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Extensões da Genética Mendeliana:

 Dominância incompleta
Situações em que não há dominância total de um alelo sobre
o outro. Expressam-se ambos parcialmente pelo que, em
relação ao gene considerado, surge um fenótipo intermédio
em indivíduos heterozigóticos.

 C-dominância
Situações em que os alelos de um par se
expressam ambos completamente no fenótipo, em
indivíduos heterozigóticos.

 Alelos múltiplos
Numa população podem existir
três ou mais alelos do mesmo
gene, concorrentes para um
determinado locus que tem,
assim, alelos múltiplos.
Note-se que, mesmo nesta
situação, um individuo possui
apenas dois dos diversos alelos
disponíveis (em cromossomas
homólogos).
Na espécie humana, os grupos
sanguíneos do sistema
ABO constituem um
exemplo de alelos
múltiplos.

 Alelos múltiplos pt. 2


Na população humana existem quatro grupos sanguíneos, A, B, AB e O, que
constituem o sistema ABO.
Um único locus (I), situado no cromossoma 9, pode ser ocupado por três tipos
de alelos (Iª, Ib e Iº), envolvidos nas características dos quatro grupos de
sangue.

 Tipo A - hemácias com aglutinogénios A e plasma com aglutininas anti-B;


 Tipo B - hemácias com aglutinogénios B e plasma com aglutininas anti-A;
 Tipo AB - hemácias com aglutinogénios A e B e plasma sem aglutininas;
 Tipo 0 - hemácias sem aglutinogénios A e plasma com aglutininas anti-A
e anti-B.
O alelo A domina o alelo O (Iª>I°); o alelo B domina o alelo O (Ib>I°); os alelos
A e B são co-dominantes (Iª=Ib); o alelo O é recessivo em relação aos restantes.

 Alelos letais
Nas mais variadas espécies, existem certos alelos que, reunidos em
homozigótia, podem conduzir à morte do seu portador.
Em heterozigotia tais alelos não são letais o que permite a sua manutenção na
população.
Os seus efeitos podem manifestar-se logo no desenvolvimento embrionário ou
após o nascimento, mais ou menos tardiamente.
Na espécie humana, a doença de Huntington, a anemia falciforme, a hemofilia
ou a fenilcetonúria, estão relacionadas com alelos letais.
A doença de Huntington é um distúrbio genético que causa a degeneração lenta
de células nervosas específicas no cérebro.

 Os sintomas normalmente começam entre os 35 e 40 anos


 A doença danifica a parte do cérebro que ajuda a fazer movimentos suaves
e coordenados
 Os movimentos ficam lentos, espasmódicos e descoordenados e a fala fica
mal articulada
 As funções mentais são afetadas, de modo que a pessoa fica deprimida e
irritável, e a memória e o raciocínio pioram
 Depois que os sintomas começam, eles continuam piorando e, por fim,
causam a morte em 13 a 15 anos
 Um exame de sangue pode dizer aos médicos se você tem o gene
responsável pela doença
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P- Alelo dominante para a produção de
melanina, para a cor preta;
p- Alelo recessivo, para a cor castanha;
D- Alelo dominante, para a deposição de melanina no pelo.
d- Alelo recessivo, para a não deposição de melanina no pelo.

A deposição da melanina só ocorre presença do alelo D.

 Epistasia - interação génica


Situações em que dois ou mais genes não alélicos interatuam para
produzir uma determinada característica fenotípica, isto é, um gene de um
determinado locus altera a expressão fenotípica de um gene de um
segundo locus.
Por exemplo, a determinação da cor do pelo dos ratos e outros mamíferos
é determinada por dois genes, localizados em diferentes loci.

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