MUTAÇÃO, RECOMBINAÇÃO GÊNICA

• Darwin e Wallace (1859) – Teoria evolucionista (importância do meio e

da seleção natural);
• Gregor Mendel (1865) – Considerado o pai da genética, formalizou a
herança dos caracteres;
• Hugo de Vries (1901) - Formalizou a Teoria da Mutação (processo de
geração de diversidade);
• Walter Sutton (1902) – Teoria cromossômica da hereditariedade;
• Thomas Morgan (1910) – Explicação genética para as mutações.
 Mutações

▪ São alterações do material genético (DNA) que resultam em novas versões de um

gene, que são definitivas e hereditárias;

▪ A permanência de mutações vantajosas, acontece pela ação da seleção natural, ao

longo de milhões e bilhões de anos de evolução biológica;

▪ Resultam na variabilidade dos seres.

▪ Ocorrem ao ao acaso, e não têm, a priori, relação com as necessidades do

organismo. Mas se forem benéficas tendem a permanecerem pela maior
probabilidade de seu portador se reproduzir.

▪ Embora sejam espontâneas, também podem acontecer de forma induzida por

agentes externos. Ex: radiações ionizantes e certas substâncias;
 Agentes Mutagênicos

• Físicos: radiações ionizantes (raios X,

radiações alfa, beta e gama) e radiação
ultravioleta.
• Químicos: colchicina, gás mostarda, sais de
metais radioativos, alcatrão, benzeno,
benzopireno, etc.
 Albinismo
❖ O albinismo é causado por uma mutação na enzima tirozinase que transforma o aminoácido
tirozina em pigmento da pele, a melanina.

❖ Em algum determinado momento, o gene que codifica a produção da substância responsável

pela cor no organismo sofreu uma mutação. Essa mutação pode ocorrer em plantas e animais
e, em geral, é hereditária.

Muntuwandi / GNU Free Documentation License

Imagem: Albinistic girl papua new guinea / autor:
 Tipos de Mutação

• Gênicas
• Afetam uma sequência de bases nitrogenadas, alterando a codificação de
uma proteína.
– Substituição
– Inserção
– Deleção
• Cromossômicas
• Afetam o cromossomo
– Numérica
– Estrutural
 Mutações Gênicas

• Substituição: substituição de uma só base do DNA.

– Mutação silenciosa: bastante comum e responsável pela diversidade genética
que não se expressa no fenótipo, não é perceptível;
– Mutação com perda de sentido: resulta na substituição de uma aminoácido
por outro, mudando características da proteína que será traduzida Ex.: anemia
falciforme;
– Mutação sem sentido (nonsense): Gera um dos três códons de parada no
RNA (UAG, UAA, and UGA). Resulta em uma uma proteína mais curta ou mais
longa do que a proteína normal.

• Deleção: remoção de uma ou mais bases do DNA.

• Inserção: adição de uma ou mais bases ao DNA.
 Mutação Gênica
DNA em que houve
perda de uma base

A T G G C T T A C A T A C T T A C A A C C INSERÇÃO DE
T A C C G A A T G T A T G A A T G T T G G UMA BASES

DNA após perda de um par de bases

Proteína mutante -
MET ALA TIR ISO LEU TRE TRE

C Perda de
G um par de bases
DNA ORIGINAL

A T G G C T T C A C A T A C T T A C A A C C
T A C C G A A G T G T A T G A A T G T T G G Cadeia-molde
para a transcrição
Proteína normal
MET ALA SER HIS TRE TIR ASP

T Adição de
A um par de bases
adição de uma base
DNA em que houve

A T G G C T T T C A C A T A C T T A C A A C C DELEÇÃO DE
T A C C G A A A G T G T A T G A A T G T T G G UMA BASE

DNA após adição de um par de bases

Proteína mutante +
Representação esquemática
MET ALA PHE TRE TIR LEU GLU de mutação gênica.
Exemplo: mutação no gene que codifica a cadeia β da globina, alterando o
códon GAC para GTC no RNAm, o que acarreta a troca do ácido glutâmico
(Glu) pela valina (Val), caracterizando uma substituição de uma base.

DNA hemoglobina normal DNA hemoglobina mutante

C T T C A T

mRNA mRNA

G A A G U A

hemoglobina normal hemoglobina mutante

Glu Val

Anemia falciforme
 Mutações Cromossômicas
Mutações Cromossômicas Numéricas

Euploidia: alteração completa do genoma.

• Haploidia: perda de metade do material genético;
• Poliploidia: ganho de material genético.
Aneuploidia: existem cromossomos a mais ou a menos em relação ao
número normal.
• Nulissomia – faltam os dois cromossomos de um par de homólogos
(2n-2);
• Monossomia – ausência de um dos homólogos num dado par (2n-1);
• Polissomia – um ou mais cromossomos extras.

Mutações Cromossômicas Estruturais

Deleção: falta uma porção de um cromossomo;

Duplicação: existência de duas cópias de uma dada região cromossômica;
Translocação: transferência de segmentos entre cromossomos não
homólogos;
Inversão: remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição
invertida num outro local do cromossomo.
 Imagem: Boy with Down Syndrome / autor: Vanellus Foto / GNU
Free Documentation License

Síndrome de Down
Síndrome de Down

É a aneuploidia mais viável no Homem.

Trissomia do 21
Trissomia 21 (47, XX + 21 ou 47, XY + 21), um cromossomo a mais.

Imagem: Down Syndrome Karyotype / autor: National Human Genome

Research Institute / public domain
 RECOMBINAÇÃO GÊNICA

❖ Mistura de genes provenientes de indivíduos diferentes que ocorre na

reprodução sexuada;

❖ Ocorre por meio de dois processos que acontecem na meiose

(crossing-over e segregação independente);

❖ Produz gametas com diferentes combinações de alelos (genes);

❖ Os genes dos pais recombinam-se e são transmitidos aos descendentes;

❖ Ocorrem novos arranjos nos indivíduos nos quais a seleção natural atua;

❖ Gera maior variabilidade genética.

 A variabilidade genética

As trocas de pedaços das cromátides homólogas provocam o surgimento de

novas sequências de genes ao longo dos cromossomos.

Cromossomos
Homólogos

Imagem: Meiosis crossover / Boumphreyfr / Creative

Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
Quiasma
 A variabilidade genética

Os alelos de cada gene

localizados em diferentes pares
de cromossomos homólogos se
separam independentemente e
determinam as características
distintas.

Imagem: Independent assortment & segregation / autor: LadyofHats /

public domain
 Variações nos Descendentes
Alterações no
indivíduos da Gametas com com
Material
mesma as variações características
Genético
espécie variadas
 SELEÇÃO NATURAL

● Atua sobre os fenótipos (interação entre o genótipo e o meio);

● Indivíduos mais adaptados ao ambiente são privilegiados e os menos

adaptados são eliminados;

● Indivíduos mais adaptados tendem a deixar descendentes capazes de

atingir a época reprodutiva (herdam combinações gênicas favoráveis à
sobrevivência);

● Atua sobre traços herdáveis e esses são transmitidos apenas pela

linhagem germinativa;

● As mutações e recombinações genéticas causam as variações sobre as

quais age a seleção natural.
 Tipos de Seleção Natural

● Estabilizadora - favorecimento de um fenótipo intermediário.

Ex.: polimorfismo balanceado – vantagem dos heterozigotos - anemia
falciforme e malária na África;

● Direcional - desvio direcionado da variação.

Ex.: resistência ao DDT em insetos;

● Disruptiva - favorecimento de ambos os extremos da variação.

Ex.: borboletas de rabo de andorinha africanas.
 Seleção
natural
Mutação

Variabilidade
Adaptação
genética

Recombinação
genética
 Adaptação

● Adequação do organismo ou suas características ao meio;

● Apenas a seleção natural pode melhorar o valor adaptativo de uma

característica;

● Adaptação geralmente produz um ótimo fenótipo;

● Todos os traços (fenótipos) possuem evolução independente.

 Rã-dardo-venenosa-azul (Dendrobates azureus)

● Sua pele azul serve como um aviso

aos predadores;
● As glândulas de veneno de alcaloides,
localizadas na pele, servem como um
mecanismo de defesa para os
predadores em potencial;
● Esses venenos paralisam e, às vezes,
matam o predador.

Imagem: Dendrobates azureus (Dendrobates tinctorius) / autor:

Michael Gäbler / Creative Commons Attribution 3.0 Unported

Insetos parasitas de plantas adquiriram

resistência ao inseticida
Dicloro-Difenil-Tricloroetano (DDT),
sobrevivendo a doses cada vez mais
elevadas.
Imagem: Lasius Niger / autor: Jens Buurgaard Nielsen / Creative Commons Attribution-Share Alike 2.5 Generic
● Bactérias resistentes a antibióticos que, no passado, tinham sobre elas
efeito fulminante;
● Os mecanismos de mutação e seleção de bactérias naturais as tornam
resistentes aos antibióticos.

Antes da seleção

Imagem: Antibiotic resistance / autor: Wykis / public domain

Depois da seleção

População final

Nível de resistência

Baixo Alto
 A variabilidade genética
1ª lei de Mendel

Os alelos de cada gene

localizados em diferentes pares
de cromossomos homólogos se
separam independentemente e
determinam as características
distintas.

Imagem: Independent assortment & segregation / autor: LadyofHats /

public domain
 1ª lei de Mendel
LEI DA SEGREGAÇÃO DOS FATORES
 1ª lei de Mendel
LEI DA SEGREGAÇÃO DOS FATORES
Quadro de Punnett
Heredograma
 Heredograma
A anemia falciforme, ou siclemia, é uma doença que se caracteriza por uma alteração na forma da
hemácia, que apresenta a forma de foice, e é geneticamente determinada. Há duas formas da
doença: uma atenuada, em que o indivíduo sobrevive e pode reproduzir, e outra grave, com efeito
letal.
O heredograma abaixo mostra casos de siclemia em uma família.

Com base na análise do heredograma é possível concluir que:

A) A siclemia é uma doença condicionada por um alelo dominante.

B) Um casal com siclemia atenuada tem 50% de chances de ter um

descendente normal.

C) Os indivíduos I.1 e II.2 são homozigotos recessivos.

D) O casal I.3 x I.4 é heterozigoto para a siclemia.

E) Indivíduos normais podem ter descendentes com siclemia

atenuada.
Heredograma X Frágil
Hemofilia