfalo: parte do SNC contida no crânio, que consiste em Cérebro,

Cerebelo e outras estruturas do Tronco Encefálico. Todas estas estruturas
são protegidas pelas meninges e pelo Líquido Cefalorraquidiano (LCR).
10
NEUROPLASTICIDADE │ UNIDADE I
O encéfalo é a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém

bilhões de células nervosas.
Por sua vez, o cérebro é composto pelos hemisférios direito e esquerdo,

sendo que cada um desses contém um córtex cerebral exterior e
gânglios basais sub-corticais. As funções cerebrais incluem atividades
sensório-motora, emocional e intelectual.
O Córtex cerebral é a camada delgada de substância cinzenta localizada

na superfície dos hemisférios cerebrais, responsável pelas faculdades
intelectuais e funções mentais superiores.
O cerebelo é parte do encéfalo que fica atrás do tronco encefálico, na base

posterior do crânio, também conhecido como substância branca interna.
Sua função é coordenar movimentos voluntários, manter o equilíbrio e
aprender habilidades motoras.
Por fim, o tronco encefálico conecta os hemisférios cerebrais à medula

espinhal e é formado pelo Mesencéfalo, Ponte e Bulbo (DECs).
b. Medula Espinhal: coluna cilíndrica de tecido subjacente dentro do canal

vertebral, composta de substância branca (fibras nervosas mielinizadas)
e substância cinza (corpos celulares de neurônios). O canal vertebral é
uma cavidade dentro da coluna vertebral (DECs).
c. Meninges: são as três membranas que cobrem o encéfalo e a medula

espinhal, sendo elas: dura-máter, aracnoide e pia-máter.
A dura-máter é a camada mais externa das três meninges, composta por

uma membrana fibrosa de tecido conjuntivo.
Aracnoide é uma membrana delicada, localizada entre a dura-máter e a

pia-máter, preenchida pelo LCR.
A pia-máter, por fim, é a camada mais interna das três meninges, que é
fina e vascularizada (DECs).
Sistema Nervoso Periférico (SNP)
O Sistema Nervoso Periférico é localizado fora do cérebro e da medula espinhal, e

compreende o Sistema Nervoso Autônomo e o Sistema Nervoso Somático, que por sua
vez, é composto pelos nervos cranianos, nervos espinhais e plexos nervosos (DECs).
11
a. O Sistema Nervoso Autônomo compreende:
›› Sistema Nervoso Simpático, que se origina nos neurônios da coluna

intermediolateral da medula espinhal e projeta-se para os gânglios
paravertebrais e pré-vertebrais, que por sua vez projetam para os
órgãos alvo. Este sistema medeia a resposta do corpo em situações
estressantes, por exemplo, nas reações de luta e fuga, frequentemente
atua de forma recíproca ao sistema parassimpático (DECs).
›› Sistema Nervoso Parassimpático, localiza-se em núcleos do tronco

encefálico e na medula espinhal sacral e geralmente atua na conservação
dos recursos e restabelecimento da homeostase (equilíbrio interno)
(DECs).
›› Sistema Nervoso Entérico, inerva o trato gastrointestinal, o pâncreas

e a vesícula biliar, contém neurônios sensitivos, interneurônios e
neurônios motores; regula o tônus dos vasos sanguíneos, a motilidade,
secreção e transporte de fluidos, recebendo tanto inervação simpática
como inervação parassimpática (DECs).
b. O Sistema Nervoso Somático é composto por neurônios sensoriais

e motores que estão submetidos ao controle consciente para gerar
informações voluntárias, resultantes da contração de um músculo
esquelético. Para tanto, este sistema conta com estruturas como:
›› Nervos Cranianos: 12 pares de nervos que transportam fibras aferentes

gerais, aferentes viscerais, aferentes especiais, eferentes somáticas e
eferentes autônomas (DECs).
›› As vias aferentes são estruturas nervosas pelas quais os impulsos

são conduzidos da parte periférica em direção ao centro do Sistema
Nervoso; já as vias eferentes são estruturas nervosas pelas quais os
impulsos são conduzidos do centro nervoso para um sítio periférico.
Estes impulsos são conduzidos por neurônios eferentes (como
neurônios motores): neurônios autonômicos e hipofisiários (DECs).
›› Nervos Espinhais: 31 pares de nervos periféricos formados pela união

das raízes espinhais: dorsal e ventral, de cada segmento da medula
espinhal. Esses nervos são compostos por células não neurais, tecido
conjuntivo (que inclui da periferia para o interior, epineuro, perineuro
e endoneuro) e axônios. Plexos nervosos espinhais e raízes espinhais
também estão incluídos nesta definição (DECs).
12
Ao longo deste Caderno de Estudo e Pesquisa você poderá notar que muitas dessas
estruturas podem ser afetadas em algumas patologias em neuropediatria, e cada
uma delas, ao ser acometida, pode gerar um tipo específico de déficit, acarretando
em consequências para a vida funcional da criança. Neste aspecto, o reconhecimento
da etiologia das patologias, bem como as estruturas afetadas é fundamental para o
planejamento terapêutico e mensuração prognóstica.
O desenvolvimento da criança
Antes de falarmos sobre patologias, é importante frisarmos que três fatores são
fundamentais e influenciam o desenvolvimento da criança, sendo eles:
1. Estrutura Biológica.
2. Estimulação Adequada.
3. Participação Afetiva.
Desde a concepção, o Sistema Nervoso (SN) aparelha-se minuciosamente, modificando-

se continuamente para oferecer condições anatomofisiológicas adequadas para que
a criança possa assimilar informações e expressar comportamentos cada vez mais
elaborados. Neste aspecto, a estrutura biológica da criança é constituída por este
desenvolvimento neurológico, que aos poucos vai amadurecendo, permitindo que o
conhecimento e aprendizado geral sejam adquiridos (PISATI; GABEL; CYPEL, 2005).
Quando falamos sobre estimulação adequada, queremos dizer que, não basta a criança
apresentar uma estrutura biológica apta para que o aprendizado efetivo aconteça. Para
isso, é importante que ela conte também com estímulos. Ou seja, não adianta querermos
que uma criança comece a andar se não lhe dermos a oportunidade de vivenciar tal
feito. Neste mesmo caminho, citamos então a importância da participação afetiva, que
irá incentivar, valorizar e favorecer o aprendizado, despertando o interesse da criança.
Esta participação é feita por familiares, cuidadores ou tutores, com os quais a criança
iniciará suas primeiras relações (PISATI; GABEL; CYPEL, 2005).
Entretanto, pode ser que em algum momento do desenvolvimento do SN, tanto na

vida intrauterina como após o nascimento, alguns fatores possam apresentar risco à
integridade deste sistema, gerando comprometimentos importantes para todo o futuro
desenvolvimento da criança. Vamos conhecer alguns desses riscos.
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Fatores de risco para o desenvolvimento
Risco é caracterizado pela alta probabilidade de uma determinada situação produzir

um efeito adverso no desenvolvimento e no funcionamento psicossocial do indivíduo.
Nestes aspectos podem ser identificados “fatores de risco”, que são entendidos como
fatores potenciais, os quais implicam em possibilidades, em vez de certeza, de que
a exposição do indivíduo a determinado fator provoque efeitos negativos em seu
desenvolvimento (MASTEN; COATSWORTH, 1995).
Cada fator de risco, em razão de seu caráter dinâmico, envolve mecanismos de risco
associados e apresentam influências adversas ao desenvolvimento, que podem ser de
natureza biológica, psicológica e/ou social e ser identificados no indivíduo, no ambiente
ou em ambos de forma combinada (MASTEN; COATSWORTH, 1995).
A presença de eventos de risco é inevitável em trajetórias de vida, o grande problema

reside no risco persistente e cumulativo, que supera o limiar de tolerância do indivíduo
e leva à falência de seu repertório comportamental para o adequado enfrentamento
das adversidades. Neste aspecto, os riscos testam respostas de enfrentamento do
indivíduo e, quanto mais precoce for a identificação desses fatores que ameaçam o
desenvolvimento pleno e sadio da criança, assim como sua aprendizagem acadêmica
e adaptação psicossocial, mais eficiente se tornam os cuidados dispensados, a fim de
neutralizar os riscos e evitar que estes se perpetuem, levando a problemas crônicos de
difícil reversão. Para tanto, são considerados fatores de risco:
»» História genética;
»» Prematuridade e baixo peso ao nascimento;
»» Recém-nascido em condições familiares adversas;
»» Más condições socioeconômicas;
»» Desnutrição;
»» Privações afetivas;
»» Baixa escolaridade;
»» Violência doméstica;
»» Ausência de suporte social;
»» Más condições de moradia;
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Durante a gestação, além dos fatores de risco já mencionados, o feto pode estar sujeito
à exposição de fatores teratogênicos, que são fortemente associados às malformações
congênitas. Estão inclusos nesse grupo, além de fatores ambientais, alguns medicamentos
e outras drogas como álcool e fumo. Da mãe estes fatores é estendido ao feto e os efeitos
sobre ele irão depender da substância, dos aspectos biológicos e fisiológicos da mãe, da
dose ou quantidade e da época de exposição durante a gravidez (ROCHA et al., 2013).
Neste aspecto, antes de falarmos sobre possíveis consequências de fatores de risco

ou fatores teratogênicos para o desenvolvimento da criança, vamos relembrar um
pouco sobre como se dá o desenvolvimento normal, uma vez que algumas patologias
são identificadas pela observação do comportamento neuromotor no decorrer do
desenvolvimento.
Aspectos do desenvolvimento neuropsicomotor
A palavra “desenvolvimento” nos remete a um processo gradual, que passa de um estádio

inferior para um estádio mais aperfeiçoado. Quando pensamos no desenvolvimento
neuropsicomotor, buscamos identificar quais estádios compõem o desenvolvimento
neurológico, motor, da linguagem, atenção, memória e psicológico da criança, bem
como em qual desses estágios ela se encontra. Isso se tornou possível devido aos estudos
sobre o desenvolvimento, que nos proporcionaram listas, classificações e padrões de
comportamentos esperados em cada faixa etária da criança, nos permitindo identificar
através de análises, observações e testes, as suspeitas de atrasos ao desenvolvimento
neuropsicomotor (PISATI; GABEL; CYPEL, 2005).
É importante frisar que cada criança é um ser individual, que conta com experiências
únicas. Algumas são superestimuladas, outras nem tanto. Algumas demoram um pouco
mais para adquirir determinadas habilidades, outras desenvolvem especificidades mais
facilmente. Portanto, mesmo crianças sem qualquer anormalidade podem apresentar
pequenos atrasos ou avanços dentro dos padrões estabelecidos. Denominamos isto
como: variações da normalidade (PISATI; GABEL; CYPEL, 2005).
Quando estas variações são discrepantes e persistentes, é necessária uma avaliação

mais cuidadosa e especializada para compreender o que exatamente está acontecendo
e o que está impedindo que a criança se desenvolva. Como já mencionamos, existem
alguns fatores que podem impedir o pleno desenvolvimento do Sistema Nervoso da
criança, resultando em real atraso ou incapacidade de aquisição de determinados
comportamentos e aprendizados, como será exposto no decorrer deste Caderno de
Estudo e Pesquisa. Quanto mais precocemente identificadas as anormalidades, melhores
recursos podem ser gerados para a recuperação funcional do desenvolvimento da
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criança, como por exemplo encaminhamento à estimulação precoce (PISATI; GABEL;

CYPEL, 2005).
Neste momento, iremos entender um pouco sobre as etapas do desenvolvimento

neuropsicomotor da criança, baseando-se em estudos que apresentam o que se deve
esperar em determinadas etapas da vida infantil. Este conhecimento é fundamental
para iniciar a avaliação do desenvolvimento e a identificação de patologias em
neuropediatra, porém não é nosso foco explorar este assunto detalhadamente. Neste
aspecto, introduziremos o tema, com explicação de alguns conceitos importantes e em
seguida apresentaremos um resumo do desenvolvimento neuropsicomotor em forma
de quadro.
Uma questão importante que precisamos entender é que nos três primeiros meses o
bebê inicialmente apresenta movimentos primitivos que não dependem da sua vontade,
ou seja, movimentos involuntários e instintivos, que irão iniciar sua experiência motora
e cognitiva, preparando a musculatura e os impulsos cerebrais, para em seguida
transformarem-se em reações e movimentos voluntários (PISATI; GABEL; CYPEL,
2005).
Falando propriamente do desenvolvimento motor típico, podemos considerá-lo como

um processo biológico contínuo e dinâmico, que se inicia no momento da fertilização
e continua após o nascimento, apresentando-se em uma sucessão de etapas integradas
em direção a uma função cada vez mais complexa e independente. Para tanto,
progressivamente a criança apresenta mudança do tônus (estado de tensão normal
dos tecidos em virtude do qual as partes são mantidas em formato, alertas e fáceis de
funcionar em resposta a um estímulo adequado); apresenta reflexos ativos, que irão
proporcionar alongamentos e contrações musculares para subsequentemente atingir a
ativação muscular voluntária e controlada em relação à força e intensidade.
Além disso, gradativamente a criança consegue maior controle dos eixos corporais,
inicia as transferências de peso que favorecem o uso funcional dos membros, como as
mãos, consequentemente favorecendo as trocas posturais (sentado para em pé, deitado
para sentado, vice versa) e deslocamento.
Apresentamos a seguir um resumo sobre desenvolvimento neuropsicomotor

da criança de acordo com a idade e propomos um exercício: Que tal aplicar
este conhecimento na prática? Escolha uma criança de 0 a 10 anos, identifique
em qual fase do quadro ela está e perceba por meio de observação, se o
desenvolvimento dela está caminhando de acordo com o indicado.
16
Quatro 1. Resumo do Desenvolvimento Neuropsicomotor.
1o mês: postura flexora, movimentos involuntários/reflexos primitivos (fuga asfixia, retirada, extensão cruzada, cutâneo patelar em
extensão, busca e sucção, preensão palmar e plantar, marcha automática, tônico cervical assimétrico, reação positiva de suporte ou
de apoio, reação de proteção da cabeça), roda a cabeça, percebe sons.
2o mês: movimento em bloco dos membros inferiores e superiores, mantém a cabeça mais firme, mas ainda não a mantém, segue
com os olhos objetos próximos, sorri, diferencia sons e começa a vocalizar “ah, eh, uh”, reação labiríntica de retificação, preensão
palmar reflexa, reação de colocação palmar.
3o mês: reflexo de moro, inicia controle da cabeça, segura objetos, diferencia pessoas da família e estranhos, vocalização social
Primeiro (começa a tentar responder), leva a mão até a linha média, reação de colocação palmar.
Semestre
4o mês: levanta e mantém a cabeça equilibrada quando sentado, mantém mãos abertas, pega objetos, brinca com as mãos,
preensão palmar voluntária, reação cervical de retificação, postura mais simétrica, coordenação buco-manual.
5o mês: rola de prono para supino e o inverso também, move-se em posição de nadar, reconhece sua imagem no espelho, leva
tudo à boca, percebe de onde vêm os sons e vira-se na direção deles.
6o mês estica os braços para ganhar colo, senta com apoio anterior das mãos, segura objetos com as duas mãos, rasteja-se para
trás, come papinha, repete sons como “má-má, dá-dá”, reação de proteção dos braços para frente, reação de Landau, reação de
anfíbio, reações de equilíbrio, reação corporal de retificação agindo sobre o corpo.
7o mês: senta-se de modo mais firme e sem apoio, inclina-se para frente, passa objetos de uma mão para outra, brinca com os
pés, fica de gatas e transfere peso, rasteja-se para frente.
8o mês: reação de proteção lateral, pivoteia sentado, reconhece seu próprio nome e o “não”, está pronto para engatinhar, levanta-
se para ficar em pé com apoio, discrimina o familiar do não familiar.
9o mês: tem boa rotação de tronco, dá os primeiros passos apoiados, anda em volta dos móveis, os dedos funcionam como pinça
para pegar objetos, faz brincadeiras simples.
Segundo 10o mês: engatinha com rapidez, põe-se em pé, dá passos laterais com apoio, aponta com o dedo indicador, agarra objetos e os
Semestre olha, coloca um objeto dentro do outro, bate palmas, faz “tchau”.
11o mês: locomove-se de joelhos, tenta ficar em pé encostado nas paredes e apoiando-se em móveis, dá passos para frente com
base alargada, seguro por uma mão, fala duas ou mais palavras simples.
12o mês: passa para posição de cócoras, anda com ajuda, coloca um objeto em cima do outro, diz duas ou mais palavras, ajuda a
vestir-se, alimenta-se sozinho, preferindo comer com as mãos.
Evolução da libido: fase oral (nesta fase o bebê pede ao ambiente uma gratificação imediata de suas necessidades, sendo esta
gratificação primariamente oral, por meio do sugar e alimentar-se).
1o ano: começa andar sozinho, começa a comer, sobe em móveis, obedece a ordens simples, vocabulário em torno de dez
1 a 2 anos palavras, início do controle esfincteriano.
Evolução da libido: fase anal (a atenção e o prazer estão direcionados à exceção).
2o ano: chuta bola, empilha objetos, sobe e desce escada sozinho, faz frase de duas ou três palavras, identifica o nome de objetos,
reconhece algumas partes do corpo, imita atividades, utiliza frases para pedir o que deseja.
3o ano: começa pedalar, para sobre um pé, pula com as duas pernas, faz perguntas simples, sabe seu nome e sexo, pode falar
sobre acontecimentos, usa bem a colher, veste-se com supervisão, reconhece as diferentes partes do corpo.
2 a 5 anos 4o ano: corre, anda de bicicleta, reconhece várias cores, brinca em grupos, vocabulário de 1.500 palavras.
5o ano: salta alternadamente em cada pé, agarra bola, veste-se sozinho, vocabulário de 2.500 palavras, faz perguntas usando
como e onde, questiona sobre a diferença entre meninos e meninas.
Evolução da libido: fase genital (é comum que as crianças manipulem os próprios geniais, reconhecendo essa região como
uma zona geradora do prazer).
6o e 8o ano: aumenta o desejo de saber, perguntas mais elaboradas, aparecem noções de espiritualidade e religião, aumento
gradativo da vida social, deixa progressivamente a fantasia, passando a compreender tarefas reais, jogos de equipe, competições,
identificação com o grupo.
6 a 10
anos 9o e 10o ano: início do desenvolvimento sexual com alterações corporais importantes que irão completar-se na puberdade.
Evolução da libido: fase de latência (período em que não se identifica uma zona específica de erotização, ou seja, a criança
investe sua energia libidinal em outros investimentos).
Fonte: (PISATI; GABEL; CYPEL, p. 28, 2005 adaptado).
Como já mencionado, alguns fatores podem prejudicar o desenvolvimento do SN e,

consequentemente, gerar alterações ou déficits no desenvolvimento neuropsicomotor
17
da criança. Esses déficits podem ser identificados de diversas formas, tanto intrauterino,
quanto após o nascimento por meio de testes e exames específicos. Outros déficits,
porém podem não ser identificados de imediato, mas manifestar-se aos poucos com
atrasos persistentes no progresso do desenvolvimento neuropsicomotor. Portanto, a
vigilância do desenvolvimento da criança é importante para que determinadas atitudes
sejam tomadas quando existe a percepção de que algo está errado. Identificando o atraso
e compreendendo o que o está causando, é possível que se avalie a necessidade ou não
de encaminhamento para programas de assistência, acompanhamento e intervenção
precoce.
Geralmente os sinais de que algo está errado no desenvolvimento da criança

estão relacionados com a maturação do Sistema Nervoso Central, do Sistema
músculo-esquelético e da interação com o meio. Neste sentido, além de observar o atraso
no desenvolvimento e a permanência de reflexos primitivos e reações posturais, também
acreditamos ser importante analisar alguns aspectos que envolvem o tônus muscular.
Entretanto, antes de abordar esses aspectos, vamos compreender o funcionamento dos
centros motores superiores, que coordenam esses processos.
Centros motores superiores

Para que um movimento voluntário aconteça, é preciso a coordenação de diversas
regiões cerebrais, começando pelos centros motores superiores que inclui as áreas
motoras do córtex cerebral, os gânglios basais e o cerebelo (PORTER, 2001).
O córtex motor tem controle sobre movimentos altamente especializados e é intimamente

ligado com a medula espinhal por meio de um feixe enorme de axônios. Os gânglios
basais compõem um sistema motor acessório e não apresentam projeções diretas à
medula espinhal, sendo seu papel na modulação do movimento voluntário mediado
por alças internas, que os ligam a vários centros motores. Possui diversas funções como
coordenação motora, emoções e cognição. A sintomatologia das doenças que afetam
os gânglios basais, como a doença de Parkinson e a doença de Huntington indicam
a importância desta região no controle motor. Por fim, o cerebelo coordena os sinais
aferentes e alerta os centros motores adequados para realizar correções necessárias
para obtenção de movimentos suaves e com objetivos (PORTER, 2001).
As ações destes centros resultam no aprendizado e no controle da postura e do equilíbrio,

do tônus muscular, da forma reflexa e das atividades motoras altamente especializadas,
portanto, neste momento vamos entender um pouco mais sobre cada uma dessas áreas
para que possamos compreender o funcionamento dos centros motores superiores,
bem como as consequências de lesões nesta região.
18
O córtex motor
O córtex motor compreende várias regiões distintas que podem ser definidas como “área
motora primária” (M1), “área pré-motora” (PM), “área motora suplementar” (AMS),
“área motora cingulada rostral” (AMCr) e “área motora cingulada caudal (AMCc). Cada
uma dessas áreas controla preferencialmente o movimento de diferentes partes do
corpo (PORTER, 2001).
A estimulação elétrica dessas áreas produz movimento, os neurônios se projetam

diretamente à medula espinhal (denominados neurônios córtico-espinhais) e existem
conexões dessas áreas com outros centros motores, formadas por vias aferentes e
eferentes (PORTER, 2001).
Muitas estruturas subcorticais enviam informações aferentes ao córtex motor, com

intuito de controlar o movimento voluntário, sendo que os centros motores mais
importantes que fazem este papel são os Gânglios Basais e o Cerebelo. Informações
destes centros motores chegam até o tálamo, que atua como uma estação retransmissora
dos estímulos para informar o córtex motor sobre os eventos exteroceptivos e
proprioceptivos (PORTER, 2001).
Como um ciclo, essas informações que chegam até o córtex motor após serem
processadas, irão gerar uma resposta por meio das vias eferentes e atingir a musculatura
para produzir movimento. A via mais direta para isso é o Trato Córtico-Espinhal (TCE),
que tem a maioria de suas células localizadas na M1, mas também podem ser encontradas
na AMS, na PM e no córtex somatossensorial. As fibras do trato, que nada mais são do
que feixes de axônios, ao atingirem a medula espinhal cruzam a linha média e descem
ao longo da face lateral da medula espinhal, sendo este evento o responsável por um
hemisfério controlar os movimentos do lado oposto do corpo (PORTER, 2001).
Será por meio do TCE que o processamento cortical mais elevado, como controle digital
independente e especializado, preensão de precisão e controle fino dos dedos, será
permitido (PORTER, 2001).
A AMS não está intimamente ligada ao movimento real, mas fica ativa durante longos
períodos antes da atividade muscular, estando mais fortemente relacionada com a
preparação do movimento, como informações e sinais auditivos e visuais relevantes
ao movimento pretendido. Por exemplo, se uma pessoa escuta um sino tocar, ela não
irá se movimentar por causa disso, porém, se ela foi treinada a realizar determinado
movimento ao escutar um sino tocar, a área AMS será ativada e a preparação do
movimento acontecerá. O mesmo acontece com a área PM, cujas células são ativas
durante a fase de planejamento do movimento, enquanto poucas são ativas durante
19
o movimento real, porém a diferença é que as células desta área respondem aos sinais
sensoriais desencadeadores de movimentos relacionados, controlando, por exemplo,
atos mentais como a busca de alimentos, a preensão para segurá-los e o ato de levá-los
até a boca (PORTER, 2001).
O quadro 2 apresenta a atividade neuronal de cada uma das áreas do córtex motor.
Quadro 2. Atividade neuronal das áreas do córtex motor.
»» Responsável pela execução real e controle dos movimentos de todas as partes do corpo;
»» Controla parâmetros específicos da contração muscular, como força, velocidade e direção;
Área Motora Primária »» Controla a força das contrações musculares isométricas e dinâmicas (torque) respectivamente;
(M1)
»» Controla a velocidade da contração muscular;
»» Recebe estímulos táteis e proprioceptivos e responde de forma a permitir ajustes rápidos e contínuos do
movimento, como controle de força para examinar e segurar um objeto.
»» A estimulação desta área resulta em movimentos complexos predominantemente da musculatura proximal e

Área Motora
axial, bilateral e contralateralmente, porém quantidades grandes de corrente elétrica são necessárias para o
Suplementar (AMS)
desencadeamento de movimentos, refletindo sua função mais preparatória do que de movimento em si.
»» A estimulação desta área produz movimentos bilaterais complexos da musculatura axial, proximal e, em alguma
Área Pré-Motora (PM) extensão das extremidades ditais e facial, porém é necessário corrente de alta intensidade para que esses
movimentos sejam observados.
Fonte: (PORTER, 2001).
Os gânglios basais
Estruturalmente falando, os Gânglios Basais consistem em cinco núcleos subcorticais,

denominados: núcleo caudado e putâmen (que formam o núcleo estriado), Globo Pálido
(GP), Núcleo Subtalâmico (NST) e substância negra (SN). A maioria das informações
aferentes entram nos gânglios basais por meio do núcleo estriado. As áreas M1, PM,
AMS e o córtex somatossensorial enviam projeções topográficas densas ao putâmen,
região do núcleo estriado envolvida sobretudo na função motora. Com relação às
conexões eferentes, os Gânglios Basais são os únicos sistemas motores que não têm
conexões diretas com a Medula Espinhal, ou seja, não se conectam diretamente com
os motoneurônios, sendo que sua função é enviar sinais inibitórios a várias regiões
motoras. Para tanto, sua influência no movimento é mediada por suas projeções às
áreas motoras do córtex motor (PORTER, 2001; BARBOSA; CURY, 2016).
O circuito dos Gânglios Basais processam os sinais corticais que chegam no núcleo
estriado e, pelos núcleos talâmicos, devolvem a resposta ao córtex motor. Para essas
estruturas de comunicação entre córtex e Gânglios Basais é dado o nome de alça motora.
Por meio deste sistema de comunicação, os Gânglios Basais influenciam diretamente as
áreas motoras da medula espinhal e do tronco encefálico (PORTER, 2001).
20
As células do globo pálido estão relacionadas com tarefas recordadas, ou seja, referem-se
ao início do movimento, estimulado internamente. Muitas dessas células estão ativas
durante uma parte do movimento sequencial. Esta característica envolve os Gânglios
Basais em aspectos cognitivos do movimento, programando o início de movimentos
gerados internamente e executando estratégias motoras complexas. Auxiliam a
comparação de comandos motores do córtex com o estímulo proprioceptivo e avaliam
os dados sensoriais para determinar quais estímulos são relevantes (PORTER, 2001).
O cerebelo
O cerebelo é constituído por uma substância cinzenta externa, denominada córtex

cerebelar, e um núcleo interno de substância branca. Os estímulos aferentes chegam
até o cerebelo principalmente dos córtices sensório-motor e visual, da medula espinhal
e do sistema vestibular. Uma vez processados os estímulos, o cerebelo envia pelas vias
eferentes a informação aos centros motores superiores e inferiores, em que os ajustes
dos movimentos em curso ou pretendidos serão realizados (PORTER, 2001).
Em suma, a importância do cerebelo encontra-se entre a esfera sensorial e motora.

Informações sobre o mundo exterior, como posição do corpo, são continuamente
atualizadas e integradas pelo cerebelo, que devolve ao sistema sensório-motor respostas
para movimentos intencionais suaves, controle postural e movimentos coordenados
(PORTER, 2001).
Determinadas células ficam ativas durante fases preparatórias do movimento e enviam

informações ao córtex motor para ajustar a coordenação, a intensidade, a velocidade, o
início e o fim dos movimentos pretendidos (PORTER, 2001).
Além dessas características, o cerebelo também tem papel no aprendizado de habilidades

motoras, pois quando o sistema é submetido a comportamentos motores novos,
inibições dos grupos musculares agonistas e antagonistas são necessárias para que o
controle da força, velocidade e precisão sejam ajustadas, o que aos poucos transforma-se
em uma resposta adequada que ficará internalizada para as próximas vezes em que
forem necessários os mesmos movimentos (PORTER, 2001).
Alterações de tônus
Como já mencionado, o tônus mantém a musculatura alerta para que possa responder
aos estímulos imediatamente quando solicitado ou quando necessário. Portanto,
alterações de tônus podem prejudicar a movimentação ativa e/ou reflexa exigida
diariamente em diversas situações cotidianas.
21
No decorrer do desenvolvimento da criança, algumas alterações são possíveis de serem

identificadas, tais como atraso ou ausência das reações de endireitamento (alinhamento
entre cabeça e tronco), padrões de extensão ou flexão anormais, compensações precoces
que mudam o padrão simétrico original do desenvolvimento e até mesmo repetição de
movimentos atípicos.
Essas alterações podem ser ocasionadas por lesões no sistema nervoso central e
influenciam a vida funcional da criança, uma vez que o meio ambiente sempre exigirá
algum tipo de atividade. Portanto, a identificação desses padrões é importante para que
a criança não adquiria determinadas fixações de movimentos e posturas atípicas, que
podem gerar contraturas musculares e progressivamente evoluir para deformidades.
As alterações de tônus mais presentes são hipotonia, hipertonia e/ou tônus flutuante. A
hipotonia é caracterizada por diminuição do tônus muscular esquelético e diminuição
da resistência ao estiramento passivo (DECs).
A Hipertonia é o aumento anormal no tônus da musculatura lisa ou esquelética; e o

tônus flutuante é caracterizado por inconstância ou variação de tônus, sem modulação
funcional (DECs).
Estes tipos de alterações podem ser identificados em diferentes tipos de lesão, que
serão estudadas na Unidade II desta apostila. Por hora, iremos entender quais são as
possíveis consequências de lesões especificas em determinados centros motores.
Lesões dos centros motores superiores

Vários fatores podem causar lesões no cérebro, como infecções, tumores, uso de fórceps,
hipóxia (diminuição da oxigenação), traumatismos fechados (impactos da cabeça
contra a superfície sólida sem fratura ou penetração craniana), traumatismos abertos
(quando o crânio é invadido), dentre outros (HELD; TIM, 2001).
Apresentamos a seguir consequências específicas de lesões nas diferentes áreas do córtex

motor, bem como os mecanismos de regeneração do SNC, para que possamos entender
posteriormente as características de determinadas patologias que serão estudadas e a
importância dos processos de reabilitação.
Lesões na área motora primária (M1)
Lesões nesta área, que podem ser causadas por traumatismos cranianos, acidente
vascular encefálico, alterações congênitas, tumorais, inflamatórias, desmielinizantes
22
e/ou degenerativas, acarretam fraqueza ou paresia (perda parcial) contralateral,

com desenvolvimento de espasticidade com o tempo. Na fase aguda, reações
posturais e reflexos de estiramento são reduzidos, porém recuperados gradualmente
e, eventualmente os reflexos de estiramento tornam-se hiperativos. Apesar de
gradual, a recuperação geralmente é incompleta, sendo que os movimentos proximais
recuperam-se mais que os movimentos distais e finos. Estes últimos podem ser
permanentemente afetados, por dependerem quase que exclusivamente da área M1
(PORTER, 2001).
A espasticidade se desenvolve gradualmente em resposta à perda parcial ou total do

controle suprassegmentar (cérebro e cerebelo) sobre a função medular e caracteriza-se
por contrações, movimentos de massa e anormalidades do controle postural. Apesar
de a espasticidade ser útil para compensar a perda de força muscular, sua presença
também pode causar perdas funcionais, como dificuldade em assumir a posição
sentada, impossibilidade de transferências pelo risco de queda, pode impedir ou
dificultar a realização de determinadas atividades de vida diária (AVD) como vestir-se,
higienizar-se e pode até restringir a marcha (BARBOSA; CURY, 2016).
Uma vez que o sistema suprassegmentar é interrompido, ele libera reflexos e explica
a rigidez de descerebração que surge imediatamente após uma lesão central. A
espasticidade que se desenvolve então, é explicada pela plasticidade neuronal e por
mecanismos de brotamento e hipersensibilidade, que serão explicitados em breve
(BARBOSA; CURY, 2016).
O grau de espasticidade pode variar dependendo a postura e posição do corpo. Pela escala
de Ashworth podemos quantificar o tônus muscular em normal, levemente aumentado,
aumentado com mobilização fácil, aumentado com mobilização difícil e rigidez sem
possibilidade de movimento; e com a escala de Penn, podemos quantificar a frequência
dos espasmos em “não existem”, leves induzidos por estímulo, raros com menos de um
por hora, mais de um por hora e mais de dez por hora (BARBOSA; CURY, 2016).
Importante ressaltar que em lesões neurológicas evidentes, muitas vezes um distúrbio

passa a ser visto como problema secundário, como é o caso da disfagia (dificuldade
de deglutir). A disfagia é também um distúrbio de origem neurológica, que pode ser
causadas pelos mesmos fatores já mencionados acima. Seu potencial de complicações
à saúde do paciente é significativo, podendo levar à aspirações silenciosas, com
penetração de saliva ou comida nas vias respiratórias, que podem causar pneumonia
e demais consequências. Neste aspecto, a identificação e tratamento deste distúrbio
também são importantes quando lidamos com lesões nos centros motores superiores
23
Lesões da Área Motora Suplementar (AMS)
Lesões nesta área podem incluir sintomas de acinesia severa (imobilidade) do lado
oposto ao da lesão, mutismo, perda da expressão facial e dificuldade em movimentos
bimanuais. Os pacientes também apresentam dificuldade em iniciar tarefas por si,
precisando de auxilio de outras áreas corticais, como sinais auditivos, visuais ou táteis
(PORTER, 2001).
Lesões da Área Pré-Motora (PM)
Lesões nesta área causam distúrbios motores inespecíficos ou apraxia (impossibilidade de

executar movimentos coordenados), ou seja, os movimentos tornam-se descoordenados
e lentos, com fraqueza articular proximal moderada. A capacidade de aprender e
realizar tarefas motoras complexas também é comprometida e, ao contrário de lesões
na área AMS, pacientes com lesão na área PM são capazes de realizar tarefas por si, mas
apresentam dificuldade em tarefas desencadeadas sensorialmente (PORTER, 2001).
Vale ressaltar que nos casos de lesões no Córtex Sensorial, apesar de os centros motores
estarem intactos, para que os movimentos voluntários sejam suaves é importante a
informação sensorial. Ou seja, lesões no córtex somatossensorial acarretam ataxia (perda
ou irregularidade da coordenação muscular), dismetria (imperfeição na realização de
um movimento) e uma relutância ao movimento (PORTER, 2001).
Lesões nos gânglios basais
Lesões nesta área, decorrentes de traumas, infecções, processos bioquímicos,

tumores ou insuficiência vascular, podem gerar distúrbios clinicamente heterogêneos,
frequentemente associados a perturbações de sistemas neurotransmissores específicos,
o que consequentemente afeta outros sistemas (PORTER, 2001).
Dependendo da área afetada, pode ocorrer escassez de movimentos ou movimentos

involuntários fásicos. Por exemplo, a redução da velocidade e quantidade de movimentos
associadas ao Parkinson estão relacionadas à perda de células produtoras de dopamina.
Perda celular no núcleo estriado podem gerar atetose (movimentos oscilatórios lentos e
contínuos descontrolados) e coréia (movimentos rápidos e espasmódicos involuntários),
assim como lesões na região do NST podem gerar balismo (movimentos violentos,
semelhantes a arremessos). Lesões da substância negra geram hipocinesia (deficiência
nas funções ou atividades motoras) e posturas em flexão (PORTER, 2001).
24
Além dos distúrbios já mencionados, lesões na área dos Gânglios Basais também
podem causar distonia (movimentos involuntários geralmente em torção, variando em
velocidade), tique, estereotipia, acatisia (distúrbio caracterizado pela impossibilidade
de se sentar ou permanecer sentado), tremor (contração alternada dos músculos
agonistas e antagonistas, levando a movimentos involuntários), ataxia, mioclonia
(contração muscular súbita e involuntária devido à descarga patológica de um grupo de
células nervosas), Síndrome da “mão alienígena” (a mão funciona involuntariamente,
sem a pessoa perceber), Síndrome das pernas inquietas (vontade incontrolável de
mover as pernas), pseudoatetose (tremor dos dedos quando o doente estende os
braços com os olhos fechados), espasmo hemifacial (mioclonia segmentar da face)
Lesões cerebelares
Lesões no cerebelo, apesar de não gerar paralisia ou perda de sentidos, são devastadoras
na habilidade de realizar movimentos sequenciais complexos e suaves. Há deterioração
do equilíbrio, perturbação da coordenação manual e das posturas de apoio. Está
presente também nas lesões cerebelares hipotonia ao alongamento passivo, perda de
sinergia muscular resultando em tremor e ataxia (PORTER, 2001).
Dismetria pode estar presente, bem como a dissinergia (incapacidade de controlar

a coordenação e a continuidade de movimentos sequenciais). Por exemplo, o ato
de alcançar e pegar um objeto é substituído por vários movimentos pequenos e mal
coordenados. Também ocorre a disdiadococinesia (perda da habilidade de realizar
movimentos alternados rápidos, como virar rapidamente as palmas das mãos para cima
e para baixo). Podem ocorrer tremores, comprometimento do equilíbrio manifestado
por marcha instável e incapacidade de manter o equilíbrio ou postura após alteração
inesperada do movimento pretendido (PORTER, 2001).
Plasticidade neuronal
A Plasticidade Neuronal ou Neuroplasticidade é a capacidade de reorganização e
adaptação do Sistema Nervoso Central em resposta às inúmeras perturbações. Neurônios
e outras células do cérebro são capazes de alterar sua estrutura e seu funcionamento
em resposta a uma variedade de estímulos, incluindo o treinamento comportamental.
Neste aspecto, o cérebro passa a aprender novos comportamentos e esta é a base da
reabilitação para reorganizar o cérebro danificado. Além disso, recentemente foi
descoberto que as células-tronco neurais continuam a produzir neurônios e gliócitos na
fase adulta e também no envelhecimento, sustentando ainda mais a afirmação de que
25
estas células podem se tornar elementos terapêuticos na regeneração do tecido nervoso

lesado (PORTER, 2001; PINHEIRO, 2007; SALLES; BATTISTELLA, 2016).
Este processo de reorganização, apesar de focarmos aqui em cérebros danificados,

acontece o tempo todo em cérebros saudáveis, pois sempre que um novo evento de
aprendizagem surge, alterações no sistema nervoso central são necessárias para
dar suporte a este aprendizado, com reorganizações comportamentais, sensoriais e
cognitivas (SALLES; BATTISTELLA, 2016).
As células em desenvolvimento apresentam capacidade maior de adaptação do que as

células já maduras, portanto com o avanço da idade, a plasticidade cerebral diminui,
consequentemente os processos de aprendizagem requerem maior esforço para se
efetivar (PINHEIRO, 2007). Por isso, assim como é importante que os principais
processos de aprendizagem sejam disponibilizados para a criança desde seus primeiros
anos de vida, também é importante que uma criança que apresente algum atraso no
desenvolvimento, seja submetida à intervenção precoce o mais breve possível.
A fim de exemplificar o processo de reorganização do cérebro lesado, podemos citar o

córtex motor, que é capaz de reorganizar o mapa motor e recuperar a função perdida,
dependendo do caso, da idade e da forma como aconteceu a lesão. Isso pode acontecer
por meio do crescimento de novos terminais axônicos, alterações da organização
dendrítica, alteração da eficácia das sinapses e ativação de sinapses existentes, mas
cujas funções estavam inibidas até então (PORTER, 2001; HELD; TIM, 2001).
Ou seja, acredita-se que regiões não ocupadas ou não definidas do cérebro podem
assumir funções perdidas em decorrência de uma lesão em outra área. Outro mecanismo
que pode explicar a neuroplasticidade é o fato de as funções cerebrais não agirem de
forma isolada, mas sim em uma grande rede de comunicações entre diferentes áreas que
integram os sinais e produzem a resposta adequada para o movimento. Neste aspecto,
quando determinada área é lesionada, várias outras ainda podem manter a capacidade
de controlar a função (HELD; TIM, 2001; SALLES; BATTISTELLA, 2016).
Também acontecem rearranjos anatômicos e fisiológicos como a diasquise, o

brotamento colateral, a supersensibilidade de desnervação, aumento da efetividade
das sinapses silenciosas e o brotamento regenerativo, que serão explicados a seguir
(HELD; TIM, 2001).
Quanto acontece uma lesão, automaticamente acontecerá a morte celular e interrupção

fisiológica da atividade de outros neurônios próximos ou associados à região lesionada,
seja por motivos de choque neuronal, edema, interrupção do fluxo sanguíneo local ou
desnervação parcial dos neurônios pós-sinápticos. Este acontecimento é denominado
26
diasquise, que é como se fosse um “choque funcional”, com interrupção temporária da

integração neural de áreas relacionadas à parte lesada, resultando em comprometimentos
funcionais transitórios após a lesão (HELD; TIM, 2001).
É importante frisar que muitos tipos de lesões ao SNC causam lesões de axônios e não
dos corpos celulares. Quando o corpo celular não é lesionado, podemos pensar em
regeneração. Neste caso, citamos o brotamento colateral, que nada mais é que a resposta
do corpo celular e a formação de novos brotos, que conforme crescem, aumentam as
projeções residuais e, apesar de não substituir o circuito original, não ocorrem de forma
aleatória. Essas novas projeções originam-se dos sistemas mais intimamente associados
á área lesada (HELD; TIM, 2001).
A supersensibilidade de desnervação é causada pela desnervação parcial do neurônio,

que se torna mais responsivo aos neurotransmissores. Em sequencia podemos
identificar o aumento da eficiência das sinapses silenciosas, ou seja, existem sinapses
que estão ficam tão distantes da proeminência axônica que seus estímulos não
produzem eficientemente um impulso, entretanto quando acontece a remoção dos
estímulos mais primários por causa da lesão, essas sinapses tornam-se mais efetivas
(HELD; TIM, 2001).
Por fim, o brotamento regenerativo também cresce das extremidades distais do

axônio seccionado, porém percorrem distâncias mais longas que os brotos colaterais.
Entretanto, nem sempre todos esses fatores são benéficos, pois podem contribuir para
a espasticidade, reflexos ou padrões anormais de movimento, bem como criação de
conexões anormais (HELD; TIM, 2001; PINHEIRO, 2007).
É importante lembrarmos, como já foi dito, que alguns fatores influenciam a capacidade
de neuroplasticidade, sendo elas:
a. a natureza da lesão, se é localizada, se é disseminada, se é abrupta ou

desenvolve-se progressivamente;
b. tamanho da lesão, que é relativo à área do cérebro envolvida;
c. rapidez do início, ou seja, lesões que demoram para se desenvolver

produzem menos alterações de função;
d. idade no momento da lesão, estudos tem demonstrado maior potencial de

plasticidade em neonatos, pois uma vez que determinadas áreas corticais
ainda não assumiram funções específicas, a reorganização funcional
é maior e mais facilitada do que na vida adulta, entretanto isso não é
uma regra, uma vez que as lesões cerebrais precoces podem produzir os
27
mesmos déficits que uma lesão ocorrida na vida adulta. Este assunto será
mais detalhado a seguir;
e. treinamento específico e intervenção terapêutica podem ter um tempo

certo para serem iniciadas, uma vez que, segundo estudos, existe um
momento crítico imediatamente após a lesão, que pode coincidir com o
período de diasquise e, portanto, neste momento, o uso forçado da função
lesionada, ou seja, o uso do membro comprometido, pode ser pernicioso
e malsucedido, gerando déficit permanente e maior morte de neurônios.
Mas quando um período de tempo é concebido, antes de ser iniciada a
recuperação, para que o choque neural diminua, o uso forçado do membro
comprometido pode auxiliar a reorganização dos mapas representativos
nas áreas não lesadas;
f. exposições ambientais podem melhorar a recuperação dos pacientes,

desde que sejam coerentes às necessidades envolvidas em cada caso;
g. intervenções farmacológicas podem auxiliar na recuperação após uma

lesão cerebral, prevenindo a morte neuronal em algumas condições,
desde o traumatismo crânio-encefálico e a epilepsia, até a doença de
Alzheimer (HELD; TIM, 2001).
Neste aspecto, pensando na reabilitação, é importante o conhecimento do estado

geral do paciente, bem como as especificidades da lesão, a fim de que se estabeleça o
prognóstico e os objetivos da terapia. Agora que já compreendemos o funcionamento
dos centros motores superiores, as consequências de lesões em áreas específicas do
córtex motor e os mecanismos de recuperação do SNC, vamos entender um pouco mais
sobre algumas patologias neurológicas comuns que podem acometer crianças e resultar
em déficits de determinadas áreas do desenvolvimento.
28
PATOLOGIAS EM Unidade iI
NEUROPEDIATRIA
Capítulo 1
Paralisia cerebral
Introdução
Você pode imaginar uma criança com dificuldade severa ou impossibilitada de
executar atividades básicas do dia a dia, como agarrar um brinquedo, ficar em pé sem
apoio ou caminhar? Pois bem, essa criança pode na verdade apresentar um quadro
clínico chamado Paralisia Cerebral (PC), uma condição ocasionada por uma lesão
neurológica não progressiva, ou seja, não evolui com o passar do tempo, e não passível
de cura. Esta desordem do desenvolvimento ocorre nos três primeiros anos de vida,
gerando comprometimentos de ordem motora que prejudicam a locomoção (figura
1), manutenção da postura, controle de movimentos, uso das mãos e até mesmo a
comunicação verbal (GERALIS, 2007; MONTEIRO, 2015).
A PC, então, envolve um conjunto de distúrbios caracterizados pela alteração do tônus

muscular que reduzem os movimentos e função motora da pessoa em menor ou maior
grau. A depender da localização e extensão da lesão também podem existir transtornos
associados, como: distúrbios de linguagem, déficit de atenção e hiperatividade,
transtorno de aprendizagem, deficiência intelectual e prejuízos na visão e audição,
além de comprometimentos clínicos, como: convulsões, hidrocefalia, infecção urinária
e problemas gastrintestinais, dentários, ortopédicos, respiratórios e controle de bexiga
urinária (GERALIS, 2007; PEKER, 2012).
Rosenbaum et al. (2007) destacam que padrões anormais de postura e deformidades

no sistema musculoesquelético podem se instalar ao longo da vida de pessoas com
PC, como por exemplo: escoliose, rigidez muscular, luxação e subluxação de quadril,
contraturas musculares e tendíneas. De maneira geral, os sinais clínicos da PC e seus
possíveis agravos podem interferir de forma significativa nas atividades de vida diária,
acadêmicas e de lazer dessas crianças, restringindo a sua participação social, bem
29
UNIDADE II │ PATOLOGIAS EM NEUROPEDIATRIA
como o aprendizado e experiências sensório-perceptuais-cognitivas necessárias para o

desenvolvimento (BENFER et al., 2015).
Figura 1. Dificuldade de locomoção causada por Paralisia Cerebral.
Fonte: Site criança e saúde, s/d.
Os primeiros relatos sobre esse transtorno motor surgiram em 1843 pelo ortopedista
William John Little, sendo a condição denominada durante anos por “Doença de Little”.
Em 1897, passou a ser chamada de Paralisia Cerebral pelo neurologista Sigmund Freud,
o que para alguns pesquisadores se configura como uma nomenclatura inadequada,
uma vez que a lesão não ocorre exclusivamente no cérebro, mas sim em qualquer
outra estrutura que compõe o encéfalo. No entanto, o termo ainda é o mais utilizado e
difundido na comunidade científica, instituições, clínicas e famílias. Outra terminologia
citada pela literatura atualmente é a Encefalopatia Crônica Não Evolutiva da Infância
(MORRIS, 2007; MONTEIRO, 2015; MUCELIN, 2015).
Incidência
Estudos recentes como de Monteiro (2015) revelam que na população mundial a cada
1000 crianças nascidas vivas, 2 são afetadas pela PC, no entanto, os dados epidemiológicos
variam de lugar para lugar de acordo com as condições socioeconômicas em que se
encontram. Países de terceiro mundo apresentam maior incidência da PC devido à
precariedade dos serviços de saúde oferecidos, sobretudo às gestantes no período pré e
perinatal. O autor também afirma que no Brasil não existem dados precisos acerca da
prevalência dos casos, dada à sua extensão territorial, desigualdade social e assistência
médica inadequada, porém, estima-se que a incidência da desordem seja maior do que
em países desenvolvidos.
30
PATOLOGIAS EM NEUROPEDIATRIA │ UNIDADE II
Etiologia e fatores de risco

A etiologia da PC está fortemente associada a fatores genéticos, congênitas (toxoplasmose,
rubéola, citomegalovírus, HIV, herpes, sífilis e outras), encefalopatias hipóxico
isquêmica neonatal e bilirrubínica, meningoencefalites, traumas cranioencefálicos,
além de semiafogamentos, ocorrendo em período pré, peri e pós natal, conforme
descreve o quadro a seguir. No Brasil, a causa mais frequente se dá por intercorrências
perinatais, sendo a encefalopatia hipóxica isquêmica considerada a de maior ocorrência
(CAVALCANTI; GALVÃO, 2007; DOUGHERTY, 2009; BRASIL, 2010).
Quadro 3. Fatores de risco relacionados à Paralisia Cerebral.
Pré-natais
Fatores Ambientais
Radiação
Drogas
Genética
Cromossomopatias
Doenças gênicas
Materno
Infecções intrauterinas
Hemorragia durante período gestacional
Deslocamento prematuro da placenta
Intoxicação materna
Posicionamento inadequado o feto ou prolapso do cordão umbilical
Problemas de coagulação (Síndrome Antifosfolipídeo)
Infecções congênitas
Vasculites
Placenta prévia
Doença hipertensiva específica da gestação (Pré-eclâmpsia ou Eclâmpsia)
Hipotensão Arterial
Perinatais
Asfixia (Hipóxia / Isquemia)
Icterícia grave
Baixo peso
Prematuridade
Crises convulsivas
Infecção neonatal com menos de 30 dias de vida (Sepse e/ou Meningoencefalite)
Hemorragia intracraniana grau IV
Pós-natais
Traumatismo Crânio Encefálico – TCE
Encefalopatia Hipóxico-Isquêmica (Cardiopatia grave, Distúrbios Respiratórios graves associados à Hipóxia, Semiafogamento,
Choque Hipovolêmico, Parada Cardiorrespiratória)
Infecção do Sistema Nervoso Central
Acidente Vascular Encefálico – AVE
Fonte: (MONTEIRO, 2015 adaptado).
31
Tipos de paralisia cerebral

A PC é classificada em vários tipos, distinguidos de acordo com os efeitos funcionais
ou pela topografia corporal. De acordo com Chagas (2008) e Monteiro (2015), os tipos
quanto aos efeitos funcionais são:
Espástico ou piramidal
Caracterizada por hipertonia elástica, isto é, aumento do tônus muscular. Quando se

realiza a movimentação passiva de extensão-flexão de membros espásticos, nota-se que
inicialmente há uma significativa resistência dos grupos musculares.
Exames Complementares: Teste de Ashworth para avaliação da espasticidade.
Atetoide ou hipercinética
É manifestada pela presença de movimentos descoordenados e involuntários, onde o

indivíduo possui boa amplitude articular, porém não consegue graduar os atos motores.
É possível apresentar disartria e variação de entonação durante a fala.
Exames Complementares: Testes de audição quando a causa for por encefalopatia

bilirrubínica.
Atáxica
Representada pelas alterações da coordenação motora e do equilíbrio decorrentes de

alterações cerebelares. Nos primeiros meses de vida a criança pode apresentar quadro
de hipotonia e em seguida atraso no desenvolvimento. É menos frequente e marcada
pela instabilidade e pelos movimentos oscilatórios da cabeça e tronco. A marcha da
criança inicia-se em média aos 4 anos e tem como característica a base de sustentação
alargada.
Exames Complementares: Exame clínico. Dificuldades na escrita e presença de

nistagmo, movimentos rápidos, rítmicos e repetitivos dos olhos podem ser sugestivos
para essa classificação.
Hipotônica
Tipo raro, correspondendo a 1 % dos casos. Nesta classificação há persistência por longo
período da hipotonia em que raramente a criança desenvolve a marcha.
32
Exames Complementares: Eletroneuromiografia, biopsia do nervo ou músculo e

dosagens de enzimas musculares.
Mista
Combinação das características dos tipos anteriores. Considerada pouco frequente,

com manifestações clínicas de 2 ou mais formas de PC.
Exames Complementares: Exame clínico.
Já os tipos quanto à localização/topografia são (GERALIS, 2007; MONTEIRO, 2015):
Tetraplegia (tetraparesia)
Todo corpo ou quatro membros afetados (face, tronco, membros superiores e

inferiores). Normalmente os indivíduos são totalmente dependentes para manutenção
do autocuidado, vestimenta e alimentação, demandando maior esforço e atenção dos
familiares. A descrição da postura se dá pela seguinte forma: flexão dos cotovelos e
punhos; pronação dos antebraços; adução de polegares; desvio ulnar; membros
inferiores em adução, extensão e rotação medial; pés equinos; e dificuldade no controle
cervical (Figura 2).
Figura 2. Criança com Paralisia Cerebral Tetraplégica Espástica.
Fonte: Site Amigos da Cura, s/d.
Diplegia (diparesia)
Quatro membros afetados, no entanto, com maior comprometimento nos membros

inferiores. Características: o apoio plantar é deficitário, não consegue realizar troca
de passos, os membros inferiores tendem a ficar em extensão e cruzar em formato de
tesoura, e presença de dificuldades de coordenação fina nos membros superiores na
maior parte dos casos. Os sinais clínicos são mais evidentes a partir de 1 ano de idade.
33
Hemiplegia (hemiparesia)
Apenas um lado do corpo afetado (esquerdo ou direito). Nota-se uma assimetria

quanto ao tônus dos movimentos espontâneos de maneira mais evidente nos membros
superiores.
Sistema e instrumento de classificação

Pesquisadores da área vêm lançando mão, cada vez mais, de sistemas que facilitem a
comunicação e categorizem a função motora de crianças com PC. Nessa perspectiva
foi criado em 1997 a primeira versão o Gross Motor Function Classification System
(GMFCS), um sistema baseado no movimento auto iniciado de crianças com PC, com
ênfase no sentar, transferências e mobilidade (PALISANO, 2008). Sua classificação
é feita de acordo com a idade da criança e é caracterizado como uma escala ordinal
de 5 (cinco) níveis (I,II,III,IV,V) que retratam, em ordem decrescente, o nível de
independência e funcionalidade destes indivíduos (GUNEL, 2009).
Além desse sistema de classificação funcional, existe outro instrumento chamado de

Gross Motor Function Measure (GFMF) largamente utilizado para avaliar a função
motora grossa dessas crianças. Este foi desenvolvido objetivando permitir uma
avaliação quantitativa de aspectos motores dinâmicos e estáticos. O teste é configurado
como uma escala de alta confiabilidade quanto à verificação de mudanças clínicas na
função motora grossa de crianças com PC (CHAGAS, 2008).
O instrumento possui duas versões, uma com 88 (GMFM – 88) itens e a mais atual
com 66 (GMFM – 66). Ambas são constituídas por medidas observacionais nas quais
as funções motoras são avaliadas em 05 dimensões: deitar e rolar (A); sentar (B);
engatinhar e ajoelhar (C); ficar em pé (D) e andar, correr e pular (E). Cada dimensão
possui sua pontuação expressa em porcentagens, onde quanto mais alta esta for, maior
será considerada a capacidade funcional da criança com PC (CURY et al., 2006).
“Meu Pé Esquerdo”. Direção: Jim Sheridan. Ano: 1989.
34
Capítulo 2
Epilepsia
Introdução
A probabilidade de um indivíduo apresentar uma crise epiléptica ao longo da vida é de

5 a 10%, mas isso não significa que esse mesmo indivíduo pode ser diagnosticado como
epiléptico. Isso porque 25% das crises são as denominadas “crises sintomáticas agudas”,
ou “crises provocadas”. Essas crises apresentam um fator causal desencadeante, como
distúrbios no equilíbrio hidroelétrico ou ácido-base, intoxicação exógena por drogas,
abstinência de drogas sedativas ou dano neurológico agudo (vascular, infeccioso etc).
Este tipo de crise tende a não recorrer, após eliminado o fator desencadeante. Por
vezes, pode acontecer de o fator causal não ser identificado e mesmo assim a crise não
ser recorrente, denominando-se “crise única” ou “crise isolada” (VALENTE; VALÉRIO,
2003; CASTRO, 2016).
Entretanto, alguns indivíduos apresentam crises epilépticas espontâneas de

forma recorrente ou condições cerebrais que os predispõe a recorrência de crises,
caracterizando, portanto a epilepsia. Segundo dados da OMS, a epilepsia é a segunda
causa de procura por centros neuropsiquiátricos, depois da depressão, sendo uma
das doenças mais comuns que afetam o Sistema Nervoso Central (SNC) (VALENTE;
VALÉRIO, 2003; CASTRO, 2016).
Neste aspecto, é importante que neste momento possamos voltar nossas atenções
para este capítulo, para compreender melhor este quadro. Para tanto, faremos uma
breve introdução a cerca das definições e conceitos sobre epilepsia e em seguida
apresentaremos a classificação, sintomatologia, alguns aspectos peculiares da epilepsia,
métodos diagnósticos e para encerrar, algumas formas de tratamento.
O termo convulsão, apesar de muito utilizado tanto no meio médico como

popularmente para descrever contrações musculares anormais, excessivas,
geralmente bilaterais, sustentadas ou ininterruptas é considerado um termo
leigo e não deve ser usado como sinônimo de crise epiléptica, uma vez que nem
toda crise epiléptica apresenta contrações musculares, como, por exemplo, as
crises de ausência (GJILHOTO, 2011).
35
Conceitos e definições
O termo epilepsia engloba uma série de síndromes clínicas que tem como principal
característica a predisposição à ocorrência de crises epilépticas de repetição. Neste
sentido, a presença de epilepsia é definida pela ocorrência de pelo menos duas crises
convulsivas espontâneas e não provocadas por febre, agressões agudas ao SNC ou por
distúrbios tóxico-metabólicos graves (ZUGAIB, 2012; CASTRO, 2016).
Sendo assim, é importante que saibamos identificar e definir uma crise epiléptica,
que, segundo Valente e Valério (2003, p. 21), “são decorrentes de descargas neuronais
síncronas, excessivas e anormais que estão localizadas predominantemente no córtex
cerebral”, sendo usualmente intermitente e autolimitada, não se aplicando a doença
específica ou síndrome única, mas a um grupo de condições neurológicas que apresentam
em comum a presença de crises epilépticas recorrentes, não provocadas. De forma mais
simplificada, do ponto de vista fisiopatológico, Zugaib (2012) define crise epiléptica
como um distúrbio paroxístico do SNC, caracterizada por descarga neuronal anormal
acompanhada ou não de perda de consciência.
John Hughlings Jackson e William Richard Gowers foram os introdutores dos conceitos
modernos sobre a epilepsia e contribuíram também com dados sobre as características
clínicas, tratamento e prognóstico (VALENTE; VALÉRIO, 2003).
Atualmente, a definição usada para crise epiléptica é a publicada em 2005 pela Liga
Internacional Contra a Epilepsia (International League against Epilepsy – ILAE),
que a conceitua como “a manifestação transitória de sinais e/ou sintomas em razão
da atividade excessiva ou síncrona de neurônios cerebrais”, sendo que esses sintomas
variam de acordo com a região do cérebro acometida durante a crise. Como mencionado,
essas crises são ocasionadas pela epilepsia, e pode causar consequências neurológicas,
cognitivas e psicossociais associadas (GJILHOTO, 2011).
Também encontraremos no meio médico o termo “estado de mal epiléptico”, que por
sua vez é representado por uma crise com duração de pelo menos 30 minutos ou uma
série de crises durante as quais as funções neurológicas não são restabelecidas neste
mesmo período de tempo (GJILHOTO, 2011).
Causas e etiologia
As principais causas da epilepsia podem ser por malformação vascular (13,2%),

distúrbios do desenvolvimento cortical (5,5%), traumatismo cranioencefálico (4,1%),
36
infecção (2,6%), doenças degenerativas e outras (0,5%), entretanto, Valente e Valério

(2003) indicam que cerca de 68,7% dos casos não terão uma causa identificável. Com
relação a etiologia, podem ser identificados três tipos, sendo eles:
1. genético, quando a epilepsia é resultado direto de um defeito genético;
2. estrutural/metabólica, que eventualmente pode ter causa genética ou

não;
3. etiologia desconhecida, que inclui os casos em que, até o momento, a

causa não foi identificada (GJILHOTO, 2011).
Incidência e prognóstico
Segundo dados apresentados por Silva, Cardoso e Machado (2013), aproximadamente

10% da população pode ser acometida por uma crise epiléptica em algum momento da
vida, sendo que a incidência de epilepsia até 16 anos de idade é cerca de 40 por 100.000
crianças por ano, mas no primeiro ano de vida é o triplo.
O prognóstico varia, uma vez que a crise epiléptica é a expressão clínica de um grande
número de condições, como já mencionado, entretanto, fatores importantes a serem
analisados para delineamento do prognóstico envolvem o risco de recorrência depois
da primeira crise; possibilidade de remissão após mais de uma crise, o que significa
período livre de crises, que pode durar por 1 ano ou mais; e mortalidade, que parece
estar relacionada à gravidade das crises e, neste aspecto, podemos citar, por exemplo,
acidentes como afogamentos, neoplasias, arritmias cardíacas durante ou após a crise
ou complicações pulmonares (VALENTE; VALÉRIO, 2003).
Em crianças, existe alta incidência de epilepsia nos primeiros anos de vida, permanecendo
alta até o período pré-escolar. As lesões consequentes destas crises podem ser extensas
como as decorrentes de quadros hipóxicos ou de distúrbios do desenvolvimento cortical,
sendo acompanhada por déficit neurológico, cognitivo ou motor, podendo evoluir com
refratariedade às drogas antiepilépticas (DAE) (VALENTE; VALÉRIO, 2003).
Classificação e sintomatologia
A classificação de crises epilépticas baseia-se na descrição clínica e nos achados

eletroencefalográficos (ZUGAIB, 2012). Em relação à descrição clínica, como já
37
mencionado, as epilepsias podem ser classificadas de acordo com a etiologia, podendo

ser de ordem genética, estrutural/metabólica, ou causa desconhecida (GJILHOTO,
2011; SILVA; CARDOSO; MACHADO, 2013).
Nos casos de epilepsia por etiologia genética, não existe lesão estrutural, sendo a
epilepsia o resultado de um defeito genético conhecido ou presumido e as crises, uma
manifestação fundamental deste defeito. Habitualmente este tipo de epilepsia apresenta
bom prognóstico. As epilepsias de etiologia estrutural/metabólica caracterizam-se por
crises em que há evidência de lesão estrutural, demonstrável em exame de neuroimagem,
já as epilepsias de causa desconhecida, os exames não revelam a etiologia (CASTRO,
2016).
Em contrapartida, as epilepsias também podem ser descritas de acordo com o tipo de

manifestação, sendo eles:
a. crises parciais ou focais, que iniciam-se numa região específica do

cérebro e podem se espalhar para demais áreas, evoluindo para crises
generalizadas;
b. crises generalizadas, decorrentes de descargas cerebrais anormais

bilaterais (GJILHOTO, 2011; SILVA; CARDOSO; MACHADO, 2013).
O quadro 4 apresenta os tipos específicos das crises parciais e das crises generalizadas,
segundo a classificação da ILAE.
Quadro 4. Tipos de crise epiléptica segundo a classificação da International League Against Epilepsy (ILAE).
Crises parciais (ou focais):

a) Parciais simples* (não há alteração da consciência ou responsividade, podendo ser descritas como o termo “aura”)
›› Motoras : movimento súbito localizado em pequena área (face, membros, cabeça etc)
›› Sensitivo: sensação sempre no mesmo local com curta duração (formigamento, arrepio etc)
›› Sensoriais: visão de pontos luminosos ou figuras mais complexas, tontura, vertigem, fenômenos auditivos, cheiros estranhos.
›› Autonômicas: relacionadas à sensação das vísceras internas, mais comumente epigástrica, como sensação de opressão no peito ou garganta.
Também podem ocorrer fenômenos autonômicos como taquicardia, sudorese, náuseas etc.
›› Psíquicas: despersonalização, sensação de medo, pânico, bem-estar, sentimento de catástrofe eminente, sensação de algo que já ocorreu
previamente (déjà-vu) ou de estranheza (jamais-vu)
b) Parciais complexas* (com alteração da consciência ou responsividade)
›› Crise parcial simples que evolui para crise parcial complexa (com ou sem automatismos, que são movimentos esteriotipados das mãos ou da
boca, como mastigar, lamber, esfregar as mãos etc)
›› Crise parcial complexa desde o início (com ou sem automatismos)
c) Parciais evoluindo para crises generalizadas
38
Crises generalizadas
a) de ausência: curta duração, início e término abruptos, ocorrendo em indivíduos neurologicamente normais
›› Alteração apenas da consciência;
›› Associada a componentes clônicos leves;
›› Associada a componente atônico;
›› Associada a componente tônico;
›› Associada a automatismos;
›› Associada a componente autonômico.
b) de ausência atípica: maior duração, início e término menos abruptos, ocorrendo em indivíduos neurologicamente comprometidos, geralmente
no contexto de síndromes epilépticas mais graves.
c) mioclônicas: “choques” rápidos simétricos ou assimétricos, nas mãos, braços, pernas. Podem ser descritas como perda de controle motor, em
que as coisas “pulam das mãos”, sem prejuízo à consciência, podendo ser desencadeadas por estímulo luminoso repetido, privação de sono ou uso
de bebidas alcoólicas.
d) clônicas: movimentos irregulares e involuntários, associados à apneia e à sialorreia.
e) tônicas: perda abrupta da consciência, rigidez muscular generalizada, extensão dos membros, da musculatura do pescoço, supraversão ocular.
Tendem a ocorrer durante o sono
f) tonicoclônicas: perda abrupta de consciência, queda, rigidez muscular, grito forçado, mordedura da língua, liberação de esfíncteres.
g) atônicas: perda abrupta do tônus axial (cabeça e tronco), frequentemente levando a quedas com ferimentos; geralmente mais comum em
crianças.
*os termos “Parcial simples” e “Parcial complexa” não são mais recomendados, sendo substituído por “Crises focais”,
descritas de acordo com as características específicas subjetivas: motora, autonômica ou discognitiva.
Fonte: adaptação de (GHILHOTO, p. 117, 2011; CASTRO, 2016).
A seguir serão apresentadas as formas de epilepsia, organizadas por suas especificidades:

síndromes eletroclínicas, que é um distúrbio epiléptico distinto, caracterizado por um
conjunto de sinais e sintomas clínicos e características eletrencefalográficas comuns (que
não pode ser considerada etiologia); epilepsias não sindrômicas com causas estruturais
ou metabólicas, e epilepsias de causa desconhecida (DURAN, 2011; GJILHOTO, 2011)
Quadro 5. Formas de epilepsia.
Síndromes eletroclínicas organizadas pela idade de início

Período neonatal
»» Epilepsia familiar benigna neonatal;
»» Encefalopatia mioclônica precoce;
»» Síndrome de Ohtahara.
Lactente
»» Epilepsia do lactente com crises focais migratórias;
»» Sindrome de West;
»» Epilepsia mioclônica do lactente;
»» Epilepsia benigna* do lactente;
»» Epilepsia familiar benigna* do lactente;
»» Síndrome de Dravet;
»» Encefalopatia mioclônica em distúrbios não progressivos.
39
Infância
»» Crises febris plus (podem começar no lactente);
»» Síndrome de Panayiotopoulos;
»» Epilepsia com crises mioclônico atônicas (previamente astáticas);
»» Epilepsia benigna* com descargas centrotemporais;
»» Epilepsia autossômica-dominante noturna do lobo frontal;
»» Epilepsia occipital da infância de início tardio (tipo Gastaut);
»» Epilepsia com ausências mioclônicas;
»» Síndrome de Lennox-Gastaut;
»» Encelalopatia epiléptica com espícula-onda contínua durante sono;
»» Síndrome de Landau-Kleffner;
»» Epilepsia ausência da infância.
Adolescência-Adulto
»» Epilepsia ausência juvenil;
»» Epilepsia mioclônica juvenil;
»» Epilepsia com crises generalizadas tônico-clônicas somente;
»» Epilepsia mioclônicas progressivas;
»» Epilepsia autossômica dominante com características auditivas;
»» Outras Epilepsia familiais do lobo temporal.
Relação menos específica com idade
»» Epilepsia familial focal com focos variáveis (infância à vida adulta);
»» Epilepsias reflexas.
Constelações distintas
»» Epilepsia mesial temporal com esclerose hipocampal;
»» Síndrome de Rasmussen;
»» Crises gelásticas com hamartoma hipotalâmico;
»» Epilepsia hemiconvulsão hemiplegia;
»» Epilepsias que não se enquadram em nenhuma destas categorias diagnósticas podem ser distinguidas inicialmente na presença ou ausência de
condição estrutural ou metabólica (causa presumida) e no modo primário do início de crise (generalizado vs. focal).
Epilepsias atribuídas a causa estrutural-metabólica
»» Malformações do desenvolvimento cortical (hemimegalencefalia, heterotopia etc);
»» Síndromes neurocutâneas (complexo esclerose tuberosa, Sturge-Weber etc;
»» Tumor;
»» Infecção;
»» Trauma;
»» Angioma;
»» Insultos perinatais;
»» Acidente vascular cerebral;
»» Entre outros.
Epilepsias de causa desconhecida
Condições com crises epilépticas que são tradicionalmente não diagnosticadas como uma forma de epilepsia per si
»» Crises benignas* neonatais;
»» Crises febris.
*o termo “benigna” não é mais utilizado, sendo substituído pelo termo “autolimitada”, ou seja, com tendência a resolver
espontaneamente com o tempo.
Fonte: (GJILHOTO, p.102, 2011).
40
Diagnóstico clínico
Para diagnosticar a crise epiléptica é preciso que se evidencie relato de disfunção
neurológica, ocasionada pela atividade neuronal excessiva ou síncrona de neurônios
cerebrais, manifestada por meio de sinais e sintomas como os apresentados na Tabela
1. É importante que a crise seja identificada e diferenciada como aguda sintomática,
crise única ou epilepsia, sendo a realização do Eletroencefalograma (EEG) fundamental
para que o tipo de crise seja definida. Os dados clínicos, bem como histórico familiar
do paciente devem ser coletados para determinação da etiologia das crises e demais
exames como eletrográficos e de neuroimagem (ressonância magnética ou tomografia
computadorizada de crânio) devem ser realizados para maior detalhamento do quadro
(GJILHOTO, 2011; CASTRO, 2016).
Sinais agudos e subagudos de comprometimento do Sistema Nervoso Central, como

rebaixamento do nível de consciência, sinais de hipertensão intracraniana como vômitos
e estrabismo e sinais meníngeos, devem ser levados em consideração para diagnóstico
diferencial com doenças do SNC de natureza infecciosa, tóxica, metabólica, traumática,
neoplásica, entre outras. A identificação detalhada do tipo de crise e etiologia favorecem
a escolha terapêutica de drogas antiepilépticas e duração do tratamento (GJILHOTO,
2011; CASTRO, 2016).
Aspectos peculiares de crises epilépticas

específicas da infância
Existem dois tipos de crises epilépticas na infância que não são classificáveis:
a. crises epilépticas febris (CEF), que podem ocorrer em crianças após

o primeiro mês de nascimento, estando associada à doença febril
infecciosa (como doenças respiratórias), sem acometimento do SNC, sem
antecedentes de crises neonatais ou afebris e sem critérios para outras
crises agudas sintomáticas. O desenvolvimento neurológico apresenta-se
normal antes e depois das crises. Apenas uma pequena parcela de pacientes
evoluem para epilepsia. Esse tipo de crise pode apresentar-se de forma
simples, com duração inferior a 10 ou 15 minutos, sem apresentação de
manifestações focais ou recorrência na mesma doença febril, mas também
pode apresentar-se de forma complexa, quando com duração maior do que
10 ou 15 minutos (podendo evoluir para estado de mal epiléptico), achados
focais no exame neurológico, recorrência de crise na mesma doença febril
ou em até 24 horas do primeiro episódio (GJILHOTO, 2011; SILVA;
CARDOSO; MACHADO, 2013).
41
A manifestação desta crise pode ser por abalos motores generalizados

ou, em crianças com menos de 1 ano de idade, sem abalos motores, sendo
que a criança apresenta-se arresponsiva, hipotônica e com olhar fixo
(CASTRO, 2016).
b. espasmos epilépticos, que consistem em contrações abruptas em flexão,

extensão ou mistas dos membros, tronco e segmento cefálico, é um tipo
de crise que ocorre habitualmente na faixa etária de 3 a 12 meses de vida,
podendo evoluir, após este período, para outro tipo de crise. Ocorrem
geralmente ao despertar, caracterizando-se por abalos musculares
abruptos, com contração por alguns segundos e podem ser associados a
choro após cada evento. Quando esses espasmos cursam com involução
do desenvolvimento neuropsicomotor, denomina-se Síndrome de West,
que terá um capítulo específico para ser estudada nesta apostila. É
importante que os espasmos epilépticos sejam identificados para não
serem confundidos com eventos dolorosos como cólica ou desconforto
abdominal (GJILHOTO, 2011; CASTRO, 2016).
Exames subsidiários
Alguns exames são destinados a investigar a causa desencadeadora da crise epiléptica,
sendo eles:
a. Exames gerais: hemograma, eletrólitos, glicemia, exame toxilógico de

sangue e urina, dentre outros;
b. Exame do líquor: necessário quando há suspeita de infecção do SNC;
c. Exames de imagem cerebral: tomografia computadorizada e ressonância

magnética para diagnóstico etiológico da crise, caso haja suspeita de
lesão cerebral estrutural, tal como sinais focais em exames neurológicos,
rebaixamento de consciência, entre outros;
d. EEG: consiste no registro da atividade elétrica cerebral. Este exame é

importante para as formas espontâneas de crises epilépticas, quando
não há um fator desencadeante. O EEG se apresenta anormal na maioria
dos pacientes com epilepsia focal e generalizada, desde que realizado
apropriadamente em vigília e sono. Entretanto, um EEG normal não
invalida o diagnóstico de crise epiléptica, bem como um EEG anormal
não diagnostica, apenas dá informações sobre a possível recorrência da
crise (GJILHOTO, 2011; CASTRO, 2016).
42
Tratamento
O objetivo do tratamento é proporcionar ao paciente uma boa qualidade de vida, e o
sucesso depende da escolha adequada dos procedimentos e medicamentos. A priori as
decisões devem ser tomadas levando-se em consideração a etiologia da crise epiléptica,
ou seja, quando existem distúrbios subjacentes que possam estar causando a crise, os
mesmos devem ser identificados e tratados, como, por exemplo, desidratação, infecção,
entre outros (GJILHOTO, 2011; SILVA; CARDOSO; MACHADO, 2013).
Em ambiente hospitalar, para crises prolongadas, deve-se administrar

benzodiazepínicos (diazepam, midazolam) por via endovenosa ou drogas
antiepilépticas como fenitopina ou fenobarbital, caso o processo não seja revertido.
Para lactentes em crises de difícil controle deve-se administrar piridoxina e em
pacientes com crises espontâneas, deve-se orientar o uso de medicação antiepiléptica
(DAE), em horários regulares. Prescrever DAE único é o ideal, pois há menos efeitos
adversos e menores custos que uma terapia com mais de um medicamento. Entretanto,
em alguns casos, as ações sinérgicas de mais de uma DAE melhoram o controle das
crises. Algumas crianças são candidatas à cirurgia ou a estimulação vagal ou à dieta
cetogênica (GJILHOTO, 2011; SILVA; CARDOSO; MACHADO, 2013).
Com relação ao tempo de tratamento, quando um paciente faz uso de DAE por
2 anos e não apresenta crises nesse período, a suspensão da terapia pode ser
considerada, levando-se em consideração os aspectos individuais do paciente, bem
como o prognóstico de cada caso. Há possibilidade de 30 a 40% de recorrência após
suspensão da DAE. Ao mesmo tempo, cerca de 10 a 40% das crianças continuarão a
ser acometidas por crises epilépticas mesmo com o uso contínuo de DAEs (SILVA;
CARDOSO; MACHADO, 2013).
A epilepsia pode gerar impacto na qualidade de vida dos pacientes, uma vez que ainda
existe preconceito em escolas, empregadores ou demais ambientes que uma pessoa
queira frequentar. Pode haver excesso de proteção da família, devido a necessidade
de cautela na execução de atividades, como dirigir, nadar, atividades profissionais que
incorra risco ao paciente e outros. Depressão é uma comorbidade frequente em epilepsia,
podendo estar presente em cerca de 40% dos casos. Neste aspecto, o reconhecimento e
o tratamento da epilepsia é de fundamental importância para garantir maior bem-estar
físico, psíquico e social para o paciente (CASTRO, 2016).
43
Capítulo 3
Síndrome de West
Introdução
A Síndrome de West (SW) é um tipo grave de epilepsia em crianças, relacionada
com a idade, que associa uma tríade clássica de manifestações, sendo elas espasmos
musculares (em flexão, extensão, mistos, breves, bilaterais, simétricos e/ou axiais) com
intervalos menores que 60 segundos entre um e outro, variando a várias centenas por
dia; retardo mental (cerca de 80% dos casos, com prognóstico pobre) e anormalidades
eletroencefalográficas caracterizadas por hipsarritmia (PORTILLO et al., 2011; ROSSO;
NICARETTA; MATTOS, 2011).
É o tipo mais frequente das encefalopatias epilépticas, ou seja, condições nas quais a
epilepsia determina deterioração cognitiva, representando cerca de 2,4% de todas as
epilepsias. Com incidência de 1:2000 a 4000 nascidos vivos, pode ser sintomático (85%
dos casos), criptogênicos ou idiopáticos. Os casos sintomáticos podem estar associados
à diversas causas, sendo as mais comuns devido à disfunções orgânicas do cérebro, cujas
origens podem ser pré, peri e pós-natais (PEREIRA FILHO et al., 2004; PORTILLO et
al., 2011; ROSSO; NICARETTA; MATTOS, 2011).
Alterações do desenvolvimento neuropsicomotor aparecem antes dos espasmos em

cerca de 70% dos pacientes e aproximadamente 90% dos casos manifestam-se com
espasmos antes do primeiro ano de vida, geralmente por volta dos quatro e seis meses
iniciais de vida. Os espasmos costumam desaparecer antes dos três anos de idade,
porém cerca de 60% das crianças desenvolvem outros tipos de crises, como a Síndrome
de Lennox-Gastaut (PORTILLO et al., 2011; ROSSO; NICARETTA; MATTOS, 2011).
Etiologia
A etiologia dos espasmos infantis está associada a diversos fatores como genéticos,
teratogênicos e, como já mencionado, pré, peri e pós-natais. Para tanto, como exemplo
de fatores pré-natais (presentes em 20 a 30% dos casos) podem ser mencionados toxemia
gravídica, consanguinidade, síndrome de Down, malformações cerebrais congênitas
(lisencefalia, holoprosencefalia, agenesia do corpo caloso), infecções congênitas
(toxoplasmose, rubéola, vírus de inclusão citomegálica), desnutrição intraútero,
doença de Bourneville, dentre outros. Fatores peri (presentes em 15% a 56%) e
44
pós-natais (8 a 14%) podem envolver anoxia, meningite neonatal, tocotraumatismo,

icterícia neonatal, hemorragias cerebrais, erros inatos do metabolismo (histidinemia,
hiperornitinemia e fenilcetonúria), dentre outros (KAMIYAMA et al., 1993; ANTONIUK
et al., 2000).
A classificação etiológica da SW pode ser separada em: sintomáticas, criptogênicas

e idiopáticas. Os sintomáticos são aqueles com comprometimento neurológico
preexistente ou causa definida (hipóxia neonatal, por exemplo). Os criptogênicos são
aqueles com desenvolvimento normal antecedendo o início dos sintomas, com suspeita
de terem causas orgânicas, identificados por anormalidades ao exame neurológico,
porém sem êxito em se obter uma etiologia. Já os idiopáticos são os casos em que
não se define uma doença de base, estando o desenvolvimento psicomotor algumas
vezes normal (PEREIRA FILHO et al., 2004; MATTA; CHIACCHIO; LEYSER, 2007;
GOMES; GARZON; SAKAMOTO, 2008; RENATO, 2012).
Para título de nota, dependendo da literatura escolhida para estudar a SW, pode ser
verificado que alguns autores consideram casos idiopáticos e criptogênicos como uma
mesma categoria (MATTA; CHIACCHIO; LEYSER, 2007).
Estudos têm sido realizados sobre a possibilidade de etiologia autoimune, disfunção

cerebral e microdisplasia cortical (PEREIRA FILHO et al., 2004).
O número de casos sintomáticos tem diminuído devido ao aperfeiçoamento das técnicas

de neuroimagem, em especial a ressonância magnética que permite, em muitos casos,
identificar a etiologia, precisar a extensão e a localização da lesão cerebral. Nos casos
criptogênicos é importante que se faça rastreio genético para identificação de fatores
gênicos (PORTILLO et al., 2011).
Manifestações clínicas
As manifestações da SW aparecem por volta do quarto e sexto mês de vida da criança e
são caracterizadas por espasmos, ou seja, contrações bruscas, breves e na maioria das
vezes simétricas, maciças, sendo que em cerca de 70% dos casos predominam a flexão
da cabeça sobre o tronco, os membros superiores se elevam e fletem diante do tronco
e este se flete sobre o abdômen. Podem ser identificados cerca de 30 a 50 espasmos
consecutivos (PEREIRA FILHO et al., 2004).
Os espasmos costumam ser acompanhados de alterações motoras identificáveis em

exame neurológico sendo a hipotonia a manifestação mais frequente. Seguido disto,
problemas respiratórios são comuns justamente devido ao padrão hipotônico que se
instala, diminuindo a capacidade respiratória da criança, bem como problemas de
45
deglutição, aumentando as chances de alimentos serem aspirados pelas vias aéreas

(PEREIRA FILHO et al., 2004; RENATO, 2012).
Há certa concordância na literatura sobre o predomínio da SW no sexo masculino e,

uma vez identificadas as suspeitas, o diagnóstico será definido após a realização de
eletroencefalograma (EEG), que revelará anomalia específica denominada hipsarritmia
(PEREIRA FILHO et al., 2004).
A Hipsarritmia, como mencionado, é um dos principais registros do EEG, que

apresenta-se com traçado anárquico e pontas de grandes amplitudes, únicas ou
múltiplas, que se misturam com ondas lentas de altas voltagens. Em suma, caracteriza-
se por desorganização marcante e constante da atividade basal; elevada amplitude
dos potenciais; ondas lentas delta irregulares de voltagem muito elevada; períodos
habitualmente breves, de poli ondas e polipontas-onda; períodos de atenuação da
voltagem que, em alguns casos, parece chegar ao “silêncio elétrico” (FIOCRUZ;
KAMIYAMA et al., 1993).
A Figura a seguir mostra um EEG normal e um EEG com presença de hipsarritmia:
Figura 3. EEG Normal e EEG com presença de hipsarritmia.

EEG Normal. EEG com Hipsarritmia.
Fonte: <http://www.westmariana.com/sindromewest.htm>.
Tratamento
A etiologia da síndrome condicionará a resposta ao tratamento, sendo que as terapias que
têm se mostrado eficientes para SW são a vigabatrina (VGB) e o tratamento hormonal
com adrenocorticotropa (ACTH). O sucesso do tratamento requer a eliminação tanto dos
espasmos quanto da hipsarritmia (PEREIRA FILHO et al., 2004; GOMES; GARZON;
SAKAMOTO, 2008; PORTILLO et al., 2011).
Em revisão realizada por Gomes, Garzon e Sakamoto (2008) foram identificados

estudos que apontaram que, cerca de 59 a 100% dos pacientes em tratamento com
46
ACTH evoluem com controle dos espasmos infantis e entre 57 a 97% evoluem com
desaparecimento da hipsarritmia, ao final de 14 dias de tratamento. Nesta mesma
revisão foram identificados estudos que evidenciaram maior eficácia do ACTH se
comparado à VGB.
O VGB apresenta-se eficaz no controle imediato da SW, mas deve ser acompanhado
por avaliações oftalmológicas periódicas, uma vez que existe a possibilidade de lesões
retinianas (GOMES; GARZON; SAKAMOTO, 2008).
Entretanto, ainda existem diversos estudos sendo realizados para definir qual o melhor
esquema terapêutico, quais doses, tempo de tratamento e qual a eficácia a longo prazo.
Em relação aos sintomas cognitivos e epilepsias posteriores, de acordo com a Academia
Americana de Neurologia e a Sociedade de Neurologia Infantil, não existem dados
suficientes para concluir se algum tratamento melhora a evolução cognitiva a longo
prazo e reduza a incidência de epilepsia posterior (GOMES; GARZON; SAKAMOTO,
2008; PORTILLO et al., 2011).
Além do tratamento medicamentoso, medidas de reabilitação física e cognitiva devem

ser tomadas para aumentar a qualidade de vida da criança, evitando-se a piora do
quadro.
Prognóstico
O prognóstico global para SW está relacionado não apenas ao controle precoce das
crises, mas também à etiologia subjacente. Entretanto, dados apontam que o prognóstico
é grave, assim como a maioria das epilepsias que se manifestam no primeiro ano de
vida, que são acompanhadas por deterioração do desenvolvimento neuropsicológico
(GOMES; GARZON; SAKAMOTO, 2008; PORTILLO et al., 2011).
Existem evidências de que os casos sintomáticos apresentam evolução menos

favorável, enquanto que os criptogênicos e idiopáticos têm prognóstico melhor, com
maior probabilidade de resposta ao tratamento e menor chance de evolução para
Síndrome de Lennox-Gastaut. Também existem casos em que crianças com SW
idiopática apresentaram boa performance cognitiva (ANTONIUK et al., 2000; MATTA;
CHIACCHIO; LEYSER, 2007).
Como fatores preditores de mal prognóstico podem ser citados: antecedentes pré-
natais, antecedentes neonatais, etiologia sintomática, idade de início inferior a
quatro meses, crises epilépticas fora do período neonatal, atraso psicomotor e
eletroencefalograma anormal aos seis meses (GOMES; GARZON; SAKAMOTO,
2008; PORTILLO et al., 2011).
47
Capítulo 4
Meningites
Introdução
Meningite é a inflamação das meninges (membranas de recobrimento do encéfalo e
medula espinhal), podendo ser causada por vários agentes etiológicos, como vírus,
bactérias, fungos e protozoários, helmintos e outras causas, tais como doenças
neoplásicas e imunológicas. As meningites bacterianas respondem por maior frequência
de casos e expressiva morbimortalidade em países desenvolvidos e em desenvolvimento,
tendo grande importância do ponto de vista da saúde pública em razão da magnitude,
capacidade de surtos e taxa de letalidade. No geral, a mortalidade varia dependendo
do agente infeccioso, faixa etária e fatores de risco do paciente (GILIO; TERRA, 2005;
RAGAZZI; GILIO, 2011; GOMES, 2016).
A meningite faz parte da Lista Nacional de Doenças de Notificação Compulsória, sendo

que no Brasil, de 2010 a 2013 foram registrados cerca de 80 mil casos, com letalidade
de 8,5 a 9,9% (GOMES, 2016).
Para que possamos compreender a patogênese e fisiopatologia da meningite, iremos

retomar alguns conceitos de anatomia e funcionamento do Sistema Nervoso Central
(SNC).
Relembrando alguns aspectos do sistema

nervoso central
A Barreira Hematoencefálica (BHE) (células especializadas que formam uma
barreira à troca de algumas substâncias entre os capilares e o tecido encefálico) e as
leptomeninges (conjunto das membranas aracnoide e pia-máter) são os principais
mecanismos de proteção do SNC contra invasão de micro-organismos, sendo a BHE
composta por células endoteliais da microcirculação dos vasos cerebrais, caracterizada
pela interposição entre o sistema circulatório e SNC. Sua função é limitar a quantidade
de fluxo para-celular, restringindo transporte de proteínas, íons, células e patógenos.
Neste aspecto, a integridade destes mecanismos é fundamental para a proteção à saúde
do SNC. Algumas condições podem ser predisponentes à infecção neurológica, como
imunossupressões de qualquer natureza (redução da atividade ou eficiência do sistema
imunológico), traumatismos cranioencefálicos, contato interpessoal, infecção em sítios
próximos ao sistema nervoso, como crânio, vértebras e cavidade oral (GOMES, 2016).
48
Figura 4. Barreira Hematoencefálica.
Fonte: <http://www.parkinson.pt.>.
Patogênese e fisiopatologia
Os micro-organismos habitualmente acessam o SNC por via hematogênica, sendo que
o mecanismo pela qual conseguem atravessar a barreira hematoliquórica ainda não
é completamente esclarecida na literatura. Outras formas desses micro-organismos
atingirem o SNC pode ser por contiguidade (contato) ou por inoculação direta (injeção
de vírus ou outros agentes) (RAGAZZI; GILIO, 2011).
Os agentes infecciosos que mais comumente causam meningites agudas são os vírus,
e, embora qualquer bactéria possa causar meningite, quase metade delas são causadas
pelo pneumococo, seguido pelo meningococo, estreptococo do grupo B, listéria e
hemófilos (GOMES, 2016).
Tendo penetrado o SNC, a bactéria se multiplica rapidamente, liberando componentes

de sua parede ou membrana celular, desencadeando uma intensa reação inflamatória
no espaço subaracnoide (espaço entre as membranas aracnoide e pia-máter), que
poderá comprometer várias estruturas, como aponta a figura 5 (GILIO; TERRA, 2005;
GILIO; TOPCZEWSKI, 2005; RAGAZZI; GILIO, 2011).
Figura 5. Estruturas que podem ser comprometidas por infecção do sistema nervoso.
Fonte: (GILIO; TOPCZEWSKI, 2005).
49
A Tabela 1 apresenta os agentes etiológicos mais frequentes em meningite de acordo

com a faixa etária.
Tabela 1. Bactérias mais frequentes em meningite de acordo com faixa etária.
Faixa etária Bactérias mais frequentes em meningite
0 a 3 meses Streptococcus agalactiae, Escherichia coli, Bacilos Gram negativos, Listeria monocytogenes
3 meses a 5 anos Meningococo, pneumococo, Haemophilus influenzae tipo b (Hib)
Acima de 5 anos Meningococo, pneumococo
Fonte: (RAGAZZI; GILIO, 2011).
No Brasil, em 1999 foi introduzida a vacina para a bactéria Hib, resultando em uma
queda abrupta do número de casos infecciosos causados por essa bactéria, incluindo
as meningites. Já em 2010 foram introduzidas no Programa Nacional de Imunização
(PNI) vacinas contra meningococo e pneumococo, sendo que o impacto desta medida irá
refletir mudanças nos próximos anos. De qualquer forma, os estudos de epidemiologia
do pneumococo e aplicação de estratégias de prevenção são contínuos (RAGAZZI;
GILIO, 2011).
O maior coeficiente de incidência de meningite por meningococo se dá em crianças

de 6 a 24 meses, com um segundo pico de incidência entre os adolescentes, porém
este segundo fenômeno é pouco observado no Brasil. A inciência para a doença
meningogócica é de 3,4/100.000 habitantes, sendo 28,7/100.00 para crianças menores
de 2 anos de idade; e 1,1/100.000 para o pneumococo. A letalidade encontrada foi de
19,3% para o meningococo e 27,6% para o pneumococo (RAGAZZI; GILIO, 2011).
As bactérias frequentes no período neonatal são as encontradas no canal de parto

materno, por contato, aspiração de secreções genitais e intestinais maternas ou
presentes em ambiente hospitalar. Em crianças maiores, a meningite se desenvolve
geralmente após disseminação hematogênica de uma bactéria que colonizou
previamente a nasofaringe (GILIO; TERRA, 2005; GILIO; TOPCZEWSKI, 2005;
RAGAZZI; GILIO, 2011).
Algumas situações especiais também podem apresentar agentes etiológicos

para meningite, como após trauma cranioencefálico, após cirurgia, derivação
ventrículo-perotoneal, meningite tardia em recém-nascido internados após
procedimentos e pacientes imunodeprimidos (RAGAZZI; GILIO, 2011).
50
Quadro clínico e diagnóstico

A suspeita clínica de meningite bacteriana deve ser considerada emergência clínica
e rapidamente tratada e diagnosticada (GOMES, 2016). Para tanto, seguem algumas
características importantes de serem notadas.
Em quadros de meningite, em lactentes, é comum a presença de febre alta, irritabilidade,

prostração, alteração do estado de consciência, vômito, má aceitação alimentar e
sonolência. Os sinais meníngeos ao exame físico, como rigidez de nuca, sinais de Kering e
Brudzinski positivos (levantamento involuntário das pernas quando levantada a cabeça
do paciente e resistência e dor quando o joelho é estendido com o quadril totalmente
flexionado) são menos frequentes em crianças abaixo de um ano. Lactentes ainda mais
jovens podem apresentar abaulamento da fontanela bregmática (“moleira” anterior). A
partir dos 2 anos de idade, além dos descritos acima, os sintomas são mais consistentes,
com predomínio de febre alta, cefaleia, alteração de consciência e vômitos a jato.
Também podem aparecer sintomas como dor na região da nuca, irritabilidade e crises
convulsivas. Em casos de meningococcemia também podem aparecer manifestações
cutâneas, como petéquias (pontos vermelhos na pele ou mucosas), púrpuras (manchas
vermelho escuras, quase roxas), sufusões hemorrágicas (derramamento de sangue) e,
em casos graves, instabilidade hemodinâmica (pressão arterial anormal ou instável)
e choque. Faz-se importante ressaltar que, em todas as ocasiões em que o médico
suspeitar de meningite, deve ser realizada a punção liquórica (GILIO; TERRA, 2005;
GILIO; TOPCZEWSKI, 2005; RAGAZZI; GILIO, 2011).
Figura 6. Sintomas da Meningite.
Fonte: <http://www.ymune.com.br/o-que-e-meningite-meningococica/>.
51
A diferença clínica entre as meningites bacterianas e as virais está relacionada à

intensidade das manifestações clínicas, sobretudo na síndrome infecciosa. Meningites
meningocócicas podem ocorrer em surtos epidêmicos, enquanto que a meningite
causada por estreptococo B é responsável por 70% dos casos de meningites em
recém-nascidos. Estafilococos ou bacilos Gram-negativos estão mais relacionados a
meningites pós-neurocirurgias ou em pacientes com sintomas de derivação liquórica
(GOMES, 2016).
O diagnóstico é estabelecido pela avaliação bioquímica, citológica e biológica do líquor.

Para que o diagnóstico seja confirmado, é preciso haver alteração liquórica. Para
ilustrar essa alteração, a Tabela 2 apresenta resultados do exame quimiocitológico do
líquido cefalorraquidiano (LCR), em situação de normalidade e em meningites virais e
bacterianas (GILIO; TOPCZEWSKI, 2005; RAGAZZI; GILIO, 2011).
Tabela 2. Exame quimiocitológico do LCF.
LCR normal
Resultado Meningite viral Meningite bacteriana
RN > 28 dias
Celularidade (leucócitos/mm³) Até 20 Até 4 Até 500 > 500
Proteinorraquia (mg/dL) < ou igual 100 < ou igual 40 Normal ou pouco aumentada > 100
Glicorraquia (mg/dL) 2/3 glicemia 2/3 glicemia Normal ou pouco diminuída Muito diminuída
Fonte: (RAGAZZI; GILIO, 2011).
Pacientes que apresentam sinais clínicos de comprometimento da parênquima cerebral,

como convulsões, comprometimento do nível de consciência ou confusão mental e sinais
de projeção motora terão indicados exames neurológicos previamente à punção, como
tomografia computadorizada ou ressonância magnética, devido ao risco de herniação
(GOMES, 2016).
Tratamento
Em casos de meningite bacteriana, o tratamento se dá por meio de antibióticos, que
devem ser escolhidos de acordo com o quadro clínico-epidemiológico de cada caso.
A duração do tratamento depende do agente etiológico, sendo sugerido que, para
meningococo o tratamento dure de 5 a 7 dias; para pneumococo de 10 a 14 dias, Hib
de 7 a 10 dias, Listeria monocytogenes de 14 a 21 dias, Bacilos Gram negativos 21 dias
e para agente desconhecido, em crianças com mais de 28 dias de vida, tratamento de
10 a 14 dias. Pacientes com suspeita de meningite meningocócica devem permanecer
em isolamento respiratório por 24 horas após o início da antibioticoterapia (RAGAZZI;
GILIO, 2011; GOMES, 2016).
52
Nas meningites virais, corticosteroides são usados em casos em que a resposta

inflamatória apresenta-se intensa e mantida, associada ou não a manifestações clínicas
importantes. Infecções causadas por herpes vírus ou citomegalovírus (CMV) são
tratadas com aciclovir ou ganciclovir (GOMES, 2016).
Os parâmetros vitais do paciente (frequência cardíaca, respiratória, pressão arterial e

pressão venosa central) devem ser rigorosamente monitorados e a correção da volemia
deve ser instituída imediatamente, por infusões de soro fisiológico ou administração
de albumina endovenosa, quando não há respostas à administração de soro fisiológico
(GILIO; TERRA, 2005; GILIO; TOPCZEWSKI, 2005; RAGAZZI; GILIO, 2011).
Além dessas medidas, deve-se garantir oxigenação adequada com oferta de oxigênio ou
intubação, em casos mais graves. Medidas de controle para hipertensão intracraniana
também devem ser tomadas, mantendo a cabeça do paciente em posição neutra
(decúbito elevado a 30°). Para pacientes com crises epilépticas, anticonvulsivantes
devem ser administrados imediatamente para evitar hipóxia e hipermetabolismo
(GILIO; TOPCZEWSKI, 2005; RAGAZZI; GILIO, 2011).
O tratamento com dexametasona (corticoterapia), embora ainda seja um assunto

controverso, é recomendado para reduzir o processo inflamatório da meninge e reduzir
sequelas auditivas e neurológicas, especialmente em crianças com meningite por Hib
(GILIO; TOPCZEWSKI, 2005; RAGAZZI; GILIO, 2011).
Uma vez que a transmissão das meningites ocorre pelo contato interpessoal, é importante
a profilaxia das pessoas de convívio do paciente, que compartilhem o mesmo domicílio,
creche ou pessoas que tenham tido contato de pelo menos quatro horas por dia com
a pessoa doente, nos últimos 7 dias, sendo preferível o uso de quimioprofilaxia nas
primeiras 24 horas após o diagnóstico do caso (GILIO; TOPCZEWSKI, 2005; RAGAZZI;
GILIO, 2011; GOMES, 2016).
Complicações da meningite
Complicações em crianças com meningite podem acontecer em decorrência da idade,
fatores de risco, agente etiológico e demora no início do tratamento, podendo resultar
em acometimento de pares cranianos, necrose cortical, coleções subdurais, vasculite no
SNC, trombose de veias corticais, abscessos cerebrais e hidrocefalia. Essas complicações
podem ser instaladas na fase aguda da doença, durante a evolução ou mais tardiamente.
Em casos particulares de meningococcemia, podem aparecer complicações decorrentes
de alterações circulatórias, com colapso da circulação periférica e evolução fulminante
(GILIO; TOPCZEWSKI, 2005; RAGAZZI; GILIO, 2011). Estima-se que cerca de 50%
53
dos indivíduos com história de meningite bacteriana apresentam algum tipo de sequela,
que podem variar entre perda auditiva neurossensorial, convulsões, alterações motoras,
hidrocefalia como já mencionado e retardo mental. Também podem ser descritas
alterações cognitivas, acadêmicas e de comportamento (GILIO; TOPCZEWSKI, 2005;
RAGAZZI; GILIO, 2011; GOMES, 2016).
A meningite asséptica não tem etiologia definida, sendo um processo

inflamatório das meninges com ausência de microrganismos na bacterioscopia
e cultura. O quadro clínico e tratamento é semelhante ao das meningites
bacterianas, porém em meningites virais o estado geral costuma estar
preservado, sem apresentação de manifestações sistêmicas. A evolução é
benigna e a doença é autolimitada, sem necessidade de correções rápidas de
volemia e suporte respiratório (GILIO; TERRA, 2005; GILIO; TOPCZEWSKI, 2005).
A encefalite (processo inflamatório do encéfalo) e meningoencefalite

(processo inflamatório que acomete tanto o cérebro quanto as meninges)
também não tem etiologia definida, porém nos casos com definição etiológica,
o vírus do herpes simples, varicela-zóster, enterovírus, citomegalovírus,
caxumba, sarampo e arbovítus são os mais importantes. As manifestações
clínicas envolvem confusão mental, estupor, alterações motoras, convulsões,
rigidez de nuca e sinais neurológicos focais, bem como febre e cefaleia, sendo
mais frequente em menores de cinco anos de idade. Assim como as demais
meningites, o diagnóstico é feito pela análise do padrão do líquor. O tratamento
envolve medidas gerais em relação ao equilíbrio hidroelétrico, abordagem dos
distúrbios respiratórios e controle das crises convulsivas, bem como escolha do
medicamento apropriado, de acordo com o agente etiológico (GILIO; TERRA,
2005; GILIO; TOPCZEWSKI, 2005).
54
Capítulo 5
Autismo
Introdução
O autismo é um transtorno do desenvolvimento complexo, que pode ser definido com
base em alterações neurológicas que afetam a interação social, o comportamento verbal
e a variabilidade de repertórios comportamentais. Existem diferentes etiologias e graus
variados de gravidade, mas de alguma forma o autismo compromete o desenvolvimento
infantil, gerando déficits qualitativos na interação social e na comunicação, padrões de
comportamento repetitivos e estereotipados e um repertório restrito de interesses e
atividades (GOMES, 2011; CARVALHO, 2012; GADIA, 2013).
De acordo com a Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas

Relacionados à Saúde – CID 10 (2008), o autismo pode ser classificado em: Autismo
Infantil e Autismo Atípico.
F84.0 – Autismo infantil

Transtorno global do desenvolvimento caracterizado por a) um desenvolvimento
anormal ou alterado, manifestado antes da idade de três anos, e b) apresentando uma
perturbação característica do funcionamento em cada um dos três domínios seguintes:
interações sociais, comunicação, comportamento focalizado e repetitivo. Além
disso, o transtorno se acompanha comumente de numerosas outras manifestações
inespecíficas, por exemplo, fobias, perturbações de sono ou da alimentação, crises de
birra ou agressividade (autoagressividade).
Exclui: psicopatia autista (F84.5)
F84.1 – Autismo atípico

Transtorno global do desenvolvimento ocorrendo após a idade de três anos ou que
não responde a todos os três grupos de critérios diagnósticos do autismo infantil. Esta
categoria deve ser utilizada para classificar um desenvolvimento anormal ou alterado,
aparecendo após a idade de três anos, e não apresentando manifestações patológicas
suficientes em um ou dois dos três domínios psicopatológicos (interações sociais
recíprocas, comunicação, comportamentos limitados, estereotipados ou repetitivos)
implicados no autismo infantil; existem sempre anomalias características em um
ou em vários destes domínios. O autismo atípico ocorre habitualmente em crianças
que apresentam um retardo mental profundo ou um transtorno específico grave do
desenvolvimento de linguagem do tipo receptivo.
55
Os comprometimentos gerados pelo autismo manifestam-se de modo heterogêneo em

cada criança, podendo estar presentes desde o primeiro ano de vida ou serem evidenciados
somente após os dois anos de idade. Esta heterogeneidade de manifestações leva à
classificação da intensidade de comprometimentos que variam entre leve, moderado
e grave ou níveis de gravidade (nível 1, 2 e 3), que serão detalhados a seguir (GOMES,
2011; CARVALHO, 2012).
As características do autismo variam principalmente de acordo com o desenvolvimento
cognitivo da criança, portanto podemos encontrar em um extremo: quadros de autismo
associados à deficiência intelectual grave, com padrões repetitivos simples e bem
marcados de comportamento, ausência de desenvolvimento da fala e importante déficit
na interação social. Em outro extremo encontramos quadros de autismo sem deficiência
intelectual, sem atraso significativo na linguagem, sem movimentos repetitivos
evidentes, com interação social peculiar e bizarra. Este último extremo é denominado
“Síndrome de Asperger” (AMA - Associação de Amigos do Autista).
O quadro 6 especifica as alterações nas áreas do desenvolvimento e a gravidade no autismo.
Quadro 6. Manifestações e Gravidade do Autismo.

Níveis Dimensões
Grave Relação Funções Linguagem Imaginação Flexibilidade Sentido da
↓ Social Comunicativas Atividade
»» Isolamento »» Falta de »» Mutismo total »» Ausência »» Estereotipias »» Predomínio
↓ Completo; comunicação; ou funcional; completa de motoras massivo de
»» Incapacidade de »» Comunicação de »» Linguagem jogo simbólico; simples; condutas sem
↓ propósito;
relação, vínculo pedido em geral, ecolálica »» Jogos »» Rituais simples
↓ com adultos, com o auxílio de com palavras funcionais envolvendo, em »» Atividades
mas não com gestos (não de isoladas; induzidos geral, objetos funcionais
↓
pares; signos); »» Linguagem externamente e e situações breves e
↓ »» Relação »» Comunicação frasal sem repetitivos; do próprio dirigidas
incipiente com de pedidos por constituir »» Jogos indivíduo; externamente
↓
pares meio do uso discurso; repetitivos »» Rituais »» Condutas
↓ de signos, mas »» Linguagem pouco complexos que autônomas e
também voltados discursiva com imaginativos e podem envolver prolongadas,
↓ ao auxílio do com dificuldade aspectos do mas sem
limitações e
↓ sujeito; alterações de diferenciação meio com compreensão
»» Uso de condutas no uso de da realidade; pessoas e de sentido;
↓ eventos, não
comunicativas pronomes e da »» Jogos »» Atividades
↓ limitadas para linguagem em complexos mais apenas objetos; complexas,
compartilhar, geral. utilizados como »» Conteúdos mas que não
↓ comentar, meio para limitados e se integram
↓ declarar. isolamento. obsessivos de ao sujeito
pensamento. como parte da
↓ sua pessoa e
»» Baixa aceitação
↓ de mudança por motivos
no ambiente superficiais.
↓ e interesse
↓ obsessivo e
pouco funcional
Leve por conteúdos.
Fonte: (CARVALHO, 2012).
56
O quadro 7 divide as manifestações em níveis de gravidade.
Quadro 7. Manifestações do Autismo em Níveis de Gravidade.
Nível de
Comunicação Social Comportamentos Repetitivos e Restritos
Gravidade
Nível 3 Déficits graves nas habilidades de comunicação
Inflexibilidade de comportamento, extrema dificuldade em lidar
social verbal e não verbal causam prejuízos
“Exigindo com a mudança ou outros comportamentos restritos/repetitivos
graves de funcionamento, limitação em iniciar
apoio muito inferem acentuadamente no funcionamento em todas as esferas.
interações sociais e resposta mínima a aberturas
Grande sofrimento/dificuldade para mudar o foco ou as ações.
substancial” sociais que partem de outros.
Déficits graves nas habilidades de comunicação Inflexibilidade do comportamento, dificuldade de lidar com
Nível 2 verbal e não verbal, prejuízos sociais aparentes a mudança ou outros comportamentos restritos/repetitivos
mesmo na presença de apoio, limitação em dar aparecem com frequência suficiente para serem óbvios ao
“exigindo apoio início a interações sociais e resposta reduzida observador casual e interferem no funcionamento em uma
substancial” ou anormal a aberturas sociais que partem dos variedade de contextos. Sofrimento/dificuldade para mudar o foco
outros. ou as ações.
Na ausência de apoio, déficits na comunicação
social causam prejuízos notáveis. Dificuldade para Inflexibilidade de comportamento causa interferência significativa
Nível 1 iniciar interações sociais e exemplos claros de no funcionamento em um ou mais contextos. Dificuldade em
“exigindo apoio” respostas atípicas ou sem sucesso a aberturas trocar de atividade. Problemas para organização e planejamento
sociais dos outros. Pode aparentar pouco são obstáculos à independência.
interesse por interações sociais.
Fonte: (AMORIM, 2014).
De acordo com a literatura, é possível que alguns sinais de autismo possam ser
identificados ainda no bebê, como, por exemplo, tempo reduzido na habilidade de
olhar para pessoas e estímulos sociais, atenção direcionada para determinados objetos
e sinais físicos do ambiente, diminuição do interesse social e de afeto, dificuldades
para imitação, padrão de temperamento passivo e atraso nas competências linguísticas
(CARVALHO, 2012).
Comportamentos bizarros podem estar presentes em crianças com autismo grave na

área de comunicação e linguagem, expressando-se por meio de agressão, autoagressão,
choro, sorriso sem motivo aparente e variação de humor. Existem também dificuldades
de abstração, comportamentos ritualistas e obsessivos e dependência de rotina.
Condutas estereotipadas como comportamentos de estimulação (maneirismos com as
mãos e movimentos do próprio corpo) também podem estar presentes, impedindo as
crianças de participarem de brincadeiras, atividades escolares ou outros eventos sociais
enquanto estão envolvidas nessas estereotipias (GOMES, 2011; CARVALHO, 2012).
Esses comportamentos estereotipados podem ser justificadas por alterações e

dificuldades na integração sensorial dos estímulos visuais, táteis e sonoros aos quais
a criança é submetida continuamente. Neste sentido, a criança se autoestimula para
acalmar seu sistema nervoso. No mesmo caminho segue seu interesse por rotina, uma
vez que existe a dificuldade para colocar em ordem as informações do ambiente. Apesar
de auxiliar, a necessidade de rotinas e rituais pode também ser problemática, uma
57
vez que alterações inesperadas podem resultar em problemas de comportamentos do

autista. Frases curtas e simples facilitam a compreensão, comunicação e o entendimento
(CARVALHO, 2012).
A seletividade de alimentos pode acontecer com crianças autistas. Algumas se

alimentam exclusivamente de um determinado tipo de alimento, outros demonstram
grande dificuldade em aceitar alimentos sólidos, preferindo alimentações pastosas e
líquidas (CARVALHO, 2012).
A seguir serão melhor detalhadas as manifestações de cada item da tríade de prejuízos

que podem ser identificadas no autismo. Iniciaremos com as alterações sociais, que
podem ser divididas em quatro subcategorias:
1. Isolamento social: a indiferença e o isolamento neste grupo são muito

acentuados, sendo considerado de nível grave. A característica deste
isolamento social é a indiferença na maioria das situações de troca social,
sendo que as poucas interações que acontecem são físicas (toque) e/ou para
satisfazer algum desejo imediato (como conseguir um alimento). Existe
pouco interesse em atividades compartilhadas ou em interagir verbal ou
não verbalmente. Comportamentos estereotipados e repetitivos estão
presentes neste grupo, que parece não perceber mudanças ambientais,
apresentando geralmente deficiência cognitiva moderada ou profunda
(CARVALHO, 2012).
2. Interação passiva: resumidamente, indivíduos neste grupo apresentam

interações dependentes sempre da iniciativa de terceiros, sem haver
procura espontânea de interação. Geralmente apresentam graus variados
de déficits cognitivos e fala ecolálica (CARVALHO, 2012).
3. Interação ativa, porém estranha: há interação social espontânea, porém

ainda inadequada, podendo envolver repetições e perguntas repetitivas.
A capacidade de se colocar no lugar do outro é quase inexistente e o
interesse na interação está relacionado mais com a rotina do que com a
troca social. As falas são descontextualizadas, podendo ser repetições de
personagens de filme, televisão e rádio. A linguagem pode ser verbal ou
não (CARVALHO, 2012).
4. Interação hiperformal: mais presente no final da adolescência e início

da idade adulta, este grupo é composto por indivíduos que conseguiram
um bom desenvolvimento da linguagem que, apesar de utilizam-se
de padrões formais de conduta e fala, conseguem manter um diálogo
adequado (CARVALHO, 2012).
58
O quadro 8 a seguir caracteriza os déficits de habilidades sociais que podem estar

presentes no autismo.
Quadro 8. Déficits de habilidades sociais no autismo.
Dificuldades em compreender estímulos sociais.

Dificuldades em iniciar e responder a interações sociais.
Uso inadequado de contato visual.
Dificuldade de interpretação verbal e não verbal.
Respostas e sinais sociais e emocionais inadequados.
Indiferença afetiva.
Falta de empatia com as outras pessoas.
Aqueles que não verbalizam, dominam conversas baseadas em assuntos de seu interesse e fazem comentários inadequados.
Dificuldades em compreender e participar de brincadeiras típicas da idade.
Falta de compreensão do que se constitui um amigo.
Incapacidade de negociação e cumprimento de compromissos.
Falha em reconhecer o espaço pessoal.
Dificuldade em identificar conteúdo emocional nas expressões faciais e vocais das outras pessoas.
Dificuldade para compartilhar experiências afetivas.
Dificuldade para apresentar atenção compartilhada e uso convencional de gestos.
Dificuldade para responder às solicitações verbais e desenvolver e manter amizades com pares da mesma idade.
Fonte: (CARVALHO, p. 22, 2012).
Com relação ao comportamento verbal, este pode variar desde a ausência da fala até a
presença da fala com alterações na função comunicativa, desvios semânticos e desvios
pragmáticos. No Transtorno de Asperger não há atraso na aquisição da fala, apesar
de ser identificada redução de comportamentos não verbais como contato visual,
expressão facial, gestos e linguagem corporal. Também não há atraso significativo
no desenvolvimento cognitivo e na maioria dos casos não é observada deficiência
intelectual (GOMES, 2011; ANDRADE, 2012).
Tanto a interação social como a comunicação das pessoas depende de vários aspectos,
como a capacidade de compartilhar tanto objetos concretos como símbolos sociais
que estão presentes na fala, na leitura, na escrita, em regras, normas e valores. Para
tanto, a criança passa por um processo de aprendizagem que envolve a compreensão
prévia de relações arbitrárias entre símbolos (nome das coisas) e referentes (objetos
concretos). Acontece que pessoas com autismo apresentam dificuldades em aprender
essas relações, sendo difícil entender que, apesar de o símbolo não apresentar qualquer
similaridade física com o referente, eles estão relacionados. Uma vez que essas relações
não são aprendidas, a interação social, comunicação e o uso da linguagem tornam-se
difíceis (GOMES, 2011).
59
Estas dificuldades explicam a emissão de falas descontextualizadas e sem função

comunicativa, frequentemente, manifestadas por autistas, ou então o desenvolvimento
da leitura oral após muito treino, porém sem a compreensão do que está sendo lido
(GOMES, 2011).
Com relação ao repertório comportamental, os autistas podem apresentar

comportamentos que variam de levemente a gravemente rígidos, restritos e repetitivos,
comportamentos ritualistas e obsessivos, atraso intelectual e ausência de jogo
imaginativo (GOMES, 2011; ANDRADE, 2012; CZERMAINSKI, 2012).
É preciso ensinar as crianças com autismo, por meio de intervenções adequadas, a

como iniciar e manter uma conversa, como perceber as perspectivas do outro, como
envolver-se em brincadeiras bem como a perceber as sutilezas da interação social como
espaço pessoal e demonstração de empatia (CARVALHO, 2012).
Algumas comorbidades podem estar presentes no autismo, como deficiência intelectual

(70-85% dos casos), problemas de comportamento relacionados à hiperatividade,
dificuldades emocionais, problemas relacionais com pares e dificuldades nos
comportamentos pró-sociais. A literatura aponta que os problemas de comportamento
podem ser externalizantes e internalizantes, sendo que o primeiro interfere no ambiente
e envolve reações negativas em relação a outras pessoas, como agressividade, brigas e
discussões, podendo gerar rejeição de pares e adultos; já o segundo expressa-se em
relação ao próprio corpo, como retraimento e timidez, reduzindo a chance de a pessoa
se expor à diversas situações de aprendizagem (ANDRADE, 2012; CARVALHO, 2012).
Convulsões têm sido relatadas em cerca de 16 a 35% de crianças autistas, sendo que os
principais fatores de risco para epilepsia são retardo mental grave e a combinação de
deficiência mental grave com déficit motor. Qualquer tipo de convulsão pode ocorrer
em crianças com autismo, existindo associação clara entre autismo e espasmos infantis
(síndrome de West) (GADIA, 2013).
Diagnóstico
O diagnóstico do autismo requer uma análise clínica cuidadosa e consistente,

com avaliações da linguagem e da área neuropsicológica, assim como exames
complementares, que envolvem sorologias, avaliação oftalmológica, neuropsicólogo,
pesquisa do X frágil/carótipo, erros inatos do metabolismo/teste do pezinho, avaliação
audiológica, eletroencefalograma, neuroimagem e neurofisiologia, entre outros. O uso
de escalas para avaliação também são vastamente utilizadas como a Childhood Autism
60
Rating Scale (CARS), o Sistema Diagnóstico de Observação do autismo – ADOS e a Entrevista

Diagnóstica de Autismo – ADI (ANDRADE, 2012; CARVALHO, 2012; GADIA, 2013).
Estas escalas abrangem objetivamente a habilidade social, de comunicação e o

comportamento de indivíduos autistas que, como já mencionado, representam a tríade
de prejuízos, que são a base para diagnóstico (CARVALHO, 2012; GADIA, 2013).
Os critérios diagnósticos do Transtorno do Espectro do Autismo, segundo o DSM-5

(APA, 2014) são:
1. Déficits persistentes na comunicação social e nas interações, clinicamente

significativos manifestados por: déficits persistentes na comunicação não
verbal e verbal utilizada para a interação social; falta de reciprocidade
social; incapacidade de desenvolver e manter relacionamentos com seus
pares apropriados ao nível de desenvolvimento.
2. Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades,

manifestados por pelo menos dois dos seguintes: estereotipias ou
comportamentos verbais estereotipados ou comportamento sensorial
incomum, aderência excessiva à rotinas e padrões de comportamento
ritualizados, interesses restritos.
3. Os sintomas devem estar presentes na primeira infância (mas podem não

se manifestar plenamente, até que as demandas sociais ultrapassem as
capacidades limitadas).
4. Os sintomas causam limitação e prejuízo no funcionamento diário.
Epidemiologia e etiologia
A prevalência do autismo é estimada de 1 em cada 110 crianças, sendo que alguns estudos
apresentam uma prevalência ainda maior, de cerca de 2,64%. Isso coloca o autismo na
posição de terceiro maior distúrbio da infância, com prevalências superiores ao câncer
infantil, diabetes, espinha bífida e Síndrome de Down (GOMES, 2011; GADIA, 2013;
CARVALHO, 2012).
Nos últimos 30 anos houve um grande aumento nos índices de prevalência, o que gerou
hipóteses de uma “epidemia” de autismo, porém não foram realizados estudos à esse
nível, para que se comprovasse esse aumento extraordinário. Entretanto, o aumento
no número de casos pode ser uma consequência do maior reconhecimento desse
transtorno em crianças menos afetadas gravemente, ao maior conhecimento do próprio
61
transtorno em si pelos profissionais de saúde e população no geral e também pelos

critérios diagnósticos diferenciais de outros transtornos (GADIA, 2013; CARVALHO,
2012).
No Brasil, a Associação Brasileira de Autismo estima que cerca de 600 mil pessoas
apresentem este transtorno, sem contar aqueles que não se enquadram em sua
forma típica. Um estudo piloto realizado na cidade de Atibaia-SP indicou um número
aproximado de um caso a cada 333 pessoas. Dificilmente um diagnóstico no Brasil
é fechado antes dos sete anos de idade, dificultando a tomada de decisões quanto
as metodologias e tratamentos a serem destinados à essas crianças (GOMES, 2011;
ANDRADE, 2012; CARVALHO, 2012).
Sabe-se que existe maior incidência no sexo masculino, com proporções de 3,5 a 6,0
ou mais homens para pessoa do sexo feminino. Apesar disso, meninas com autismo
apresentam maior comprometimento cognitivo e em demais habilidades que os
meninos (CARVALHO, 2012).
Como já mencionado, a heterogeneidade de manifestações deste transtorno pode

ser proveniente de etiologias distintas ou de diversos fatores combinados, tais como
etiologia, predisposição genética e fatores ambientais. De forma mais específica, estudos
já apontam alterações no lobo temporal (provavelmente no sistema límbico), alterações
genéticas e alterações na formação dos neurônios como prováveis causas do autismo
(GADIA, 2013; CARVALHO, 2012).
Evidências por neuroimagem apontam que o sistema límbico de crianças autistas conta
com células pequenas em tamanho e aumentadas em número por unidade de volume,
o que pode gerar atraso no desenvolvimento maturacional dos circuitos do sistema
límbico. Nos cerebelos estudados também foram encontrado um número diminuído
de células específicas, indicando que essas alterações neurológicas podem acontecer
em torno das 30 semanas gestacionais. Também foram encontradas alterações em
tamanho de determinadas estruturas no córtex pré-frontal dorsolateral (responsável por
processos cognitivos). Outros estudos utilizando ressonância magnética apresentam a
relação entre medida da circunferência da cabeça, volume cerebral e autismo, indicando
que apesar de o tamanho da cabeça de autistas ser semelhante ao de outras crianças ao
nascer, o perímetro cefálico apresenta um ritmo mais acelerado de crescimento, sendo
que entre 2 e 5 anos, 90% dos autistas têm volume cerebral maior que a média para
crianças da mesma idade, e cerca de 20 e 37% apresentam macrocefalia (GADIA, 2013).
Em relação à neuroquímica, a elevação de serotonina é um dos achados mais comuns

em autistas. Em crianças típicas, o período de grande síntese de serotonina cerebral
acontece até os 5 anos, sendo que em crianças autistas a síntese aumenta gradualmente
dos 2 aos 11 anos de cidade (GADIA, 2013).
62
Quando realizado eletroencefalograma (EEG) em crianças autistas, cerca de 13 a 83%

apresentam resultados anormais, mas ainda não há evidências concretas se essas
anormalidades estão associadas ao aparecimento de comportamentos autistas ou se
representam transtornos corticais mais complexos (GADIA, 2013).
Em relação à genética, existe um risco aumentado de recorrência de autismo em cerca

de 3 a 8% na mesma família, mas ainda são necessárias muitas investigações para que
se possa relacionar estes fatores (GADIA, 2013).
Intervenções terapêuticas e prognóstico

Para o tratamento do autismo, é importante o envolvimento de uma equipe
multiprofissional, uma vez que as dificuldades envolvem diversas áreas, sendo necessário
intervenções e técnicas de mudança comportamental, programas educacionais ou de
trabalho e terapias de linguagem/comunicação (GADIA, 2013).
Os problemas comportamentais são as maiores queixas dos familiares e da escola, uma

vez que interferem na integração e nas relações interpessoais. Respostas anormais a
estímulos sensoriais, alta tolerância à dor, agressividade, desatenção, hiperatividade,
comportamentos autoestimulantes, falta de percepção de perigo ou medo excessivo,
reações emocionais ausentes ou diminuídas e a supersensibilidade tátil, geralmente
deixam os familiares e professores sem saber o que fazer com a criança. Por isso é
importante que se busque ajuda de profissionais capacitados para lidar com essas
questões (GADIA, 2013).
Atualmente uma série de intervenções tem sido evidenciadas como potencializadoras

de ganhos significativos e duradouros para os autistas. Por se tratar de um transtorno
que envolve alterações em muitas áreas, o ensino de habilidades para melhorar o
desempenho da criança é fundamental por meio de adequações metodológicas, por
exemplo, do ensino convencional (GADIA, 2013).
Para conhecimento, os métodos de intervenção mais conhecidos e utilizados, que

possuem comprovação científica de eficácia na promoção do desenvolvimento do
autista são: TEACH (Treatment and Education of Autistic and Related Communication
Handcapped Children), um programa que organiza o ambiente físico por rotinas e
sistemas de trabalho, combinando diferentes materiais visuais para tornar o ambiente
mais compreensível, visando independência e aprendizado; PECS (Picture Exchange
Communication System), método de comunicação alternativa para autistas que não
desenvolvem a linguagem falada ou àqueles que apresentam dificuldades ou limitações
na fala; ABA (Applied Behavior Analysis), que trabalha com o condicionamento
63
operante e reforçadores para incrementar comportamentos socialmente significativos,

desenvolver habilidades e reduzir comportamentos indesejáveis; SON RISE, que usa
como princípios básicos o entusiasmo e esperança com intuito de inspirar o autista a
participar ativamente em interações divertidas, espontâneas e dinâmicas no cotidiano
(ANDRADE, 2012; AMA - Associação de Amigos dos Autistas).
Existe um consenso de que intervenções baseadas na análise do comportamento e nas

habilidades sociais sejam um dos grandes objetivos no tratamento da criança autista
(CARVALHO, 2012).
A Integração Sensorial-IS também tem sido amplamente utilizada para trabalhar os

aspectos sensoriais (visões, sons, cheiros, gostos e toques) do dia a dia que, para autistas
podem ser extremamente desconfortáveis e até dolorosos. Neste aspecto, a IS auxilia
a integração destes sentidos a fim de produzir na criança uma resposta adaptativa
adequada, organizando as sensações do próprio corpo e do ambiente (ANDRADE, 2012).
Com relação à medicação, mais da metade da população de autistas nos EUA utiliza
algum tipo de farmacoterápico, que variam desde antipsicóticos como risperidona e
aripiprazol até neuroestimulantes, anticonvulsivantes, entre outros (GADIA, 2013). Os
antipsicóticos já citados são as medicações mais utilizadas nessa população, entretanto
há uma série de efeitos colaterais associados ao uso prolongado e os benefícios e efeitos
em longo prazo ainda não foram avaliados. Inibidores de serotonina como fluoxetina,
fluvoxamina, paroxetina, sertralina, citalopram e escitalopram também têm sido usados
para diminuir rituais e esteriotipias, porém existem estudos contraditórios quando
a real eficácia do uso. Os medicamentos metilfenidato, atomoxetina e clonidina têm
demonstrado eficácia na melhora da atenção e diminuição da ansiedade, o que gera
impactos positivos em termos do funcionamento social dessas crianças (GADIA, 2013).
Vale lembrar que independente da quantidade de técnicas, métodos de intervenção ou

medicamentos disponíveis, é sempre necessário considerar as necessidades individuais
e as capacidades de cada criança para que o tratamento e a seleção da metodologia
escolhida seja realmente eficaz. Apesar de as intervenções e os tratamentos disponíveis
não trazerem a cura, são capazes de promover melhor qualidade de vida para os
pacientes e familiares (ANDRADE, 2012; CARVALHO, 2012).
Cerca de 5 a 10% das crianças autistas tornam-se adultos independentes e cerca de 25%
alcançam um progresso considerável com algum grau de independência. O restante
continua com déficits significativos. Esta variação se dá de acordo com a gravidade das
manifestações clínicas e das etiologias subjacentes (GADIA, 2013).
64
Capítulo 6
Síndrome de Rett
Introdução
A primeira descrição da Síndrome de Rett - S.R aconteceu em 1966, quando Andreas
Rett, neuropediatra da Universidade de Viana, realizou um estudo com 31 meninas
que apresentavam quadros similares de regressão psicomotora (perda significativa
de aquisições cognitivas, sociais, linguísticas e motoras) associada a estereotipias das
mãos e outras manifestações comportamentais específicas. Entretanto, este quadro só
viria tornar-se verdadeiramente conhecido em 1983, com os trabalhos de Hagberg e
colaboradores por meio da publicação do artigo A progressive syndrome of autism,
dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett´s syndrome: reporte
of 35 cases (FARAGE, 2009; FERNANDES, 2011; PAZETO et al., 2013).
Atualmente, a S.R é a segunda causa mais frequente de deficiência mental, depois da

Síndrome de Down, afetando quase exclusivamente o sexo feminino com incidência
de aproximadamente uma em cada dez mil ou quinze mil meninas. É descrita
como transtorno neurológico de base genética, caracterizado por um processo de
desenvolvimento aparentemente normal no início da vida, com posterior retrocesso
psicomotor. Neste sentido, trata-se de afecção do neurodesenvolvimento, pois afeta o
cérebro em formação, “diferindo das doenças neurodegenerativas em que há destruição
de um cérebro formado” (FARAGE, 2009, p. 1, grifo do autor; FERNANDES, 2011;
PAZETO et al., 2013; MELO, 2013; WENDIE; JHOVANA, 2014).
O diagnóstico, até 1999, era exclusivamente baseado em critérios clínicos combinados

com critérios de exclusão, contudo, atualmente, 95% das meninas que se enquadram
nos critérios diagnósticos da S.R apresentam alteração genética no gene methyl-CpG-
binding protein 2 (MECP2) do cromossomo X (FERNANDES, 2011; PAZETO et al.,
2013; WENDIE; JHOVANA, 2014).
A perda espontânea persistente e progressiva de habilidades psicomotoras podem

aparecer entre o 6o e 18o mês de vida, somando-se a outras manifestações clínicas como
apraxia, ataxia, autismo, retardo mental e movimentos estereotipados das mãos, sendo
a forma mais comum desse movimento a fricção repetitiva (FARAGE, 2009; WENDIE;
JHOVANA, 2014).
65
De acordo com a Classificação Internacional de Doenças e Problemas Relacionados

à Saúde (OMS, CID-10, 1997), a S.R está incluída no F84.2, classificada como um
dos Transtornos Globais do Desenvolvimento – TGD, sendo estes, distúrbios nas
interações sociais que manifestam-se geralmente nos primeiros cinco anos de vida,
tendo como características, padrões de comunicação estereotipados e repetitivos,
bem como estreitamento nos interesses e nas atividades. Do mesmo modo, o Manual
Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (ABP, DSM-5, 2014) classifica a S.R
dentro dos Transtornos do Neurodesenvolvimento, sendo diagnóstico diferencial para
o Transtorno do Espectro Autista.
O diagnóstico da S.R é baseado em critérios clínicos, não sendo necessária a confirmação

genética. Entretanto, a confirmação do diagnóstico pode ser feita em indivíduos com
quadro clínico sugestivo por meio da pesquisa de mutações do gene MECP2, por meio
do sequenciamento bidirecional ou grandes duplicações ou deleções (MONTEIRO et
al., 2011). Os Critérios diagnósticos são descritos no Quadro 9.
Quadro 9. Critérios diagnósticos para Síndrome de Rett.
Critérios Necessários Critérios de Suporte Critérios de Exclusão

Desenvolvimento pré-natal e pós-natal aparentemente
Crises Epilépticas Distúrbios metabólicos hereditários
normal
Perda de habilidades adquiridas, como linguagem e Evidência de fatores adversos no período
Anormalidades eletroencefálicas
habilidades motoras pré-natal, perinatal e pós-natal
Circunferência cefálica normal ao nascimento, com Alterações neurológicas secundárias
Alterações respiratórias como
posterior desaceleração do crescimento cefálico à infecções graves ou traumatismos
hiperventilação
(microcefalia) cranioencefálicos
Atraso psicomotor notável Escoliose Alterações metabólicas
Perda de habilidades manuais Atraso no crescimento Transtornos neurológicos progressivos
Movimentos esteriotipados das mãos Pés frios Retinopatia, atrofia óptica ou catarata
Tônus muscular alterado com perda
Afastamento social
da massa muscular
Autismo Bruxismo
Apraxia, dispraxia da marcha Choro e Risadas inapropriadas
Fonte: (HAGBERG,2002; BARRÓN et al., 2014 - traduzido e adaptado).
Etiopatogenia
As suspeitas para possível envolvimento do cromossomo X na S.R ocorreu devido ao
fato de a síndrome aparecer exclusivamente no sexo feminino, ao menos em sua forma
típica. Em 1999, foi descrita e comprovada uma alteração cujo locus estava localizado
no braço longo do cromossomo X (Xq28), com comprometimento em até 80% dos
casos, do gene da proteína ligadora à CpG-Metilada 1 - MECP2. Os pacientes com S.R
66
apresentam perda parcial ou total da função desta proteína (MONTEIRO et al., 2011;
PAZETO et al., 2013; MELO, 2013; BARRÓN et al., 2014).
Considera-se que cerca de 73-95% dos pacientes com forma clássica da S.R apresentem
essa mutação, mas também é possível que portadores de mutações gênicas no MECP2
não apresentem sintomas da S.R, em decorrência de um padrão de inativação favorável
do cromossomo X. Ou seja, nas mulheres, em cada célula existem dois cromossomos
X, sendo um de origem materna e outro de origem paterna, porém, apenas um deles
encontra-se ativo e esse processo de ativação e inativação acontece ao acaso durante a
fase embrionária da vida. Deste modo, algumas células terão o cromossomo X paterno
ativo, enquanto outras terão o X materno ativo, sendo que um destes pode ter sofrido
a mutação. Mulheres com quadros clínicos mais graves tiveram ativo o cromossomo
X com mutação do gene MECP2, enquanto mulheres com manifestações leves ou
assintomáticas, tiveram inativação do cromossomo X com mutação (MONTEIRO et
al., 2011; PAZETO et al., 2013; BARRÓN et al., 2014).
A proteína MECP2 é uma molécula de união ao ácido ribonucleico – RNA relacionada

com o splicing alternativo (corte e empalme do RNA mensageiro) no cérebro. Sua
presença é requerida em níveis elevados durante a maturação neuronal, para modular
as sinapses dendríticas, sendo importante para função de outros genes. Sua disfunção
afeta a plasticidade e a maturação neuronal. Esta proteína possui diferentes sítios de
ação, portanto acredita-se que os diferentes fenótipos observados nas pessoas com S.R
seriam resultados de diferentes mutações encontradas no gene (PAZETO et al., 2013;
BARRÓN et al., 2014).
A quase totalidade dos casos de S.R são decorrentes de uma mutação de novo, ou seja,
não está presente nos genitores, por isso aparecem casos esporádicos e não consecutivos
na mesma família. No sexo masculino, a mutação do gene pode levar a encefalopatia
crônica precoce e grave, com epilepsia grave e alta mortalidade nos anos iniciais de vida
(KOK, 2012; PAZETO et al., 2013; BARRÓN et al., 2014).
Quadro clínico, sobrevida e tratamento
Existe uma grande diversidade nas características clínicas de pessoas com S.R e isso
se deve a localização, tipo, gravidade da mutação e inativação do cromossomo X.
De qualquer forma, a síndrome evolui em estágios, que são descritos no Quadro 10
(PAZETO et al., 2013).
67
Quadro 10. Estágios clínicos da Síndrome de Rett.
Estágio II. Estágio III. Estágio IV.

Estágio I.
Regressão rápida do Período Período de deterioração
Estagnação Precoce
desenvolvimento Pseudo-estacionário tardio
Inicia-se entre o 6o e 18o mês Inicia-se do primeiro ao Inicia-se entre 2 e 10 anos, Inicia-se por volta dos 10 anos,
de vida, consiste em atraso do quarto ano de vida e consiste podendo durar por décadas e também podendo durar por
desenvolvimento, hipotonia e na perda de habilidades já consiste em apraxia e dispraxia décadas e consiste na perda total
atraso postural; adquiridas (brincar ativo, das mãos, espasticidade, marcha da capacidade de deambulação,
movimento fino, palavras) atraso ataxica, escoliose e bruxismo. com inicio de dependência
Movimentos estereotipados
psicomotor notável, contato Neste período alguma melhora completa de cadeira de rodas,
podem estar presentes.
visual esporádico, perda da pode ser observada em aspectos perda de massa muscular e
interação social, alterações sociais e retorno do contato deformação das extremidades
respiratórias, crises epiléticas visual. distais e deficiência mental grave.
de várias formas, distúrbios do
sono, comportamento autista e
aparecimento de movimentos
estereotipados das mãos.
Fonte: (HAGBERG,2002; BARRÓN et al., 2014 - traduzido e adaptado).
A sobrevida de pessoas com S.R pode ser limitada em geral, em decorrência de quadro
infeccioso ou morte súbita durante o sono. Problemas respiratórios decorrentes
da escoliose também podem limitar a sobrevida. Atualmente, as estratégias de
intervenção conseguem aumentar a expectativa de vida dessas pessoas e, devido a
variedade de comprometimento que a síndrome traz, existem diversas áreas nas quais
as intervenções podem ser realizadas. Além da reabilitação multidisciplinar, alguns
medicamentos são usados para manutenção sintomática, uma vez que não existe um
medicamento que cure a S.R. A instauração de uma alimentação adequada e cuidados
médicos às demandas que surgem à medida em que os estágios avançam também são
responsáveis pelo aumento da sobrevida (MONTEIRO et al., 2011; PAZETO et al.,
2013; MELO, 2013).
BrainStorm - Síndrome de Rett / Rett Syndrome - Huda Zoghbi . Endereço

eletronico: <https://www.youtube.com/watch?v=ZOqXIQpnRsU>
68
Capítulo 7
Anomalias congênitas da medula
espinhal e hidrocefalia
Introdução
Anomalias congênitas são malformações de órgãos ou partes do corpo durante o
desenvolvimento no útero (Descritor em Ciências da Saúde – DECs). Neste capítulo
iremos focar as anomalias congênitas da Medula Espinhal, denominados Defeitos do
Tubo Neural (DTN) com enfoque no Disrafismo Espinhal manifestado por Meningocele
e Mielomeningocele, bem como em uma das anomalias congênitas do encéfalo, a
Hidrocefalia.
Disrafismo espinhal
Segundo o Descritor em Ciências da Saúde (DECs), o Disrafismo Espinhal pode ser
definido como defeito congênito do fechamento de um ou mais arcos vertebrais, que
podem estar associados com malformações da medula espinhal, raízes de nervos, bandas
fibrosas congênitas, lipomas e cistos congênitos. Estas malformações podem variar
de suave, como a espinha bífida oculta, à grave, incluindo raquisquise, caracterizada
por insuficiência completa da fusão da medula espinhal com o tubo neural, resultando
em exposição da medula espinhal na superfície. Ou seja, forma-se uma abertura,
geralmente na extremidade inferior da coluna vertebral, por onde sai um saco de uma
hérnia (DECs; LUNDBERG, 2011).
O Disrafismo Espinhal inclui todas as formas de espinha bífida, sendo que a forma
aberta é denominada Espinha Bífida Aberta (ou Cística) (EBA) e a forma fechada é a
Espinha Bífida Oculta (EBO), já mencionada (DECs; LUNDBERG, 2011; MAIA, 2011).
Estima-se que nos Estados Unidos e no Norte da Europa cerca de 4:1000 nascidos vivos
apresentem a doença (espinha bífida), sendo mais predominante no sexo feminino. No
Brasil, a taxa pode variar de 0,83 a 2,28:1000 nascidos vivos. Mulheres que já tiveram
filhos ou feto com DTN têm o risco de recorrência em futuras gestações aumentado
para cerca de 1:10 (LUNDBERG, 2011; MAIA, 2011).
De forma geral, a Espinha Bífida representa cerca de 75% dos Defeitos do tubo neural
(DTN), afetando o comprimento do tubo neural ou se limitar a uma pequena área. Pode
69
resultar em importantes sequelas neurológicas e ocorre quando a placa neural é fechada

incorretamente, resultando em malformação da coluna vertebral (LUNDBERG, 2011;
MAIA, 2011).
Características da EBO e EBA
A EBO é caracterizada por um defeito congênito comum da fusão do arco vertebral sem
protrusão da medula espinhal ou das meninges. As vértebras mais comumente envolvidas
são lombar 5 e sacral 1. A deformidade pode estar coberta de pele hiperpigmentada,
um seio dérmico ou um pedaço anormal de cabelo. A maioria dos indivíduos com
esta malformação são assintomáticas, embora haja grande incidência da síndrome da
medula e espondilose lombar (doença degenerativa da coluna vertebral) (DECs).
A EBA é caracterizada por um cisto saliente feito de ambas as meninges ou das

meninges em combinação com o tecido da medula espinhal, estando frequentemente
associadas com disfunção da medula espinhal, hidrocefalia e siringomielia (cavidades
longitudinais da medula espinhal, com maior frequência na região cervical). A forma
mais leve da EBA é a meningocele e a forma mais grave é a Mielomeningocele (MMC)
(DECs; LUNDBERG, 2011; MAIA, 2011).
A Meningocele é caracterizada por protrusão das meninges e do líquido cérebro-espinhal,

formando uma herniação envolvida por pele. Porém, a maioria dos casos de EBA (90%)
são manifestados pela MMC, cujo saco protuso contém além do líquor, as meninges
e tecido nervoso, podendo causar diferentes disfunções neurológicas, dependendo
do nível espinhal acometido. Quando mais próximo ao nível cervical, maior será o
comprometimento motor do paciente (DECs; LUNDBERG, 2011; MAIA, 2011).
Figura 7. Características dos Disrafismos Espinhais.
Fonte: <http://www.spinabifida.net/wp-content/uploads/2013/09/mild-spina-bifida-occulta-s1.gif.>. Acesso em: 15/12/2016.
70
A MMC pode ocorrer em qualquer nível da coluna vertebral, mas apresenta maior
incidência na região lombossacral (47%), lombar (26%), região sacral (20%) e torácica
(5%). A ocorrência na região cervical é extremamente rara (MAIA, 2011).
A incidência de MMC tem diminuído nos últimos anos devido à medidas de Saúde
Pública, como a suplementação de ácido fólico para gestantes, instauradas pelo
Ministério da Saúde da Federação Brasileira, seguindo recomendações da Organização
Mundial da Saúde (OMS) e da Organização Pan-Americana da Saúde (OPAS), que em
portaria de no 710/1999 e Resolução 244/2002, regulamentou a fortificação de farinha
de trigo e farinha de milho com ferro e ácido fólico (LUNDBERG, 2011; MAIA, 2011).
Etiologia e patogênese
Como mencionado, os DTN são resultantes do fechamento incompleto do tubo neural,

por volta da terceira ou quarta semana de desenvolvimento embrionário (MAIA, 2011).
Para melhor compreender a patogênese dos DTN, vamos relembrar o que acontece por
volta do período embrionário mencionado acima (terceira e quarta semana de gestação).
Neste período, três camadas germinativas primárias são desenvolvidas, sendo elas a
ectoderma, endoderma e mesoderma, que darão origem à placa neural (futuro Sistema
Nervoso Central). O crescimento rápido das células dentro da placa neural causa uma
grande invaginação, formando uma goteira neural que, ao terminar de se desenvolver
dará origem ao tubo neural (MAIA, 2011; BALDINO, 2011).
Este é o momento mais crítico do desenvolvimento embrionário, que seguirá

com o desenvolvimento do encéfalo e da medula. Caso haja ação de substâncias
teratogênicas, agentes infecciosos ou fatores genéticos no cérebro, deste momento até
a vigésima semana, disfunções morfológicas do SNC podem ocorrer, frequentemente
caracterizados por malformação do canal vertebral, ou Defeitos do Tubo Neural (MAIA,
2011; PINHEIRO, 2012).
Atualmente, o ácido fólico tem sido relacionado como o mais importante fator para
os DTN, uma vez que desempenha papel fundamental no processo de multiplicação
celular, tornando-se imprescindível durante a gravidez. Entretanto, o mecanismo pela
qual este micronutriente previne os DTN ainda é desconhecido (MAIA, 2011).
Portanto, existem multifatores que podem estar associados aos Disrafismos Espinhais,
tais como fatores ambientais, maternos e genéticos, existindo importante relação com
a deficiência de ingestão de ácido fólico durante o período da neurulação (por volta da
terceira/quarta semana de gestação) (LUNDBERG, 2011; MAIA, 2011).
71
Os fatores maternos que podem levar à Espinha Bífida podem envolver diabetes
melittus materna, terapia materna com valproico, obesidade, idade materna (com
maior prevalência de mães abaixo de 20 e acima de 35 anos), anticonvulsivantes,
deficiência de folato, deficiência de zinco, ingestão de álcool durante os três primeiros
meses, tabagismo, anemia e hipertermia (MAIA, 2011).
Os Disrafismos Espinhais podem ser severos e na maioria das vezes podem estar
associados à morte prematura no período perinatal (22 semanas de gestação e sete
dias após o nascimento) ou no período neonatal (menos de 28 dias). Cerca de 50%
dos afetados vêm a óbito no primeiro ano de vida e os que sobrevivem, apresentam
sequelas neurológicas e requer reabilitação prolongada e de alto custo para a família
(BALDINO, 2011).
A incidência de EBO gira em torno de 20% da população em geral e tem como principais
sintomas alterações urinárias e dificuldades de locomoção. Pode ser observada dor
irradiada para membros inferiores em crianças mais velhas, geralmente associada a
deformidades ortopédicas graves, como pés tortos congênitos, luxação coxofemoral e
escoliose (BALDINO, 2011; MAIA, 2011).
Geralmente, as características clínicas da mielomeningocele são plegias (perda grave

ou completa da força muscular), arreflexias (ausência de reflexos), atonias (perda do
tônus) e anestesias (perda das sensações). Também podem estar presentes sintomas
mais graves como diminuição global da força muscular, falta de coordenação motora,
deformidades esqueléticas, incontinência fecal e urinária, disfunções sexuais e
problemas de deambulação (DECs; LUNDBERG, 2011).
O nível de alterações motoras nem sempre corresponde ao nível anatômico da lesão,

mas quanto mais alto o nível, maior será a paralisia, que pode manifestar-se de forma
simétrica, do tipo flácida ou espástica abaixo do nível da lesão, podendo ocorrer maior
comprometimento de uma das extremidades (MAIA, 2011).
Além da disfunção do neurônio motor inferior, caracterizada pelas manifestações

mencionadas acima, existe também, nos casos de MMC, dano cerebral que afeta o
controle motor, a aprendizagem e a capacidade funcional (MAIA, 2011).
Pacientes acometidos pela mielomeningocele nos níveis sacrais da medula espinhal,

frequentemente têm capacidade de deambular de forma independente. Entretanto
aqueles acometidos nos níveis lombar ou torácicos necessitam de suporte para a marcha
ou uso de cadeira de rodas (LUNDBERG, 2011; MAIA, 2011).
72
A maioria dos pacientes com lesões acima da vértebra lombar 2 apresentam

significante escoliose e cerca de 8 a 21% dos pacientes apresentam cifose congênita
associada a disrafismos da coluna vertebral, sendo esta deformidade rígida e
progressiva (MAIA, 2011).
Diagnóstico
O diagnóstico dos Disrafismos Espinhais pode ser feito durante a gestação, por meio
de exame de ultrassonografia, que revelará, principalmente, o nível da malformação
(LUNDBERG, 2011).
Nos casos de meningocele, que acontecem frequentemente na região lombossacral, o

diagnóstico é difícil, sendo firmado com certeza apenas durante ato cirúrgico, quando
se verifica ausência total de raízes em seu interior (MAIA, 2011).
Exames de motricidade, sensibilidade e função esfincteriana devem ser realizados a fim

de avaliar o nível funcional da lesão, que permitirá a realização de estimativas acerca
das capacidades potenciais futuras do paciente (BALDINO, 2011; MAIA, 2011).
Tratamento
O tratamento do paciente com Disrafismo Espinhal, mais especificamente nas

manifestações mais graves como a MMC, além de envolver medicação adequada para
controlar infecções urinárias recorrentes, também é importante que se instaure uma
dieta especial para evitar sobrepeso; dispositivos auxiliares para locomoção como
goteiras suropodálicas, tutor longo, andadores e muletas; assistência pessoal para
transferências e auxílios nas atividades de vida diária; assistência de médicos e de outras
especialidades da saúde; educação inclusiva; tratamentos e intervenções específicas,
bem como acomodações especiais em casa ou na escola (LUNDBERG, 2011).
O procedimento cirúrgico envolve o fechamento do orifício, que é feito em duas etapas:

a etapa do SNC propriamente dito, e a dos tecidos subjacentes como músculos, fáscia,
gordura e pele. Defeitos maiores em que a pele redundante é de má qualidade podem
ser impossíveis de serem operados ou trazerem riscos de complicações. Portanto,
devido à gravidade da afecção e sua alta mortalidade, o aconselhamento genético
torna-se importante, bem como o diagnóstico pré-natal das malformações do tubo
neural (BALDINO, 2011; MAIA, 2011).
73
Prognóstico
Alguns fatores são determinantes para o prognóstico de pacientes Disrafismo

Espinhal, tais como o nível da malformação, classe socioeconômica da família,
presença de hidrocefalia associada e necessidade de realizar abordagem cirúrgica
(LUNDBERG, 2011).
A ausência de hidrocefalia pode garantir maior independência funcional em adultos

e jovens com MMC em qualquer nível de acometimento, apenas com exceção à
funcionalidade do controle de esfíncteres. Porém, quando existe a hidrocefalia em
associação, o nível da malformação determinará o grau de independência que o paciente
conseguirá alcançar. Por exemplo, acometimentos acima da segunda vértebra lombar
estão associados à dependência nos domínio do controle dos esfíncteres, locomoção,
autocuidado, transferências, cognição e comunicação (LUNDBERG, 2011).
As complicações advindas pelos Disrafismos Espinhais transformam esta afecção em

um problema de saúde pública, uma vez que se trata de uma condição crônica, sendo
que os portadores têm a necessidade de cuidado profissional prolongado e continuado,
portanto profissionais de saúde das diversas especialidades entram em ação com
intuito de proporcionar à criança o tratamento adequado, bem como potencializar suas
habilidades, tornando o paciente o mais autônomo possível dentro de suas limitações
(BALDINO, 2011; MAIA, 2011).
Hidrocefalia
São cerca de 85% dos pacientes com MMC que apresentam também a hidrocefalia, na
qual ocorre de maneira secundária à malformação de Arnold-Chiari (alteração complexa
da fossa posterior caracterizada pela herniação de estruturas do tronco encefálico e do
cerebelo através do forame magno) (LUNDBERG, 2011; MAIA, 2011).
A palavra Hidrocefalia, de origem grega, significa literalmente “água na cabeça”, portanto,

cientificamente, segundo o Descritor em Ciências da Saúde (DECs), a hidrocefalia pode
ser definida por acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano (LCR) dentro do crânio,
como resultado de uma obstrução à saída do líquido ou de uma superprodução do
mesmo, que pode estar associado com a dilatação dos ventrículos cerebrais, hipertensão
intracraniana, cefaleia, letargia (estado geral de lentidão, desatenção ou desinteresse),
incontinência urinária e ataxia (dificuldade em desempenhar movimentos voluntários
coordenados suaves). Devido ao aumento da pressão intracraniana causada pela
74
hidrocefalia, geralmente ocorre lesão cortical e, consequentemente, um agravamento

no quadro clínico (TOYAMA, 2008; LUNDBERG, 2011; DECs; PINHEIRO, 2012).
Incidência
Estima-se que cerca de 0,5 a 2,5/1000 nascidos vivos apresentem tal condição clínica,
sendo que as incidências brasileiras incluindo nativivos e natimortos com 500g ou
mais, variam de 6,2/10.000 a 50,3/10.000 nascimentos (PINHEIRO, 2012).
Etiologia e patogênese
Para compreendermos a etiologia e patogenia da hidrocefalia, iremos relembrar

brevemente como acontece a circulação e absorção do LCR, que é produzido nos plexos
coroides, em menor grau pela superfície do epêndima ventricular e dos vasos em contato
com o espaço subaracnoide. Cerca de 20ml de LCR é produzido por hora, somando
aproximadamente 500ml por dia (TOYAMA, 2008).
À medida que é produzido, o líquor passa ao III ventrículo pelos forames interventriculares
ou de Monro, atravessa o aqueduto cerebral, passa para o IV ventrículo e atinge a
cisterna magna através dos forames de Magendie (mediano) e de Luschka (laterais).
Da cisterna magna, a maior parte do líquido passa pelas cisternas da base e chegam aos
espaços meníngeos, onde será absorvido pelas granulações aracnóides de Pacchioni.
Uma pequena parte deste líquor desce ao espaço subaracnoide espinhal, em que parte
é absorvida e o restante volta ao crânio (TOYAMA, 2008).
Para título de nota, o LCR fornece amortecimento para o córtex cerebral e a medula
espinhal, bem como nutrientes para o tecido nervoso e remoção de resíduos metabólicos
do mesmo. Mas, por algum motivo, como veremos adiante, acontece o aumento da
produção (forma mais rara) ou a diminuição na reabsorção do líquor, causando,
portanto a hidrocefalia (TOYAMA, 2008).
Os casos de diminuição na reabsorção podem acontecer devido a uma obstrução da

circulação liquórica e consequente déficit de absorção. Os locais mais comuns onde
ocorre a obstrução são nos forames de Monro, aqueduto cerebral, IV ventrículo, cisternas
basais e granulações aracnoides, estando associados à hemorragia subaracnoide,
traumatismo e meningite (TOYAMA, 2008).
75
Figura 8. Hidrocefalia.
Fonte: <http://www.tuasaude.com/hidrocefalia/>. Acesso em: 15/12/2016.
Classificação
Existem três tipos de classificações para a hidrocefalia, sendo elas: interna e externa;
comunicante e não comunicante; aguda e crônica. A hidrocefalia interna caracteriza-se
pelo alargamento ventricular, já a hidrocefalia externa indica alargamento do espaço
subaracnoide na superfície cortical. A hidrocefalia não comunicante, apresenta obstrução
do trânsito liquórico no interior do sistema ventricular, seja de forma intrínseca ou
extrínseca. No tipo comunicante, que representa a maioria das formas de hidrocefalia
adquiridas, existe adequada comunicação do líquor ventricular com o líquor cisternal,
porém existe um déficit de absorção do LCR no espaço subaracnóideo (TOYAMA, 2008;
PINHEIRO, 2012).
A hidrocefalia do tipo aguda é caracterizada pela dilatação ventricular dentro de horas

e poucos dias, associada à hipertensão intracraniana, que se manifesta pelos sinais de
rebaixamento do nível de consciência, cefaleia, náuseas e vômitos. Já a hidrocefalia
crônica refere-se à dilatação ventricular instalada de semanas a anos, associada aos
sintomas insidiosos (TOYAMA, 2008).
Em cerca de 38% dos casos de hidrocefalia são manifestações congênitas isoladas;

29% dos casos estão associados à espinha bífida e outros 33% são manifestações de
hidrocefalia adquirida (PINHEIRO, 2012).
Existem também casos de hidrocefalia externa benigna, que se manifesta por volta
dos 6 a 12 meses de vida da criança. A suspeita surge devido ao aumento do PC, mas
geralmente são assintomáticas, resolvendo-se espontaneamente por volta dos 2 anos
de vida. Isto pode acontecer devido à imaturidade da granulação aracnoide, que acaba
por determinar aumento dos ventrículos e do espaço subaracnoide da convexidade
(TOYAMA, 2008).
76
As manifestações clínicas mais comuns da hidrocefalia são aumento excessivo do

perímetro cefálico (PC), fontanela anterior cheia, apneia (ausência transitória da
respiração espontânea) e bradicardia episódicas (arritmia cardíaca caracterizada
por frequência cardíaca excessivamente baixa), letargia geral e anormalidades dos
movimentos oculares, em particular, restrição do olhar para cima (PINHEIRO, 2012).
Figura 9. Principal característica da Hidrocefalia – aumento do PC.
Fonte: <http://aebh.org/hidrocefalia/>.
Também pode haver retardo neuropsicomotor, geralmente mais nítido no setor da

motricidade, irritabilidade, hipertonia, vômitos, sonolência e taquicardia (PINHEIRO,
2012).
O perímetro cefálico aumenta, pois as crianças possuem maior elasticidade da calota

craninana. Quando mais nova é maior a elasticidade. Neste aspecto, quando o volume
liquórico aumenta, automaticamente aumentando a pressão dentro do crânio, esta
pressão é convertida em aumento da complacência do crânio e consequente macrocrania
(PINHEIRO, 2012).
Lesões cerebrais significativas, estruturais e bioquímicas podem ser ocasionadas pela

hidrocefalia, bem como a compressão das estruturas cerebrais, alteração dos vasos
e do fluxo sanguíneo cerebral e subsequentemente hipoxia, danos ao metabolismo
energético e da mielina, entre outros. Podem ocorrer também alterações dos níveis de
neurotransmissores e alterações da sinaptogênese, consequentemente resultando em
danos irreversíveis da maturação cerebral (PINHEIRO, 2012).
77
A gravidade das lesões que acometem a medula espinhal antes do nascimento faz com
que a hidrocefalia apresente graus variados de retardo neuropsicomotor. Lesões mais
altas estão relacionadas a baixo rendimento escolar e retardo mental; lesões mais
baixas estão relacionadas à inteligência preservada, porém problemas de aprendizagem
específicos (MAIA, 2011).
Diagnóstico
Ultrassonografias são capazes de identificar a presença de hidrocefalia ainda no período
pré-natal e, após o nascimento, exames como ressonância magnética e tomografia
podem confirmar o diagnóstico, além da observação do aumento do perímetro cefálico
(PINHEIRO, 2012).
Em crianças maiores o sinal semiológico do aumento do PC pode não ser tão facilmente
observável, portanto a ultrassonografia transfontanela e a tomografia computadorizada
são medidas úteis para avaliar o tamanho dos ventrículos e acompanhar sua expansão.
A ressonância magnética é ainda mais superior à eficácia dos exames já mencionados,
uma vez que possibilita a avaliação das estruturas e suas relações, principalmente
informações sobre o fluxo liquórico, as paredes ventriculares e os vasos sanguíneos
(PINHEIRO, 2012).
Tratamento e prognóstico
Antes de ser indicado o tratamento cirúrgico é preciso fazer algumas ressalvas, uma
vez que a reabsorção do líquor pode mudar com o tempo e de fato melhorar. Portanto
todas as opções não cirúrgicas devem ser levadas em conta antes de ser decidido pelo
procedimento cirúrgico (MAIA, 2011; PINHEIRO, 2012).
Dentre as opções não cirúrgicas podemos citar o com uso de medicamentos tais como
furosemida, acetazolamida, glicosídeos cardíacos, omeprazol e amiloride, que atuam
na inibição da produção do LCF, porém mostram-se pouco eficazes.
Os procedimentos cirúrgicos para derivação liquórica e controle da pressão

intracraniana, são realizados por meio da instalação de sistemas para derivação
liquórica. O sistema mais comumente utilizado é a ventriculoperitoneostomia (VP),
com interposição de uma válvula sob a pele, que drena o LCR dos ventrículos para
o peritônio ou por meio de uma válvula inserida no ventrículo cerebral que flui, pela
gravidade para um dispositivo coletor externo. Este último procedimento é chamado de
derivação ventricular externa (DVE). De qualquer forma, ambos caminhos levam para
a regulação da quantidade de líquor a ser drenada em função da pressão no interior do
crânio (MAIA, 2011; PINHEIRO, 2012).
78
As contraindicações à implantação da VP, como qualquer prótese de uso cirúrgico, giram

em torno risco de infecção do LCF, além do risco de elevação significativa da proteína
do LCR, presença de contagem elevada de eritrócitos no LCR que pode acarretar na
obstrução mecânica da VP, inflamação peritoneal ou infecção como enterocolite
necrosante (PINHEIRO, 2012).
Neonatos estão sob risco mais alto de infecção e disfunção da VP, particularmente
por consequência de terem a pele mais fina, dificuldades nutricionais que retardam a
cicatrização de feridas e a tendência do LCR ser proteináceo (PINHEIRO, 2012).
Quando ocorre alguma intercorrência, como obstrução ou infecção, é necessária a

retirada do sistema internalizado e instalação de DVE até que os problemas sejam
resolvidos (PINHEIRO, 2012).
Algumas crianças também precisam de cirurgias oftalmológicas e gastrostomias para

correção de problemas (MAIA, 2011; PINHEIRO, 2012).
A hidrocefalia trata-se de uma doença crônica que afeta as funções da criança em suas
atividades diárias por um longo período ou até mesmo por toda a vida, fazendo com
que o paciente necessite de acompanhamento prolongado, sendo que os familiares
devem ser alertados com relação aos cuidados tais como prevenção de úlceras de
decúbito, posicionamento adequado da cabeça, higiene pessoal, estimulação tátil
e encaminhamento para serviços de neurologia, pediatria e especialidades como
fisioterapia, terapia ocupacional, dentre outros (PINHEIRO, 2012).
O prognóstico está diretamente ligado à etiologia e também a influência das complicações

do tratamento cirúrgico, a precocidade do tratamento e demais anormalidades que
possam acompanhar a hidrocefalia, como mielomeningocele, encefalocele, hemorragias
intraventriculares, entre outras (PINHEIRO, 2012).
79
Capítulo 8
Distúrbios musculares e distrofias
Introdução
Os Distúrbios Musculares (ou miopatias) fazem parte das doenças geneticamente
determinadas ou adquiridas durante a vida, que causam algum tipo de disfunção do
tecido musculoesquelético. Para relembrar, tecido musculoesquelético é um subtipo
de músculo estriado fixado ao esqueleto pelos tendões. Esses músculos são inervados
e seus movimentos podem ser conscientemente controlados, por isso também são
chamados de músculos voluntários (DECs; ZANOTELI; CARVALHO, 2016).
A contração da musculatura esquelética é possível devido aos impulsos gerados pelo

Sistema Nervoso, mais especificamente por neurônios motores alfa, cujos corpos
celulares estão localizados na medula espinhal. Cada um desses neurônios possui
um axônio que se estende desde a medula espinhal e conectam-se à múltiplas fibras
musculares, localizadas ao longo do músculo. A sinapse entre um neurônio e um músculo
é denominada “junção neuromotora” e a região pós-sináptica da célula muscular é
denominada “placa motora”, localizada na fenda sináptica imediatamente oposta
ao axônio terminal pré-sináptico. A excitação dos neurônios motores alfa advém de
diversas fontes, incluindo neurônios corticais descendentes, interneuônios medulares
e outros neurônios aferentes (sensoriais) (DECs; NEUMANN, 2010).
Ao contrário das doenças do Sistema Nervoso Central (SNC), as Doenças

Neuromusculares são ocasionadas por afecções dos neurônios motores, dos nervos
periféricos, das placas motoras e dos músculos, consequentemente gerando quadros
de atrofia acentuada e de diminuição do tônus muscular, bem como dores musculares,
rigidez, cãibras e deformidades (NEVILLE; RINGEL, 2003).
As doenças dos neurônios motores podem ser classificadas como (NEVILLE; RINGEL,
2003; ZANOTELI; CARVALHO, 2016):
»» amiotrofias espinhais;
»» amiotrofia espinhal e bulbar ligada ao sexo (síndrome de Kennedy);
»» Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA);
»» Poliomielite e Síndrome pós-pólio. As doenças dos nervos periféricos.
80
Já as doenças dos nervos periféricos podem ser classificadas como (NEVILLE; RINGEL,
2003; ZANOTELI; CARVALHO, 2016):
»» Radiculopatia;
»» Plexopatia;
»» Mononeuropatia;
»» Polineuropatia
Por fim, as doenças dos músculos (miopatias) podem ser classificadas, de forma
resumida em (NEVILLE; RINGEL, 2003; ZANOTELI; CARVALHO, 2016):
»» Distrofias (Duchenne-Becker, facioescapuloumeral; da cintura dos

membros; congênita; oculofaríngea);
»» Miotonias (Congênita; miotônica);
»» Miopatias de caráter inflamatório (polimiosite; dermatomiosite; miosite

com corpúsculos de inclusão; sarcoidose; polimialgia reumática);
»» Miopatias de origem metabólica (glicogenoses; distúrbios do metabolismo

dos lipídeos; miopatias devidas às mitocôndrias; hipertermia maligna);
»» Miopatias de origem tóxica (miopatia alcoólica);
»» Miopatias de origem endócrina (disfunção da tireoide; paratireoide;

insuficiência suprarrenal; hipofisária);
»» Miopatias congênitas (centronuclear; miopatia devido à nemalina;

miopatia miotubular);
»» Paralisia periódica e paramiotonia congênita.
Neste capítulo não iremos detalhar a característica de cada um desses acometimentos,

mas acreditamos ser importante falar sobre as manifestações clínicas comuns na maioria
dos casos das doenças musculares que, como já mencionado, incluem: diminuição
da força muscular, atrofia e hipertrofia, dor, rigidez e cãibras, hipotonia muscular e
deformidades. Após a apresentação destas manifestações clínicas, iremos detalhar um
pouco mais sobre algumas distrofias musculares.
81
Diminuição da força muscular
Quando se trata da diminuição da força muscular, ou fraqueza muscular, dados como a

localização e a propagação são importantes para o diagnóstico. Quando o início acontece
de forma rápida pode caracterizar a maioria das doenças das placas neuromusculares.
Evolução por remissão e recaídas podem sugerir miastenia grave, paralisia periódica ou
canalopatia (NEVILLE; RINGEL, 2003).
A fraqueza muscular pode acontecer na musculatura proximal, sendo esta uma

característica das miopatias e das amiotrofias espinhais, quando os pacientes relatam
dificuldade para subir escadas e levantar-se de uma cadeira baixa. A marcha é do tipo
anserino (marcha de pato), devido a fraqueza da musculatura de fixação do quadril
e a fraqueza dos músculos da cintura escapular acarreta dificuldade para levantar os
braços (NEVILLE; RINGEL, 2003).
Quando existe atrofia e fraqueza muscular associada à sensibilidade normal, o médico

pode sugerir esclerose lateral amiotrófica (ELA), miosite com corpúsculos de inclusão
ou distrofia miotônica. Para estes pacientes, a manipulação de objetos pequenos é difícil
e hábitos diários podem ser prejudicados, como abotoar, comer e escrever (NEVILLE;
RINGEL, 2003).
Atrofia e hipertrofia
Doenças neuromusculares manifestam-se por acentuada atrofia muscular e fraqueza

evidente da musculatura afetada, como, por exemplo, os músculos da cintura escapular,
das pernas e mãos. A pseudo-hipertrofia do músculo gastrocnêmio pode ser encontrada
na distrofia muscular de Duchenne e a hipertrofia muscular de distribuição difusa pode
sugerir miotonia congênita, hipotireoidismo ou amiloidose (NEVILLE; RINGEL, 2003).
Figura 10. Atrofia Muscular.
Fonte:<http://www.farmaciasaude.pt/site/index.php?option=com_content&view=article&id=360:atrofia-muscular&catid=53:si
ntomas&Itemid=226.>. Acesso em: 15/12/2016.
82
Dor, rigidez e cãibras
Dor, sensibilidade dolorosa da musculatura e desconforto podem ser sugestivos de

miopatias inflamatórias e outras doenças do colágeno. Porém estes sintomas devem estar
associados à rigidez e/ou paresia, A rigidez isoladamente pode ser uma manifestação de
miotonia, caracterizada pela dificuldade para soltar a preensão manual ou para iniciar
os movimentos depois de um período de repouso. Cãibras musculares podem ser
encontradas em hipotireoidismo, desnervação parcial (sobretudo em casos de ELA), ou
em certas miopatias de origem metabólica (NEVILLE; RINGEL, 2003).
Hipotonia muscular e deformidades
Amiotrofia espinhal ou miopatia congênita podem ser manifestadas por hipotonia

muscular em movimentos de sucção ou respiratórios do lactente, podendo constituir
uma complicação séria. A artrogripose manifesta-se por várias deformidades congênitas
dos membros, bem como outras doenças neuromusculares, que se acompanham muitas
vezes de deformidades ósseas (NEVILLE; RINGEL, 2003).
A seguir serão detalhados alguns tipos de distrofias mais específicas e comuns, como:
a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e a Distrofia Muscular de Becker (DMB);
Distrofias Musculares de Cinturas; Distrofia facioescapuloumeral, Distrofia Miotônica
ou doença de Steinert; a Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss; a Distrofia Oculofaríngea
(DOF); e as Miopatias Distais (ZANOTELI; CARVALHO, 2016).
Figura 11. Criança Hipotônica.
Fonte: <http://www.guiaparapadres.com/hipotonia-en-recien-nacidos/.>
Distrofia muscular de Duchenne e Becker
Mutações no gene DMD (cromossomo Xp21), podem causar as distrofinopatias, que

apresentam herança recessiva ligada ao cromossomo X, resultando em deterioração
83
contínua das fibras (necrose muscular), com substituição do tecido muscular por gordura
e tecido conjuntivo, sendo a Distrofia Muscular de Duchenne, a miopatia mais comum
na infância, representada por 1:3000 nascimentos do sexo masculino. Geralmente, as
mulheres portadoras são assintomáticas, mas podem apresentar manifestações clínicas
de miopatia como cardiomiopatia e fraqueza dos membros. Dependendo do grau de
inativação do cromossomo X não mutado, algumas meninas podem apresentar formas
clássicas de DMD, que de forma geral caracteriza-se por fraqueza muscular progressiva,
com início entre 3 e 5 anos de idade. (NEVILLE; RINGEL, 2003; MOURA; OLIVEIRA,
2013; ZANOTELI; CARVALHO, 2016).
À medida que a idade avança, a criança com o DMD apresenta marcha anserina
(parecida com marcha de pato), postura hiperlordótica e, ao levantar-se do chão e
assumir a posição ereta, apoia nas pernas, nos joelhos e no quadril sucessivamente
(é o clássico levantar de Gowers). Por volta dos 9 a 10 anos de idade, os músculos
das porções proximais dos membros são afetados, levando à perda da deambulação.
Cerca de 40% das crianças podem apresentar deficiência mental e, frequentemente,
vêm a óbito por insuficiência respiratória, geralmente por volta dos 30 anos de idade
(NEVILLE; RINGEL, 2003; ZANOTELI; CARVALHO, 2016).
Figura 12. Levantar de Gowers.
Fonte: <http://www.corriere.it/salute/dizionario/duchenne_distrofia_muscolare_di/gallery.shtml?pic=1.>.
84
Nos casos de Distrofia Muscular de Becker, geralmente os acometidos mantêm-se

ambulantes além dos 14 anos de idade, uma vez que esta apresenta um fenótipo mais
heterogêneo quanto à idade de início e velocidade de progressão (NEVILLE; RINGEL,
Tanto nos casos de DMD como nos casos de DMB, em cerca de 75% dos pacientes
apresentam deleção ou duplicações do gene da distrofina (proteína muscular localizada
na superfície de membranas a qual é o produto da distrofia muscular). Nos outros
25% podem estar presentes mutações pontuais distribuídas por todo o gene (DECs;
ZANOTELI; CARVALHO, 2016).
Distrofias musculares de cinturas
Com relação às distrofias musculares de cinturas, a principal característica envolve

fraqueza muscular de predomínio nas porções proximais dos membros (cinturas
pélvica e escapular) e atrofia muscular, afetando preferencialmente os membros
inferiores. O caráter progressivo também está presente neste grupo, composto de
grande variabilidade clínica e genética. Os sintomas podem aparecer desde os primeiros
anos de vida ou tardiamente já na fase adulta, sendo que alguns pacientes apresentam
sintomatologia similar à da DMD, enquanto outros apresentam fraqueza muscular
levemente progressiva e com pequeno comprometimento da capacidade funcional
(NEVILLE; RINGEL, 2003; MOURA; OLIVEIRA, 2013; ZANOTELI; CARVALHO,
2016).
Distrofia facioescapuloumeral e distrofia miotônica
Os casos de distrofia facioescapuloumeral, caracterizam-se por envolvimento assimétrico

da musculatura da cintura escapular, da face e dos músculos umerais (bíceps e tríceps),
com início dos sintomas variável, geralmente notados a partir da segunda década de
vida. Já a Distrofia Miotônica (DM), também é caracterizada por fraqueza muscular,
porém com predomínio das porções distais dos membros, unidos às manifestações
sistêmicas, como catarata, endocrinopatias, cardiopatias e calvície precoce. Esta última
é mais comum na vida adulta e tem prevalência de 5:100.000 (NEVILLE; RINGEL,
85
Figura 13. Distrofia Miotônica.
Fonte: <http://www.qreferat.com/referate/medicina/DISTROFIILE-MUSCULARE516.php.>
Distrofia muscular de emery-dreifuss e Distrofia

Oculofaríngea (DOF)
As Distrofias de Emery-Dreifuss e a Oculofaríngea são formas raras de distrofia

muscular, sendo que a primeira é caracterizada por fraqueza e atrofia muscular de
evolução lentamente progressiva, com predomínio da musculatura umeral e peroneal.
Limitações nos movimentos da coluna vertebral para flexão do pescoço podem ser
observadas, bem como, retrações musculares de início precoce afetando as articulações
dos tornozelos, calcâneo e joelhos. Defeitos da condução atrioventricular são comuns
nestes casos, sendo necessário implante de marca-passo cardíaco nas primeiras duas
décadas de vida, portanto o diagnóstico precoce é fundamental. Já na segunda, a
manifestação dos sintomas acontece por volta da quinta década de vida, caracterizada
por disfagia (dificuldade na deglutição), disfonia (dificuldade e/ou dor durante a fala) e
fraqueza dos grupos musculares proximais dos membros (MOURA; OLIVEIRA, 2013;
NEVILLE; RINGEL, 2003; ZANOTELI; CARVALHO, 2016).
Miopatias distais
Por fim, as miopatias distais, como o nome sugere, são caracterizadas pelo acometimento
predominante dos músculos das porções distais dos membros, manifestando-se
inicialmente por paresia (perda grave ou completa da função motora) nas mãos e
posteriormente nas perdas, com evolução lenta e progressiva, variando a idade de início
dos sintomas, a depender da etiologia causal (ZANOTELI; CARVALHO, 2016).
86
A seguir iremos detalhar resumidamente as miopatias congênitas, das quais fazem parte
as distrofias musculares congênitas (DMC), que se manifestam desde o nascimento ou
no primeiro ano de vida da criança, representada por atraso no desenvolvimento motor
ou síndrome da criança hipotônica; miopatias congênitas estruturais e síndromes
miotônicas. As principais características envolvem hipotonia muscular, fraqueza,
atrofia muscular e retrações fibrotendíneas. A depender do subtipo de DMC, o curso será
estacionário ou progressivo. As formas mais frequentes, que representam 40 a 50% dos
casos são resultados de mutações dos genes que codificam a merosina (glicoproteína que
liga as células epiteliais à membrana basal) e as três subunidades do colágeno, levando
a um defeito na estabilidade mecânica da fibra (ZANOTELI; CARVALHO, 2016).
A grande maioria dos pacientes acometidos por este tipo de DMC quase nunca chega a
deambular, além de apresentarem comprometimento respiratório gradativo, levando à
necessidade de suporte ventilatório por volta da segunda década de vida. Em exames
de neuroimagem é possível observar alteração difusa da substância branca cerebral
(ZANOTELI; CARVALHO, 2016).
Formas de DMC com espinha rígida são mais raras, manifestas por limitação acentuada dos
movimentos da coluna, especialmente para a flexão toracolombar e cervical, decorrente de
contratura dos músculos extensores da coluna (ZANOTELI; CARVALHO, 2016).
No caso das miopatias congênitas estruturais, a manifestação se dá também no

nascimento ou no primeiro ano de vida, com mínima ou nenhuma progressão do
quadro motor. Hipotonia, atrófica e fraqueza muscular com predomínio proximal
e deformidades articulares caracterizam o quadro clínico destas. A classificação das
miopatias congênitas estruturais se dá pela classificação da anormalidade estrutural
observada nas fibras musculares por exame de biópsia, sendo descritas atualmente
mais de 30 tipos (MOURA; OLIVEIRA, 2013; ZANOTELI; CARVALHO, 2016).
As síndromes miotônicas podem ser definidas como dificuldade para o relaxamento

muscular após uma contração vigorosa, por exemplo, dificuldade na abertura das
mãos após fechá-las de forma vigorosa ou limitação na abertura ocular após o choro.
Devido atividade muscular persistente, um sinal característico é a hipertrofia muscular
generalizada, sendo que os primeiros sintomas podem ser notados na primeira década
de vida (ZANOTELI; CARVALHO, 2016).
Exames para identificação e diagnóstico

Em geral, as miopatias podem ser identificadas, além da sintomatologia observável, por
meio de exames específicos como a verificação dos níveis de creatinoquinase (CK) que,
87
quando elevados, indicam comprometimento da fibra muscular, que pode ser decorrente
de necrose muscular e estar presente nos quadros de distrofias musculares. Exames
de eletroneuromiografia auxiliam a localização da lesão, bem como na determinação
da etiologia, gravidade da doença e resposta ao tratamento. A biópsia muscular é
fundamental para diferenciar as distrofias das doenças neuromusculares por serem
capazes de detectar defeitos proteicos específicos, além de identificar o tipo exato da
distrofia. Exames de imagem do tecido muscular esquelético, com ultrassom, tomografia
computadorizada e ressonância magnética podem identificar o padrão da distribuição
e o grau de comprometimento muscular, auxiliando assim o acompanhamento ao
tratamento e também direcionando o exame de biópsia (NEVILLE; RINGEL, 2003;
MOURA; OLIVEIRA, 2013; ZANOTELI; CARVALHO, 2016).
O aconselhamento genético bem como a determinação do prognóstico pode ser possível

por meio da avaliação do DNA obtido por coleta de sangue periférico. Este exame tem
se mostrado eficaz no diagnóstico preciso de diversas formas de miopatias, podendo
ser realizado já durante o primeiro trimestre de gestação (NEVILLE; RINGEL, 2003;
ZANOTELI; CARVALHO, 2016).
Tratamento das doenças do sistema

neuromuscular
Uma reabilitação bem conduzida, mediante um programa de alongamentos, ao
mesmo tempo evitando-se esforço exagerado pode ser capaz de maximizar a
capacidade funcional do paciente e prolongar a deambulação, evitando também
possíveis complicações. Deformidades podem ser corrigidas previamente por auxílio
de tala e sintomas de fraqueza muscular podem ser minimizados por adequações
ambientais como elevação do assento e auxílio de um elevador para o assento do
sanitário (NEVILLE; RINGEL, 2003).
Corrimãos firmemente presos, bengala, muletas e andadores podem auxiliar a

deambulação e, quando os movimentos manuais também estão prejudicados pela
fraqueza muscular, adaptações podem ser feitas como prender utensílios nas mãos com
auxílio de um velcro ou uso de dispositivo com cabo comprido para alcançar objetos em
lugares altos (NEVILLE; RINGEL, 2003).
Em casos de problemas cardíacos, a instalação de um marca-passo pode ser necessária,

bem como a instalação de aparelhos para tratamento intensivo nos casos de pacientes
com dificuldades nas funções respiratórias e de deglutição. Cadeira de rodas,
dispositivos especiais para alimentação e respiração como BIPAP, em estágios iniciais
88
ou traqueostomia em casos mais avançados pode ser indicado a fim de prolongar a vida
dos pacientes (NEVILLE; RINGEL, 2003).
Nenhuma terapia medicamentosa específica mostrou-se efetiva para interromper o

processo das doenças neuromusculares (MOURA; OLIVEIRA, 2013).
89
Capítulo 9
Lesão cerebral aguda
Introdução
O traumatismo cranioencefálico é uma lesão cerebral aguda resultante de diferentes
tipos de força, como impacto, aceleração, desaceleração e rotação, que causam lesões
diretas no couro cabeludo, no crânio, no cérebro e nos vasos cerebrais. Este tipo de
lesão pode levar ao inchaço cerebral, causado pelo prejuízo da autorregulação do
fluxo sanguíneo cerebral e é denominada “lesão cerebral primária” ou “focal”. Inchaço
cerebral é o aumento global do encéfalo, consequente ao aumento do volume sanguíneo
encefálico e geralmente está associado à hipertensão intracraniana, que será discutida
adiante (NETO; STAPE, 2005; GATTÁS, 2008; PAULO; PAULIS, 2011).
É importante frisar que, após o aparecimento da lesão primária, pode surgir a lesão
secundária ou difusa, que são danos que ocorrem em consequência a reações fisiológicas
regionais ou sistêmicas em resposta ao trauma inicial, sendo capaz de ampliar a lesão
existente e desencadear novas lesões. As condições responsáveis por isso são a hipóxia e a
hipovolemia, ocasionadas por alterações no fluxo de íons, alterações metabólicas agudas
e alterações no fluxo sanguíneo cerebral. Em resumo, a lesão cerebral secundária é o
resultado da diminuição na síntese proteica e da capacidade oxidativa, culminando na
morte celular neuronal (NETO; STAPE, 2005; GATTÁS, 2008; PAULO; PAULIS, 2011).
Neste aspecto, podemos compreender que a extensão do dano neurológico não é

estabelecida por completo no momento em que acontece a lesão primária, podendo
evoluir para lesões secundárias nas horas e dias que se seguem (NETO; STAPE, 2005;
GATTÁS, 2008; PAULO; PAULIS, 2011).
A morbimortalidade associada ao TCE tem diminuído significativamente devido

ao avanço na terapia intensiva neurológica, reconhecimento e prevenção de lesões
secundárias, intervenções cirúrgicas mais precoces, melhores exames de imagem e
resgate mais rápido e eficiente logo após o trauma (NETO; STAPE, 2005; FONOFF;
AMORIN, 2013).
A relevância de se compreender um pouco mais sobre o traumatismo

cranioencefálico está nas possíveis consequências que este tipo de lesão pode
gerar na vida de pessoas em qualquer idade da vida, inclusive crianças. O TCE
compreende uma das principais causas de atendimento por trauma pediátrico
90
nos serviços de emergência, sendo a grande maioria ocasionada por quedas.

Apesar de no Brasil faltarem dados estatísticos a este respeito, em 1998 foram
identificados nos registros do Sistema de Informações Hospitalares que, cerca
de 21% do total dos TCE internados em rede pública hospitalar, compreendiam
crianças menores de 10 anos de idade, sendo que 57% destes eram crianças
entre 0 e 4 anos (PAULO; PAULIS, 2011; FONOFF; AMORIN, 2013).
Os bebês, em especial, possuem o crânio bastante maleável e elástico, podendo

ocasionar lacerações durais ou vasculares sem fratura evidente devido às
deformações momentâneas que podem acontecer com impactos, chacoalhadas,
agressões ou quedas (GATTÁS, 2008).
Entendendo um pouco mais sobre o TCE
A lesão primária é determinada basicamente por dois mecanismos de trauma: os

diretos e os indiretos. Os mecanismos traumáticos diretos são forças traumáticas que
agem diretamente sobre o crânio, provenientes de traumas como: quedas, agressões ou
ferimentos por armas de fogo, causando lesões como fraturas cranianas, hematomas
extradurais e contusões cerebrais, que serão mais detalhados adiante (GATTÁS, 2008;
FONOFF; AMORIN, 2013).
Já os mecanismos de trauma indiretos são forças de distensão e deslocamento que fazem

com que estruturas encefálicas de diferentes densidades se movimentem, causando
estiramento e rotura de fibras axonais e dos pequenos vasos sanguíneos existentes na
interface destas estruturas. Estes mecanismos indiretos são independentes de haver
força de impacto sobre o crânio e podem ser ocasionados por acidentes de transporte
com freadas bruscas, por exemplo, sendo responsáveis por diversos tipos de lesões
intracranianas como hematoma subdural, hemorragia subaracnoide, contusões, lesão
axonal difusa, lesões cerebrais profundas e de tronco cerebral, que também serão mais
detalhados adiante (GATTÁS, 2008; FONOFF; AMORIN, 2013).
Ressalta-se, porém, que esta divisão é apenas didática. Muitas vezes os TCEs apresentam
uma combinação destes mecanismos (GATTÁS, 2008).
A partir de agora iremos descrever de forma mais detalhada as lesões ocasionadas por
traumatismos cranioencefálicos e para tanto, inicialmente iremos abordar as lesões
traumáticas primárias e em seguida as lesões traumáticas secundárias. Vamos lá?
91
Lesões traumáticas primárias
Fraturas cranianas
As fraturas de crânio são causadas por impacto direto, como já mencionado, e

estão presentes em cerca de 50 a 60% dos pacientes. Podem ser classificadas em três
tipos principais: linear; com afundamento; e da base do crânio. Também podem ser
classificadas como abertas ou fechadas, cominutivas (ramificações) e siastáticas
(disjunção das suturas) (NETO; STAPE, 2005; GATTÁS, 2008; PAULO; PAULIS, 2011).
A fratura mais frequente é a linear, frequentemente associada ao hematoma extradural.

Fraturas com afundamento maior que 5,0 mm ou com depressão maior que a
espessura da calota craniana podem gerar agressão ao córtex cerebral, podendo ser
necessária exploração cirúrgica (GATTÁS, 2008). As fraturas, apesar de mostrar a
magnitude da força de impacto, não significam que houve lesão neurológica, porém
exames complementares são primordiais para que tais lesões sejam descartadas. Os
exames mais indicados para este tipo de lesão são a tomografia computadorizada ou
radiografias simples (NETO; STAPE, 2005; GATTÁS, 2008; PAULO; PAULIS, 2011;
FONOFF; AMORIN, 2013).
As fraturas da base do crânio geralmente indicam traumas mais graves, associados

a lesões intracranianas, sendo indicada a realização da tomografia computadorizada
multislice (alta resolução) para melhor identificar as fraturas e possível envolvimento
de estruturas importantes (NETO; STAPE, 2005; GATTÁS, 2008; PAULO; PAULIS,
2011; FONOFF; AMORIN, 2013).
Hemorragias
Existem quatro tipos básicos de hemorragia traumática, sendo elas hemorragia

extradural, subdural, subaracnoide e intraventricular. Todas são sensíveis à tomografia
computadorizada (GATTÁS, 2008).
O Hematoma extradural é uma coleção de hemorragia localizada no espaço

extradural, presente entre 2% e 12% dos TCEs, sendo menos comum em crianças e
idosos. Ocorre pelo rompimento de artérias, principalmente a artéria meníngea, mas
também pode acontecer o rompimento de veias. Geralmente se localiza na região
temporal e clinicamente caracteriza-se por período inicial de lucidez seguido de perda
progressiva da consciência, entretanto em cerca de 50% dos casos não há perda de
consciência. O paciente pode apresentar cefaleia, vômito e coma profundo, seguido
92
de óbito se não tratado rapidamente (NETO; STAPE, 2005; GATTÁS, 2008; PAULO;
PAULIS, 2011; FONOFF; AMORIN, 2013)
O Hematoma subdural é o sangramento proveniente de veias que atravessam o

espaço subdural para os seios venosos durais, frequentemente causando acentuados
desvios das estruturas encefálicas da linha mediana e herniações cerebrais. Podem
ocorrer sem haver impacto direto e levam a alteração do nível de consciência ou déficits
neurológicos focais, provocando coma logo após o trauma. Este tipo de hematoma é
comum em crianças espancadas e está presente em mais de 30% dos TCEs graves,
estando também associado aos acidentes automobilísticos ou traumas violentos. O
hematoma subdural apresenta-se a tomografia computadorizada ou ressonância
magnética (NETO; STAPE, 2005; GATTÁS, 2008; PAULO; PAULIS, 2011; FONOFF;
AMORIN, 2013).
O Hematoma subaracnoide traumático é o sangramento no espaço subaracnoideo

devido à laceração de artérias ou veias corticais, presente na maioria dos TCEs graves
e moderados, identificável em tomografia computadorizada. Este tipo de hematoma
acontece com maior frequência em idosos, geralmente está associada às outras lesões
intracranianas severas e apresenta prognóstico desfavorável em mais de 60% dos casos
(GATTÁS, 2008).
Por fim, a hemorragia intraventricular traumática primária, causada por

laceração de veias ependimárias, parece não ter importante significado no prognóstico do
paciente, sendo raramente achada de forma isolada, na ausência de outras hemorragias
intracranianas (GATTÁS, 2008).
Outros tipos de lesões
A Lesão axonal difusa é uma das mais frequentes encontradas em pacientes com
TCEs graves, com taxa de mortalidade estimada em 10%, geralmente associada ao
acentuado rebaixamento do nível de consciência logo após o trauma. As fibras axonais
e pequenos vasos sanguíneos, neste tipo de lesão, são estirados e rompidos durante
a vigência de uma força abrupta de aceleração, desaceleração linear ou rotacional. A
ressonância magnética é a técnica mais sensível para este tipo de lesão, assim como
para as lesões traumáticas primárias do tronco cerebral, que estão associadas às altas
taxas de mortalidade e morbidade (GATTÁS, 2008; FONOFF; AMORIN, 2013).
As contusões corticais constituem cerca de 40% das lesões nos TCEs e acometem
a substância cinzenta cortical. São causadas por mecanismos indiretos, sendo mais
frequentes nas regiões basais, laterais e anteriores aos lobos temporais e frontais.
93
Devido ao fato de a substância cinzenta ser mais vascularizada que a substância branca,
as contusões corticais são frequentemente hemorrágicas. A técnica de exame mais
indicado para esta lesão é também a ressonância magnética (GATTÁS, 2008 FONOFF;
AMORIN, 2013).
Lesões traumáticas secundárias

A seguir serão mais detalhadas as lesões traumáticas secundárias, que incluem
herniação cerebral, infarto cerebral, hemorragia secundária e edema difuso. Estas
lesões são reações fisiológicas regionais ou sistêmicas, em resposta ao trauma inicial
(GATTÁS, 2008).
Herniação cerebral e infarto cerebral traumático

secundário
A Herniação Cerebral é causada pelo deslocamento de estruturas encefálicas para

compartimentos adjacentes ao seu compartimento original, sendo identificáveis
tanto em tomografia computadorizada como em ressonância magnética, em que se
observa o desvio das estruturas de linha mediana. Na vigência de herniação cerebral
pode acontecer também a compressão das estruturas vasculares, denominado
infarto cerebral traumático secundário, estando presente em 90% dos TCEs fatais
(GATTÁS, 2008).
Figura 14. Tipos de Hérnia Cerebral.
Fonte: <http://correio.rac.com.br/_conteudo/2015/07/colunistas/feres_chaddad_neto/305590-hernias-e-edemas-cerebrais.
html>. Acesso em: 15/12/2016.
94
Hemorragia secundária e edema cerebral difuso
A compressão dos vasos causada pelas forças de herniação pode gerar hemorragia
ao mesencéfalo ou, eventualmente, isquemia. Já o edema cerebral difuso ocorre pelo
aumento do volume sanguíneo intravascular, por aumento do conteúdo hídrico cerebral
ou ambos. Este último ocorre em cerca de 10% a 20% dos TCEs graves (GATTÁS, 2008).
Agora que já definimos o que é um traumatismo cranioencefálico, entendemos que

existem diferentes mecanismos que podem causar o trauma e detalhamos os tipos de
lesões que podem surgir, dependendo da forma com que o trauma acontece, partimos
para as formas de classificação e gravidade do TCE.
Classificação e gravidade do TCE

Como podemos observar até aqui, inúmeros fatores podem influenciar a gravidade do
TCE. Para tanto, uma das avaliações iniciais do paciente irá determinar a profundidade
e duração do coma, que pode ser avaliada pela Escala de Coma de Glasgow (ECG)
(Tabela 1). O escore mínimo da escala é 3 e o máximo é 15 e, de acordo com o escore
da ECG, a admissão do paciente classifica-se em TCE grave (3 a 9 pontos na ECG após
6 horas do TCE); TCE moderado (9 a 12 pontos na ECG após 6 horas do TCE; e TCE
leve (com ECG > 12) (PAULO; PAULIS, 2011; FONOFF; AMORIN, 2013; MARTINS et
al., 2016).
Em crianças, um escore inicial de três está relacionado à alta mortalidade, maior

que cinco à boa recuperação funcional. Em adultos, acima de seis espera-se maior
recuperação neurológica e, respostas motoras anormais na fase aguda, remetem um
mau prognóstico (MARTINS et al., 2016).
Tabela 3. Escala de coma de Glasgow.
Variáveis Escore
Espontânea 4
À voz 3
Abertura ocular
À dor 2
Nenhuma 1
Orientada 5
Confusa 4
Resposta verbal Palavras inapropriadas 3
Palavras incompreensivas 2
Nenhuma 1
95
Variáveis Escore
Obedece aos comandos 6
Localiza dor 5
Movimento de retirada 4
Resposta Motora
Flexão anormal 3
Extensão anormal 2
Nenhuma 1
Total máximo Total mínimo Intubação

15 3 8
Fonte: <http://aenfermagem.com.br/wp-content/uploads/2012/11/Escala-de-coma-de-Glasgow.jpg>. Acesso em:
15/12/2016.
O tempo de amnésia pós-traumática também pode classificar a gravidade do TCE e

refere-se ao déficit de memória com desorientação e amnésia para eventos rotineiros
desde o trauma até a retomada da memória. Para tanto, o teste de Galveston é usado
(MARTINS et al., 2016)
O TCE leve pode ser dividido em alto risco, risco intermediário ou baixo risco. Nos
casos de alto risco, pode acontecer mais de seis episódios de vômitos por hora ou
cinco episódios de vômito após o trauma, cefaleia persistente, convulsão, perda
de consciência por mais de 1 minuto, fratura aguda do crânio, alteração do nível de
consciência, irritabilidade e abaulamento de fontanela. Geralmente as suspeitas
de causas podem envolver queda de mais de 1 metro de altura, acidente envolvendo
automóvel ou bicicleta sem capacete, queda de mais de quatro degraus da escada e
suspeita de maus tratos. O trauma é considerado de alto risco, pois existe mais de 20%
de possibilidade de lesão intracraniana, sendo importante a realização de tomografia
computadorizada (PAULO; PAULIS, 2011).
Nos casos de risco intermediário, pode acontecer de três a quatro episódios de vômitos
pós-trauma, perda de consciência menor que 1 minuto, fratura com mais de 24 horas
de história, hematoma subgaleal (sangue acumulado entre a aponeurose epicrânica e o
periósteo externo, apresentando-se como uma grande massa uniformemente propagada
ao longo do coro cabeludo) em qualquer região do crânio e história de irritabilidade
resolvida. Geralmente são causados por trauma não presenciado por terceiros e o
risco de lesão intracraniana é de 1%. Caso haja deterioração do quadro, é importante a
realização de exame de imagem, mas geralmente apenas a observação clínica por 4 a 6
horas é suficiente para alta (PAULO; PAULIS, 2011).
Os TCEs com baixo risco não apresentam vômito, nem perda de consciência ou
convulsão. O paciente apresenta bom estado geral, exame neurológico normal, sem
hematoma subgaleal. Nesses casos, o risco de lesão intracraniana é de 0,02% e não
há necessidade de realizar exames de imagem, apenas orientações quanto aos sinais
96
de alerta e retorno à assistência médica se necessário. Os sinais de alerta incluem

dores de cabeça, sonolência, irritabilidade, desmaio, fraqueza, dificuldade de falar
ou compreender, confusão mental, perda de líquido ou sangue pelo ouvido ou nariz,
dor na nuca ou durante movimentos do pescoço, dificuldades para realização de
atividades domésticas ou no trabalho, entre outros (PAULO; PAULIS, 2011; FONOFF;
AMORIN, 2013).
O TCE moderado e grave pode evoluir para lesão secundária, portanto é importante
o monitoramento do paciente, mantendo a estabilidade das funções ventilatórias e
hemodinâmicas a fim de melhorar o prognóstico (PAULO; PAULIS, 2011).
Tratamento
A ocorrência de hipotensão e/ou hipóxia durante os períodos iniciais de tratamento
são fatores determinantes de pior prognóstico em adultos e em crianças, dobrando
a mortalidade e aumentando significativamente a morbidade. Neste aspecto, a
estabilização das funções vitais em união com a prevenção e tratamento dessas
ocorrências são os objetivos principais do tratamento pré-hospitalar (resgate) e
hospitalar inicial do paciente com TCE (NETO; STAPE, 2005; GATTÁS, 2008).
A avaliação pela escala de Glasgow, avaliação das pupilas (diâmetro, simetria e resposta
à luz), bem como déficits motores localizados são exames neurológicos essenciais no
atendimento inicial, mas não devem substituir a avaliação por imagem, que tem importante
papel na determinação do pronto diagnóstico de lesões intracranianas, definindo a conduta
terapêutica clínica ou cirúrgica (NETO; STAPE, 2005; GATTÁS, 2008).
Ao serem excluídas ou tratadas as lesões cirúrgicas, o tratamento do TCE envolve a

prevenção de lesão cerebral secundária, incluindo a otimização da oferta cerebral de
oxigênio e a diminuição do consumo cerebral de oxigênio e controle da Hipertensão
Intracraniana (HIC). A HIC, como já mencionado, pode ser secundária ao inchaço
cerebral, lesões com efeito de massa e edema cerebral, apresentando como consequência
a diminuição do fluxo sanguíneo cerebral, levando à isquemia com queda da pressão de
perfusão cerebral; vasodilatação reacional com aumento da HIC e herniações cerebrais,
podendo gerar compressão e isquemia de estruturas cerebrais nobres (NETO; STAPE,
2005; FONOFF; AMORIN, 2013).
Para fazermos o diagnóstico de HIC em casos graves a medida da pressão intracraniana

é consultada. Em casos gravíssimos são identificadas alterações na tomografia
computadorizada e em pacientes sedados ou em coma, a identificação de HIC é bastante
precária (NETO; STAPE, 2005; FONOFF; AMORIN, 2013).
97
O tratamento cirúrgico é a melhor e mais eficiente medida de tratar a hipertensão

intracraniana, porém nos casos em que não há indicação cirúrgica, medidas terapêuticas
como decúbito elevado (30 graus) e cabeça em posição neutra, terapêutica osmótica
(que diminuem a viscosidade sanguínea, resultando em vasoconstrição arteriolar
reflexa, que consequentemente diminui a pressão intracraniana), sedação (em casos
de pacientes intubados para evitar incômodo e agitação psicomotora), hipotermia (nos
casos em que as demais medidas não reduzem a pressão intracraniana, a hipotermia
pode ser indicada por diminuir a HIC, provavelmente por diminuição do volume
sanguíneo cerebral decorrente da vasoconstrição arteriolar), drenagem do volume
liquórico e anticonvulsivantes (em casos específicos, para se evitar o risco de convulsões
e consequente aumento da HIC) (FONOFF; AMORIN, 2013).
Diversos fatores irão interferir na evolução e prognóstico do TCE, sendo os mais

importantes: etiologia, idade, local e extensão da lesão, fisiopatologia da lesão,
complicações clínicas associadas, complicações neurológicas e ortopédicas secundárias,
uso de medicações, suporte social, nível funcional e educacional prévios à lesão,
atendimento na fase aguda e tempo de início da reabilitação (MARTINS et al., 2016)
Neste aspecto, a seguir serão apresentadas algumas consequências do TCE, bem como
recomendações para auxiliar a evolução do paciente.
Consequências do TCE
O traumatismo cranioencefálico além do que já foi mencionado, também pode resultar
em sequelas cognitivas e físicas temporárias ou permanentes em diversos graus.
Diversas escalas são usadas para quantificar os déficits físicos e cognitivos, dentre elas
a Escala Rancho Los Amigos e a Escala de Evolução de Glasgow. A primeira escala pode
ser usada por toda equipe de cuidado, para ter de forma mais clara o comportamento
evolutivo do paciente durante o primeiro ano após o TCE. Dividida por dez níveis,
a Escala Rancho Los Amigos apresenta a evolução pela qual os pacientes podem
passar. Muitos passarão por todos os níveis, outros irão evoluir até certo estágio e nele
permanecerão (MARTINS et al., 2016).
São os níveis:
»» Nível I - “não responsivo”.
»» Nível II - “resposta generalizada”.
»» Nível III - “resposta localizada”.
98
Os pacientes que se encontram nesses três primeiros níveis podem ser beneficiados
por estimulação multissensorial, visando aumentar o nível de consciência, sendo
recomendado que se faça sessões diárias de atendimento. Cinesioterapia respiratória
e motora também é indicada nesta fase, com caráter preventivo e também para
estimulação (MARTINS et al., 2016).
»» Nível IV - “confuso e agitado”.
»» Nível V - “confuso e inapropriado”.
»» Nível VI - “confuso e apropriado”.
Para os pacientes que se encontram nestes últimos três níveis, recomenda-se que se
faça orientação espacial e temporal do paciente, bem como estímulo aos movimentos de
forma segura, como passeios na cadeira de rodas caso haja possibilidades. A repetição
das coisas é importante sempre que for necessário, sem exigir que o paciente se lembre
do que já foi dito e, gradualmente encorajar a participação em todas as atividades e
terapias (MARTINS et al., 2016).
»» Nível VII - “automático e apropriado”.
»» Nível VIII - “proposital e apropriado”.
»» Nível IX - “proposital e adequado”.
»» Nível X - “proposital e adequado”.
Nestes níveis, recomenda-se que o paciente seja auxiliado a tomar decisões quando
necessário e que as conversas sejam compostas por linguagem usual, sem a necessidade
de palavras ou frases simples. O encorajamento na realização de atividades que
melhorem o pensamento, memória e resolução de problemas pode auxiliar a evolução,
bem como o incentivo à tornar-se independente nos cuidados pessoais (MARTINS
et al., 2016).
Com relação às sequelas físicas, as mais comuns são deficiências motoras

(paresias/plegias); alterações de tônus; movimentação involuntária; falta de
coordenação motora; disfagia; disartrofonia; déficits sensitivos e sensoriais; dores;
perdas ósseas e fraturas. Já em relação às sequelas cognitivas, pacientes com TCE
podem apresentar alterações na comunicação como distúrbios linguísticos cognitivos;
afasias; apraxias e agnosias; alterações de memória; distúrbio de atenção, iniciativa
e concentração; alterações comportamentais desde labilidade emocional e depressão
até hipersexualização, agressividade ou delírios persecutórios (MARTINS et al., 2016).
99
Portanto, além dos cuidados a nível fisiológico e de reabilitação física/motora, a

reabilitação cognitiva ou neuropsicológica também deve ganhar atenção a fim de
introduzir técnicas que estimulem as funções cognitivas prejudicadas e otimizar as
funções remanescentes (MARTINS et al., 2016).
100
Capítulo 10
Disfunção cerebral mínima
Introdução
Disfunção Cerebral Mínima (DCM) é um termo designado às distintas condições na

criança, cuja disfunção cerebral não produz grandes déficits sensoriais e motores,
ou até mesmo uma deficiência intelectual generalizada, porém ocasiona alterações
pouco óbvias e disfunções específicas, quer no comportamento quer na aprendizagem
(GOLFETO, 1985; FONSECA, 1995).
Crianças com DCM apresentam inteligência próxima da média, na média ou até acima
da média, mas podem evidenciar determinadas dificuldades de aprendizagem e/ou de
comportamento, que se manifestam de forma moderada ou severa, estando associada
aos desvios da função do Sistema Nervoso Central. Tais desvios podem manifestar-se
na percepção, conceituação, linguagem, memória, controle de atenção, impulsividade e
função motora (FONSECA, 1995).
As causas são variadas e podem ser de origem genética, irregularidade bioquímica,

insultos pré-natais ou outras doenças e lesões atingidas durante os períodos críticos de
desenvolvimento e maturação do Sistema Nervoso Central (FONSECA, 1995).
Em termos gerais, a DCM não pode ser confundida com deficiência mental, motora
ou sensorial, uma vez que as crianças apresentam capacidade intelectual adequada
e processos motores e sensoriais funcionais. Os problemas estão em processos
perceptivos, integrativos e expressivos que repercutem na adaptação comportamental
e na eficácia de aprendizagem. Ressalta-se que a DCM não é um atraso maturacional,
que desaparece com a idade, mas sim um desvio qualitativo de desenvolvimento que
pode ter repercussões para vida toda, daí a importância da identificação e intervenção
o mais precocemente possível (GOLFETO, 1985; FONSECA, 1995).
Estão inclusos nas DCM um conjunto de dificuldades específicas de comportamento e

aprendizado, tais como dislexia, apraxia, dispraxia ideomotora, transtorno do déficit
de atenção e hiperatividade (TDAH) e transtorno do desenvolvimento da coordenação
(TDC), que serão detalhados neste capítulo.
101
Dislexia
A dislexia encontra-se em um grupo específico de distúrbios do neurodesenvolvimento
denominado Distúrbios de Aprendizagem (DA), e manifesta-se na criança como
dificuldade persistente em aprender eficientemente a leitura. Também se enquadra
como DA, além da dislexia, a disgrafia (dificuldade na escrita) e a discalculia (dificuldade
em fazer cálculos matemáticos simples) (MELO, 2013).
Quando pensamos em DA, é preciso estar atento se o quadro vem de forma isolada ou se
está sendo causado por alguma comorbidade como o Déficit de Atenção e Hiperatividade
(TDAH), ansiedade, depressão, condições médicas específicas, fatores psicológicos ou a
própria falta do hábito de estudar (GOLFETO, 1985; MELO, 2013).
Atualmente, os DA são considerados uma alteração na função cortical superior,

manifestando-se geralmente de forma mais evidente na fase escolar (MELO, 2013).
O processo de aprendizagem se dá por meio de uma série de operações cerebrais, que

têm a finalidade de acumular e armazenar dados. Este processo depende de funções
específicas como memória e atenção. Quando aprendemos algo, ou seja, quando
captamos uma nova informação, a memória é a responsável pelo armazenamento
deste novo aprendizado que posteriormente poderá ser recuperado. No processamento
da memória o complexo amigdaliano do lobo temporal é uma das áreas ativas mais
importantes (MELO, 2013).
Embora ainda não haja uma explicação consistente sobre a fisiopatologia dos DA,
alguns pontos podem estar relacionados, como agressão ao SNC durante o período
pré, peri e pós-natal, que pode ser causado pelo uso de drogas e nicotina pela mãe;
diferenças na estrutura do cérebro, que pode ser identificada em disléxicos, por
exemplo, manifestada por assimetria cerebral diante das informações anatômicas, por
neuroimagem, eletrofisiologia, diferenças metabólicas e tomografia por emissão de
pósitron; hereditariedade, estando os cromossomos 6 e 15 possivelmente envolvidos
nos distúrbios disléxicos; e irregularidades bioquímicas, inferidas com base nos níveis
de neurotransmissores reduzidos na urina, no sangue e no líquido cefalorraquidiano
(LCR) (MELO, 2013).
Em exames neurológicos são observados sinais mínimos de incoordenação motora de

mãos ou dificuldades em definir direita e esquerda. Para um diagnóstico acurado de
qualquer DA, é preciso seguir as diretrizes explicitadas a seguir:
»» Queixas sobre dificuldades na leitura, escrita, matemática, atenção

e memória devem ser coletadas por meio de relatos dos professores e
102
familiares. Neste momento é importante verificar se existe discrepância

entre o nível de inteligência e a aquisição acadêmica da criança;
»» O histórico clínico, as condições de nascimento, o desenvolvimento

neuropsicomotor, histórico psicológico, comportamental, educacional e
ambiental também pode trazer informações importantes;
»» Exames gerais pediátricos devem descartar distúrbios físicos que afetem

secundariamente a aprendizagem da criança;
»» No exame neurológico é importante avaliação da qualidade motora,

coordenação de movimento, praxia, gnosia, memória e atenção;
»» Avaliação fonoaudiológica é fundamental para eliminar déficits auditivos

e de linguagem, bem como a avaliação oftalmológica irá eliminar possíveis
déficits visuais;
»» Por meio do teste WISC, é possível identificar o potencial intelectual da

criança;
»» Uma vez que diversas patologias ou síndromes neurológicas interferem na

aprendizagem, tais como epilepsia, paralisia cerebral, TDAH, Síndrome
do X frágil, distúrbios do sono, prematuridade, ação de fármacos e coreia
de Sydenham, exames complementares como Eletroencefalograma
(EEG) em vigília e sono podem auxiliar na diferenciação etiológica;
O DA representa cerca de 52% dos distúrbios em geral apresentados por escolares de 6

a 12 anos em países desenvolvidos, sendo mais observado em crianças com baixo nível
socioeconômico, e com maior frequência no sexo masculino. Esses dados apontam a
dimensão desse distúrbio na fase escolar. No Brasil, ainda não contamos com amostras
representativas (MELO, 2013).
Mais especificamente falando sobre a Dislexia, estudos apontam sua presença em cerca
de 5 a 10% das crianças em idade escolar, com acometimento igualmente frequente em
ambos os sexos. A Dislexia é representada por disfunção no processo funcional ou na
maturação neurológica, que leva a dificuldades referentes à aprendizagem da leitura e
também da escrita (MELO, 2013).
Ou seja, indivíduos com dislexia apresentam dificuldades na decodificação de palavras

isoladas e na fluência durante a leitura de palavras e textos, o que leva a problemas de
compreensão, devido à imprecisão da leitura das palavras (GONÇALVES, 2015).
103
De acordo com o Descritor em Ciências da Saúde (DECs), a Dislexia é um transtorno

cognitivo caracterizado pela capacidade deficiente em compreender palavras ou
frases escritas e impressas, apesar da visão estar intacta, podendo ser decorrente do
desenvolvimento ou adquirida. Tal distúrbio interfere significativamente no êxito
acadêmico ou em atividades da vida diária que necessitam da habilidade de leitura.
Apesar de a Dislexia ser um transtorno de aprendizagem bastante estudado, ainda

não há consenso sobre etiologia, métodos de diagnóstico e modelos interventivos
mais adequados. Para tanto, além dos critérios diagnósticos elencados pelo DSM-5,
descritos a seguir, o diagnóstico também tem como base as observações de familiares
e professores quanto às atividades curriculares e extracurriculares, comprovadas por
testes psicológicos, mais especificamente os testes neuropsicológicos. Geralmente, essas
crianças apresentam um atraso de dois anos ou mais do nível esperado para adquirir
a habilidade de leitura. A capacidade de soletrar ou separar sílabas é afetada, sendo
extremamente comum a troca de fonemas. Além disso, são também características
comuns na dislexia: escrita incompreensível e dificuldade em entender e soletrar
corretamente letras com diferentes orientações espaciais (como b,p;p,q), letras com
sons semelhantes (como b,p; g,j; d,t) ou letras com pequenas diferenças gráficas (como
i,j; m,n) (MELO, 2013; CARVALHO, 2013; GONÇALVES, 2015).
Figura 15. Dislexia.
Fonte: http://esperancanaeducacao.blogspot.com.br/2009/09/afinal-de-contas-o-que-e-dislexia.html.
São critérios diagnósticos para Dislexia, elencados pelo DSM-5:
a. Dificuldade em aprender e usar as capacidades acadêmicas, como indicado

pela presença de pelo menos um dos sintomas seguintes, que persistem
por pelo menos seis meses, apesar do fornecimento de intervenções
direcionadas para essas dificuldades:
104
›› Leitura de palavras imprecisa ou lenta e esforçada (por exemplo, lê em

voz alta as palavras únicas incorretamente ou lenta e hesitantemente,
muitas vezes supõe as palavras);
›› Dificuldade em compreender o significado do que lê (por exemplo,

pode ler o texto com precisão, mas não compreende a sequência,
relações, interferências ou significados profundos do que é lido);
›› Dificuldades em soletrar (por exemplo, pode adicionar, omitir ou

substituir vogais e consoantes);
›› Dificuldades com a expressão escrita (comete múltiplos erros

gramaticais ou de pontuação dentro das frases; expressão escrita de
ideias com pouca clareza);
›› Dificuldades em dominar o sentido dos números, fatos numéricos

ou cálculo (perde-se no meio de cálculos aritméticos e pode trocar
procedimentos);
›› Dificuldades no raciocínio matemático.
b. As capacidades acadêmicas afetadas são substanciais e a qualidade é

abaixo das esperadas para a idade cronológica do indivíduo e causam
interferências significativas no desempenho acadêmico ou ocupacional,
ou com atividades da vida diária, como conformado pela aplicação
individual de escalas estandardizadas de realizações e avaliação clínica
complementar. Para indivíduos de 17 anos ou mais velhos, uma história
documentada de dificuldades de aprendizagem incapacitantes pode ser
substituída pela avaliação estandardizada.
c. As dificuldades de aprendizagem começam durante os anos escolares,

mas podem não se manifestar completamente até que as exigências para
essas capacidades acadêmicas excedam as capacidades limitadas do
indivíduo.
d. As dificuldades de aprendizagem não são mais bem explicadas por

incapacidade intelectual, acuidade visual ou auditiva não corrigida, outras
perturbações mentais ou neurológicas, adversidade psicossocial, falta de
proficiência na língua da instrução acadêmica ou instrução educativa
inadequada.
105
Ainda sobre a dislexia, é importante ressaltar que alguns subtipos podem ser
classificados, como a Dislexia Disfonética (ou fonológica); Dislexia Diseidética (ou de
superfície); e Dislexia Mista. A Dislexia Disfonética é caracterizada por dificuldades na
leitura de palavras não muito familiares e na conversão grafema-fonema, que resulta em
prejuízo da análise e da síntese fonética da palavra. Para tanto, os disléxicos costumam
ler a palavra de uma forma global, ou seja, utilizando a memorização da sequência
das letras. Nos casos de Dislexia Diseidética, as crianças apresentam dificuldades no
processamento visual de perceber as letras e palavras de uma forma global; e por fim,
nos casos de Dislexia Mista, as dificuldades são manifestadas em ambas as habilidades
de análise e síntese fonética da palavra. Ressalta-se que a dislexia perdura até a idade
adulta, sendo a dificuldade compensada pela utilização da memória visual ou de outros
meios (CARVALHO, 2013; GONÇALVES, 2015).
Apraxia
A apraxia de fala infantil (Childhood Apraxia of Speech - CAS) é um dos distúrbios
de fala infantil, com origem desconhecida, definido como uma desordem motora dos
sons, com potencial para interferir especificamente o planejamento ou a execução do
movimento orofacial durante a produção dos fonemas, caracterizada pela dificuldade
em programar voluntariamente o gesto articulatório (ALMEIDA-VERDU et al, 2015;
GUBIANI; PAGLIARIN; KESKE-SOARES, 2015).
De acordo com o Descritor em Ciências da Saúde (DECs) e a American Speech-Language-

Hearing Association (ASHA), a apraxia (ou CAS) faz parte de um grupo de transtornos
cognitivos (ou distúrbios de origem neurológica) caracterizados pela inabilidade em
desempenhar habilidades previamente adquiridas, que não podem ser atribuídas às
deficiências da função motora ou sensorial. Neste aspecto, a criança apresenta erros
inconsistentes de consoantes e vogais nas produções repetitivas de sílabas e palavras;
coarticulação inadequada entre sons e sílabas e prosódia inadequada, especialmente na
realização de acentos (GUBIANI; PAGLIARIN; KESKE-SOARES, 2015).
Ou seja, embora o paciente saiba o que deseja falar, apresenta dificuldade na programação
da produção do som, das sílabas e das palavras. Vale ressaltar que a diferença entre a
CAS e a apraxia adquirida na fase adulta está relacionada apenas às questões etiológicas
(ALMEIDA-VERDU et al, 2015).
Três contextos clínicos podem explicar a apraxia na infância, sendo elas:
1. etiologia neurológica conhecida, ou seja, doença intrauterina, infecções

e trauma;
106
2. ocorre como um sinal primário ou secundário em crianças com desordens

neurocomportamentais complexas - genéticas ou metabólicas;
3. pode não estar associada à qualquer desordem neurológica conhecida ou

neurocomportamental complexa, mas associada a uma alteração dos sons
da fala de origem neurogênica idiopática. Estudos apontam que cerca de
55% de crianças acometidas possuem membros da família também com
alterações de fala e de linguagem (SOUZA; PAYÃO; COSTA, 2009).
Apesar de ser uma área bastante discutida na literatura, assim como a dislexia,
ainda há muitas divergências em relação aos critérios diagnósticos. Para tanto, é
importante que sejam observados os seguintes aspectos para suspeita diagnóstica de
CAS: audição normal e ausência de qualquer anormalidade estrutural ou paralisia
aparente do mecanismo oral; erros de substituições, tateio articulatório, trocas de falas
inconsistentes e maior número de erros em vogais; realização inconsistente do acento e
percepção de ressonância nasofaríngea. Além disso, repertório limitado de consoantes
e vogais pode ser observado na produção da fala, bem como omissões frequentes,
articulação inconsistente, aumento do número de erros em unidades maiores de
fala; dificuldades significativas em imitar palavras e frases e uso predominante de
formas silábicas simples. Em relação aos movimentos orofaciais durante a linguagem,
pode-se notar que os movimentos orais voluntários estão prejudicados e expressão
de linguagem reduzida (SOUZA; PAYÃO; COSTA, 2009; GUBIANI; PAGLIARIN;
KESKE-SOARES, 2015).
Geralmente, as crianças com apraxia no período pré-verbal são descritas como bebês
silenciosos, pois tendem a não engajar-se em jogos vocais. Essas crianças irão emitir
seus primeiros vocábulos significativos por volta dos 19 meses até os 4 anos de idade. A
combinação das primeiras palavras em sentenças de dois vocábulos também acontece
com atraso, aparecendo entre os 33 meses a 7 anos (SOUZA; PAYÃO; COSTA, 2009).
Com prevalência estimada de 1 a 2 para cada 1000 crianças, a apraxia manifesta-se mais
frequentemente no sexo masculino, porém suas formas mais graves são encontradas
em indivíduos do sexo feminino (ALMEIDA-VERDU et al, 2015).
A CAS pode persistir até a idade adulta, portanto é importante a identificação precoce,
existindo atualmente mais de 40 características que podem ser utilizadas para o
diagnóstico correto, mesmo que sejam critérios subjetivos, por meio de avaliação do
paciente e realização de exclusão de outras doenças (GUBIANI; PAGLIARIN; KESKE-
SOARES, 2015).
107
Alguns procedimentos terapêuticos, indicados como mais eficazes que a terapia

fonoaudiológica convencional, envolvem princípios da aprendizagem motora para
adquirir controle e/ou melhorar a precisão e consistência do planejamento ou
programação da fala, sendo que o principal objetivo das intervenções, obviamente
é o alcance de uma produção de fala que possa ser compreendida pelo ouvinte
(ALMEIDA-VERDU et al, 2015).
Vale lembrar que existem dois subtipos de apraxia, sendo eles: Apraxia Ideomotora e
a apraxia ideacional. A Apraxia Ideomotora é caracterizada por uma inabilidade para
adquirir e desempenhar uma atividade motora complexa, apesar da habilidade de
formular mentalmente a ação. Já a Apraxia Ideacional refere-se à perda da habilidade
em formular mentalmente os processos envolvidos no desempenho de uma ação.
Por exemplo, a apraxia de vestir-se pode resultar de uma inabilidade em formular
mentalmente o ato de colocar roupas no corpo. Geralmente as apraxias estão associadas
com lesões do lobo parietal ou interrupção de conexões entre o córtex parietal dominante
e as regiões corticais pré-motoras e suplementares, em ambos os hemisférios (DECs).
Transtorno do déficit de atenção e

hiperatividade
Por volta da década de 1940, o termo Lesão Cerebral Mínima era usado para definir
sintomas de hiperatividade e alterações no comportamento atencional, como resultantes
de dano ou lesão no Sistema Nervoso Central (SNC). Já na década de 50, o termo foi
substituído para Disfunção Cerebral Mínima quando descoberto que a criança não
apresentava lesão estrutural, mas sim sintomas de hiperatividade, déficit perceptivo-
motor, déficit de memória e pensamento, bem como distúrbios de aprendizagem, déficit
de linguagem e sinais neurológicos ambíguos (STUBBE, 2000).
Porém, o termo Disfunção Cerebral Mínima ao longo dos anos tornou-se vago por
abranger uma imensidão de sintomatologias, sendo, portanto, substituído por
terminologias mais específicas aplicadas aos transtornos cognitivos, comportamentais
e de aprendizagem (BARKLEY, 2008).
Surge, portanto, terminologias como o Transtorno do Déficit de Atenção e

Hiperatividade (TDAH) para designar as perturbações da infância caracterizadas
por atividades inadequadas, baixa tolerância à frustração, impulsividade, falta
de organização e autocontrole em relação ao comportamento, distração e falta de
concentração (APA, 2000).
108
O TDAH está presente em aproximadamente 3 a 6% das crianças em idade escolar

nos Estados Unidos. No Brasil, os dados são parecidos, com prevalência em torno dos
3,6 a 5% da população escolar, sendo cerca de 10 vezes mais frequente em meninos
(ROHDE; HALPERN, 2004; MOURA-RIBEIRO, 2013).
Atualmente, a Associação Psiquiátrica Americana (APA, 2013) caracteriza o TDAH

como um padrão de comportamento presente em várias configurações do contexto
do indivíduo que pode resultar em problemas de desempenho em ambientes sociais,
educacionais ou no trabalho.
No DSM-5, o TDAH é classificado entre os transtornos do neurodesenvolvimento,

caracterizados por dificuldades no desenvolvimento que se manifestam precocemente
e influenciam o funcionamento pessoal, social e acadêmico, sendo representado por
cinco critérios diagnósticos:
a. Um padrão persistente de desatenção e/ou hiperatividade-impulsividade

que interfere com o funcionamento ou desenvolvimento. Em ambos os
domínios, seis (ou mais) dos seguintes sintomas devem persistir por
pelo menos seis meses, em um grau que é inconsistente com o nível
de desenvolvimento, e tem um impacto negativo diretamente sobre as
atividades sociais e acadêmicas/profissionais:
›› Desatenção:
·· Muitas vezes, deixa de prestar atenção a detalhes ou comete erros

por descuido na escola, no trabalho ou durante outras atividades;
·· Muitas vezes tem dificuldade em manter a atenção em tarefas ou

atividades lúdicas (por exemplo, tem dificuldade em permanecer
focado durante as palestras, conversas ou leitura longa);
·· Muitas vezes parece não escutar quando lhe dirigem a palavra (por
exemplo, a mente parece divagar, mesmo na ausência de qualquer
distração óbvia);
·· Muitas vezes, não segue instruções e não termina tarefas domésticas,

escolares ou no local de trabalho (por exemplo, começa tarefas, mas
rapidamente perde o foco e é facilmente desviado);
·· Muitas vezes tem dificuldade para organizar tarefas e atividades

(por exemplo, dificuldade no gerenciamento de tarefas sequenciais,
dificuldade em manter os materiais e os pertences em ordem, é
109
desorganizado no trabalho, tem má administração do tempo, não

cumpre prazos);
·· Muitas vezes, evita, não gosta, ou está relutante em envolver-se em

tarefas que exijam esforço mental constante (por exemplo, trabalhos
escolares ou trabalhos de casa ou para os adolescentes mais velhos
e adultos: elaboração de relatórios, preenchimento de formulários
etc);
·· Muitas vezes perde coisas necessárias para tarefas ou atividades (por

exemplo, materiais escolares, lápis, livros, ferramentas, carteiras,
chaves, documentos, óculos, telefones móveis);
·· É facilmente distraído por estímulos externos;
·· É muitas vezes esquecido em atividades diárias (por exemplo, fazer

tarefas escolares, adolescentes e adultos mais velhos: retornar
chamadas, pagar contas, manter compromissos).
›› Hiperatividade-Impulsividade:
·· Frequentemente agita as mãos ou os pés ou se remexe na cadeira;
·· Muitas vezes levanta-se ou sai do lugar em situações que se espera

que fique sentado (por exemplo, deixa o seu lugar na sala de aula,
no escritório ou outro local de trabalho, ou em outras situações que
exigem que se permaneça no local);
·· Muitas vezes, corre ou escala em situações em que isso é inadequado

(em adolescentes ou adultos, esse sintoma pode ser limitado a
sentir-se inquieto);
·· Muitas vezes, é incapaz de jogar ou participar em atividades de lazer

calmamente;
·· Não para ou frequentemente está a “mil por hora” (por exemplo,

não é capaz de permanecer ou fica desconfortável em situações de
tempo prolongado, como em restaurantes e reuniões);
·· Muitas vezes fala em excesso;
·· Muitas vezes deixa escapar uma resposta antes da pergunta ser

concluída (por exemplo, completar as frases das pessoas; não pode
esperar por sua vez nas conversas);
110
·· Muitas vezes tem dificuldade em esperar sua vez (por exemplo,

esperar em fila);
·· Muitas vezes, interrompe ou se intromete (por exemplo, intromete-

se em conversas, jogos ou atividades, começa a usar as coisas dos
outros sem pedir ou receber permissão).
›› Vários sintomas de desatenção e/ou hiperatividade-impulsividade

devem estar presentes antes dos 12 anos de idade;
›› Vários sintomas de desatenção e/ou hiperatividade-impulsividade

devem estar presentes em dois ou mais contextos (por exemplo, em
casa, na escola ou trabalho, com os amigos ou familiares, em outras
atividades);
›› Há uma clara evidência de que os sintomas interferem ou reduzem a

qualidade do funcionamento social, acadêmico ou ocupacional;
›› Os sintomas não ocorrem exclusivamente durante o curso da

esquizofrenia ou outro transtorno psicótico, e não são melhor
explicados por outro transtorno mental (por exemplo, transtorno de
humor, transtorno de ansiedade, transtorno dissociativo, transtorno
de personalidade).
Neste aspecto, as crianças podem ser diagnosticadas com Transtorno do Déficit de

Atenção e Hiperatividade com predomínio de desatenção, predomínio de hiperatividade-
impulsividade ou do tipo combinado.
O TDAH pode manifestar-se durante desenvolvimento humano e é considerado como

um quadro heterogêneo de anormalidades neurológicas, uma vez que é afetado por
diversas configurações genéticas e exposições ambientais. Tais anormalidades estão
presentes no desenvolvimento do lóbulo frontal e áreas cerebrais relacionadas, como as
áreas de atenção seletiva, execução e resolução de problemas, área motora suplementar
e córtex pré-motor. Cada uma dessas áreas mantém uma organização estrutural
dinâmica, funcional e bioquímica, distribuindo-se pelas diferentes regiões cerebrais e
mantendo-se funcionalmente interconectadas. Neste aspecto, o comprometimento de
qualquer um desses componentes pode dar origem a quadros semelhantes. Portanto,
crianças com modificação da atenção podem apresentar conjuntamente dificuldades em
tarefas cognitivas consideradas complexas, como memória, leitura, escrita e raciocínio
matemático (MUSZKAT, 2012; CUNHA et al., 2013; MOURA-RIBEIRO, 2013).
111
Os mecanismos exatos destas anormalidades ainda estão em estudo, porém sabe-se

que existem anormalidades na modulação do sistema dopaminérgico e noradrenérgico
(MUSZKAT, 2012; CUNHA et al., 2013).
Ainda durante a gestação, por volta dos 5 ou 6 meses, é possível obter informações da
mãe a respeito do feto que se movimenta muito dentro do útero e, após o nascimento, nos
primeiros meses de vida, o bebê apresenta alterações no processo de desenvolvimento,
é hiperalerta, tem dificuldade de conciliar o sono, dorme pouco, com sono leve, por
vezes agitado, entremeado por choro que muitas vezes é interpretado como cólicas. Ao
iniciar a marcha, a criança é hiperativa, inquieta, desatenta e demonstra os primeiros
sinais de impulsividade. Esta hiperatividade, agitação e desatenção torna-se ainda mais
evidente por volta dos 2 e 3 anos, quando a criança rotineiramente destrói e desmonta
os brinquedos, sempre expressando um contingente de agressividade e impulsividade.
Por volta dos 4 e 7 anos, mostram-se resistentes às medidas disciplinares, regras de jogo
e normas sociais. Dos 7 aos 12 anos, o aprendizado escolar mostra dificuldades devido
à falta de atenção e concentração. É difícil organizar-se, controlar os impulsos e seguir
regras, o que faz com que elas queiram adiantar as tarefas ou mesmo abandoná-las antes
de concluir. Estudos apontam que cerca de 20% das crianças acometidas apresentam
dificuldade de aprendizagem (BARKLEY, 2002; MOURA-RIBEIRO, 2013).
Em geral as crianças com TDAH são descritas como esquecidas, facilmente distraídas,
“desligadas”, que não escutam e que nunca acabam o que começam. São também
apontadas como impacientes, pois interrompem os outros, respondem antes da hora,
não esperam sua vez e estão sempre tentando fazer atalhos em suas tarefas. Não
conseguem ficar sentadas e falam demais (JOU et al., 2010).
Psicoestimulantes têm demonstrado eficácia no tratamento de crianças acima dos

6 anos de idade, melhorando a atenção, hiperatividade e desempenho motor fino,
particularmente na escrita. Essas substâncias aumentam os níveis de catecolaminas no
SNC. Portanto, a terapêutica medicamentosa, quando bem orientada e indicada pode
colaborar na reversão imediata dos sintomas, porém técnicas comportamentais e de
aprendizado, apoio psicopedagógico e orientações aos familiares e educadores também
são indicadas para manutenção desta melhora (MOURA-RIBEIRO, 2013).
Transtorno do desenvolvimento da
coordenação
Cotidianamente, nas atividades de vida diária, no lazer e no ambiente escolar, as
crianças enfrentam situações que demandam domínio de determinadas habilidades
motoras, entretanto, nem todas apresentam o desempenho esperado na realização
112
das atividades. Isso pode ser consequência do Transtorno do Desenvolvimento da

Coordenação - TDC, que ocorre quando a criança apresenta atraso no desenvolvimento
de habilidades motoras ou dificuldades para coordenar movimentos, resultando em
incapacidade para desempenhar atividades diárias (MISSIUNA; RIVARD; POLLOCK,
2011; JÓIA, 2014).
Algumas crianças apresentam dificuldades apenas em habilidades motoras finas, outras

em habilidades motoras grossas, outras em ambas, o que torna o TDC heterogêneo.
Atividades de autocuidado como vestir-se e utilizar talheres, tarefas acadêmicas como
copiar, organizar a mesa de trabalho, atividades de ginástica, esportes e jogos infantis
podem tornar-se desafios, e mesmo que nem todas as crianças apresentem as mesmas
dificuldades, seu desempenho motor será mais lento, com menor precisão, diferente
das crianças que não tem TDC. Essas dificuldades podem continuar até a adolescência
e idade adulta e não são justificadas por desordem neurológica ou retardo mental,
afetando de forma significativa a vida diária, a integração social e o desenvolvimento
do autoconceito (MISSIUNA et al., 2008; ZWICKER; HARRIS; KLASSEN, 2012).
Além da heterogeneidade de manifestações apresentadas por crianças com TDC,

comorbidades também são comuns, tais como o Transtorno do Déficit de Atenção
e Hiperatividade – TDAH, dislexia, comprometimento da fala/linguagem ou uma
combinação desses distúrbios, tornando a identificação do TDC um desafio. Como
consequência da dificuldade de identificação dessas crianças, certa variedade de
prevalência pode ser encontrada (WRIGHT; SUDGEN, 1996; LINGMAN et al., 2009),
que varia de acordo com a metodologia de seleção dos participantes e instrumento de
avaliação utilizado (JÓIA, 2014).
Na Classificação Internacional de doenças CID-10, o TDC é denominado “Transtorno

Específico do Desenvolvimento da Função Motora” e sua principal característica é
o sério comprometimento da coordenação motora, cuja causa não está diretamente
associada a retardo intelectual global ou a qualquer transtorno neurológico congênito
ou adquirido específico.
Já a versão do DSM-5 (APA, 2013), apresenta os critérios diagnósticos para o TDC:
a. A realização e o desempenho de habilidades de coordenação motora é

substancialmente inferior ao esperado, observando a idade cronológica
da criança, a oportunidade de aprendizado e uso dessas habilidades;
b. O baixo desempenho motor interfere significativamente e persistentemente

nas atividades de vida diária apropriadas à idade cronológica e apresenta
impacto em atividades acadêmicas de produtividade escolar, atividades
vocacionais e profissionais, lazer e brincadeiras;
113
c. Os sintomas começaram no período inicial do desenvolvimento;
d. Os prejuízos na habilidade motora não são melhores explicados por

deficiência intelectual ou deficiência visual e não podem ser atribuídos a
uma condição neurológica que afete o movimento (por exemplo, paralisia
cerebral, distrofia muscular, doença degenerativa).
Apesar da coerência das recomendações, a identificação do TDC é complexa e, de

acordo com Missiuna et al. (2011), os critérios diagnósticos nem sempre são aplicados
de forma rigorosa no processo de identificação do TDC ,por isso as crianças vêm sendo
rotuladas como “provavelmente TDC”.
A prevalência do TDC varia de 1,4% a 19%, dependendo da metodologia utilizada para

seleção de participantes (WRIGHT; SUGDEN, 1996), entretanto, altas prevalências
refletem o número de crianças que falharam em determinado teste motor padronizado,
ao invés do número de crianças com severo comprometimento motor somado a
dificuldade em atividades acadêmicas e de vida diária (LINGMAN et al., 2009).
Mais importante que identificar o TDC, é também identificar as consequências da

disfunção motora, que impactam de forma negativa no desempenho diário dessas
crianças (GIAGAZOGLOU et al, 2011). Atividades acadêmicas e de vida diária de crianças
com TDC podem ser significativamente afetadas. As crianças encontram dificuldades
em abotoar uma camisa, usar o garfo, faca e amarrar o sapato. Têm propensão a
deixar objetos cair, apresentam baixo desempenho nos esportes e são desajeitadas nas
atividades cotidianas. Por consequência, muitas crianças passam a evitar a realização
de tais atividades (SILVA et al. 2011).
As crianças com TDC formam um grupo heterogêneo e as dificuldades apresentadas

são variadas. Algumas crianças podem ter discreta dificuldade com a movimentação
dos dedos, enquanto outras com a coordenação olho-mão. Algumas podem ter falta
de equilíbrio, enquanto outras podem alcançar marcos do desenvolvimento mais
tardiamente que seus pares (POLATAJKO; CANTIN, 2006). Enquanto algumas crianças
vivenciam apenas dificuldades na coordenação, outras têm associado dificuldades na
fala, que não é clara e fluente, assim como dificuldade de aprendizagem e problemas de
atenção (MISSIUNA, 2003).
A respeito da etiologia do transtorno, Hadders-Algra (2000), afirma que a conexão entre

anormalidades no cérebro e disfunções motoras continua ambígua, pois indicações de
danos no cérebro pré e perinatal podem ser encontradas apenas em um terço de crianças
com TDC, ou seja, a maioria das crianças “desajeitadas”, não apresenta anormalidades
114
macroscópicas, o que indicaria possível anormalidade a nível microscópico, no sistema

nervoso, com anormalidades em neurotransmissores ou receptores, por exemplo.
Existe a hipótese de déficit de planejamento na organização da temporização de

movimento, sendo o cerebelo uma possível fonte de tais problemas, no mínimo, para
um subgrupo de TDC, sugere-se que exista um déficit de seleção da resposta – uma
deficiência no mecanismo de controle de tempo; um defeito no controle da força de
aderência e de coordenação no início ou no final de um movimento; uma dificuldade
na coordenação temporal do olho e os movimentos das mãos; e uma inconsistência de
desempenho motor, como por exemplo, imprecisão e variabilidade (BO; LEE, 2013;
BIANCOTTO et al., 2011).
O cerebelo é especialmente vulnerável às desordens do desenvolvimento, devido

sua maturação tardia, se comparada a outras áreas do cérebro. Estudos com animais
têm mostrado que perturbações durante o desenvolvimento do cerebelo causam
comportamentos motores desajeitados. Apesar de não haver correlação direta entre
o desenvolvimento do cerebelo e falta de coordenação, há evidencias de que falha
no desenvolvimento do cerebelo pode ser uma chave para a criança com TDC (BO;
LEE, 2013).
Também existe a hipótese de déficit perceptual, segundo o qual alguns autores

argumentam pobre percepção visual e cinestésica; déficit na percepção cinestésica e
déficit primário no processamento da entrada visual. Pesquisas mais recente apontam
para possíveis déficits centrais, dificuldades tanto com coordenação e controle do
acoplamento “percepção-ação”; déficit na modelagem interna relacionada com pobres
parâmetros espaço-temporais; e déficit na modelagem interna relacionada ao pobre
conhecimento somatossensorial (BIANCOTTO et al., 2011).
Déficits na integração multissensorial têm sido observados em crianças com TDC nas
tarefas de acertar algo. Bair et al. (2011) examinaram a capacidade de utilização da
informação multissensorial em crianças de 7 anos de idade com TDC e concluíram que
a criança com TDC utiliza o tato e a visão para atenuar o equilíbrio, em parte devido
a informação tátil reduzida. Esse achado sugere um déficit nas informações do toque,
que também podem contribuir para os déficits em integração multissensorial levando a
modelos de orientação corporais menos estabelecidos. Esses déficits deixam o equilíbrio
em pé comprometido, que também podem contribuir para outros problemas motores
observados em crianças com TDC.
115
Capítulo 11
Deficiência intelectual
Introdução
Ao longo do tempo a condição atualmente designada como Deficiência Intelectual (DI)
foi abordada de diferentes formas, desde concepções sobre superstição e misticismo,
quando se acreditava que as pessoas acometidas eram “dementes”, possuídos por
entidades malignas que precisavam ser exorcizadas, castigadas ou segregadas em asilos,
até que, com o passar dos anos, estudos foram sendo realizados e novas concepções
foram adotadas, saindo do misticismo para serem abordados como um problema
médico. O que antes era tratado como “idiotia”, “estupidez” ou “imbecilidade”, passou
a ser considerado como “lesão ou disfunção do Sistema Nervoso Central”, por vezes
visto como imutável e outras como sujeito à mudança, dependente de intervenção,
principalmente em nível educacional. Atualmente, as políticas de intervenção à pessoa
com deficiência intelectual se voltam, cada vez mais, para a escola regular inclusiva
(SOUZA, p.3, 2015; VARGAS, 2015).
Importante frisar que, apesar de em alguns sistemas de classificação, como CID-10

e CIF ainda existir o termo Retardo Mental (ou Deficiência Mental), como veremos
adiante, o DSM-5 publicado em 2014 trouxe mudança na nomenclatura, utilizando o
termo Deficiência Intelectual ou Transtorno do Desenvolvimento Intelectual. Essas
mudanças de nomenclatura aconteceram conforme novas definições teóricas foram
surgindo e nomes antigos passaram a ser vistos como estigmatizantes. Em alguns locais
como nos Estados Unidos, discussões sobre nomenclatura resultaram na lei federal
Rosa´s Law, de 2010, que substitui legalmente o termo Retardo Mental por Deficiência
Intelectual (CAPE, 2012; ARAÚJO, 2015).
Conceitução
De acordo com o Descritor de Ciências em Saúde (DECs), conceitua-se como
DI o funcionamento intelectual subnormal, que se origina durante o período de
desenvolvimento, resultante de múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos
genéticos e lesões perinatais.
Na Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à

Saúde (CID-10, OMS), deficiência intelectual, designada pelo termo “retardo mental”
116
é definida como uma parada no desenvolvimento ou desenvolvimento incompleto do

funcionamento intelectual, caracterizado essencialmente por um comprometimento,
durante o período de desenvolvimento, das faculdades que determinam o nível global
de inteligência (funções cognitivas, de linguagem, da motricidade e do comportamento
social). Ainda segundo a CID-10, porém na versão inglês, de 2010, graus de retardo mental
são convencionalmente estimados por meio de testes de inteligência padronizados,
podendo ser complementados por meio de escalas que avaliam a adaptação social
a um dado ambiente. O diagnóstico dependerá também de uma avaliação global do
funcionamento intelectual, realizado por um profissional experiente (ARAÚJO, 2015;
SOUZA, 2015; VARGAS, 2015).
Importante frisar que um diagnóstico feito em determinado momento pode mudar

devido à possibilidade de melhora no quadro de deficiência intelectual, que pode
acontecer quando intervenções adequadas são disponibilizadas ao indivíduo
(SOUZA, 2015).
De acordo com a Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde

(CIF), as funções intelectuais são definidas como funções mentais gerais, necessárias
para integração e compreensão das diferentes funções mentais, entre elas as funções
cognitivas e seu desenvolvimento ao longo da vida. Desta maneira, quando se observa
que determinadas funções mentais encontram-se prejudicadas em um indivíduo, seja
por meio de testes padronizados ou por observação comportamental, deve-se seguir
os procedimentos necessários para efetivação de diagnóstico confiável (SOUZA, 2015;
VARGAS, 2015).
Por fim, a American Association on Intellectual and Developmental Disabilities

(AAIDD), fundada em 1876, antiga American Association on Mental Retardation
(AAMR), que tem como objetivo discutir as causas, condições e estatísticas da DI, em
2010 definiu deficiência intelectual por limitações significativas tanto no funcionamento
intelectual quanto no comportamento adaptativo, expresso nas habilidades adaptativas,
conceituais, sociais e práticas, manifestando-se antes dos 18 anos de idade. Ressalta-se
que tais limitações devem ser consideradas dentro de um contexto individual, típico da
idade e cultura do indivíduo, considerando-se a diversidade cultural e linguística, bem
como diferenças na comunicação e nos fatores sensoriais, motores e comportamentais.
O objetivo de descrever as limitações é desenvolver um perfil de apoio necessário, sem
minimizar as potencialidades e habilidades já apresentadas pelo indivíduo (ARAÚJO,
2015; SOUZA, 2015; VARGAS, 2015).
117
Classificação
De acordo com a CID-10, existem seis categorias designadas ao retardo mental (DI),
mensurados por meio do quociente de inteligência (QI), classificados em:
»» Retardo Mental Leve - QI entre 50 e 69, representando cerca de 80% de

todos os casos. Caracterizado por dificuldades na aprendizagem escolar
e possibilidade, na vida adulta, de trabalhar e se desempenhar bem
socialmente;
»» Retardo Mental Moderado - QI entre 35 e 49, representando cerca de 12%

de todos os casos. Caracterizado por atrasos significativos na infância e
certa necessidade de assistência na vida adulta com possibilidade de algum
grau de independência em relação aos cuidados pessoais, comunicação e
habilidades acadêmicas;
»» Retardo Mental Grave - QI entre 20 e 34, representando 3% a 4% de

todos os casos. Caracterizado por necessidade de assistência contínua;
»» Retardo Mental Profundo - QI abaixo de 20, representando 1% a 2%

de todos os casos. Caracterizado por graves limitações em relação aos
cuidados pessoais, continência, comunicação e mobilidade. Convulsões,
deficiências físicas e expectativa de vida reduzida são comuns;
»» Retardo Mental não especificado;
»» Outro Retardo Mental (SOUZA, 2015; KE; LIU, 2015).
Os testes de QI buscam medir a aptidão (e não o desempenho real) de habilidades gerais

ou específicas, tais como leitura, aritmética, vocabulário, memória, conhecimentos
gerais, visual, verbal, raciocínio abstrato, entre outros, sendo que os mais conhecidos
incluem a Escala de Inteligência Wechsler para Crianças, Stanford-Binet, Bateria de
Kaufman para Avaliação de crianças, e Matrizes Progressivas de Raven. Entretanto
é necessário cautela ao utilizar este tipo de mensuração, uma vez que, para que o
resultado seja confiável, é preciso que o teste seja normalizado dentro de uma população
culturalmente semelhante a pessoa testada, para não gerar resultados tendenciosos
(KE; LIU, 2015).
Quadro clínico
Geralmente crianças com DI apresentam atraso no desenvolvimento da linguagem
e dificuldades para falar e se expressar. Dependendo do nível de comprometimento
118
intelectual este atraso irá manifestar-se com grau de severidade variado. O mesmo
acontece com a percepção, existindo dificuldade em distinguir pequenas diferenças nas
formas, tamanhos e cores (ARAÚJO, 2015; KE; LIU, 2015).
Cognitivamente falando, mais uma vez dependendo do nível de comprometimento

intelectual, as crianças apresentam prejuízo na capacidade de analisar, raciocinar,
compreender e calcular, bem como no desenvolvimento do pensamento abstrato.
Crianças com grau de DI profundo não têm a capacidade de ler, calcular ou mesmo
entender o que os outros dizem. Consequentemente, os níveis de concentração e
memória também são prejudicados, manifestando-se por memória fraca e lentidão
para relembrar fatos ou aprendizados (KE; LIU, 2015).
Comportamentos que envolvem emoção podem apresentar-se de forma imatura

ou ingênuas, mas apresentam melhoras à medida em que a criança envelhece.
Comportamentos impulsivos e agressivos podem aparecer devido à dificuldade na
capacidade de autocontrole. Existem casos em que as crianças apresentam falta de
coordenação ou movimentação excessiva, como movimentos estereotipados, que são
frequentes em casos de DI grave (ARAÚJO, 2015; KE; LIU, 2015).
Quando comparadas às crianças com desenvolvimento típico, crianças com DI têm

maior risco de apresentarem outros problemas de saúde, como epilepsia (22%), paralisia
cerebral (20%), transtornos de ansiedade (17%), transtorno desafiador opositivo (12%)
e autismo (10%) (ARAÚJO, 2015; KE; LIU, 2015).
Como já mencionado, a Síndrome de Down, Síndrome do X frágil, Fenilcetonúria,

Hipotireoidismo congênito, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Angelman,
Galactosemia e Síndrome alcoólica fetal são condições comuns associadas à deficiência
intelectual. Vocês poderão saber um pouco mais sobre Síndrome de Down no próximo
capítulo e sobre fenilcetonúria na Unidade III deste Caderno de Estudo e Pesquisa.
Diagnóstico
Existem três critérios básicos que devem ser levados em consideração para que se faça
um diagnóstico confiável de DI (ou retardo mental). São eles:
»» Funcionamento intelectual significativamente abaixo da média (QI de 70

ou inferior);
»» Déficits concomitantes ou prejuízos no funcionamento adaptativo

em pelo menos duas das seguintes áreas: comunicação, autocuidado,
vida doméstica, habilidades sociais/interpessoais, uso de recursos
119
comunitários, autodireção, habilidades acadêmicas funcionais, trabalho,

lazer, saúde e segurança;
»» Início das manifestações antes dos 18 anos (KE; LIU, 2015).
De acordo com o DSM-5, um diagnóstico do transtorno do desenvolvimento intelectual

exigiria, além de o aparecimento acontecer antes dos 18 anos de idade, a identificação
de déficits nas habilidades mentais gerais, como já mencionado, raciocínio, resolução de
problemas, planejamento, pensamento abstrato, julgamento, aprendizado acadêmico
e aprendizagem a partir da experiência. Além disso, esses déficits devem prejudicar
significativamente a participação e desempenho da criança/adolescente em um ou
mais aspectos da vida diária, como os mencionados acima, resultando na necessidade
de apoio (inicial ou permanente) na escola, trabalho ou na vida independente (KE; LIU,
2015; VARGAS, 2015).
As formas mais graves de DI geralmente são identificadas mais precocemente, pois

os marcos do desenvolvimento são nitidamente atrasados. Porém, as formas mais
leves, geralmente são identificadas durante a escola primária, quando a criança passa a
apresentar dificuldades acadêmicas, ou mesmo na adolescência (KE; LIU, 2015).
Identificar se as dificuldades apresentam-se antes dos dezoito anos de idade é um critério

importante para distinguir a deficiência intelectual de outros tipos de deficiência que
podem ocorrer posteriormente na vida. Estudos indicam que a deficiência intelectual
origina-se durante o desenvolvimento fetal, no momento do parto ou depois do
nascimento. Também há casos em que a deficiência origina-se na primeira infância
ou mesmo na adolescência devido a danos progressivos, como desnutrição ou danos
adquiridos, como trauma cerebral (SOUZA, 2015).
Depois de comprovado o início antes dos dezoito anos, para que o diagnóstico seja
confiável, algumas etapas devem ser consideradas, começando pela identificação dos
comprometimentos no comportamento adaptativo. Este item pode ser identificado
por meio do uso de medidas padronizadas que permitam mensurar as limitações
apresentadas pelo indivíduo, unindo-se às informações sobre o desempenho típico da
pessoa em seu dia-a-dia identificados por relatos de diversas fontes a fim de obter uma
convergência de informações, advindas de familiares ou pessoas próximas do convívio
social. Uma vez que no Brasil não se dispõe de testes padronizados autorizados pelo
Conselho Federal de Psicologia para avaliação do comportamento adaptativo, a
alternativa é a observação direta do comportamento do indivíduo, análise de boletins
escolares, dados e registros médicos e avaliações psicológicas complementam a
identificação das limitações e tornam cada vez mais próximo o diagnóstico correto
(ARAÚJO, 2015; SOUZA, 2015; KE; LIU, 2015).
120
Além das questões sobre o comportamento adaptativo, também é importante que sejam
identificadas e observadas às condições de saúde do indivíduo e sua participação em
papéis sociais, interação em diferentes ambientes (familiar, educacional, profissional,
religioso e cultural), bem como a disponibilidade de serviços educacionais e culturais
em seu contexto de vida (ARAÚJO, 2015; SOUZA, 2015).
Testagens genéticas e investigações laboratoriais são indicadas para todos os pacientes

com DI, com intuito de identificar a etiologia e prevenir os pais de novos casos de DI na
família (KE; LIU, 2015).
Não se deve confundir DI com dificuldades em determinadas habilidades acadêmicas,

pobre desempenho escolar devido à depressão ou não comparecimento à escola, e
possibilidade de grave privação ambiental, que pode apresentar sintomas semelhantes
aos da DI. Portanto, cautela é necessária a respeito de testes neuropsicológicos,
levando-se sempre em consideração, como já mencionado, o contexto étnico e cultural,
o nível educacional, a motivação, a cooperação e as deficiências associadas. Para tanto,
o quadro 11 apresenta algumas etapas importantes para o rastreio e diagnóstico da
deficiência intelectual (CAPE, 2012; KE; LIU, 2015).
Quadro 11. Investigação da Deficiência Intelectual.
ETAPA 1 ETAPA 2 ETAPA 3 ETAPA 4 ETAPA 5
Anamnese. Exames físico e Avaliação para autismo. Exame de neuroimagem Gasometria arterial. Biópsias e exame
neurológico, com perímetro Hemograma completo, (tomografia Aprofundar pesquisa histopatológico de
cefálico e pesquisa de níveis séricos de eletrólitos, computadorizada e/ou metabólica (por exemplo, órgãos acometidos.
características dismórficas. ferro, cálcio, magnésio, ressonância magnética aminoácidos e ácidos Técnica FISH para
Heredograma abrangendo fósforo e fosfatase alcalina. com espectroscopia de orgânicos urinários, lactato microdeleções específicas.
três gerações. Revisão Triagem das definiências prótons). Níveis séricos de e piruvato no soro e no Estudos cromossômicos
dos resultados do teste do auditiva e visual homocisteína e amônia. líquido cefalorraquidiano). subtelométricos. Nível
pezinho. Exames endócrinos )por Nível sanguíneo de sérico materno de
exemplo, provas de função chumbo. Nível sérico fenilalanina, se a criança
tireóidea). Testes para de creatinoquinase. tiver microcefalia. Sondas
TORCH, se pertinentes. Pareceres da genética de DNA para mutações
Cariótipo. Pesquisa do X e neuropediatrica. específicas (por exemplo,
frágil, se pertinente. Parecer Eletroencafalograma, se MECP2). Espectroscopia
oftalmológico. Testes houver epilepsia. por ressonância magnética,
neuropsicológicos, incluíndo se ainda não realizada.
o QI.
Fonte: (CAPE, p. 80, 2012).
Epidemiologia
Estudos indicam que a prevalência de DI em todo o mundo varia de 1% a 3%, com maior
incidência no sexo masculino, tanto em adultos quanto em crianças e adolescentes,
variando em proporção de 0,7 mulheres para 1 homem. Países de baixa e média renda
121
apresentam taxas quase duas vezes maiores que países de alta renda (KE; LIU, 2015;
VARGAS, 2015).
Etiologia e fatores de risco

Como já mencionado, a etiologia da DI é multifatorial, com predomínio de fatores
genéticos. Particularmente na DI leve, em cerca de 40% dos casos, nenhuma etiologia
específica pode ser encontrada. Assim como ressaltado anteriormente, lesões,
infecções e toxinas podem ser possíveis causas da DI, porém com o avanço nos
cuidados pré-natais, estes fatores tornam-se menos presentes. Casos de desnutrição,
experiências de privação emocional e social também podem causar ou agravar as
limitações na DI (KE; LIU, 2015).
Os quadros 12, 13 e 14 apresentam alguns fatores que têm sido confirmados como causa
ou como associados a DI, divididos por período pré, peri e pós-natal.
Quadro 12. Causas de Deficiência Intelectual no período pré-natal.
Período pré-natal Biomédicos Sociais Comportamentais Educacionais
Desordens
Pobreza Uso de drogas pelos pais Prejuízo cognitivo dos pais
cromossômicas
Falta de preparação para

Desordens gênicas Desnutrição materna Uso de álcool pelos pais
paternidade/maternidade
Síndromes Violência doméstica Fumo
Falta de cuidados
Desordens motoras Imaturidade parenteral
pré-natais
Disgenesia cerebral
Idade parenteral
Fonte: (CAPE, p. 67, 2012).
Quadro 13. Causas de Deficiência Intelectual no período perinatal.
Falta de encaminhamento
Falta de acesso aos Rejeição dos pais ao cuidado da
Prematuridade para intervenção após a alta
cuidados do parto criança
hospitalar
Lesão no nascimento Abandono da criança pelos pais
Desordens neonatais
Fonte: (CAPE, p.67, 2012).
122
Quadro 14. Causas de Deficiência Intelectual no período pós-natal.
Abuso e negligência da
Lesão Cerebral traumática Pobreza familiar Prejuízo cognitivo dos pais
criança
Cuidador da criança
Desnutrição Violência doméstica Diagnóstico retardado
incapacitado
Falta de estimulação Medidas de segurança Serviços de intervenção

Meningite encefalite
adequada inadequadas precoce inadequados
Serviços educacionais
Desordens convulsivas Doença crônica na família Privação social
especiais inadequados
Comportamentos infantis
Distúrbios degenerativos Institucionalização Apoio familiar inadequado
difíceis
Fonte: (CAPE, p. 68, 2012).
Tratamento
O objetivo do tratamento não é a “cura”, uma vez que, como mencionado, cerca de 40%
dos casos não são identificados etiologia definida para que o tratamento possa ser 100%
direcionado à causa. Porém, quanto mais precocemente as dificuldades intelectuais
advindas da DI forem identificadas, melhores serão as possibilidades de minimizar os
sintomas, ensinar habilidades para a vida, melhorar a qualidade de vida e apoiar os
familiares e cuidadores. Os objetivos do tratamento de cada pessoa serão individuais,
uma vez que se devem considerar os níveis de comprometimento intelectual, possíveis
comorbidades, bem como as possibilidades de busca de assistência adequada (KE;
LIU, 2015).
Medicamentos como antipsicóticos, antidepressivos, estabilizadores de humor e

outras medicações geralmente são administradas, geralmente para o manejo de
comportamentos desafiadores. Porém estudos indicam que estas medicações podem
ser úteis em curto prazo, podendo causar efeitos secundários quando administrados em
longo prazo. Agentes que reduzem o desejo sexual também são usados com frequência
em adolescentes com DI, uma vez que apresentam, ocasionalmente, comportamento
sexual inadequado e de difícil controle (KE; LIU, 2015).
Estudos têm apontado que, apesar de as crianças e adolescentes com DI apresentarem

mais dificuldade de aprendizagem, quando expostos às técnicas de ensino adequadas
podem ser capazes de adquirir competências básicas de leitura, escrita e aritmética (KE;
LIU, 2015). A escola inclusiva, quando realmente engajada, com adaptação curricular
adequada à criança inclusa pode ser um grande potencial para o desenvolvimento
dessas habilidades.
123
Para os deficientes intelectuais que precisam de suporte para realização de tarefas

diárias, o planejamento deste suporte/apoio deve sempre levar em consideração as
necessidades de cada pessoa, de forma individualizada, pensando nas competências
e demandas ambientais, visando incluir mais independência nas relações pessoais e
melhores oportunidade de interação e integração na sociedade. Para tanto, é importante
a identificação de experiências de vida almejadas pela pessoa em foco e o estabelecimento
de metas a serem atingidas. Além disso, a determinação da intensidade do
suporte/apoio necessário para atingir tais metas é importante para que a pessoa
com deficiência experimente ações que possam potencializar o seu aprendizado,
possibilitando avanços e melhorias nos quesitos desejados (CAPE, 2012).
Especialidades como fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia também são

eficazes para tratamento e intervenções que envolvam os problemas de coordenação
motora, autonomia e comunicação (KE; LIU, 2015).
É importante ressaltar alguns aspectos que podem prevenir a DI, tais como adição de
sal iodado na dieta de gestantes, evitar exposição a produtos químicos e substâncias
nocivas incluindo álcool, nicotina e cocaína, triagem neonatal, imunização universal de
crianças com esquema de vacinas recomendadas pela OMS, tratamento imediato para
infecções cerebrais durante a infância, acompanhamento de crianças prematuras e de
baixo peso, entre outros (CAPE, 2012; KE; LIU, 2015).
124
Capítulo 12
Síndrome de Down
Introdução
Há mais de um século, o médico britânico John Langdon Down descreveu uma alteração
genética, que ocorre no momento da concepção da criança, caracterizada pela presença
de um cromossomo 21 a mais em todas ou na maioria das células, acarretando alterações
no desenvolvimento motor, físico e intelectual. Para tal alteração foi designada a
nomenclatura Síndrome de Down – SD, também conhecida como Trissomia do 21
(CAPE, 2012; KE; LIU, 2015).
A SD é uma das causas mais frequentes de deficiência intelectual, correspondendo a cerca

de 18% do total de deficientes intelectuais em instituições educacionais especializadas e
centros de reabilitação no Brasil (CAPE, 2012; TEMPSKI, 2016).
A causa exata que gera uma criança com SD ainda não está clara, mas sabe-se que
fatores como a idade materna pode ser um grande preditivo (NOBRE, 2015).
Definição
A SD é um distúrbio cromossômico causado por uma cópia adicional de material
genético no cromossomo 21, que consequentemente afeta o desenvolvimento do corpo
e do cérebro. Este distúrbio acontece durante a meiose I e tem alta associação com a
idade materna avançada (KE; LIU, 2012; ZUGAIB, 2012; TEMPSKI, 2016).
A Figura 16 apresenta o cariótipo de uma pessoa sem Síndrome de Down e a Figura 17

apresenta o cariótipo de uma pessoa com Síndrome de Down.
Figura 16. Pessoa sem SD. Figura 17. Pessoa com SD.
Fonte: (BRASIL, 2013).
125
A SD não é uma doença, mas sim um modo de estar no mundo, uma condição humana,
própria da diversidade humana, que pode estar associada a maior incidência de
algumas patologias. Neste aspecto, pessoas com SD apresentam diferenças tanto em
características físicas quando em seu desenvolvimento, que estão associados a aspectos
genéticos individuais, intercorrências clínicas, nutrição, estimulação, experiência
educacional, contexto familiar, social e do meio ambiente em que estão inseridas.
Apesar dessas diferenças, a presença de um cromossomo extra é a mesma em todos os
casos, portanto existe um consenso no meio científico que afirma não ser correto definir
graus à SD (NOBRE, 2015; TEMPSKI, 2016).
Por se tratar de uma alteração cromossômica, a SD aparece na Classificação

Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde (CID-10) no capítulo
XVII das Malformações congênitas, deformidades e anomalias cromossômicas
(NOBRE, 2015).
Epidemiologia
Cerca de uma em cada 1.000 crianças recém-nascidas apresentam SD, sendo que
mulheres com 35 anos de idade ou mais velhas têm risco significativamente maior de
ter filhos com trissomia do 21. No Brasil, nasce uma criança com SD para cada 700
nascimentos (KE; LIU, 2012; ZUGAIB, 2012; TEMPSKI, 2016).
A taxa de letalidade espontânea na SD é de 30%, portanto a chance de uma mãe

conceber um filho acometido diminui quanto maior for a idade gestacional (KE; LIU,
2012; ZUGAIB, 2012; TEMPSKI, 2016).
A expectativa de vida de pessoas com SD, atualmente, chega aos 60 anos, devido ao
melhor entendimento das potencialidades e das necessidades dessas pessoas, bem como
devido aos avanços científicos aplicados ao cuidado com a saúde (TEMPSKI, 2016).
Diagnóstico
O diagnóstico da SD ocorre por meio de testes de cariótipo que podem ser realizados no
feto já nos primeiros meses de gravidez. Em cerca de 95% das manifestações identificadas
possuem não disjunção simples (impossibilidade de segregação dos cromossomos ou
cromátides homólogos durante a mitose ou meiose, resultando em uma célula filha
com os dois cromossomos ou cromátides paternos e a outra sem nenhum), 4% por
translocação do cromossomo 21 (aberração caracterizada pela quebra cromossômica,
com transferência do fragmento para outro local, frequentemente a um cromossomo
126
diferente) e 1% por mosaicismo (quando populações de células diferentes derivam de

mais um zigoto, ou seja, dois materiais genéticos distintos provenientes do mesmo
zigoto) Os casos de não disjunção que causam a trissomia do cromossomo 21 se originam
95% das vezes no óvulo e cerca de 5% do espermatozoide (CAPE, 2012, DECs).
Nos casos de translocação a origem pode ser paterna, esporádica ou familiar. Quando
os pais têm translocação, o risco de ter um filho com translocação é de cerca de 10%
quando a origem é materna e de 2% quando a origem é paterna (ZUGAIB, 2012).
Os exames pré-natais de triagem incluem medicação de alfafetoproteína (AFP) sérica

materna, gonadotrofina coriônica humana (hCG), estirol não conjugado, e inibina alfa
(INHA) entre a 15a e a 20a semana de gestação; teste de ultrassom fetal para espassamento
da prega nucal entre a 10a e a 13a semana e meia de gestação; ou ambos procedimentos.
Para famílias que já apresentam grande potencial de risco para o nascimento de uma
criança com SD, exames mais precisos podem ser realizados, tais como amniocentese,
amostra de vilosidade coriônica ou amostra percutânea do sangue do cordão umbilical,
realizado no final do primeiro trimestre (KE; LIU, 2012).
Manifestações
Crianças com SD podem apresentar vocabulário mais reduzido devido ao atraso no
desenvolvimento da linguagem, menor reconhecimento de regras gramaticais e
sintáticas da língua, bem como dificuldades na produção da fala. Consequentemente
essas crianças não conseguem expressar-se na mesma medida em que compreendem
o que é falado. Tais alterações linguísticas podem também afetar o desenvolvimento
cognitivo da criança, devido à dificuldade de usar os recursos da linguagem para pensar,
raciocinar e lembrar das informações (CAPE, 2012).
A deficiência intelectual está presente em grande parte de indivíduos com SD, geralmente
em grau leve, o que possibilita aquisição de boas habilidades sociais (BALLABEN, 2001;
KE; LIU, 2012).
Estudos apontam que as crianças com SD apresentam memória auditiva de curto

prazo mais breve, dificultando assim o acompanhamento de instruções faladas,
especialmente aquelas que envolvem múltiplas informações ou ordens/orientações
consecutivas. Portanto, quando as instruções são acompanhadas por gestos ou figuras,
tais dificuldades podem ser minimizadas (CAPE, 2012).
Neste aspecto, é importante que seja dada a oportunidade das crianças mostrarem que
compreenderam o que lhes foi dito, seja por palavras ou mesmo atos motores como
127
apontar e gesticular, para que se tenha a certeza da compreensão da informação antes

de ser cobrado alguma atitude ou aprendizado (CAPE, 2012).
Além destes aspectos, crianças com SD apresentam aparência física bastante

característica, como braquicefalia (crânio pouco alongado e ovoide quanto à forma),
dobras epicânticas (pele da pálpebra superior que cobre o canto interno do olho),
fissuras palpebrais oblíquas (torna os olhos inclinados para cima), estrabismo,
manchas Brushfield na íris (pequenos pontos brancos), nariz achatado, orelhas de
baixa implantação e arredondadas, macroglossia (crescimento anormal da língua),
boca aberta, pescoço curto, braquidactilia (malformação dos dedos da mão e do pé),
clinodactilia (desvio no plano transverso) no quinto dedo, impressões digitais atípicas,
grande espaço entre o 1o e 2o dedo do pé, conhecido como pé sandália (KE; LIU, 2012;
ZUGAIB, 2012; NOBRE, 2015).
O crescimento físico também é prejudicado, como baixa estatura, membros curtos,

hiperflexibilidade e frouxidão ligamentar, que podem comprometer a articulação
coxofemoral, articulações dos tornozelos, pés, joelhos e quadris. Estes acometimentos
podem gerar atrasos na aquisição de habilidades psicomotoras como engatinhar,
sentar e andar, bem como em todo o desenvolvimento neuropsicomotor. Dificuldades
no controle postural e alterações no sistema vestibular podem ser identificados na
forma como as crianças com SD andam, com base mais alargada e movimentos mais
oscilatórios (KE; LIU, 2012; ZUGAIB, 2012; NOBRE, 2015).
Problemas médicos também podem acompanhar a síndrome, como problemas no

aparelho gastrointestinal, ocasionados pela hipotonia muscular, estes podem ser
controlados pela alimentação; leucemia; doenças congênitas do coração; doenças
respiratórias; distúrbios visuais; déficits auditivos; hipotireoidismo; epilepsia; doenças
relacionadas ao Sistema Nervoso Central, como Alzheimer (KE; LIU, 2012; ZUGAIB,
2012; NOBRE, 2015).
Além das características já mencionadas, os recém-nascidos são hipotônicos, com peso

médio de 2.900g. Aproximadamente 30% da prole de portadores de SD também são
trissômicas, sendo que as mulheres são férteis e os homens, em geral, são inférteis
(ZUGAIB, 2012).
Como pode ser observado, pessoas com SD podem apresentar déficits e

comprometimentos físicos e/ou cognitivos, que vão desde pouca reação aos estímulos;
dificuldade em dirigir o olhar a um estímulo; pouca reação motora; falta de iniciativa;
alterações nos processos de captação e elaboração de informações; pouca tendência
à exploração; dificuldade em manter a atenção; tendência à distração; pequena
capacidade para reter informação recente; dificuldade em captar uma informação.
128
Retê-la, elaborá-la e respondê-la; dificuldade em fazer relações temporais e espaciais

com a informação recebida; processo lento de consolidação do que se acaba de
aprender; dificuldade para elaborar e emitir linguagem verbal; dificuldade para o
cálculo aritmético; dificuldade no processamento, retenção e evocação de informações
visuais e auditivas; e hipotonia muscular como já mencionado (BALLABEN, 2001).
Vale mencionar que tais limitações não seguem padrão idêntico para todas as pessoas
com SD, pois como já ressaltado, cada caso deve ser tratado como individual uma vez
que diversos fatores podem interferir nas complicações associadas às derivadas da
síndrome (BALLABEN, 2001).
Tratamento e prognóstico
É importante que as pessoas com SD recebam intervenção global desde o início da
vida até quando for necessário. Algumas pessoas precisam de intervenções até a idade
adulta ou mesmo na velhice, para que possam seguir de maneira mais autônoma,
desenvolvendo potencialidades e diminuindo o impacto de suas deficiências físicas e
intelectuais (NOBRE, 2015; TEMPSKI, 2016).
A reabilitação busca a integralidade do cuidado, para humanização, autonomia e

construção do protagonismo dos sujeitos nas práticas de saúde, contando com a
prevenção e a promoção da saúde, por meio da interlocução dos saberes e trocas entre
as diferentes especialidades que possam vir a fazer parte da equipe de reabilitação da
pessoa com SD (TEMPSKI, 2016).
Inicialmente é necessário que haja definição dos critérios clínicos, funcionais e

situacionais, em que cada uma das áreas de atuação (médicos, dentistas, enfermeiros,
psicólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, nutricionistas, educadores físicos e
assistentes sociais) irá fazer sua parte, definindo metas e planos terapêuticos específicos
para em seguida haver a comunicação entre os diferentes saberes (TEMPSKI, 2016).
Para crianças de 0 a 1 ano, é importante a realização de exames de tireoide, hemograma

para verificar as células sanguíneas, cariótipo, ecocardiograma quando necessário,
exame dos olhos e exame dos ouvidos. Ainda nesta idade, orienta-se a estimulação
do corpo, posicionamento adequado do pescoço, amamentação e vacinação em dia
(BRASIL, 2013).
Para as crianças de 1 a 11 anos, indica-se a repetição de todos os exames, incluindo

neste momento raio-x da coluna para verificar possíveis problemas locomotores
ou ortopédicos. Além disso, orienta-se realização de atividade física, alimentação
129
saudável, integração e socialização em diferentes ambientes e estímulo a autonomia e a

independência em tudo o que for possível (BRASIL, 2013).
Em pré-adolescentes e adolescentes de 12 a 18 anos, além dos exames já mencionados,

pode ser importante fazer exames de colesterol e glicose, e, nas meninas, exames
ginecológicos. Orienta-se, além do que já foi mencionado, observar a qualidade do
sono, verificando a possibilidade de apneia, orientações sexuais a respeito de prevenção
de DSTs e contraceptivos seguros. Além disso, é importante que a equipe esteja atenta
a algumas manifestações de alerta, tais como sinais de depressão, sinais de isolamento
social, síncopes, superproteção familiar, sinais de abuso ou violência, sinais de postura
inadequada, bem como higiene do sono inadequada e roncos, para que medidas de
orientação ou propriamente intervenções sejam efetivadas com sucesso (BRASIL,
2013; TEMPSKI, 2016).
Como já mencionado, atualmente a expectativa de vida de pessoas com SD aumentou

cerca de 5 vezes nas ultimas décadas, porém não é possível mensurar o grau de
autonomia que uma criança com SD atingirá em sua vida adulta, porém sabemos que
quanto mais cedo houver intervenções terapêuticas, investimentos em saúde, programas
educacionais e inclusão social, melhores serão os resultados alcançados pelo indivíduo,
refletindo em melhor qualidade de vida e autonomia (TEMPSKI, 2016).
130
Capítulo 13
Lesão do plexo braquial
Relembrando anatomia
Para contextualizar a temática deste capítulo, vale relembrar algumas nomenclaturas
e localizações anatômicas do corpo humano. Vamos começar pela divisão didática do
esqueleto em duas partes, como indica a Figura 18:
»» Esqueleto Axial: composto pelos ossos da cabeça, pescoço e tronco

(destacado em azul na figura 18);
»» Esqueleto Apendicular: composto pelos ossos dos membros

superiores e inferiores (destacado em amarelo na figura 18);
Figura 18. Divisão do Esqueleto.
Fonte: <http://cienciasmorfologicas.webnode.pt/anatomia%20sist%C3%AAmica/sistema-esqueletico/>.
A união entre o esqueleto axial e o esqueleto apendicular se dá por meio das cinturas
escapular e pélvica. Neste momento, vamos focar na união entre a cintura escapular e o
membro superior, que estão diretamente interligados pela articulação do ombro.
Para que tenhamos êxito em atividades funcionais do dia a dia, é importante que
nossos braços e mãos assumam determinadas posições no espaço, para tanto, as quatro
131
articulações da cintura escapular (Figura 19) devem funcionar em sinergia com o braço,
antebraço, punho e mão. Qualquer alteração na cintura escapular pode afetar todo o
membro superior, alterando a biomecânica dessas estruturas (COELHO et al., 2012).
Figura 19. Articulações da Cintura Escapular.
Fonte: <http://www.ebah.com.br/content/ABAAAgyvoAH/022-anatomy-book-articulacoes-ombro-cintura-escapular.>. Acesso

em: 15/12/2016.
Sabemos que, protegida pela coluna vertebral, temos a medula espinhal, responsável
por transmitir os impulsos do Sistema Nervoso Central (SNC) para as partes do
corpo, por meio do Sistema Nervoso Periférico (SNP). Conectados à medula espinhal
temos 31 pares de nervos espinhais, que coletam dados provenientes dos órgãos dos
sentidos e enviam ao cérebro via medula espinhal, assim como a medula espinhal envia
informações motoras do cérebro para o corpo via rede nervosa espinhal. Esses 31 pares
de nervos são divididos e classificados de acordo com o segmento a que pertencem,
sendo: 8 pares de nervos cervicais; 12 pares de nervos torácicos, 5 pares de nervos
lombares e 6 pares de nervos sacrais (HEISE, 2007).
Neste aspecto, para que possamos executar movimentos de forma correta e desejada, o
sistema motor age em conjunto com o sistema sensorial, que transmite as informações
necessárias ao SNC. Ao interpretar as informações recebidas, o SNC envia impulsos
nervosos para os músculos, gerando uma resposta neuromuscular, denominada
ativação muscular, que executará, portanto, o movimento (COELHO et al., 2012).
Neste momento iremos focar na região responsável pela inervação sensitiva e motora
do membro superior, o Plexo Braquial, maior rede de fibras nervosas que inervam
a extremidade superior, formado pelos nervos espinhais C5, C6, C7, C8 e T1. Esses
nervos, após saírem dos forames vertebrais, se colocam no espaço intermuscular do
músculo escaleno anterior e médio, formando o tronco superior (C5 e C6), responsável
pelo movimento do ombro e cotovelo; tronco médio (C7) responsável pelo movimento
dos músculos extensores; e tronco inferior (C8 e T1), responsável pela inervação dos
flexores de punho e principalmente pela capacidade de preensão. Por sua vez, os troncos
132
formam novas estruturas chamadas cordões, na passagem entre a clavícula e primeira

costela e dividem-se em anteriores e posteriores, formando os cordões posterior, lateral
e medial (Figura 20) (DECs; HEISE, 2007).
Figura 20. Plexo Braquial.
Fonte: <http://www.auladeanatomia.com/neurologia/braquial.htm.>
Será a partir dos cordões que os principais nervos do membro superior serão formados,
sendo eles: nervo musculocutâneo, nervo mediano, nervos radial e axilar e nervo ulnar.
As fibras nervosas sensitivas também emergem da medula por meio de uma fila
quase ininterrupta de filamentos nervosos, cujos corpos dos neurônios situam-se,
imediatamente, antes da união com as fibras motoras. Por este motivo estas fibras
também são capazes de gerar movimentos, mesmo que de forma indireta, uma vez que
emitem sinais para o SNC a partir de sensações (HEISE, 2007).
A parte sensitiva é denominada dermátomos, que são as regiões cutâneas enervadas

por uma raiz nervosa. Quando lesionada tal raiz, também existirão complicações na
sensação da área enervada, que pode ser desde dor e formigamento até anestesia. A
figura a seguir apresenta os dermátomos com correspondência da raiz nervosa.
133
Figura 21. Dermátomos do Membro Superior.
Fonte: (NETTER, 2011).
Temos o benefício de a articulação do ombro ter grande mobilidade, sendo capaz de

realizar movimentos de flexão, extensão, rotação interna e externa, abdução e adução,
entretanto, justamente por essa grande amplitude de movimento e às diversas estruturas
estáticas e dinâmicas que a compõe, esta região é uma das mais suscetíveis às lesões por
tração ou compressão, que podem ser de origem neonatal ou traumática. A estas lesões
dá-se o nome de Lesões do Plexo Baquial (LPB) (HEISE, 2007; COELHO et al., 2012).
Nas LPB existe comprometimento das fibras nervosas que compõem o plexo na região
cervical, de cintura escapular e ombro, que são compostas das raízes de C5 a T1, como já
mencionado. Ou seja, o comprometimento das fibras nervosas do plexo braquial resulta
na perda da condução do axônio, da continuidade do mesmo e da continuidade das
fibras nervosas, dos fascículos ou do tronco completo do nervo, dependendo do nível e
grau da lesão (COELHO et al., 2012).
134
Quando o ombro é forçado abruptamente para baixo (adução) e concomitantemente

a cabeça é forçada em sentido oposto (o que pode acontecer no momento do parto),
a porção alta do plexo braquial é mais comprometida. Em contrapartida, quando o
membro superior é forçado em abdução exagerada, as raízes inferiores são mais
comprometidas (HEISE, 2007).
Sabe-se que quanto maior a velocidade ou energia cinética, mais grave será a lesão do
plexo e suas estruturas associadas. As lesões podem ser causadas durante o parto, por
traumatismos envolvendo acidentes ou colisões de motocicleta, bicicleta, automóveis,
atropelamento, quedas de altura, quedas de objetos sobre o ombro e acidentes industriais
(HEISE, 2007).
O principal fator de risco para a ocorrência da LPB em recém-nascidos é a distócia de

ombro (dificuldade da passagem do ombro da criança após a passagem da cabeça pela
sínfise pública durante o parto), determinando lesões do plexo braquial em cerca de
26% dos casos. O peso ao nascimento também tem sido indicado como fator associado
às LPB, pois cerca de metade dos pacientes são considerados macrossômicos em relação
à população normal, sendo que o parto com fórceps está relacionado a maior risco de
LPB (HEISE, 2007).
Figura 22. Distócia do Ombro.
Fonte: <http://brachialplexus.wustl.edu/portuguese/Overview.htm.>
Quando se avalia um indivíduo na fase aguda, é importante descartar lesões do SNC

ou da coluna cervical, que podem confundir os sintomas e simular uma lesão do plexo
braquial (HEISE, 2007; COELHO et al., 2012).
135
Classificação e manifestação clínica das

lesões
As lesões podem ser parciais ou totais, sendo que as parciais podem ser do tipo:
a. alta/superior, acometendo as raízes de C5, C6 e C7, resultando em

perda dos movimentos do ombro, da flexão do cotovelo, da extensão do
cotovelo, punho, polegar e dos dedos. Existe preservação da musculatura
intrínseca e de parte da musculatura extrínseca da mão. A paralisia de
Erb-Duchenne, que corresponde ao acometimento das raízes C5 e C6,
pode ser identificada em recém-nascidos pela postura em rotação interna
de ombro, adução, extensão de cotovelo, pronação de antebraço, flexão
de punho e preensão palmar íntegra. Geralmente o reflexo de Moro
é assimétrico, mantendo o membro comprometido junto ao corpo.
Os músculos inervados por essas raízes tornam-se flácidos (a saber:
deltoide, romboides, elevador da escápula, serrátil anterior, supinador
do antebraço, braquial, braquiorradial, supraespinhoso, infraespinhoso,
bíceps braquial) (VIEIRA et al., 2004; COELHO et al., 2012);
b. baixa, quando acomete C8 e T1. O quadro motor e sensitivo é inverso à

lesão alta, com acometimento da mão. Todavia, este tipo de lesão é muito
menos frequente que as lesões altas. Em recém-nascidos, quando estas
inervações são comprometidas dá-se o nome de paralisia de Klumpke,
manifestando-se com motricidade do braço e antebraço íntegra, com
déficit distal sensitivo principalmente na região medial do antebraço
e região ulnar da mão. Há perda da preensão palmar que evolui para
deformidade em garra e os segmentos mais proximais encontram-se em
flexão e supinação do antebraço, com extensão do punho (VIEIRA et al.,
2004; COELHO et al., 2012).
Em lesões totais ou completas, a perda da motricidade é completa, somada à anestesia

(perda das sensações) total do membro superior, sem postura preferencial, descrito
como “flail limb” ou “braço de boneca de pano”. A face interna do braço, que é inervada
por T2 geralmente permanece íntegra. Lesões deste tipo são conhecidas por paralisia
de Erb-Klumpke, cuja característica principal é a flacidez total do braço (HEISE, 2007;
COELHO et al., 2012).
Ressalta-se que nem todas as estruturas sofrem o mesmo tipo ou grau de lesão, sendo
que rotura e estiramento podem estar presentes também em diferentes raízes, troncos
ou segmentos (VIEIRA et al., 2004).
136
Comumente o padrão de rotação interna do ombro é o mais predominante e de maior

possibilidade de ocorrência nos casos de LPB. Isto acontece devido a forma incorreta de
os rotadores externos e internos trabalharem e por paresia ou paralisia da musculatura
de rotação externa. Este quadro pode vir a evoluir para contraturas dos músculos
subescapulares, subluxação posterior da cabeça umeral, deformidades da articulação
glenoumeral e limitação do movimento do membro acima da cabeça e ao lado do corpo
(COELHO et al., 2012).
Figura 23. Rotação interna do ombro no bebê.
Fonte: <http://www.marlene.fst.br/2014/02/lesoes-do-plexo-braquial.html>.
Quando a lesão ocorre durante o parto, denomina-se Paralisia Obstétrica (PO), que
acontece quando é aplicada excessiva tração cervical e/ou braquial para a saída do
ombro anteriormente, durante o período expulsivo do recém-nascido e manifesta-se
por alteração motora e sensitiva no membro superior do recém-nascido (VIEIRA et al.,
2004; COELHO et al., 2012).
A prevalência de PO varia de 0,13 a 5,1 por 1.000 nascidos vivos, afetando de forma
homogênea em ambos os sexos e, cerca de 5 a 25% dos casos tem indicação cirúrgica
(VIEIRA et al., 2004; COELHO et al., 2012).
É possível perceber a lesão já nos primeiros momentos de vida, quando o bebê adota uma
postura típica de lesão, levando ao crescimento alterado do membro afetado, que pode
evoluir para contraturas dos tecidos moles e grave interferência no desenvolvimento de
habilidades bimanuais (VIEIRA et al., 2004; COELHO et al., 2012).
Classificar a lesão pode ser uma tarefa difícil, uma vez que são múltiplas as alterações
e as combinações entre os desequilíbrios musculares e os graus de comprometimento.
Dentre as manifestações inclui-se o comprometimento do crescimento do membro
afetado, deformidades da articulação glenoumeral, contratura em rotação interna e
adução sem deformidade na articulação glenoumeral, subluxação ou deslocamento
137
posterior da cabeça do úmero, contratura em rotação externa e abdução com

subluxação anteroinferior da cabeça do úmero, contratura pura em abdução, força
diminuída para movimentos de rotação e abdução nos casos de paralisia flácida.
Pode ocorrer também uma hiperabdução do braço quando a flexão do antebraço
é realizada. Em casos de lesão alta pode haver fixação na posição de pronação do
antebraço, associada à rotação exagerada da mão. Ao contrário, quando a lesão é
baixa, há fixação na posição de supinação do antebraço associada à paralisia do punho
e dedos em garra (COELHO et al., 2012).
A fisiopatologia da lesão pode variar desde isquemia sem lesão estrutural,

desmielinização segmentar, degeneração axonial, ruptura do endoneuro (estrutura
que reveste o sistema nervoso periférico), ruptura do perineuro (camada intermediária
que envolve os feixes de axônios) e ruptura do epineuro (camada que reveste o nervo
e preenche os espaços entre os feixes de fibras nervosas). Cada uma dessas apresenta,
respectivamente, maior grau de gravidade. A isquemia sem lesão estrutural garante um
prognóstico excelente, com recuperação rápida; a desmielinização segmentar também
garante um prognóstico com recuperação em semanas ou meses. A degeneração
axonial garante um prognóstico bom. A ruptura do endoneuro, dependendo do grau de
desorganização da lesão, garante um prognóstico regular, já a ruptura do perineuro pode
evoluir para um neuroma em continuidade, tornando o prognóstico ruim e, por fim, a
ruptura do epineuro torna o prognóstico péssimo, sem possibilidade de recuperação
espontânea (HEISE, 2007).
A recuperação das lesões mais graves irá depender do crescimento dos brotos axonais
a partir do coto proximal da lesão. Estes brotos irão atravessar o segmento lesado
e atingir os tubos endoneurais correspondentes para posteriormente reinervação do
órgão alvo. O crescimento estimado é de cerca de 1 a 5 mm por dia, podendo, portanto
demorar meses até que a reinervação termine, dependendo da distância. A musculatura
mantém-se viável para reinervação por volta de 18 a 24 meses, porém após este
período a fibrose e atrofia muscular tornam o músculo resistente à reinervação, sendo
o crescimento axonial inútil (HEISE, 2007).
Como já entendemos na Unidade I desta apostila, nem sempre o brotamento é benéfico,

podendo acontecer reinervação aberrante, caracterizada pelo erro de direcionamento,
levando um axônio motor a ocupar um tubo endoneural destinado a um axônio
sensitivo ou ainda a um músculo antagonista, gerando prejuízo funcional considerável
(HEISE, 2007).
A recuperação sensitiva se dá de forma semelhante à recuperação motora, podendo

haver também uma redistribuição sensitiva, de tal forma que as fibras intactas passam
138
a ser responsáveis pela sensibilidade de áreas cutâneas maiores e, uma grande diferença
é que os receptores sensitivos não degeneram como os músculos, portanto não há um
limite de tempo para que a reinervação aconteça (HEISE, 2007).
Diagnóstico e tratamento
Além da avaliação neurológica do membro afetado, a ressonância magnética pode
auxiliar na identificação e nível da lesão, bem como na identificação da integridade
ou não da musculatura adjacente. A radiografia simples pode ser importante para
identificação de possíveis fraturas decorridas da lesão (NARAHASHI et al., 2005).
O quadro clínico é definido num prazo de três semanas da lesão, sendo o diagnóstico
essencialmente clínico-neurológico, tanto em casos neonatais como em casos
traumáticos. Quanto mais precocemente for iniciado o tratamento, melhores são as
chances de minimizar os efeitos da lesão, evitando assim futuros problemas de esquema
corporal, limitação de movimentos, hipotrofia, alterações sensitivas e vasomotoras.
Estimulação sensorial, orientações aos familiares e realização de movimentos passivos
suaves são de forte indicação para o tratamento das LPB (VIEIRA et al., 2004; COELHO
et al., 2012).
O prognóstico de PO é melhor em adultos, uma vez que a distância do ponto de lesão e

os músculos-alvo é menor e a capacidade regenerativa dos axônios em indivíduos mais
jovens é maior, assim como a capacidade de plasticidade do sistema nervoso central em
nível medular, neste aspecto, a intervenção é necessariamente útil e importante, uma
vez que, enquanto não acontece a reinervação, a criança passa por um longo período
de privação de estímulos sensitivos e motores durante uma fase crítica de maturação
do SNC, podendo determinar apraxia do desenvolvimento ou agnosia (inabilidade
de reconhecer a forma e natureza de um objeto por meio do toque) do membro
comprometido (HEISE, 2007).
Portanto, geralmente o tratamento é iniciado ainda no berçário com imobilização

por duas a três semanas, com a finalidade de aliviar a dor causada pelo movimento
do membro lesado e permitir a cicatrização inicial, seguida por intervenções
individualizadas que garantem a continuidade do tratamento e reabilitação do membro
(COELHO et al., 2012).
Se até os três meses de idade a criança ainda não tiver adquirido o controle da
musculatura deltoide e bíceps braquial, o tratamento cirúrgico pode ser indicado e
realizado (HEISE, 2007; COELHO et al., 2012).
139
ERROS INATOS DO Unidade iII
METABOLISMO
Capítulo 1
Introdução e fisiopatologia
Erros Inatos do Metabolismo (EIM) são desordens nos processos metabólicos

resultantes de mutações genéticas congênitas hereditárias ou adquiridas no útero que
comprometem o metabolismo de certas substâncias do organismo devido a deficiências
enzimáticas, ou seja, falta de atividade de uma ou mais enzimas, ou defeitos no
transporte de proteínas, resultando em acúmulo de toxinas ou deficiência de elementos
fundamentais à fisiologia orgânica. Tais erros são considerados a causa das Doenças
Metabólicas Hereditárias (DMH), quando há comprometimento dos processos celulares
devido a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior
a interrompida ou surgimento de uma rota metabólica alternativa (MATSUOKA;
CASELLA; DEUTSCH, 2005; EL HUSNY; FERNANDES-CALDATO, 2006; OKADA;
DINIZ, 2011).
O diagnóstico e identificação da doença é importante para que as repercussões clínicas,

como danos neurológicos ou até morte sejam evitados e, nos casos em que não há
terapia efetiva, é preciso que se faça o aconselhamento genético ao casal, isso porque
na maioria dos casos, os EIM são de herança genética autossômica recessiva, ou seja,
com risco de recorrência de 25% a cada gestação de pais heterozigotos (MATSUOKA;
CASELLA; DEUTSCH, 2005; OKADA; DINIZ, 2011).
Outras doenças são de herança ligada ao cromossomo X, neste sentido se a mãe for
portadora da mutação, o risco de recorrência é de 50% no sexo masculino e 50% de
filhas portadoras, que têm a possibilidade de também gerarem filhos doentes (OKADA;
DINIZ, 2011).
Apesar de serem doenças raras quando analisadas individualmente, se forem verificadas

de forma cumulativa, ou seja, todos os erros inatos conjuntamente, são alcançados
números de incidência próximos a 1:2000 nascimentos vivos, representando 10% de
140
ERROS INATOS DO METABOLISMO │ UNIDADE III
todas as doenças genéticas (MATSUOKA; CASELLA; DEUTSCH, 2005; EL HUSNY;

FERNANDES-CALDATO, 2006; OKADA; DINIZ, 2011).
No Brasil, estima-se a prevalência isolada de algumas doenças, como a fenilcetonúria

(1:12000 e 1:15000 recém-nascidos vivos) e a Doença da Urina de Xarope de Bordo
(1:43000 recém-nascidos vivos) (EL HUSNY; FERNANDES-CALDATO, 2006).
A patogênese comum a muitos erros inatos pode ser resumida no seguinte esquema:
Figura 24.
Fonte: (MATSUOKA; CASELLA; DEUTSCH, 2005).
Ou seja, um portador de doença metabólica pode apresentar uma deficiência enzimática

que impedirá a conversão da substância B para substância C. Em alguns casos, para
sua plena atividade, a enzima requer um ou mais cofatores para sua plena atividade.
Neste aspecto, as manifestações da doença podem ser: o excesso da substância B pode
ser tóxico, podendo ser responsável pelo quadro neurológico do paciente; caminhos
metabólicos do próprio organismo convertem a substância B nas substâncias E e/ou
F, que apresentam toxicidade; a baixa produção da substância C pode trazer sérias
consequências ao organismo (MATSUOKA; CASELLA; DEUTSCH, 2005).
141
Capítulo 2
Classificação, identificação e
tratamento
Existem diversas classificações para os EIM, uma vez que se tratam de alterações
metabólicas bastante distintas, porém algumas classificações foram estabelecidas com
fins didáticos, como apresentados no quadro a seguir:
Quadro 15. Classificações para os EIM.
Descrição Manifestação
Categoria 1 As manifestações são específicas do sistema ou órgão

Alterações que afetam um único sistema orgânico ou apenas
acometido, por exemplo, sistema imunológico e os fatores de
um órgão
coagulação ou túbulos renais e eritrócitos.
As manifestações podem ser divididas em três grupos:

Grupo I: distúrbios de síntese ou catabolismo de moléculas
Comprometimento de uma via metabólica comum a complexas;
Categoria 2 diversos órgãos, ou restrito a apenas um órgão, mas com
manifestações humorais e sistêmicas Grupo II: erros inatos do metabolismo que culminam em
intoxicação aguda ou crônica;
Grupo III: deficiência na produção ou utilização de energia.
Fonte: (EL HUSNY; FERNANDES-CALDATO, 2006).
Os sintomas observados em distúrbios do Grupo I tendem a acentuar como passar do

tempo, como dismorfias, fáceis grosseira, neurodegeneração, visceromegalias, entre
outros. Já no Grupo II estão inclusas as aminoacidopatias, defeitos do ciclo de ureia
e ácidos orgânicos e as intolerâncias aos açucares, estando relacionados com o aporte
alimentar e apresentando intervalos livres de sintomas. No Grupo III, a maioria dos
distúrbios são provenientes do fígado, miocárdio, músculo e cérebro, manifestando-se
como hipoglicemia, hipotonia, miopatia, insuficiência cardíaca, retardo no crescimento,
entre outros (EL HUSNY; FERNANDES-CALDATO, 2006).
Outra forma de classificação está diretamente relacionada ao metabolismo acometido,

como no quadro abaixo, que apresenta as desordens que se manifestam no período
neonatal.
142
Quadro 16. Desordens metabólicas que se manifestam no período neonatal.
»» Doença de Von Gierke;

»» Doença de Pompe;
»» Galactosemia;
Metabolismo dos carboidratos
»» Glicogenoses;
»» Intolerância à frutose;
»» Acidose láctica;
»» Cistinúria;
»» Fenilcetonúria (PKU);
»» Homocistinúria;
Metabolismo dos aminoácidos »» Doença do xarope de bordo;
»» Hiperglicinemia não cetótica;
»» Tirosinemia;
»» Deficiência do Cofator molibidenio;
»» Acidemia Metilmalônica;
»» Acidemia Propiônica;
»» Acidemia Isovalérica;
Defeitos dos ácidos orgânicos
»» Acidúria Glutárica tipo I;
»» Deficiência Múltipla da Carboxilase;
»» Deficiência da Biotinidase;
»» Deficiência da carbamil fosfato sintetase;
»» Deficiência de ornitina transcarbamilase;
»» Citrulinemia;
Defeitos do Ciclo da Uréia
»» Acidúria Argininossuccínica;
»» Argininemia;
»» Hiperamonemia Transitória Neonatal.
»» Síndrome de Zellweger;
Desordem Peroxissômica »» Condrodisplasia risomélica punctata;
»» Adrenoleucodistrodia Neonatal;
»» Deficiência da Piruvato Desidrogenase;
Desordens Mitocondriais »» Distúrbios do ciclo de Krebs;
»» Distúrbios da Cadeia Respiratória;
»» Convulsões dependentes de piridoxina;
Miscelânia
»» Doenças de depósito lisossomal.
»» Deficiência da Acil-coa desidrogenase de cadeia média, curta e longa;
Defeitos de beta oxidação dos ácidos graxos »» Deficiência de Transporte Plasmático da Carnitina;
»» Deficiência da Carnitina Palmitoil Transferase.
»» Gangliosidose GM tipo I;
»» Doença de Tay Sachs;
»» Doença de Fabry;
»» Doença de Gaucher;
Doenças Lisossomiais
»» Doença de Farber;
»» Doença de Nieman-Pick;
»» Mucopolissacaridose tipo VI;
»» Mucolipidose tipo II
»» Hemocromatose;
Doenças do metabolismo de Metais »» Deficiência do Cofator Molibdênio;
»» Deficiência de Sulfito Oxidase
Fonte: (MATSUOKA; CASELLA; DEUTSCH, 2005; OKADA; DINIZ, 2011).
143
UNIDADE III │ ERROS INATOS DO METABOLISMO
As aminoacidopatias são caracterizadas pela ausência ou mau funcionamento de

enzimas responsáveis pelo metabolismo dos aminoácidos, provocando acúmulo do
aminoácido e seus catabólitos no organismo (FEPE).
Nos casos de Fenilcetonúria (PKU) existe falha na enzima que degrada o aminoácido
fenilalanina, presente em quase todos os alimentos, com exceção da gordura pura e
do açúcar. Já nos casos da Doença do Xarope de Bordo (MSUD) é resultante de um
distúrbio do metabolismo dos ácidos orgânicos que leva os pacientes a terem dificuldade
em degradar certos aminoácidos encontrados nas proteínas (FEPE).
A Homocistinúria é o distúrbio do metabolismo dos aminoácidos que contêm enxofre

em sua composição. A Hipermetioninemia é uma desordem metabólica causada pela
deficiência hepática da enzima metionina S-adenosiltransferase (FEPE).
A Citrulinemia é caracterizada pela deficiência da síntese do ácido argininossuccínico

para citrulina que tem como objetivo remover a amônia do organismo. Nos casos de
Tirosinemia existe deficiência da enzima fumarilacetoacetase, presente no fígado e nos
rins (FEPE).
Os defeitos da oxidação dos ácidos graxos representam um grupo raro de doenças

genéticas, caracterizadas pela não quebra correta da gordura dos alimentos ou da
gordura armazenada, necessária para produção de energia (FEPE).
As acidúrias orgânicas são enfermidades causadas por ausência ou mau funcionamento

de determinadas enzimas, gerando acúmulo de ácidos orgânicos no sangue e urina
(FEPE).
Quadro clínico
A maior parte dos EIM afeta todo o organismo e pode manifestar-se em qualquer faixa
etária, portanto os médicos devem estar atentos aos sinais e sintomas que possam
caracterizar algum erro metabólico em qualquer paciente que chega aos seus cuidados
(EL HUSNY; FERNANDES-CALDATO, 2006).
As manifestações dos EIM geralmente são inespecíficas em pacientes com

descompensação aguda, tais como: letargia, recusa alimentar, hipotonia, crises
convulsivas, sintomas neurológicos e coma; náuseas, vômitos, distenção abdominal,
desidratação, icterícia e hepatomegalia, geralmente após introdução da dieta; suor
e urina com odor incomum, como nos casos de fenilcetonúria, doença do xarope de
Bordo, acidemia isovalérica e glutárica tipo II e carboxilases. Essas manifestações
podem ser comum também em pacientes com sepse, impondo, portanto, o diagnóstico
144
diferencial com infecções congênitas, intoxicações medicamentosas ou por drogas

ilícitas, doença cardíaca dependente de canal arterial e hiperplasia congênita de supra
adrenal. Estes sintomas podem surgir logo após o nascimento ou mais tardiamente,
de acordo com a ingestão proteica (MATSUOKA; CASELLA; DEUTSCH, 2005; EL
HUSNY; FERNANDES-CALDATO, 2006; OKADA; DINIZ, 2011).
Os casos de fenilcetonúria podem ter como consequências o retardo mental, diminuição

da pigmentação comparada aos outros membros da família, erupção da pele eczematosa,
crises convulsivas, modo de andar anormal, além da urina com odor incomum como já
mencionado. Já os casos da Doença do Xarope de Bordo (MSUD), a perda de peso, urina
com odor de xarope de bordo ou açúcar queimado, sonolência extrema, irritabilitade,
vômitos, hipertonia seguida de hipotonia, edema cerebral, crises convulsivas podem
ser observadas. Caso não seja identificada e devidamente tratada, pode levar a coma e
morte (FEPE).
Na Homocistinúria, doenças vasculares oclusivas crises convulsivas, vermelhidão

malar, osteoporose, diminuição da pigmentação da pele, cabelo e íris, anormalidades
esqueléticas, baixa estatura e retardo mental podem ser observados (FEPE).
Alguns EIM são caracterizados por sintomas agudos graves quando a ingestão de
proteína é instituída. Os sintomas iniciam-se com horas a dias de vida e podem ser
fulminantes se não forem tomadas medidas urgentes para evitar o óbito. São exemplos
destes sintomas: hiperamonemia; acidose metabólica fulminante; encefalopatia aguda
metabólica; hipoglicemia; icterícia, disfunção hepática e hepatomegalia (MATSUOKA;
Em casos agudos de Tirosinemia podem manifestar-se por insuficiência hepática

acompanhada por vômitos e diarreia, dificuldade de ganho de peso, ictirícia, edema e
letargia. Em casos crônicos, raquitismo e hepatomegalia podem estar presentes (FEPE).
A hiperamonemia, assim como a Citrulinemia necessita de medidas urgentes para evitar

o óbito e sequelas neurológicas importantes, sendo que o grau de comprometimento
dependerá da duração e da intensidade do coma hiperamonemico. As primeiras
manifestações acontecem geralmente antes das primeiras 24 horas de vida, geralmente
relacionada à prematuridade, defeitos do ciclo da ureia e acidemias orgânicas. Nos casos
de Citrulinemia, o médico ainda deve estar atento aos sintomas de perda de apetite,
sonolência extrema, vômitos, febre, quadro infeccioso, mudanças de comportamento,
dificuldade para caminhar ou problemas de equilíbrio (MATSUOKA; CASELLA;
DEUTSCH, 2005; OKADA; DINIZ, 2011; FEPE).
145
A acidose metabólica sugere acúmulo de ácidos no organismo de origem sistêmica

e não renal e provavelmente há perda de ácidos pelo trato urinário ou pelo trato
gastrointestinal, sendo sua principal causa as acidemias orgânicas, incluindo a acidemia
metilmalônica, propiônica, isovalérica e uma ampla lista deste grupo (MATSUOKA;
No caso da encefalopatia aguda metabólica, as principais causas também incluem as

acidemias orgânicas, além dos defeitos do ciclo da ureia, alguns defeitos na cadeia
de aminoácidos (como a doença da urina do xarope de bordo, hiperglicemia não
cetótica e deficiência do cofator molibidênio). No caso da hipoglicemia não cetótica,
mesmo com o tratamento precoce a maioria das crianças vai a óbito ou evoluem com
sequelas neurológicas graves. O quadro clínico neurológico é rápido e progressivo, com
convulsões de difícil controle e coma. Na deficiência do cofator molibidênio, quando
os pacientes sobrevivem desenvolvem paralisia cerebral, retardo mental e convulsões,
sendo este quadro indistinguível de um quadro de encefalopatia hipóxico isquêmica. O
diagnóstico diferencial é realizado por exames específicos (OKADA; DINIZ, 2011).
A hipoglicemia, frequente em distúrbios do metabolismo de carboidratos ou na

oxidação dos ácidos graxos pode manifestar-se no período neonatal, sendo mais grave
nos períodos de jejum. Inicialmente deve-se afastar as causas mais frequentes como
estresse, hipotermia, distúrbios da nutrição intrauterina, asfixia perinatal, má formações,
entre outras. Metabolismos de aminoácidos, oxidação de ácidos graxos, defeitos da
gliconeogênese e ácidos orgânicos podem estar relacionados com a hipoglicemia. Na
doença de Pompe, não há hipoglicemia, mas sim acúmulo exagerado de glicogênio,
resultando em hipotonia e cardiomegalia, podendo evoluir para insuficiência cardíaca
do neonato (MATSUOKA; CASELLA; DEUTSCH, 2005; OKADA; DINIZ, 2011).
Já na icterícia, nos EIM, se deve ao aumento predominante de bilirrubina de reação

direta. Nesta doença, metabolitos tóxicos estão presentes no fígado e outros órgãos,
sendo que os sintomas iniciam-se no final da primeira semana de vida caracterizados
por vômitos, baixo ganho ponderal, hipoglicemia, diarreia, catarata, podendo evoluir
com graves sintomas neurológicos, doença hepática e sepse por E-coli. Mesmo que
o tratamento seja adequado, ainda existe a possibilidade de sequelas tardias como
falência ovariana prematura em mulheres e a síndrome neurológica tardia com ataxia e
tremores em ambos os sexos (OKADA; DINIZ, 2011).
Alguns EIM resultam em características disfórmicas, tais como hipotonia congênita,

dobras epicânticas, fontanelas amplas e cistos renais na Síndrome de Zellweger; fronte
ampla, baixa implantação das orelhas, defeitos na parede abdominal e rins aumentados
na acidemia glutárica (OKADA; DINIZ, 2011).
146
Dados da história clínica devem ser pesquisados como problemas gestacionais como
hemólise, elevação das enzimas hepáticas, história familiar de óbitos anteriores
inexplicados, doenças neurológicas sem diagnóstico definido ou consanguinidade;
insuficiência cardíaca, distúrbios da beta-oxigenação e do metabolismo
energético mitocondrial (MATSUOKA; CASELLA; DEUTSCH, 2005; EL HUSNY;
FERNANDES-CALDATO, 2006).
Diagnóstico
O diagnóstico rápido é essencial para que a doença não cause danos irreversíveis ao
paciente, portanto vale destacar o papel fundamental da triagem e avaliação do estado
metabólico por meio de hemograma completo, hemocultura, utocultura, exames de
eletrólitos, glicemia, gasometria, função renal e hepática; amônia e lactato e exames
específicos que forem necessários (MATSUOKA; CASELLA; DEUTSCH, 2005; EL
HUSNY; FERNANDES-CALDATO, 2006).
Após descartadas patologias que compõem o diagnóstico diferencial, exames específicos

como cromatografia de aminoácidos e açucares no sangue; cromatografia líquida de
alta performance; acilcarnitinas no sangue; cobre sérico e urinário; ácidos graxos de
cadeia muito longa e líquido cefalorraquidiano (MATSUOKA; CASELLA; DEUTSCH,
2005; EL HUSNY; FERNANDES-CALDATO, 2006).
Diante de forte suspeita clínica direcionada para uma determinada patologia, exames
que confirmam a deficiência enzimática devem ser solicitados, como dosagem de
alfa-1-antitripsina; dosagem de enzimas lisossomais; biópsia hepática; biópsia muscular
e biópsia da pele (MATSUOKA; CASELLA; DEUTSCH, 2005).
Tratamento
A terapêutica mais adequada irá depender de qual é o EIM responsável pela doença
que o paciente apresenta, portanto, enquanto aguardam-se os resultados dos exames
para seguir tratamento específico, que consiste no controle dos metabólitos tóxicos e
estimulação enzimática, é impreterível a manutenção das necessidades fisiológicas e
restauração da estabilidade bioquímica do paciente, como restrição proteica; controle
adequado de ingestão calórica, evitando-se jejum prolongado ou desidratação; promover
um bom débito urinário, que pode auxiliar na excreção de metabólitos tóxicos, ou seja,
assegurar a hidratação do paciente; administração de cofatores como vitaminas, quando
possível e indicado; diálise peritoneal ou hemodiálise em situações graves (MATSUOKA;
CASELLA; DEUTSCH, 2005; EL HUSNY; FERNANDES-CALDATO, 2006).
147
Após os resultados dos exames específicos, a terapêutica poderá variar desde uma
dieta controlada, como redução de substrato acumulado, suplementação de um ou
outro produto, desintoxicação por metabólitos, até terapia de reposição enzimática,
terapia gênica ou transplante de medula óssea, para casos específicos (EL HUSNY;
FERNANDES-CALDATO, 2006).
Nos casos de fenilcetonúria (PKU), a dieta alimentar será restrita em proteínas, com
alimentos que contenham teores baixos de fenilalanina. Frutas, vegetais e alguns
cereais são mantidos, porém alimentos de origem animal e de origem vegetal, ricos
em proteínas, estão excluídos da dieta. Já nos casos da Doença do Xarope de Bordo, a
dieta será pobre em proteínas. Mesmo frutas e verduras que têm pequenas quantidades
deverão ser consumidas sob orientação nutricional. (FEPE).
Para pacientes que apresentam Homocistinúria, a dieta deverá ser restrita em metionina,
com substituição do leite para uma fórmula láctea médica e alguns suplementos
especiais. Nos casos de Hipermetioninemia não há tratamento conhecido, porém o
tratamento com administração de S-adenosilmetionina pode ser recomendável em
alguns casos (FEPE).
Casos de Citrulinemia exigem dieta hipoproteica, suplementação de arginina e

aminoácidos essenciais. Alimentos de origem animal devem ser evitados, mesmo
verduras e frutas devem ser ingeridas por acompanhamento nutricional. Medicamentos
para remover a amônia são frequentemente administrados por via endovenosa, sendo
que em alguns casos a diálise também pode ser necessária (FEPE).
O paciente que apresenta Tirosinemia deverá ter uma dieta restrita em fenilalanina e
tirosina, sendo indicada fórmula metabólica isenta dessas mesmas substâncias (FEPE).
Nos casos de defeitos da oxidação dos ácidos graxos, o tratamento é específico para cada
paciente, porém deve-se evitar jejum prolongado por mais de 4 a 6 horas, recomenda-
se refeição a base de amido antes de dormir e ao acordar. Amido cru, com água, leite ou
qualquer outra bebida que garanta energia de longa duração é indicado. Suplementação
especial também é indicada (FEPE).
Pacientes com acidúrias orgânicas e outras doenças do metabolismo receberão

tratamento variado, dependendo do caso, porém nem todos os pacientes respondem
igualmente (FEPE).
148
Referências
ALMEIDA-VERDU, Ana Claudia Moreira, et al.. Apraxia e Produção da Fala: Efeitos

do Fortalecimento de Relações Verbais. Rev. CEFAC, v. 17, no 3, pp. 974-983, 2015.
AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION (APA). Diagnostic and Statistical

Manual of Mental Disorders. 4. ed. Washington, 2000.
AMERICAN PSYCHIATRIC ASSOCIATION (APA). Manual Diagnóstico e

Estatístico de Transtornos Mentais - DSM-5. Tradução de Maria Inês Correa
Nascimento et al.; revisão técnica Aristides Volpato Cordiolo. 5. ed. Porto Alegre: Artes
Médicas, 2014.
AMORIN, Letícia Calmon Drummond. Autismo - Diagnóstico. 2014. Disponível em:

<http://www.ama.org.br/site/diagnostico.html>. Acesso em: 11 de maio de 2016.
ANDRADE, Mariana Pereira de. Autismo e Integração Sensorial - A Intervenção

Psicomotora como um Instrumento Facilitador no Atendimento de Crianças e
Adolescentes Autistas. 94f. Dissertação (Mestrado). Programa de Pós-Graduação em
Educação Física. Universidade Federal de Viçosa. Viçosa, 2012.
ANTONIUK, Sérgio; BRUCK Isac; SPESSATTO, Adriane; HALICK, Sílvia; BRUYN,

Lais; MEISTER, Eduardo; PAOLA, Duilton de. Síndrome de West: evolução clínica
e eletrencefalográfica de 70 pacientes e resposta ao tratamento com hormônio
adrenocorticotrófico, prednisona, vigabatrina, nitrazepam e ácido valpróico. Arq.
Neuropsiquiatr. v. 58, no 3-A, pp. 683-690, 2000.
ARAÚJO, Carolina Rabelo. Aspectos Cognitivos e Comportamentais na

Síndrome do Cromossomo X Frágil. 123f. Dissertação (Mestrado). Faculdade de
Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas. Universidade Estadual de
Campinas. Campinas, 2015.
ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE PSIQUIATRIA. DSM-5. Manual Diagnóstico e

Estatístico de Transtornos Mentais. Porto Alegre: Artmed, 2014.
ASSOCIAÇÃO DE AMIGOS DO AUTISTA - AMA. Autismo - Definição. Disponível.

em: <http://www.ama.org.br/site/definicao.html>. Acesso em: 11 de maio de 2016.
149
Referências
BAIR, Woei Nan, et al. Children with Developmental Coordination Disorder benefit
from using vision in combination with touch information for quiet standing. Gait &
Posture, vol. 34, pp. 183-190, 2011.
BALDINO, Camila Florido. Prevalência de Defeitos do Tubo Neural no Estado

de São Paulo e Antes e Após a Fortificação das Farinhas com Ácido Fólico.
65f. Dissertação (Mestrado). Escola de Enfermagem da Universidade de São Paulo.
Universidade de São Paulo. São Paulo, 2011.
BALLABEN, Maria Cecília Guimarães. A Mediação em Sala de Aula: Aspectos

Relacionados à Aprendizagem de Alunos com Síndrome de Down. 144f. Dissertação
(Mestrado). Universidade Estadual de Campinas. Campinas, 2001.
BARBOSA, Egberto Reis; CURY, Rubens Gisbert. Distúrbios do Movimento. In

MARTINS, Milton de Arruda; CARRILHO, Flair José; ALVES, Venâncio Avancini
Ferreira; CASTILHO, Euclides Ayres de; CERRI, Giovanni Guido. Clínica médica.
Volume 6: doenças dos olhos, doenças dos ouvidos, nariz e garganta, neurologia,
transtornos mentais. 2. ed. Barueri: Manole, 2016.
BARKLEY, Russell. Etiologias. In BARKLEY, Russell. Transtorno do Déficit de

Atenção/Hiperatividade: Manual para Diagnóstico e Tratamento. Porto Alegre:
Artmed, 2008.
BARRÓN, Beatriz Luna et al. Diagnóstico clínico y molecular de síndrome de Rett. A

propósito de un caso. Rev. Bol. Ped. v. 53, no 1, pp. 8-11, 2014.
BENFER, Katherine et al. Longitudinal cohort protocol study of oropharyngeal

dysphagia: relationships to gross motor attainment, growth and nutritional status in
preschool children with cerebral palsy. BMJ Open, London, v. 2, no 4, Aug. 2012.
BIANCOTTO, Marina, et al. Neuromotor deficits in developmental coordination

disorder: evidence from a reach-to-grasp task. Research in Developmental
Disabilities, vol. 32, pp. 1293-1300, 2011.
BO, Jin.; LEE, Chi-Mei. Motor skill learning in children with Developmental
Coordination Disorder. Research in Developmental Disabilities, vol. 34, pp.
2047-2055, 2013.
BRASIL, MINISTÉRIO DA SAÚDE. SECRETAROA DE ATENÇÃO À SAÚDE.

DEPARTAMENTO DE AÇÕES PROGRAMÁTICAS ESTRATÉGICAS. Cuidados de
saúde às pessoas com Síndrome de Down. 2. ed. Basil: Ministério da Saúde, 2013.
150
Referências
CAPE - NÚCLEO DE APOIO PEDAGÓGICO ESPECIALIZADO, SECRETARIA DA

EDUCAÇÃO. Deficiência Intelectual: Realidade e ação. São Paulo: SE, 2012.
CARVALHO, Larissa Helena Zani Santos de. Caracterização e Análise das

Habilidades Sociais e Problemas de Comportamento de Crianças com
Autismo. 163f. Dissertação (Mestrado). Programa de Pós-Graduação em Educação
Especial da Universidade Federal de São Carlos. São Carlos, 2012.
CARVALHO, Mariana Kisse Sato. Características do desempenho no WISC-III

em crianças com dislexia do desenvolvimento. 73f. Dissertação (Mestrado).
Instituto de Psicologia da Universidade de São Paulo. Universidade de São Paulo. São
Paulo, 2013.
CASTRO, Luiz Hentique Martins. Epilepsia. In: MARTINS, Milton de Arruda;

CARRILHO, Flair José; ALVES, Venâncio Avancini Ferreira; CASTILHO, Euclides
Ayres de; CERRI, Giovanni Guido. Clínica médica. Volume 6: doenças dos olhos,
doenças dos ouvidos, nariz e garganta, neurologia, transtornos mentais. 2. ed. Barueri:
Manole, 2016.
CAVALCANTI, Alessandra; GALVÃO, Claudia. Terapia Ocupacional:

fundamentação e prática. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.
CHAGAS, Paula Silva de Carvalho. Classificação da função motora e do desempenho

funcional de crianças com paralisia cerebral. Rev Bras Fisioter. 409-416, 2008.
CID-10, Classificação estatística internacional de doenças e problemas

relacionados à saúde. Disponível em: <http://www.datasus.gov.br/cid10/v2008/
webhelp/cid10.htm>. Acesso em: 11 de maio de 2016.
COELHO, Bruno Reszel; FABBRIS, Amanda Garcia; PEREIRA, Ana Paula Cardoso;
PEIXOTO, Renata da Silva; RIBEIRO, Cristina Dutra. Lesão do Plexo Braquial. Ensaios
e Ciência: Ciências Biológicas, Agrárias e da Saúde. v. 16, no 6, pp. 185-198, 2012.
CUNHA, Vera Lúcia Orlandi; SILVA, Cláudia da; LOURENCETTI, Maria Dalva;
PADULA, Niura Aparecida de Moura Ribeiro; CAPELLINI, Simone Aparecida.
Desempenho de Escolares com Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade em
Tarefas Metalinguísticas e de Leitura. Rev. CEFAC. v. 15, no 1, pp. 40-50, 2013.
CURY, Valéria et al. Efeitos do Uso de Órtese na Mobilidade Funcional de Crianças com
Paralisia Cerebral. Revista Brasileira de Fisioterapia, 10 (1): 67 – 74, 2006.
CZERMAINSKI, Fernanda Rasch. Avaliação Neuropsicológica das Funções

Executivas no Transtorno do Espectro do Autismo. 54f. Dissertação (Mestrado).
151
Referências
Programa de Pós-Graduação em Psicologia. Universidade Federal do Rio Grande do

Sul. Rio Grande do Sul, 2012.
DECS - Descritor em Ciências da Saúde. Disponível em: <http://decs.bvs.br/>.

Acesso em: 17 de maio de 2016.
DELLA BARBA, Patrícia Carla de Souza. Avaliação da Grade Curricular

e Conhecimentos de Residentes em Pediatria sobre Vigilância do
Desenvolvimento. 224f. Tese (Doutorado). Programa de Pós-Graduação em
Educação Especial. Universidade Federal de São Carlos. São Carlos, 2007.
DOUGHERTY, Nancy. A review of cerebral palsy for the oral health

Professional. Dental clinics of North America 53(2):329-38, 2009.
DURAN, Marcos Henrique Coelho. Comorbidade Epilepsia e TDAH: Aspectos

clínicos, eletrencefalográficos, comportamentais e psicossociais. 179f. Tese (Doutorado).
Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas. Campinas, 2011.
EL HUSNY, Antonette Souto; FERNANDES-CALDATO, Milena Coelho. Erros Inatos

do Metabolismo: Revisão de Literatura. Revista Paraense de Medicina, v. 20, no 2,
2006.
FARAGE, Luciano. Síndrome de Rett: avaliação clínica, genética e por ressonância

magnética. 2009. 77f. Tese (Doutorado) - Faculdade de Medicina da Universidade de
Brasília. Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas. Brasília, 2009.
FEPE - FUNDAÇÃO ECUMÊNICA DE PROTEÇÃO AO EXCEPCIONAL. Cartilha dos

Erros Inatos do Metabolismo. Curitiba: FEPE. Disponível em: <http://www.fepe.
org.br/arquivos/cartilhaerros.pdf>. Acesso em: 20 de maio de 2015.
FERNANDES, Carlos Alberto Antunes. Síndrome de Rett. 2011. 183f. Tese

(Doutorado) - Escola Superior de Educação Almeida Garret. Departamento de Ciências
da Educação. Lisboa, 2011.
FIGUEIRAS, Amira Consuelo; SOUZA, Isabel Cristina Neves de; RIOS, Viviana Graziela;
BENGUIGUI, Yehuda. Manual para Vigilância do Desenvolvimento Infantil
no Contexto da AIDPI. Organização Pan-Americada da Saúde. Washington, D.C:
OPAS, 2005.
FIOCRUZ - Fundação Oswaldo Cruz. Síndrome de West. Disponível em: <http://

www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-west.htm>. Acesso em: 17 de
maio de 2016.
152
Referências
FONOFF, Erich Talamoni; AMORIN, Robson Luis Oliveira de. Traumatismo

Cranioencefálico. In MELO-SOUZA, Sebastião Eurico de. Tratamento das doenças
neurológicas. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013.
FONSECA, Vitor da. Alguns Aspectos da Caracterização Psiconeurológica da Criança

com Disfunção Cerebral Mínima (DCM). Infanto - Rev. Neuropsiq. da Inf. e Adol.
v. 3, no 1, pp. 30-39, 1995.
GADIA, Carlos, A.N.J. Transtornos Autistas. In MELO-SOUZA, Sebastião Eurico de.

Tratamento das doenças neurológicas. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,
2013.
GATTÁS, Gabriel Scarabôtolo. Trauma Crânio-encefálico. In: LEITE, Claudia da

Costa. Neurorradiologia: diagnóstico por imagem das alterações encefálicas. Rio de
Janeiro: Guanabara Koogan, 2008.
GERALIS, Elaine. Crianças com Paralisia Cerebral: guia para pais e educadores.
2 ed. Porto Alegre: Artmed, 2007.
GHILHOTO, Laura Maria de Figueiredo. Crise epiléptica. In GILIO, Alfredo Elias;

ESCOBAR, Ana Maria de Ulhoa; GRISI, Sandra. Pediatria Geral: neonatologia,
pediatria clínica, terapia intensiva. São Paulo: Editora Atheneu, 2011.
GHILHOTO, Laura Maria de Figueiredo. Revisão Terminológica e Conceitual para

Organização de Crises e Epilepsias: Relato da Comissão da ILAE de Classificação e
Terminologia, 2005-2009. Novos Paradigmas? Journal of Epilepsy and Clinical
Neurophysiology. v. 17, no 3, pp. 100-105, 2011.
GIAGAZOGLOU, Paraskevi, et al. The movement assessment battery in Greek

preschoolers: the impact of age, gender, birth order, and physical activity on motor
outcome. Research in Disabilities, vol. 32, pp. 2577-2582, 2011.
GILIO, Alfredo Elias; TERRA, Celso de Moraes. Meningites. In.: ABRAMOCIVI, Sulim;
WAKSMAN, Renata Dejtiar. Pediatria: diagnóstico e tratamento. Rio de Janeiro:
Cultura Médica; São Paulo: Hospital Israelita Albert Einstein, 2005.
GILIO, Alfredo Elias; TOPCZEWSKI, Abram. Meningites e encefalites. In.: KNOBEL,

Elias. Pediatria e Neonatologia. São Paulo: Editora Atheneu, 2005.
GOLFETO, José Hércules. Disfunção Cerebral Mínima (DCM): uma técnica de pesquisa
em laboratório. Arq. Bras. Psic. v. 37, no 1, pp. 71-87, 1985.
153
Referências
GOMES, Camila Graciella Santos. Aprendizagem Relacional, Comportamento

Simbólico e Ensino de Leitura a Pessoas com Transtornos do Espectro do
Autismo. 199f. Tese (Doutorado). Programa de Pós-Graduação em Educação Especial
da Universidade Federal de São Carlos. São Carlos, 2011.
GOMES, Hélio Rodrigues. Doenças Infecciosas do Sistema Nervoso. In MARTINS,

Milton de Arruda; CARRILHO, Flair José; ALVES, Venâncio Avancini Ferreira;
CASTILHO, Euclides Ayres de; CERRI, Giovanni Guido. Clínica médica. Volume
6: doenças dos olhos, doenças dos ouvidos, nariz e garganta, neurologia, transtornos
mentais. 2. ed. Barueri: Manole, 2016.
GOMES, Maria Durce Costa; GARZON, Eliana; SAKAMOTO, Américo. Os 50 anos de

uso do hormônio Adrenocorticotrófico (ACTH) no tratamento da Síndrome de West:
Revisão da Literatura e Protocolo da UNIFESP. J. Epilepsy Clin Neurophysiol, v.
14, no 1, pp. 27-32, 2008.
GONÇALVES, Thaís dos Santos. Endofenótipo da dislexia: hereditariedade,

alterações de linguagem e influências do processamento fonológico e memória visual
nas habilidades de leitura, escrita e matemática. 162f. Tese (Doutorado). Faculdade de
Odontologia de Bauro. Universidade de São Paulo. Bauru, 2015.
GUBIANI, Marileda Barichello; PAGLIARIN, Karina Carlesso; KESKE-SOARES,

Marcia. Instrumentos para avaliação de apraxia de fala infantil. CoDAS, v. 27, no 6, pp.
610-615, 2015.
GUILHOTO, Laura Maria de Figueiredo. Crise epiléptica. In: GILIO, Alfrefo Elias;
ESCOBAR, Ana Maria de Ulhoa; GRISI, Sandra, editores. Pediatria Geral:
neonatologia, pediatria clínica, terapia intensiva Hospital Universitário da Universidade
de São Paulo. São Paulo: Atheneu, 2011.
GUNEL, Mintaze Kerem et al. Relationship among the Manual Ability Classification
System (MACS), the Gross Motor Function Classification System (GMFCS), and the
functional status (WeeFIM) in children with spastic cerebral palsy. Eur J Pediatr,
477-485, april, 2009.
HADDERS-ALGRA, Mijna. The Neuronal Group Selection Theory: a framework to

explain variation in normal motor development. Developmental Medicine & Child
Neurology, vol. 42, pp. 566-572, 2000.
HAGBERG, Bengt. Clinical Manifestations and stages of Rett Syndrome. Mental

Retardation and developmental disabilities. Research Reviews. v. 8, pp. 61-65,
2002.
154
Referências
HEISE, Carlos Otto. Avaliação Prognóstica de Pacientes com Plexopatia Braquial

Obstétrica: Comparação entre a Avaliação Clínica e o Estudo da Conduta Motora. 236f.
Tese (Doutorado). Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Universidade
de São Paulo. São Paulo, 2007.
HELD, Jean; PAY, Tim. Recuperação da Função Após Lesão Cerebral. In COHEN, Helen.
Neurociência para Fisioterapeutas. 2. ed Copyright 1999. Barueri: Manole, 2001.
HENDERSON, Sheila; SUDGEN, David; BARNETT, Anna. Movement Assessment

Battery for Children Second Edition. London: Psychological Corporation, 2007.
JÓIA, Andressa Fernanda. Transtorno do Desenvolvimento da Coordenação em crianças

de 7 anos de idade matriculadas em escolas públicas do Município de Araraquara-SP.
97f. Dissertação (Mestrado). Programa de Pós-Graduação em Terapia Ocupacional.
Universidade Federal de São Carlos. São Carlos, 2014.
JOU, Graciela Inchausti de; AMARAL, Bruna; PAVAN, Carolina Robl; SCHAEFER,
Luiziana Souto; ZIMMER, Marilene. Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade:
Um Olhar no Ensino Fundamental. Psicologia: reflexão e crítica. v. 23, no 1, pp. 29-36,
2010.
KAMIYAMA, Marina Aya; YOSHINAGA, Lúcia; TONHOLO-SILVA, Edward. Síndrome

de West. Arq. Neuropsiquiatr. v. 51, no 3, pp. 352-357, 1993.
KE, Xiaoyan; LIU, Jing. Deficiência Intelectual. In REY, JM (ed), IACAPAP e-Textbook
of Child and Adolescent Mental Health (edição em Português; Dias Silva F, ed).
Genebra: International Association for Child and Adolescent Psychiatry and Allied
Professions, 2015.
KE, Xiaoyan; LIU, Jing. Deficiência Intelectual. In REY, JM (ed), IACAPAP e-Textbook
of Child and Adolescent Mental Health (edição em Português; Dias Silva F, ed).
Genebra: International Association for Child and Adolescent Psychiatry and Allied
Professions, 2015.
KOK, Fernando. As Veredas da Síndrome de Rett: Do Diagnóstico Clínico aos Estudos

Funcionais. Rev. Neurocienc. v. 20, no 2, pp. 179-180, 2012.
LINGMAN, Raghu, et al. A. Prevalence of Developmental Coordination Disorder using

the DSM-IV at 7 years of Age: a UK population – based study. Pediatrics, vol. 123, pp.
e692-e700, 2009.
155
Referências
LUNDBERG, Carolina. Validade e confiabilidade do “Questionário de

qualidade de vida de pessoas com Espinha Bífida”. 70f. Dissertação (Mestrado).
Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. São Paulo, 2011.
MAGALHÃES, Giselle Modé. Análise do Desenvolvimento da Atividade da

Criança em seu Primeiro Ano de Vida. 195f. Dissertação (Mestrado). Programa de
Pós-Graduação em Educação Escolar da Faculdade de Ciências e Letras. Universidade
Estadual Paulista Julio de Mesquita Filho. Araraquara, 2011.
MAIA, Daniela da Costa. Estudo Epidemiológico de Espinha Bífida Aberta

em Recém-Nascidos em Aracajú de 2005 a 2009. 39f. Dissertação (Mestrado).
Saúde e Ambiente. Universidade Tiradentes, Aracajú, 2011.
MARTINS, Milton de Arruda; CARRILHO, Flair José; ALVES, Venâncio Avancini

Ferreira; CASTILHO, Euclides Ayres de; CERRI, Giovanni Guido. Clínica médica.
Volume 1: atuação da clínica médica, sinais e sintomas de natureza sistêmica, medicina
preventiva, saúde da mulher, envelhecimento e geriatria, medicina física e reabilitação,
medicina laboratorial na prática médica. 2. ed. Barueri: Manole, 2016.
MASTEN, Ann; COASWORTH, James. Competence, resilience, and psychopathology.

In: CICCHETTI, Dante; COHEN, Donald. Developmental Psychopathology. Vol
2. Risk disorder and adaptation. Wiley: New York, 1995.
MATTA, André Palma da Cunha; CHIACCHIO, Soraya Vilani Bonacorsi; LEYSER,

Marcio. Possíveis etiologias da Síndrome de West. Arq. Neuropsiquiatr, v. 65, no
3-A, pp. 659-662, 2007.
MATSUOKA, Oscar Tadashi; CASELLA, Erasmo Barbante; DEUTSCH, Alice D´Agostini.

Erros inatos do metabolismo. In KNOBEL, Elias. Pediatria e Neonatologia. São
Paulo: Editora Atheneu, 2005. (MATSUOKA; CASELLA; DEUTSCH, 2005)
MELO, Áurea Nogueira de. Síndrome de Rett. In.: MELO-SOUZA, Sebastião Eurico de.
Tratamento das doenças neurológicas. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,
2013.
MINISTÉRIO DA SAÚDE. Secretaria de Atenção a Saúde. Departamento de Ações

Programáticas Estratégicas. Gestação de alto risco: manual técnico. 5. ed. Brasília,
2010.
MISSIUNA, Cheryl. Children with Developmental Coordination Disorder: at

home and in the Classroom. Ontário, Canadá: CanChild; 2003, 12p. Disponível em:
<http://dcd.canchild.ca/en/> Acesso em: 26 de maio de 2016.
156
Referências
MONTEIRO, Carlos Bandeira de Mello. Paralisia Cerebral: teoria e prática. São

Paulo: Plêiade, 2015.
MONTEIRO, Carlos Bandeira de Mello; GRACIANI, Zodja; TORRIANI-PASIN, Camila;

EMBIRUÇU, Emília Katiane; KOK, Fernando. Síndrome de Rett: Histórico, Expectativa
de Vida, Genética e Habilidades Funcionais. Fisioterapia em Neuropediatria, 2011.
Disponível em: <http://omnipax.com.br/livros/2011/FNP/FNP-cap11.pdf>. Acesso
em: 22 de Abril de 2016.
MORRIS, Christopher. Definition and classification of cerebral palsy: a historical

perspective. Developmental Medicine and Child Neurology, v. 109, pp. 3-7, 2007.
MOURA, Luciana de Souza; OLIVEIRA, Acary Souza Bulle. Distrofia Muscular. In:
MELO-SOUZA, Sebastião Eurico de. Tratamento das doenças neurológicas. 3.
ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013.
MOURA-RIBEIRO, Maria Valeriana Leme de. Transtorno do Déficit de Atenção e

Hiperatividade. In MELO-SOUZA, Sebastião Eurico de. Tratamento das doenças
neurológicas. 3. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013.
MUCELIN, Mariane et al. Realidade virtual como possibilidade terapêutica para

adolescentes com encefalopatia crônica não progressiva da infância. Revista
Brasileira de Neurologia. Vol 51, no 2, 2015.
MUSZKAT, Mauro. TDAH e Interdisciplinaridade, Intervenção e Reabilitação.

São Paulo: All Print Editora, 2012.
NARAHASHI, Érica et al. Diagnóstico por Imagem do Plexo Braquial. Rev. Bras.
Reumatol, v. 45, no 4, pp. 245-249, 2005.
NETO, Antonio Capone; STAPE, Adalberto. Traumatismo cranioencefálico (TCE).

In ABRAMOCIVI, Sulim; WAKSMAN, Renata Dejtiar. Pediatria: diagnóstico e
tratamento. Rio de Janeiro: Cultura Médica; São Paulo: Hospital Israelita Albert
Einstein, 2005.
NETTER, Frank H. Atlas de Anatomia Humana. 5. ed. Rio de Janeiro: Elsevier,

2011.
NEUMANN, Donald. Cinesiologia do Aparelho Musculoesquelético:

Fundamentos para Reabilitação. 2. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2010.
157
Referências
NEVILLE, Hans; RINGEL, Steven. Doenças do Sistema Neuromuscular. In. WEINER,

William; GOETZ, Christopher. Neurologia para o Não-Especialista. 4. ed. Santos:
Editora Santos, 2003.
NOBRE, Carolina Cunha Barros. Avaliação das Áreas Psicomotoras na Síndrome

de Down: Contribuições da Terapia Ocupacional. 119f. Dissertação (Mestrado).
Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas. Universidade
Estadual de Campinas. Campinas, 2015.
OKADA, Giselle Garcia Origo; DINIZ, Edna Maria de Albuquerque. Erros Inatos do
Metabolismo. In GILIO, Alfredo Elias; ESCOBAR, Ana Maria de Ulhoa; GRISI, Sandra.
Pediatria Geral: neonatologia, pediatria clínica, terapia intensiva. São Paulo: Editora
Atheneu, 2011.
PAZETO, Talita de Cássia Batista, et al. Síndrome de Rett: Artigo de Revisão. Cadernos
de Pós-Graduação em Distúrbios do Desenvolvimento, v. 13, no 2, pp. 22-34,
2013.
PEREIRA FILHO, Alfredo et al. Avaliação dos achados ao exame dos potenciais
evocados do tronco cerebral em indivíduos com síndrome de West. Rev. Bras.
Otorrinolaringol. v. 70, no 1, pp. 90-93, 2004.
PINHEIRO, Marta. Fundamentos da Neuropsicologia – O desenvolvimento cerebral da

criança. Vita et Sanitas, v. 1, no 1, pp. 34-48, 2007.
PINHEIRO, Ana Paula Silva. O cuidado domiciliar de crianças com hidrocefalia:

Experiências de mães. 107f. Dissertação (Mestrado). Programa de Pós-Graduação em
Enfermagem da Universidade Federal da Bahia. Salvador, 2012.
PISATI, Augusto; GABEL, José; CYPEL, Saul. Desenvolvimento neuropsicomotor.

In: ABRAMOVICI, Sulim; WAKSMAN, Renata Dejtiar. Pediatria: Diagnóstico e
Tratamento. São Paulo: Cultura Médica, 2005.
PORTER, Linda. Motor 2: Centros Superiores. In: COHEN, Helen. Neurociência

para Fisioterapeutas Incluindo correlações clínicas. 1. ed. 1999; 2. ed. Barueri:
Manole, 2001.
PORTILLO, Elena Arce et al. Síndrome de West: etiologia, opciones terapêuticas,

evolución clínica y factores pronósticos. Rev. Neurol. V. 52, no 2, pp. 81-89, 2011.
RENATO, Thiago Albino. A equoterapia na síndrome de west: um estudo de

caso. 64f. Trabalho de Conclusão de Curso. Universidade do Extremo Sul Catarinese,
UNESC. Criciúma, 2012.
158
Referências
ROCHA, Rebeca Silvevira. et al. Consumo de medicamentos, álcool e fumo na gestação

e avaliação dos riscos teratogênicos. Revista Gaúcha de Enfermagem, Porto Alegre,
v. 34, no 2, pp. 37-35, abr. 2013.
ROHDE, Luis; HALPERN, Ricardo. Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade:

atualização. J. Pediatr. v. 80, no 2, pp. s61-s70, 2004.
ROSSO, Ana Lucia; NICARETTA, Denise; MATTOS, James Pitágoras. Diagnóstico e

tratamento atual das mioclonias: revisão da literatura. Rev. Bras. Neurol. V. 47, no
3, pp. 7-15, 2011.
SOUZA, Thaís Nobre Uchoa; PAYÃO, Luzia Miscow da Cruz; COSTA, Ranilde Cristiane
Cavalcante. Apraxia da fala na infância em foco: perspectivas teóricas e tendências
atuais. Pró-fono Revista de Atualização científica. v. 21, no 1, pp. 75-80, 2009.
STUBBE, Doroty. Psiquiatria da infância e adolescência. Porto Alegre: Artmed;

2008.
TOYAMA, Carlos. Hidrocefalia. In: LEITE, Claudia da Costa. Neurorradiologia:

diagnóstico por imagem das alterações encefálicas. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan,
2008.
VALENTE, Kette D.R, VALÉRIO, Rosa M.F. Epilepsia: definição e conceitos. In:
MANREZA, M.L.G, GROSSMANN, R.M, VALÉRIO, R.M.F, GUILHOTO, L.M.F.F,
editores. Epilepsia na infância e adolescência. São Paulo: Lemos Editorial; 2003.
pp. 21-9.
VIEIRA, Luis Alfredo Gómez, et al. A osteotomia de centralização da cabeça umeral, na

luxação posterior do ombro, seqüela de paralisia obstétrica. Rev. Bras. Ortop. v. 39,
no 11/12, pp. 661-669, 2004.
WENDIE, Villalba Herrera Ericka; JHOVANA, Quispe Quelca. Síndrome de Rett. Rev.
Act. Clin. Méd. v. 46, pp. 2431-2436, 2014.
ZANOTELI, Edmar; CARVALHO, Mary Souza. Miopatias. In: Vários autores. Clínica
médica, volume 6: doenças dos olhos, doenças dos ouvidos, nariz e garganta,
neurologia, transtornos mentais. 2. ed. Barueri: Manole, 2016.
ZUGAIB, Marcelo. Zugaib Obstetrícia. Barueri: Manole, 2012.
159

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Equipe Técnica de Avaliação, Revisão Linguística e Editoração

Organização do Caderno de Estudos e Pesquisa..................................................................... 6

A proposta editorial deste Caderno de Estudos e Pesquisa reúne elementos que se

Pretende-se, com este material, levá-lo à reflexão e à compreensão da pluralidade

Elaborou-se a presente publicação com a intenção de torná-la subsídio valioso, de modo

Para facilitar seu estudo, os conteúdos são organizados em unidades, subdivididas em

Sugestão de estudo complementar

Sugestões de leituras adicionais, filmes e sites para aprofundamento do estudo,

Chamadas para alertar detalhes/tópicos importantes que contribuam para a

Informações complementares para elucidar a construção das sínteses/conclusões

Trecho que busca resumir informações relevantes do conteúdo, facilitando o

Para (não) finalizar

Texto integrador, ao final do módulo, que motiva o aluno a continuar a aprendizagem

Além disso, por meio da vigilância do desenvolvimento infantil, profissionais da

Entretanto, identificar anormalidades no desenvolvimento infantil não é uma tarefa

Profissionais capacitados conseguirão identificar e/ou prevenir déficits no desenvolvimento

»» Oferecer ao aluno o conhecimento de determinadas Patologias

»» Proporcionar ao aluno a possibilidade de identificar sinais e sintomas

Desenvolvimento do Sistema Nervoso (SN)

O desenvolvimento deste complexo sistema acontece a partir de poucas células do

Não iremos focar aqui os estágios do desenvolvimento do SN embrionário. Iremos

Por hora é importante saber que em determinado momento do desenvolvimento do SN

Outro fator importante do desenvolvimento do SN que precisamos frisar é o

Neste momento iremos descrever a composição do Sistema Nervoso e detalhar algumas

Composição do Sistema Nervoso

Sistema Nervoso Central (SNC)

O Sistema Nervoso Central é composto pelos principais órgãos processadores de

a. Encéfalo: parte do SNC contida no crânio, que consiste em Cérebro,

O encéfalo é a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém

Por sua vez, o cérebro é composto pelos hemisférios direito e esquerdo,

O Córtex cerebral é a camada delgada de substância cinzenta localizada

O cerebelo é parte do encéfalo que fica atrás do tronco encefálico, na base

Por fim, o tronco encefálico conecta os hemisférios cerebrais à medula

b. Medula Espinhal: coluna cilíndrica de tecido subjacente dentro do canal

c. Meninges: são as três membranas que cobrem o encéfalo e a medula

A dura-máter é a camada mais externa das três meninges, composta por

Aracnoide é uma membrana delicada, localizada entre a dura-máter e a

Sistema Nervoso Periférico (SNP)

O Sistema Nervoso Periférico é localizado fora do cérebro e da medula espinhal, e

a. O Sistema Nervoso Autônomo compreende:

›› Sistema Nervoso Simpático, que se origina nos neurônios da coluna

›› Sistema Nervoso Parassimpático, localiza-se em núcleos do tronco

›› Sistema Nervoso Entérico, inerva o trato gastrointestinal, o pâncreas

b. O Sistema Nervoso Somático é composto por neurônios sensoriais

›› Nervos Cranianos: 12 pares de nervos que transportam fibras aferentes

›› As vias aferentes são estruturas nervosas pelas quais os impulsos

›› Nervos Espinhais: 31 pares de nervos periféricos formados pela união

Desde a concepção, o Sistema Nervoso (SN) aparelha-se minuciosamente, modificando-

Entretanto, pode ser que em algum momento do desenvolvimento do SN, tanto na

Fatores de risco para o desenvolvimento

Risco é caracterizado pela alta probabilidade de uma determinada situação produzir

A presença de eventos de risco é inevitável em trajetórias de vida, o grande problema

»» Prematuridade e baixo peso ao nascimento;

»» Recém-nascido em condições familiares adversas;

»» Más condições socioeconômicas;

»» Ausência de suporte social;

»» Más condições de moradia;

Neste aspecto, antes de falarmos sobre possíveis consequências de fatores de risco

Aspectos do desenvolvimento neuropsicomotor

A palavra “desenvolvimento” nos remete a um processo gradual, que passa de um estádio

Quando estas variações são discrepantes e persistentes, é necessária uma avaliação

criança, como por exemplo encaminhamento à estimulação precoce (PISATI; GABEL;

Neste momento, iremos entender um pouco sobre as etapas do desenvolvimento