Biologia e Geologia 11º Ano

Ficha de trabalho n.º 6

Nome:___________________________ Nº ____ Turma:___
Ano letivo 2018/19

Síndrome de Hutchinson-Gilford

O envelhecimento precoce é a característica mais notável desta síndrome, também designada

por progeria. A doença resulta de uma mutação, G608G, no exon 11 do gene LMNA (Lamin A),
no cromossoma 1. O gene LMNA codifica as proteínas Prelamina A e Prelamina C, que se
sabe serem muito importantes na estabilização da membrana interior do núcleo das células,
sendo a base estrutural que mantém a célula em equilíbrio. A mutação do gene LMNA provoca
uma produção anormal da proteína Prelamina A, chamada Progerina, que resulta do
desaparecimento de cerca de 50 aminoácidos dentro da proteína Prelamina A. Esta alteração
parece desestabilizar o núcleo das células, mudando a sua forma e sendo particularmente
nociva para os tecidos sujeitos a forças físicas como as cardiovasculares e os musculares
ligados ao esqueleto. A mutação do gene causa uma forma alterada, tornando as células
instáveis e danifica o núcleo, impedindo a regeneração dos tecidos e provocando a morte
prematura das células. Apesar da descoberta do gene que causa a doença ter sido primordial
para o seu conhecimento e estudo, existem outras possíveis causas para os sintomas e
progressão da doença, tais como a DNA-helicase também apresentar uma anomalia, que
impede o seu normal funcionamento.

Na resposta a cada um dos itens de 1 a 9, seleccione a única opção que permite obter uma
afirmação correta.

1. A formação de progerina deve-se à substituição no …

(A) DNA, do indivíduo doente, de nucleótidos, o que faz com que durante a tradução
despareçam cerca de 50 a.a.
(B) DNA, do indivíduo doente, de nucleótidos, o que faz com que durante a transcrição
despareçam cerca de 50 a.a.
(C) RNA, do indivíduo doente, de nucleótidos, o que faz com que durante a tradução
despareçam cerca de 50 a.a.
(D) RNA, do indivíduo doente, de nucleótidos, o que faz com que durante a transcrição
despareçam cerca de 50 a.a.

2. O gene responsável pela progeria surgiu devido a …

(A) uma mutação génica.
(B) uma mutação cromossómica.
(C) um erro na transcrição.
(D) um erro na tradução.

3. Dada a sequência de nucleótidos 3`…CGACGTACCCCT…5` pertencente a um

fragmento do gene que codifica a proteína Prelamina A, a sequência de nucleótidos da
cadeia complementar é …
(A) 3`…GCUGCAUGGGGA…5`
(B) 3´…GCTGCATGGGGA…5`
(C) 5`…GCUGCAUGGGGA…3`
(D) 5´…GCTGCATGGGGA…3`

1
 4. Se ocorrer uma mutação no fragmento do gene apresentado
(3`…CGACGTACCCCT…5`) que o altere para 3`…CGACGTACCCCA…5`, a proteína
Prelamina A …
(A) fica com a sua estrutura alterada.
(B) mantém as suas características.
(C) deixa de ser sintetizada.
(D) perde a sua funcionalidade.

5. Se num DNA existirem 13% de nucleótidos timina então existem …

(A) 74% de citosina e 13% de adenina.
(B) 13% de adenina e 37% de guanina.
(C) 37% de guanina e 74% de citosina.
(D) 37% de adenina e 13% de citosina.

6. Por hidrólise do DNA obtém-se …

(A) fosfato, ribose e aminoácidos.
(B) fosfato, ribose e bases azotadas.
(C) fosfato, desoxirribose e base azotadas.
(D) fosfato, desoxirribose e aminoácidos.

7. Os _____ são sequências de nucleótidos presentes em moléculas de RNA que

determinam, através da _____, a sequência de aminoácidos de um polipéptido.
(A) exões (...) transcrição
(B) exões (...) tradução
(C) intrões (...) transcrição
(D) intrões (...) tradução

8. Os genes localizam-se no ____ e determinam a síntese de _____ .

(A) DNA (...) proteínas.
(B) DNA (...) aminoácidos.
(C) RNA (...) proteínas.
(D) RNA (...) aminoácidos.

9. Ordene as letras de A a E, que se referem ao processo de síntese proteica em células

eucarióticas, de modo a reconstituir a sequência cronológica desses acontecimentos.
A. Processamento do mRNA imaturo.
B. Rutura das pontes de hidrogénio entre as bases azotadas.
C. Tradução ribossómica da informaçãoo genética.
D. Separação das cadeias da molécula de DNA.
E. Ação da RNA polimerase.

10. Relacione o envelhecimento precoce da progeria com a anomalia na DNA-helicase.

FIM