Disciplina de Genética Básica

Bacharelado em Ciências Biológicas

UNIVALI – Brasil

Dr. André Oliveira de Souza Lima

Variação alélica e funcionamento gênico

▪ Dominância incompleta e co-dominância

▪ Alelos múltiplos
▪ Série alélica
▪ Testando mutações genéticas quanto a
alelismo
▪ Variação entre os efeitos de mutações
▪ Os genes e polipeptídeos
▪ Mutações dominantes e recessivas
 Trabalho de Mendel e Bateson

▪ Várias características analisadas (7)

▪ Cada característica que Mendel estudou era controlada
por um único gene com 2 alelos.

▪ Bateson verifica os princípios de Mendel em vários

organismos – feijão, flores, algodão, trigo, gado,
ovelhas, gatos, camundongos, coelhos, etc.

▪ Genes podem ter mais de 2 alelos.

▪ Alelos diferentes podem afetar o fenótipo de maneiras
distintas.
 Dominância Incompleta

▪ O fenótipo do heterozigoto é um meio termo entre o fenótipo

dos dois homozigotos.
▪ Um dos alelos é parcial ou dominante incompleto sobre o outro.
 Dominância Incompleta

▪ O fenótipo do heterozigoto é um meio termo entre o fenótipo

dos dois homozigotos.
▪ Um dos alelos é parcial ou dominante incompleto sobre o outro.
 Co-dominância
Exemplo: sistema sangüineo MN

▪ O heterozigoto expressa o fenótipo dos dois homozigotos.

▪ Nenhum dos alelos é dominante sobre o outro.
 Co-dominância
Exemplo: sistema sangüineo MN

▪ O heterozigoto expressa o fenótipo dos dois homozigotos.

▪ Nenhum dos alelos é dominante sobre o outro.
 Alelos múltiplos
Exemplo: sistema sangüineo ABO

▪ 3 alelos (polimórfico) - IA IB i

▪ IA e IB são co-dominantes.
▪ IA e IB são dominantes sobre i.
 Alelos múltiplos

▪ O alelo mais comum na natureza é o alelo selvagem.

▪ Os demais alelos são considerados mutantes.
Série alélica
Exemplo –pelagem em coelhos

▪ A serie alélica descreve a dominância

hierárquica entre diversos alelos de
um mesmo gene.

▪ Genes relacionados a produção do

pigmento preto na pelagem
▪ C+ > Cch > Ch > C
▪ O alelo nulo (amorfo) é não-funcional.
▪ O alelo hipomórfico tem função
parcial.
Série alélica
Exemplo –pelagem em coelhos

▪ A serie alélica descreve a dominância

hierárquica entre diversos alelos de
um mesmo gene.

▪ Genes relacionados a produção do

pigmento preto na pelagem
▪ C+ > Cch > Ch > C
▪ O alelo nulo (amorfo) é não-funcional.
▪ O alelo hipomórfico tem função
parcial.
Testando mutações genéticas quanto a alelismo

▪ Um alelo mutante é criado a partir de um alelo

selvagem que sofre mutação.
▪ Nem sempre a mutação modifica o fenótipo.
▪ Diferentes genes podem controlar uma característica –
vários genes e vários alelos.
 Testando mutações genéticas quanto a alelismo

▪ Mais de um gene controla a cor – se o coelho apresentar cor

nova não se sabe qual gene sofreu mutação.
▪ Teste para determinar mutações recessivas para alelismo
(verificar alelos de mesmo gene)
 Testando mutações genéticas quanto a alelismo

▪ Mais de um gene controla a cor – se o coelho apresentar cor

nova não se sabe qual gene sofreu mutação.
▪ Teste para determinar mutações recessivas para alelismos
(verificar alelos de mesmo gene)
 Testando mutações genéticas quanto a alelismo

▪ Teste para determinar mutações recessivas para alelismo

(verificar alelos de mesmo gene)
 Testando mutações genéticas quanto a alelismo

▪ Teste para determinar mutações recessivas para alelismos

(verificar alelos de mesmo gene)
 Testando mutações genéticas quanto a alelismo

▪ Teste para determinar mutações recessivas para alelismos

(verificar alelos de mesmo gene)
Variação entre os efeitos de mutações

▪ Mutações visíveis

▪ Mutações de esterilidade
 podem impedir totalmente ou só prejudicar a
reprodução.

▪ Mutação letal
 em recessividade leva a morte
 Caso no inicio – reduzida chance de passar aos
descendentes
 Tardia – possibilidade de transmissão
Mutação – recessivo letal
Mutação – recessivo letal
 Os genes funcionam produzindo polipeptídeos

▪ Genes codificam polipeptídeos.

▪ Um ou mais polipeptídeos podem formar proteínas.
▪ Proteínas – catalisadoras (enzimas); estruturais e transportadoras
▪ Beadle e Tatum – um gene uma enzima
Mutações dominantes e recessivas
Mutações dominantes e recessivas
Selvagem

Mutante
Recessivo
severo
Mutante
Recessivo
“Leve”
Mutante
Dominante
severo
Mutações dominantes e recessivas
Selvagem

Mutante
Recessivo
severo
Mutante
Recessivo
“Leve”
Mutante
Dominante
severo
 Mutações dominantes e recessivas

▪ Gene mutante é recessivo

▪ Gene mutante himalaio parcialmente ativo

▪ Controlado (promotor) pela temperatura
Mutações dominantes

▪ Dominante negativa - Exemplo: Gene T em camundongos

▪ Função no controle da expressão
▪ Selvagem – se liga e controla de forma eficiente
▪ Mutante (+ curto) - se liga e não controla adequadamente

▪ Ganho de função – Exemplo: gene antennapedia em Drosophila

▪ Alelo selvagem – envolvido na formação da patas
▪ Alelo mutante – faz com que produto do alelo selvagem seja
ativo na cabeça da mosca.
Pontos principais

▪ Genes em geral tem vários alelos.

▪ Alelos mutantes podem ser dominantes, recessivos,

dominantes incompletos ou co-dominantes.

▪ Se um híbrido que herda uma mutação recessiva de cada

um de seus genitores tem:
 um fenótipo mutante, então as mutações recessivas são alelos do
mesmo gene
 fenótipo selvagem, então as mutações recessivas são alelos de
genes diferentes.
Pontos principais

▪ A maioria dos genes codificam polipeptídeos.

▪ Na condição de homozigota, as mutações recessivas em

geral abolem ou diminuem a atividade do polipeptídeo.

▪ Algumas mutações dominantes produzem um

polipetídeo que interfere na atividade do polipeptídeo
codificado pelo alelo tipo selvagem de um gene.
Questão Pós-aula

1) Se você identifica em Drosophila uma mutação que

confere nenhuma coloração aos olhos do inseto. Esta
mutação é considerada?
a) Mutação de esterilidade.
b) Amórfica.
c) Mutação letal.
d) Mutação polimórfica.
e) Co-dominante
Questão Pós-aula

1) Se você identifica em Drosophila uma mutação que

confere nenhuma coloração aos olhos do inseto. Esta
mutação é considerada?
a) Mutação de esterilidade.
b) Amórfica.
c) Mutação letal.
d) Mutação polimórfica.
e) Co-dominante
Questão Pós-aula

2) Você executou um cruzamento monohíbrido entre

dois heterozigotos. Entre os fenótipos dos
descendentes verificou a proporção 2:1. Esta
proporção é explicada por um mutação do tipo?
a) Co-dominante.
b) Mutação de esterilidade.
c) Homozigoto polimórfico.
d) Selvagem.
e) Letal.
Questão Pós-aula

2) Você executou um cruzamento monohíbrido entre

dois heterozigotos. Entre os fenótipos dos
descendentes verificou a proporção 2:1. Esta
proporção é explicada por um mutação do tipo?
a) Co-dominante.
b) Mutação de esterilidade.
c) Homozigoto polimórfico.
d) Selvagem.
e) Letal.
Questão Pós-aula

3) Você conseguiu reconhecer dois mutantes em Drosophila para a biossíntese

de uracila. Como você determina se os responsáveis por estes dois
mutantes são relacionados a um mesmo gene?
a) Cruza cada mutante com o tipo selvagem e determina se o mutante é
recessivo ou dominante.
b) Cruza dois homozigotos mutantes e avalia se o fenótipo mutante é
observado. Em caso de positivo, estas mutações estão em dois genes
diferentes.
c) Cruza dois homozigotos mutantes e avalia se o fenótipo mutante é
observado. Em caso de positivo, estas mutações estão no mesmo gene.
d) Cruza cada mutante com uma linhagem de Drosophila que seja capaz de
produzir leucina.
e) Sequencia o genoma dos mutantes procurando por diferenças.
Questão Pós-aula

3) Você conseguiu reconhecer dois mutantes em Drosophila para a biossíntese

de uracila. Como você determina se os responsáveis por estes dois
mutantes são relacionados a um mesmo gene?
a) Cruza cada mutante com o tipo selvagem e determina se o mutante é
recessivo ou dominante.
b) Cruza dois homozigotos mutantes e avalia se o fenótipo mutante é
observado. Em caso de positivo, estas mutações estão em dois genes
diferentes.
c) Cruza dois homozigotos mutantes e avalia se o fenótipo mutante é
observado. Em caso de positivo, estas mutações estão no mesmo gene.
d) Cruza cada mutante com uma linhagem de Drosophila que seja capaz de
produzir leucina.
e) Sequencia o genoma dos mutantes procurando por diferenças.
Questão Pós-aula

4) Mutações dominantes que se expressam no fenótipo

devido a mutações que fazem com que a proteína
selvagem apresente nova ou diferente função – é
chamada de?
a) Mutação letal.
b) Ganho de função.
c) Dominante negativo.
d) Co-dominante.
e) Dominante com perda de função.
Questão Pós-aula

4) Mutações dominantes que se expressam no fenótipo

devido a mutações que fazem com que a proteína
selvagem apresente nova ou diferente função – é
chamada de?
a) Mutação letal.
b) Ganho de função.
c) Dominante negativo.
d) Co-dominante.
e) Dominante com perda de função.